肯尼迪病患者的临床与肌电图特点(附三例报告)

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现及肌电图特点。方法总结3例经基因确诊的KD患者的临床资料,分析其临床、肌电图特点及实验室检查结果。结果 3例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,均可见上肢震颤,其中2例患者可见口周肌束震颤;3例患者血清肌酸激酶均升高(分别为1201、817、1247U/L);3例患者肌电图均呈广泛的慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经病变的表现。3例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为48、51、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢肌肉萎缩无力,伴有内分泌或代谢异常;KD的肌电图表现为广泛神经源性损害,伴有感觉神经病变。     

平山病的临床与肌电图分析

目的:探讨平山病的临床表现及神经电生理特点.方法:对9例确诊的平山病患者的临床表现、神经电生理特征及影像学资料进行回顾性分析.结果:9例患者双侧上肢远端肌肉均呈神经原性损害,上肢和下肢近端也可见受损表现,胸锁乳突肌和下肢远端肌未见受累,提示受损节段多在下颈髓前角细胞.结论:神经电生理检查在平山病的诊断中有重要作用,有助于与运动神经元病相鉴别.     

CADASIL病的临床与基础研究

伴有皮质下梗死和白质脑病的脑常染色体显性遗传性动脉病 ( CADASIL )为家族性疾病。此病首先在 1977年被描述 ,但直至 1993年 Tournier- L asserve等对罹患本病的两大家系进行详细检查和分析 ,认为属独立疾病单元 ,并定名为CADASIL ,同年在巴黎召开首届国际 CADASIL专题讨论会 ,方引起广泛关注。其遗传缺陷被定位于 19q12染色体上 ,临床特征为多次卒中发作和后期痴呆 ,病理上为小的深部多发梗死和白质脑病 ,伴有继发于小动脉中层嗜锇酸颗粒沉积的小血管壁的向心性增厚 ,磁共振 ( MRI)上表现为多灶性皮质下梗死及白质脑病。现对 …     

抗NMDA受体脑炎2例报告并文献复习

抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎是一种抗NMDA受体抗体介导的,主要侵犯边缘系统的脑炎。目前国外报道较多,而国内报道却较少。笔者所在科2012年04月—11月共收治2例,现报告总结如下。     

以反复发热、头痛为临床表现的狼疮脑病误诊一例

狼疮脑病(neuropsythiatric systemic lupus erythemato-sus,NSLE)是系统性红斑狼疮(SLE)患者较为常见的中枢神经系统并发症[1-2],其临床表现多样,严重程度差别很大,容易造成误诊。1病例报告患者男,38岁,因"发热、头痛半个月"入院。发病前有上呼吸道感染症状,体温最高达39℃,服用头孢     

克雅脑病三例

回顾性分析3例克雅脑病病例的临床特征、脑电图改变和影像学特点。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因多态性与血管性痴呆(vascular Dementia,VD)的相关性。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测35例VD患者、36例脑梗死(cerebral Infarction,CI)患者以及40名健康人的apoE基因型,同时检测其血脂及载脂蛋白的含量。结果 VD组和CI组患者ε4频率均升高(P<0.01),ε3频率均降低(P<0.05),而两组患者间各等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);apoEε4等位基因携带者总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoB水平均较apoEε2、ε3携带者高(P<0.05)。结论 apoE基因多态性与血管性痴呆的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,且可能与其在脑梗死中的作用机制相似。     

脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断

目的 研究脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序。方法选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用TA克隆测序技术测序。结果在2个家系内4代20例成员中共检出10例患者和1例症状前患者,均为SCA3亚型,每代均可发病,男女均可受累,第1个家系平均发病年龄34岁,第2个家系平均发病年龄48岁。以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现,CAG重复序列为51～67次。结论SCA3为常染色体显性遗传疾病,是一种迟发、进展性的神经变性疾病,临床特征有共济失调、构音障碍等,CAG晕复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法。     

系统性红斑狼疮神经系统病变的临床及病理特征

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）神经系统病变的临床及病理特征。方法回顾性分析6例SLE神经系统病变患者的临床及病理资料。结果本组患者累及中枢神经系统4例,其中癫痫1例、脑梗死2例、白质脑病1例;多发性单神经病3例,腓肠神经活检示1例有典型血管炎改变,2例无血管炎改变,腓肠神经内可见有髓纤维丢失、轴索和髓鞘断裂呈块状深染及髓磷脂小球形成。肌活检1例示肌纤维轻度变性坏死。皮肤活检3例示胶原变性,小静脉周围可见炎性细胞浸润。结论SLE可导致神经系统广泛病变,故其临床表现和病理改变复杂多样。     

甲状腺片替代治疗剂量不足致短暂性脑缺血发作一例报告

短暂性脑缺血发作(TIA)是指短暂发作的神经功能障碍,由局灶性脑或视网膜缺血所致,症状持续时间一般不超过1 h,且没有急性缺血性卒中的明确证据 [1].TIA病因多种多样,在此报道1例因甲状腺片替代治疗剂量不足,致心动过缓从而影响脑灌注的病例.