家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析

目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制。方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变。同时未检测出患者及其核心家系成员apoB100Q3500R突变。结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病。检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值。     

格列美脲治疗与心血管风险:利与弊

1糖尿病患者的心血管风险近年来,大量研究表明,与非糖尿病患者相比,糖尿病患者发生心血管疾病的风险显著增高。除高血糖外,血脂异常、纤溶平衡紊乱等都是促进心血管事件发生的重要因素。一项荟萃分析结果显示,糖尿病患者发生冠状动脉疾病、脑卒中及血管病变相关     

曲格列酮——新一代口服降糖药

本文综述治疗Ⅱ型糖尿病的新药曲格列酮的药理作用、药物动力学以及在糖尿病治疗上的应用     

妊娠期的肾上腺外嗜铬细胞瘤四例分析

妊娠期的肾上腺外嗜铬细胞瘤比较少见。我们收集瑞金医院１９６４年１０月～１９９６年９月肾上腺外嗜铬细胞瘤５８例，其中妊娠期的４例，其临床表现形式复杂，能早期认识及诊断，对保障孕期母子平安，具有重要意义。临床资料一．一般资料本组４例为妊娠期的肾上腺外嗜铬细胞瘤。平均年龄２８．７岁，妊娠前均无高血压及上消化道病史。二．临床表现妊娠晚期血压变化及头痛、心悸、出汗、呕血是本病最主要的表现。本组４例均在妊娠７个月到８个月时期，突然血压显著升高，平均达３２／１９．５ｋＰａ。其中１例５ｍｉｎ后血压又严重下降到９…     

甲状腺性甲状腺机能减退症的诊断治疗探讨

甲状腺性甲状腺机能减退症(甲减)是内分泌常见病,但临床上延误诊断的情况时有发生,为此我们分析近年收治的病例,并对诊断、治疗中的若干     

嗜铬细胞瘤的诊断与儿茶酚胺代谢

嗜铬细胞瘤是肾上腺髓质以及其他任何肾上腺能系统的嗜铬组织产生过多儿茶酚胺的肿瘤，其主要临床表现为高血压。若能早期诊断，及时摘除肿瘤，患者可获痊愈。反之，可造成脑、心、肾等脏器严重而不可逆的损害。肿瘤分泌大量的儿茶酚胺，是引起嗜铬细胞瘤患者高血压及一切伴随症状的生化基础，因此儿茶酚胺含量增多，是诊断嗜铬细胞瘤的重要依据。１病理生理儿茶酚胺是肾上腺髓质所分泌的激素和肾上腺素能神经所释放的化学介质。儿茶酚胺包括肾上腺素（Ｅ），去甲肾上腺素（ＮＥ）和多巴胺（ＤＡ），肾上腺髓质释放Ｅ和ＮＥ，以Ｅ为主。在儿…     

糖尿病和妊娠

提倡每对夫妇只生一个孩子以后,优生与围产期保健更有实际意义。应读者要求,我们特请有关专家撰写了一组妊娠与疾病之间相互影响的文章,提出切合实际的诊治意见,并请知名中医罗元恺教授介绍祖国医学中妊娠与全身疾病的观点、辨证论治原则,以飨读者。     

5年糖尿病患者须查肾

糖尿病性肾病是世界范围内值得重点防治的一种疾病。糖尿病性肾病是糖尿病所特有的，与糖代谢异常有关的疾病，属全身性微血管病变的一部分，也是糖尿病性肾脏危害的主要表现。其发病机制直接涉及遗传和代谢两个方面，但至今有关糖尿病性肾病的发病机制尚未完全阐明。糖尿病性肾病的防治重点是早期发现，特别是病史超过5年的患者，更要经常检查肾脏。     

胰岛素样生长因子Ⅱ表达异常与胸膜孤立性纤维瘤致低血糖

本研究采用免疫放射分析(IRMA)、RT-PCR和Northern印迹技术,在1例少见的非胰岛细胞肿瘤性低血糖(NICTH)患者肿瘤组织检测到高表达的胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)蛋白,其mRNA表达水平也异常增高,并呈现出基因转录本多样性,这提示IGF-Ⅱ的自分泌产物在肿瘤源性低血糖的病理过程中起着重要作用。