Leber氏家族遗传性视神经萎缩(附二家系四例报告)

Lebe'rs视神经萎缩,又称为家族遗传性视神经萎缩。1871年Leber首次描述,将本病作为一个独立的临床疾病以来,国外在1931年前已报告1182例,国内自1953年由刘永均等首先报告二家系6例,以后陆续有报告。本文报告在本院发现的二个家系四例如下:病例例1,王××(先证者),男,50岁,因双眼视力逐渐模糊20年来院首诊,配偶33岁,健康,生二男一女。眼部检查,双眼远视力均为0.3,近视力均为0.3/30cm。屈光度:右眼为正视,左跟为 5.0DS,视力不能矫正,双外眼(-),屈光介质未见异常。双眼眼底:视盘颜色苍白,边界清楚,筛孔可见,黄斑中心凹反光清晰,血管、网膜无异常。限位正,全身情况:发育正常,心肺(-),全身无异常发现。家族史,近几代无近亲联姻,父母均亡故。临床诊断:Lebr's视神经萎缩。     

鲑鱼降钙素对老年骨质疏松症患者全膝置换术围手术期疼痛的影响

目的:观察鲑鱼降钙素对老年骨质疏松症患者全膝关节置换术TKA围手术期疼痛的影响.方法:选择行单侧全膝关节置换术的老年合并骨质疏松症患者75例,随机分为鲑鱼降钙素组(C组n=25)、塞来昔布组(S组n=25)和鲑鱼降钙素+塞来昔布联合组(M组n=25).C组患者给予鲑鱼降钙素Calcitonin(50IU/次,2次/天),连续2周;S组患者术后口服西乐葆(200mg,2次/天),维持7天;M组则采取上述两组的联合用药.术后记录静息( RVAS)、主动(IVAS)和持续被动( PVAS)功能训练时的VAS疼痛评分,以及患者术后的主动直腿抬高时间、主动屈膝90°时间和相关并发症发生情况.结果:联合组患者在术后24 h、48 h及72h的RVAS评分、功能训练时的IVAS评分和PVAS评分均明显低于C组和S组(P＜0.01);而它们于术后96 h和120 h的RVAS评分、功能训练时的IVAS评分和PVAS评分与C组和S组无显著性差异.联合组患者术后的主动直腿抬高时间、主动屈膝90°时间均显著短于C组和S组(P＜0.01).出院时联合组患者的平均膝关节活动度也显著大于其它两组(P＜0.01).结论:鲑鱼降钙素用于老年骨质疏松症患者的全膝关节置换术围手期康复镇痛效果良好,联合塞来昔布镇痛效果更佳;其在治疗老年性骨质疏松症的同时能更好的发挥辅助TKA围手期镇痛作用,可作为TKA术后的镇痛方法之一.     

早期萎缩型老年性黄斑变性视杆细胞视网膜电图变化特点

目的 探讨15 Hz刺激光频率下暗视视杆细胞视网膜电图(electroretinogram,ERG)在早期萎缩型老年性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)患者的变化特点.方法 对早期萎缩型AMD(20眼)和对照组(18眼)进行全视野ERG观察,刺激频率为15.151 52 Hz,记录暗视视杆细胞b波的振幅和峰时.结果 15 Hz频率刺激检测暗视视杆反应与对照组相比b波振幅和b波峰时无显著性差异.结论 与对照组相比,15 Hz刺激光下,早期萎缩型老年性黄斑变性的暗视视杆细胞ERG改变不明显.     

霜样树枝状视网膜血管炎治疗随访观察一例

患者女,7岁.因双眼突然视力下降3d于2011年12月27日来我院就诊.无既往史和家族史,无其他全身疾病病史.该患者1周前被诊断为"猩红热",期间应用阿奇霉素、红霉素和维生素C治疗.眼科检查,右眼视力0.1,左眼视力0.1,均不能矫正.裂隙灯显微镜检查结果显示,双眼可见前房闪辉(+).散瞳后行间接检眼镜检查,结果显示,双眼后极区视网膜水肿,视盘轻度充血、水肿,广泛性视网膜血管旁渗出物,形成类似挂满冰霜树枝的视网膜血管鞘,白色渗出样浸润从后极直达周边部,视网膜动脉和静脉均受累,以静脉受累为重,黄斑水肿,右眼上方视网膜可见小片状出血,左眼黄斑鼻侧及颞侧视网膜可见小片状出血(图1).荧光素眼底血管造影(FFA)检查结果显示,双眼视网膜血管广泛荧光渗漏,视盘边界不清,视盘毛细血管扩张荧光渗漏,晚期血管壁染色,视盘着染(图2).光相干断层扫描(OCT)检查结果显示,双眼黄斑区视网膜神经上皮层与视网膜色素上皮(RPE)层呈浆液性脱离,视网膜神经上皮层内可见多个囊腔,视网膜增厚(图3).临床诊断:霜样树枝状视网膜血管炎.     

氨酚羟考酮片对全膝置换术后患者的镇痛效果临床观察

目的:观察口服氨酚羟考酮片用于全膝关节置换术后康复镇痛的效果。方法:选择行单侧全膝关节置换患者50例,随机分为氨酚羟考酮组(T组,n=25)和塞来昔布组(S组,n=25),氨酚羟考酮组患者术后口服氨酚羟考酮片(商品名泰勒宁,1片,tid)镇痛,塞来昔布组患者术后口服塞来昔布胶囊(商品名西乐葆,200 mg,bid)镇痛;两组患者均维持镇痛5 d。术后记录静息(RVAS)、主动(IVAS)和持续被动(PVAS)功能训练时的VAS疼痛评分,以及患者术后的主动直腿抬高时间、主动屈膝90°时间和相关并发症发生情况。结果:氨酚羟考酮组患者在术后24,48及72 h的RVAS评分、功能训练时的IVAS评分和PVAS评分均明显低于塞来昔布组(P<0.01);而两组患者于术后96和120 h的RVAS评分、功能训练时的IVAS评分和PVAS评分无显著性统计学差异。氨酚羟考酮组患者术后的主动直腿抬高时间、主动屈膝90°时间均显著短于塞来昔布组(P<0.01)。出院时氨酚羟考酮组患者的平均膝关节活动度显著大于塞来昔布组(P<0.01)。氨酚羟考酮组出现3例不良反应。结论:氨酚羟考酮用于全膝关节置换术后康复镇痛效果良好,能促进早期...     

不同时间点给予丁丙诺啡透皮贴剂对全髋关节置换术后镇痛效果及不良反应的临床观察

目的 探究不同时间点给予丁丙诺啡透皮贴剂对全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)后镇痛效果及不良反应的影响.方法 将我院于2016年8月至2017年1月收治的90例须行THA的病人,随机分为术前48 h用药组(30例,术前48 h使用丁丙诺啡透皮贴剂)、术前24 h用药组(30例,术前24 h使用丁丙诺啡透皮贴剂)和术后即刻用药组(30例,术后立即使用丁丙诺啡透皮贴剂).三组病人术后均使用病人自控静脉镇痛泵(patient controlled intravenous analgesia,PCIA),并记录术后4、12、24、48 h以及术后3、5 d的疼痛视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)评分、PCIA使用量、PCIA按压次数以及使用过程中出现的不良反应.结果 术前48 h用药组有2例病人退出,最终88例病人完成本研究.经混合效应模型检验,本组病人的VAS评分、PCIA按压次数及PCIA剂量在不同时间点及不同组间均差异显著,且均随时间变化而变化.在术后4、12、24 h,术前48 h用药组的VAS评分、PCIA按压次数及PCIA使用剂量显著低于术前24 h用药组,术前24 h用药组的各项指标显著低于术后即刻用药组,差异均有统计学意义(P均<0.05);而在术后3、5 d,三组间的VAS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05).三组病人的不良反应发生情况相比,差异无统计学意义(χ2=1.666,P=0.435).结论 THA病人术前48 h使用丁丙诺啡透皮贴剂具有较理想的术后镇痛效果,且并不会增加不良反应的发生率,具有较好的应用前景.     

髋臼内下移小臼解剖位安放全髋关节置换术治疗成人髋臼发育不良伴骨性关节炎

目的评价髋臼内下移小臼解剖位安放全髋关节置换术治疗成人髋臼发育不良继发骨性关节炎的结果。方法采用髋臼内下移小臼解剖位安装的全髋关节置换术对42例48髋进行的人工全髋关节置换手术。其中40例42髋关节得到了平均46.6个月的完整随访,通过Harris评分及X线片评价临床效果。结果Harris评分的优良率达95.8%。X线片未见假体松动和骨溶解。结论髋臼内下移小臼解剖位安装的全髋关节置换是成人先天性髋臼发育不良骨性关节炎的有效治疗方法。     

尿激酶型纤溶酶原活化因子系统与视网膜新生血管

uPA/uPAR系统是一个多向性的活化系统,两者结合后可促使细胞表面的纤溶酶原转变为纤溶酶,降解多种基质蛋白成分,促进细胞迁移.此外,uPAR还可以与β1、β2、β3整合素结合调节细胞黏附、移行,并通过激活Src激酶家系调节细胞信号传递.最近几年的临床和实验已经证明uPA/uPAR系统在眼科病理性新生血管性疾病中发挥着重要作用,文中针对目前研究已经证实的uPA/uPAR系统在新生血管形成和发展过程中的作用机制以及进一步将uPA/uPAR系统作为治疗靶目标,选择性的抑制新生血管形成发展的实验研究进展进行综述.     

别嘌醇改善急性心肌梗死患者心肌再灌注损伤的临床研究

目的 探讨别嘌醇预处理对急性心肌梗死(AMI)患者行急诊经皮冠状动脉介入手术(PCI)后心肌再灌注损伤的影响.方法 对拟行急诊PCI的160例AMI患者,分为别嘌醇组和对照组各80例,治疗3个月.分别测定术前、术后心肌酶谱及心肌肌钙蛋白(cTnⅠ)、超氧化物歧化酶(SOD),以及术后24 h内恶性心律失常发生率,常规检测术后3个月心功能、血脂、肝肾功、尿酸等指标.结果 与对照组比较,别嘌醇组心肌酶谱及cTnⅠ明显降低、SOD活力增加、术后24 h恶性心律失常发生率降低、术后3个月时左心功能明显改善(均P＜0.05),但两组血尿酸均降低差异无统计学意义(P＞0.05),均无肝肾功能异常.结论 别嘌醇预处理能减少AMI患者再灌注损伤中氧自由基的生成,降低恶性心律失常发生,减轻缺血心肌再灌注损伤.     

急性ST段抬高型心肌梗死患者院内新发心房颤动的列线图预测模型构建与验证

目的 探究急性ST段抬高型心肌梗死（ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI）患者新发心房颤动（new-onset atrial fibrillation,NOAF）的风险预测模型构建并验证,以便为尽早发现高风险人群、及时采取干预措施提供依据。方法 选取2017年1月至2021年12月在重庆市第四人民医院心血管内科住院的1 080名STEMI患者,其中院内新发房颤患者作为NOAF组（n=87）,从未发生NOAF的STEMI患者中随机抽取一部分作为对照组（n=199）,比较2组患者人口学特征及入院时临床资料,利用LASSO回归模型分析STEMI患者发生院内新发心房颤动的风险因素。对纳入的患者按7∶3的比例划分为模型组及验证组,建立个性化的院内NOAF预测模型并进行验证。结果 LASSO回归结果提示,年龄、入院心率、Killip分级≥II级、右房内径、二尖瓣中度以上反流、氨基末端脑钠肽前体（N-terminal pro-B-type natriuretic peptide,NT-proBNP）为STEMI患者发生院内NOAF的重要预测因素（P<0.05）。利用上述6个预测指标构建列线图模型。模型组曲线下面积（area under the curve,AUC）为 0.842（95%CI=0.780~0.905）,准确度为0.840（95%CI=0.782~0.888）;验证组 AUC 为 0.858（95%CI=0.774~0.943）,准确度为0.826（95%CI=0.729~0.899）。同时,校准曲线提示预测模型的校正能力良好。结论 本研究成功构建了STEMI患者院内发生NOAF风险的预测模型,经相关指标证实该预测模型具有较好的预测效率和临床适用性。利用列线图可方便直观地协助临床医护人员筛选高NOAF风险患者,制定针对性的干预措施,为早期防治和改善预后提供依据。