一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA，对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR)，将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)／ACG(Thr)点突变，而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现，该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。     

胸膜孤立性纤维瘤引起的低血糖一例

患者男 ,6 0岁 ,因 3个月内发作性低血糖 6次 ,拟诊为“胰岛素瘤可能” ,于 2 0 0 2年 6月 2日收治入院。患者 3个月前 ,无明显诱因下突感头晕、胸闷、出汗 ,随后出现意识不清、躁动、谵妄、胡言乱语 ,持续约 2 0min后可自行清醒 ,无恶心、呕吐 ,无四肢抽搐 ,此后每 6～ 8天发作 1次 ,多发生在凌晨 1～ 2时 ,持续 2 0min～ 1h ,曾尿失禁 2次 ,当地医院测发作时血糖为 1.5mmol/L ,诊断为“低血糖”。患者每晚睡前喝 1杯糖水 ,症状可延至每日凌晨 4时出现 ,胸闷、心悸、全身出冷汗等症状持续约 30min后可自行缓解。起病以来 ,食欲差 ,记忆力…     

甲状旁腺功能亢进症42例诊断的探讨

本文报道42例手术证实的原发性甲状旁腺功能亢进症病例,男性22例,女性20例。发病年龄多在20～50岁。腺瘤36例(占85％),增生4例,Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病1例,甲状旁腺腺癌1例。骨病(占86％),骨折及泌尿道结石为本病最突出的表现,早期常被误诊为关节炎(18例)或各种骨病(骨质疏松、软骨病、骨结核、骨肿瘤)及尿路结石。实验室检查中血钙增     

拜糖平治疗2型糖尿病肾病氮质血症十八例

糖尿病肾病最终因慢性肾功能不全（ＣＲＦ）需要胰岛素治疗，以控制病人的血糖，增加合成代谢并减少非蛋白氮的形成。但对于超重的２型糖尿病肾病氮质血症期病人，胰岛素敏感性下降等因素致胰岛素用量较大，势必增加病人的体重，并加重病人水钠潴留致血压升高加剧。为了解决上述治疗矛盾，本文对比１８例糖尿病（ＤＭ）控制尚可的超重２型糖尿病肾病氮质血症期病人加用拜糖平治疗，结果报道如下：一、资料与方法对象为本院住院的体重指数（ＢＭＩ）＞２４ｋｇ／ｍ２的２型糖尿病肾病氮质血症期病人（符合ＷＨＯＤＭ专家委员会１９８５年ＤＭ…     

尿系列微量蛋白对糖尿病肾病的诊断价值

采用双抗体夹心酶标免疫法（ＥＬＩＳＡ）及分光光度法，对７０例糖尿病（ＤＭ）患者随意新鲜１０ｍｌ尿中视黄醇结合蛋白（ＲＢＰ）、白蛋白（ＡＬＢ）、免疫球蛋白Ｇ（ＩｇＧ）、Ｎ－乙酰－β氨基葡萄糖苷酶（ＮＡＧ）的排泄率联合检测。结果表明，早期糖尿病肾病（ＤＮ）尿ＲＢＰ、ＡＬＢ、ＩｇＧ、ＮＡＧ增高，ＤＮ早期肾损害并非局限于肾小球，同时伴有肾小管病变。病程、年龄与肾损害的发生、发展及严重程度有关，提示联合检测ＤＭ患者尿系列微量蛋白有助于早期、确切判断并发肾病时病变部位及损伤程度。     

胰岛素自身免疫综合征——胰岛素自身抗体所致低血糖

本文报道一例毒性弥漫性甲状腺肿患者合并有胰岛素自身免疫综合症(IAS)。IAS的临床特点是严重自发性低血糖、糖耐量减退、放免法测血浆免疫反应性胰岛素时发现血浆中存在胰岛素抗体干扰放免测定,患者血浆总免疫反应性胰岛素异常之高而游离胰岛素值远低于总免疫反应性胰岛素。本文对IAS的发病情况、发病机理、临床诊断及治疗作了讨论。     

休克与嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤临床表现以心血管症状、代谢紊乱为主,高血压是本病最主要症状,有些病例在病程中可出现低血压,甚至休克,或者出现交替性的高血压和低血压改变,情况复杂,原因不一,兹分述如下。高血压与低血压休克的病因我们曾对本院72例嗜铬细胞瘤进行分析。其中有7例伴低血压和休克。1例在阵发性发作时,血压急剧上升,以后下降。2     

前列腺素与心血管临床关系的若干问题

早在30年代初,Goldbatt 和 Euler 分别从人精液和绵羊精囊中分离到天然前列腺素(PG),但由于在组织中 PG 的含量很低,使对PG 的研究进行30年无多大进展。1957年 Berg-str(?)m 确定了 PGE 和 FGF 的化学结构后,对 PG 的生化、生理和药理等方面研究有了迅速发展,对 PG 在机体中的重要作用有了进一步认识。Samnelszon 等于1973年和1975年发现了 PG 内过氧化物和血栓烷(Throm-boxane,简称 TX),迎来了 PG 研究的新局     

家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析

目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制。方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变。同时未检测出患者及其核心家系成员apoB100Q3500R突变。结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病。检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值。