32例无精子症患者的外周血染色体核型分析

目的探讨并总结男性无精症患者外周血染色体核型分析的特征及其临床意义。方法选取2009年1月~2O13年12月来我院就诊的男性无精症患者32例,对此32例患者进行外周血培养染色体核型分析。采用常规的外周血淋巴细胞培养方法制片,并应用G显带技术进行核型分析。结果在32例无精症患者中核型异常的患者14例(43.75%);其中数目异常9例(64.29%);结构异常5例(35.71%)。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素之一,主要的是性染色体的异常,因此在男性不育患者的临床诊断和治疗时,进行染色体检查十分重要。早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,具有很好的临床意义和推广价值。     

21三体综合征伴多系统疾病的临床分析(附2例报告)

21三体综合征又称唐氏综合征(Down,s syndrome DS)是导致先天性智力低下最常见的染色体疾病之一,病因是患者多了一个G组的21号染色体,发病率为1/800～1/600。其特征为智力低下、生长发育迟缓、眼间距宽、双手或单手为通贯掌等,其中50%的DS患儿合并先天性心脏病,     

孕中期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值。方法:采用化学发光法检测,对2008年~2013年来该院就诊的8 416例孕妇进行唐氏筛查,计算风险率。筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及羊水细胞培养核型分析。结果:检出唐氏综合征高风险孕妇601例,阳性率为7.14%,18三体高风险的58例,阳性率为0.88%,神经管缺陷高风险的154例,阳性率为2.33%。结论:唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠的有效手段之一,是产前诊断的重要环节,是羊膜腔穿刺的重要依据。羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中有重要的临床价值。     

超声对胎盘早剥的诊断价值及临床应用

目的：探讨彩色多普勒超声对胎盘早剥的诊断价值,胎盘早剥的超声图像特征,以及对孕妇、胎儿预后的影响。方法：选取198例孕产妇为研究对象。通过病史判断孕产妇有无胎盘早剥高危因素并进行诊断,高度怀疑此诊断的患者为观察组,其余为对照组。2组均行超声检查,分析其超声图像,并比较预后。结果：观察组中有胎盘早剥高危因素的例数明显增多,且观察组产检规范占比明显降低（均P<0.05）。观察组超声主要表现为胎盘回声不均和胎盘异常增厚。观察组母儿预后与对照组比较,差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论：彩色多普勒超声安全、方便、快捷,是筛查胎盘早剥和决定治疗方案十分重要的检查方法,临床应用前景较广。     

胰腺实性假乳头状瘤临床诊治体会(附6例报告)

目的 探讨胰腺实性假乳头状瘤(solid pseudopapillary tumor of the pancreas,SPTP)的临床特点及手术治疗方法.方法 回顾性分析我院2000年7月至2010年09月收治的6例SPTP患者的临床表现、诊断及手术治疗方法.结果 术前诊断SPTP3例,诊断率50%.术中行冰冻病理检查进一步明确诊断,指导具体手术方式的选择.1例行保留幽门的胰十二指肠切除,3例行单纯肿物摘除,1例行胰体尾部切除,1例行胰体尾部联合脾脏切除.随访3个月-6年,未发现复发及转移.结论 胰腺实性假乳头状瘤是好发于年轻女性的低度恶性肿瘤,采取合理的、个体化的手术方式是保证患者生存质量及良好预后的前提.     

293例羊膜腔穿刺产前诊断孕中期胎儿染色体异常的研究

目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法在超声引导下,对293例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析,同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 293例均穿刺成功,培养成功287例(成功率97.95%),染色体异常检出15例(检出率5.1%);其中不良孕产史组染色体异常检出率(24.0%)明显高于唐氏高风险组(2.3%)及高龄组(3.80%)(P<0.05);超声显示胎儿结构异常组检出率(13.33%)亦明显高于唐氏高风险组(2.3%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷;不良孕产史、超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛查及高龄均为有效的产前诊断指征,而不良孕产史及超声示胎儿结构异常更有预测价值。     

腹腔镜联合胆道镜腹腔外保胆取石术的临床应用

目的:探讨腹腔镜联合胆道镜腹腔外微创保胆取石术的临床应用价值.方法:65我院2004年1月_2006年12月符合保胆取石条件的110例胆结石分为3组,行腹腔镜下腹腔外胆道镜保胆取石术40例(A组)、腹腔镜下腹腔内胆道镜取石术30例(B组)和传统胆道镜取石术40例(C组),比较3组手术时间、术后至出院时间及术后并发症发生情况.结果:A组手术时间、并发症与B组比较差异具有显著性意义(P<0.05),A组出院时间与C组比较差异具有显著性意义(P<0.05).结论:腹腔镜下腹腔外胆道镜保胆取石术具有手术时间短、术后并发症少、恢复快等优点.具有临床推广价值.     

儿童及青少年Ⅰ型糖尿病患者胰腺大小的超声探测

目的；评估Ⅰ型糖尿病病人对胰腺大小的影响。方法：用超声技术评估年龄在3－15岁的糖尿病患儿60人，性别年龄与之相匹配的健康对照胰腺大小。结果：糖尿病病人胰腺面积和其他参数明显下降，尤其以年龄在8－12岁和13－15岁儿童最为明显。3－7岁儿童胰腺面积较8－12岁和13－15岁儿童的为大，因3－7岁儿童糖尿病病多少于2年，而8－12岁和13－15岁儿童的糖尿病病程为5年以上，在所有组中，胰腺体积和Ⅰ型糖尿病病理成负相关关系（P＜0.05）。     

黑皮质素受体-4调节通路的研究进展

黑皮质素系统来自阿片-促黑素细胞皮质素原,在中枢摄食行为和能量平衡代谢中起到重要作用,此系统生理功能的发挥主要通过与下丘脑神经元细胞土特定膜受体(黑皮质素受体)结合完成.黑皮质素受体(MCR)有五种亚型(MCIR-MC5R),其中参与体重调节的受体主要是黑皮质素受体3(MC3R)和黑皮质素受体4(MC4R).MC4R属于G蛋白耦联受体,具有七次跨膜结构.作为一种膜受体,MCAR发挥体重调节作用,一方面受外界激动剂或拮抗剂的调节;另一方面,此受体活化后会影响到细胞内的信号调节通路.研究MC4R的功能首先要了解受体的结构,本文对G蛋白耦联受体的结构进行了较详细的叙述,MC4R经信号调节通路,激活腺苷酸环化酶,增加cAMP的浓度,最终通过影响细胞内基因的转录和翻译,来调节体重和能量的消耗.