Dent病高钙尿症和蛋白尿药物治疗的临床观察

目的 观察氢氯噻嗪联合枸橼酸钾、洛汀新分别对Dent病高钙尿症、蛋白尿的治疗效果. 方法 2014年1月-2015年12月于北京大学第一医院收治Dent病患儿8例,明确诊断后给予氢氯噻嗪联合枸橼酸钾治疗,其中6例同时给予洛汀新治疗,监测患儿尿钙/肌酐、24 h尿钙、尿蛋白/肌酐、肾早期损伤、尿蛋白电泳、尿蛋白定量、肾脏钙化动态变化,以及肾功能、电解质的变化情况. 结果 8例患儿经氢氯噻嗪联合枸橼酸钾治疗后,尿钙/肌酐和24 h尿钙均明显下降(P＜0.001),治疗前后差异有统计学意义,其中6例(75％)恢复正常,随访最长18个月,无明显低钾血症,肾脏B超未见钙化.其中6例接受洛汀新治疗的患儿,治疗3～6个月后尿蛋白定量无明显变化(P＞0.05). 结论 氢氯噻嗪联合枸橼酸钾治疗Dent病,可以有效控制高钙尿症,而洛汀新对于Dent病的蛋白尿则无治疗效果.     

儿童狼疮相关性足细胞损伤5例分析

目的提高对小儿狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)中足细胞损伤的认识。方法回顾性分析5例临床表现为肾病综合征而病理改变轻微的小儿LN临床及病理特点,与同期非肾病表现、病理改变轻微的7例小儿LN进行比较,并检索国内外文献进行复习、总结。结果临床表现为肾病的LN患儿与非肾病患儿相比,临床表现除尿蛋白量与血白蛋白水平有统计学差异外,性别、年龄、血尿、高血压、肾功能不全、补体及自身抗体水平均无统计学差异;两组病理改变比较显示,肾病组电镜下表现为弥漫足突融合,而非肾病组则未见此表现;光镜、免疫荧光镜检查两组均为正常或轻度系膜增生及少量免疫复合物沉积。结论与狼疮性肾炎典型的病理类型相比,狼疮相关性足细胞病可能是狼疮肾炎中的一种独立的病理类型,在临床工作中要加以重视。     

肾小球系膜区IgM沉积在儿童原发性肾小球疾病中的意义

目的：探讨肾小球系膜区IgM沉积在儿童原发性肾小球疾病中的意义。方法：选取2005年6月至2011年6月于北京大学第一医院儿科住院并行肾穿刺活检的原发性肾小球疾病患儿作为研究对象。根据免疫荧光下肾小球系膜区有无IgM沉积进行分组,将肾小球系膜区IgM沉积≥+且IgM免疫荧光强度≥其他免疫球蛋白荧光强度的患儿作为IgM沉积组,其余患儿为对照组。回顾性分析两组的临床、病理特点和随访等情况。结果：125例原发性肾小球疾病患儿进入分析,其中IgM沉积组76例,对照组49例。①两组在发病年龄、血总蛋白、血白蛋白、血总胆固醇、肌酐清除率、肾早期损伤指标、高血压和肾功能不全发生率等方面差异无统计学意义。IgM沉积组24 h尿蛋白定量及血IgM水平显著高于对照组（P分别为0.025和0.038）。②IgM沉积组肾小球硬化及小动脉病变发生率显著高于对照组(P分别为0.002和0.039),基底膜增厚发生率显著低于对照组（P=0.000）。③对激素治疗反应两组差异无统计学意义（P=0.364）。④随访2~78个月,两组肾功能不全及ESRD发生率差异无统计学意义。⑤IgM沉积组3/76例男性患儿行重复肾活检。除1例首次肾活检已诊断为局灶节段性肾小球硬化外,余2例在第2次肾活检时均由系膜增生性肾小球肾炎转化为局灶节段性肾小球硬化。结论：伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿蛋白尿程度更重,肾脏病理改变亦更突出。对于伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿应格外关注并密切随访,警惕其进展为局灶节段性肾小球硬化的可能。     

以无症状蛋白尿为突出表现的 LMX1B基因相关疾病北大核心CSCD

目的总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的LMX1B基因相关疾病患儿临床资料, 以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。方法回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现, 经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象, 分析其临床资料, 包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。结果 3例患儿均为女童, 分别于2岁、1岁和4岁起病, 明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿, 其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检, 且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄, 间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论儿童期隐匿起病, 临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素, 通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。     

足细胞相关分子在非遗传性肾脏疾病肾组织中的表达

近年来,通过对先天性和（或）遗传性肾病综合征（NS）家系的研究,先后确定了一系列位于足细胞及裂孔隔膜（slit diaphragm,SD）上的蛋白分子。随后,研究者还从多方面研究足细胞分子在非遗传型（获得性,acquired）肾脏疾病蛋白尿发生发展中的作用及可能的机制,其中不乏大量有关足细胞分子在正常和各类肾脏疾病时肾组织的表达的探讨以及较丰富的研究结果。     

小儿致密物沉积病的临床与病理分析

Objective To analysis the clinical and pathological characteristics of children with dense deposit disease (DDD). Methods 12 Children diagnosed as DDD by electron microscope were enrolled in this study. The clinical and pathological data were analyzed. Results Of the 12 cases, 7 were males and 5 females, mean age 9.1±3.9(5-13) years at onset, the duration from onset to renal biopsy was 1 month to 5 years and the follow-up period was 1-9 years. All cases had heavy proteinuria >50 mg/(kg·d), and persistent microscopic hematuria with recurrent gross hematuria during the course. Seven cases had hypertension (≥140/100 mm Hg, 1 mm Hg=0.133 kPa), 5 cases had transient or recurrent abnormal renal function, and mild to severe anemia were observed in 8 cases respectively. All the cases had lower serum C3(0.15-0.55 g/L). Clinically, 10 cases were diagnosed as nephritic syndrome (one case had partial lipodystrophy at the sa me time), and 2 cases were diagnosed as acute nephritic syndrome. Immunofluorescence study showed intense deposition of C3 along GBM, TBM and the wall of Bowman's capsule in a ribbon-like pattern and in the mesangial regions as coarse granules in all the cases. Under light microscopy, 9 cases showed the feature of membrane proliferative glomerulonephritis (MPGN), 1 case with focal segmental glomeruloselerosis (FSGS), 1 case with endocapillary proliferative glomerulonephritis (EnPGN) and 1 case with proliferative sclerosis (PSGN). Crescents were seen in 3 cases. Under electron microscopy, ribbon-like or linear electron-dense intramembranous deposits were identified in the lamina dense of GBM, and often along TBM and the wall of Bowman's capsule. All patients showed steroid resistance. After methylprednisone treatment, some patients showed transient remission. During the followup stage of 1-9 years, 3 cases showed normal urinalysis, 5 cases showed partial remission, 2 cases progressed to end stage renal disease (ESRD) and 2 cases were lost. Conclusion DDD is an in dependentiy rare disease with pathological-clinical rarities. Children with DDD presented with persistently lower C3, heavy proteinuria, recurrent gross hematuria and anemia. The characteristic immunopathologic finding is intense deposition of C3 along the GBM. Under electron microscopy, ribbon-like or linear electron-dense deposits in the lamina dense of the GBM, TBM and the wall of Bowman's capsule. Electron microscopic examination to demonstrate the intramembranous dense deposits is definitive diagnosis, regardless of the finding of light microscopy. All of them showed steroid resistant. Patients with steroid and CTX treatment showed some clinical improvement of their urinalysis.     

肾血管性高血压13例临床分析

肾血管性高血压(RVH)是各种原因引起的肾动脉及主要分支狭窄和闭塞,引起肾血流减少或缺血所致的高血压,占儿童继发性高血压的12%[1],严重危害儿童健康,早期发现、积极干预有助于改善预后.本研究对本院近年来收治的13例肾血管性高血压临床资料进行分析.     

同一家系相同CLCN5突变不同临床表型2例病例报告

<正>1病例资料例1患儿男,10.9岁,因"发现蛋白尿5年余、多饮多尿4年"于2015年8月14日入住北京大学第一医院(我院)儿科肾脏病房。患儿系G1P1,出生史无特殊记载。5年前体检时发现蛋白尿(78 mg·kg~(-1)),不伴水肿、少尿,血白蛋白和胆固醇在正常值范围。外院肾脏病理检查:免疫荧光均阴性;光镜下可见13个肾小球,足细胞肿胀,系膜细胞和基质轻度增生,节段肾小球基底膜增粗,肾小管萎缩(15%)和间质纤维化;电镜下肾小管萎缩和间质纤维化,足细胞未见异常;     

基于单中心5年IgA肾病和紫癜性肾炎的临床和病理分型—对IgA肾病和紫癜性肾炎临床和病理分型的商榷

目的 总结儿童IgA肾病(IgAN)和紫癜性肾炎(HSPN)的临床资料,并探讨国内儿童IgAN和HSPN的临床和病理分型。方法 纳入2014年1月1日至2018年12月31日北京大学第一医院儿科初治的诊断明确的IgAN和HSPN患儿,临床和病理分型参照中华医学会儿科学分会肾脏病学组标准。截取患儿入院时一般情况、临床特点、最终诊断临床和病理分型。结果 共纳入IgAN患儿255例,HSPN患儿212例。IgAN肾病综合征型45.5%、血尿和蛋白尿型41.2%、急性肾炎型11.0%、急进性肾炎型2.4%,无孤立性血尿型、孤立性蛋白尿型和慢性肾炎型;HSPN血尿和蛋白型42.0%、肾病综合征型39.2%、急性肾炎型12.3%、孤立性血尿型5.7%、急进性肾炎型0.9%,无孤立性蛋白尿型和慢性肾炎型。除了孤立性血尿型(因IgA肾活检标准未包括外),其余临床分型IgAN和HSPN差异无统计学意义(P>0.05)。IgAN和HSPN不同临床分型病理分型均以Ⅲ型(分别为52.4%~53.6%和51.8%~53.9%)和Ⅱ型(分别为35.3%~36.2%和34.6%~36.3%)最为常见,不同临床分型间病理类型差异无统计学意义(P>0.05)。IgAN和HSPN不同临床分型总有效率分别为99.1%~100%和97.6%~100%,不同临床分型间预后差异无统计学意义(P>0.05)。结论 目前国内有关儿童IgAN和HSPN的临床和病理分型依据和标准有待商榷,值得进一步探索。     

促红细胞生成素导致纯红细胞再生障碍性贫血一例

患儿 男,10岁,因"恶心、纳差6个月,面色苍黄3个月"于2006年3月入院.外院查骨髓穿刺显示:缺铁性贫血.查体:重度贫血貌,无水肿,心肺(-),腹平软,肝脾不大,双肾区无叩击痛.