染色体易位的植入前遗传学诊断

染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法。近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活俭,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入。应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升。就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易们诊断的研究进展进行简要综述。     

体外受精失败MII期人卵母细胞的免疫荧光研究

目的探讨体外受精中MII期人卵母细胞受精失败的原因。方法收集体外受精后24～48h仍未受精的MII期卵母细胞,进行免疫荧光染色和碘化丙啶(PI)复染,在荧光显微镜下对其失败原因进行分类。结果卵母细胞内未见精子的在常规体外受精(IVF)周期有55.8%,显著多于卵胞浆内单精子注射(ICSI)周期中的9.7%(P<0.01);卵母细胞活化失败两者分别为14.9%和58.1%,有显著性差异(P<0.01);原核形成和(或)迁移缺陷的在两者分别为25.3%和32.3%(P>0.05);其他异常两者分别为3.9%和0.0%。结论IVF中MII期卵母细胞的受精失败主要是缺乏精子的穿透,ICSI周期中的主要原因是卵母细胞活化不完全。     

巨大肾上腺皮质癌1例报道

肾上腺皮质癌较为少见。肿瘤超过1,000g者更为少见。现将我院1例报道如下: 患者,男性,23岁。近一年来,因全身乏力、腰酸、腹胀、多汗,口渴,每月饮水量在2,500ml以上,排尿次数增多,经常低热而住院。血压158/102mmHg,体胖,皮肤表浅血管明显。左腹部扪及肿块,有轻度压痛,不活动。肝在肋缘下2cm。脾在肋缘下1.5cm。两下肢出现凹陷性水肿。血红蛋白14.2g/dl,白细胞11,800,尿蛋白微量,尿17羟     

飞行人员视物变形性癫痫一例报告

患者李××,男,25岁。飞行机种:强五;飞行时间:600小时。患者1982年在一次谈话中突然发生视周围物体逐渐变小,持续数分钟后自行缓解。此后上述症状发作逐渐增多,尤其在看书,交谈及注意力集中的情况下易发作,每次发作持续时间从几分钟至半小时不等。入院前二个月症状发作加重,视物体可缩小一倍,同时伴有头昏症状,但发作过程中从无意识丧失、抽搐及二便失禁现象。平素身体健康。家族中无癫痫病史。体检无异常发现。脑电图示:全导联多次出现阵发性3～7c/s9波、脑电图24小时监测,左枕颞     

多重置换扩增在植入前遗传学诊断中的应用及展望

多重置换扩增是一种新兴的全基因组扩增技术,能对单个细胞进行全基因扩增,产生大量的优质DNA,具有高扩增效率和高保真性等特点.多重置换扩增联合常规PCR已被成功用于植入前遗传学诊断,进一步扩展了后者的应用范围.     

男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨

目的：探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法：应用多重聚合酶链反应（PCR）对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点（STS）[包括由欧洲男科学会（EAA）推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果：122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%（12/122）,其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%（5/45）、10.9%（6/55）、4.5%（1/22）;1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+t（13;14 ）（q11;q11）,未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组（χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006）。3组间基础性激素水平差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。     

父源性染色体异常胚胎植入前遗传学诊断的最新研究进展

染色体异常是导致男性不育的一个重要原因。不同类型染色体异常的生殖细胞进行减数分裂时形成不同类型的配子,且各种异常配子所比例的实际值与理论值不相符。另外,正常胚胎率与正常配子率也不一致。本文对染色体结构异常(相互易位、罗伯逊易位、倒位、染色体复杂性重组)和数目异常(性染色体数目异常、常染色体数目异常)男性的正常精子率以及正常胚胎率进行综述。     

晚裂胚胎性染色体及18号染色体非整倍体分析

目的：分析晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目异常情况。方法：应用荧光原位杂交技术检测晚裂胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况,并与低评分的双原核（2PN）胚胎进行比较。结果：共收集85个胚胎,其中晚裂胚胎45个（不考虑形态学评分）,成功固定269个核;低形态学评分的2PN胚胎40个,成功固定243个核,用CEPX/Y、CEP18染色体探针对85个胚胎共512个核进行荧光原位杂交。晚裂胚胎组的染色体数目异常率为45.7%,其中性染色体异常率为34.5%,18号染色体异常率为38%;2PN胚胎组的染色体异常率为48.5%,其中性染色体异常率为32%,18号染色体异常率为39%。2组性染色体和18号染色体的异常率差异均无统计学意义。结论：晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目有较高的异常发生率,与低形态学评分的2PN胚胎一样,均不适合宫腔内移植。     

男性不育患者卵裂期胚胎Y染色体微缺失检测分析

目的：探讨男性不育患者行卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术治疗后卵裂期胚胎Y染色体微缺失情况.方法：对行ICSI助孕治疗的19例严重少精和无精症患者行外周血Y染色体微缺失（AZF）检测,并选取其第3天移植后剩余的无冷冻价值的双原核（2pn）和单原核（1pn）胚胎,通过显微操作获得单个卵裂球,通过多重置换扩增（MDA）技术进行全基因组扩增,采用多重聚合酶链反应（PCR）进行性别鉴定,对男性胚胎行AZF微缺失检测.结果：①AZF缺失占2/19;②MDA扩增成功率为93.2％ （41/44）;③对23例男性胚胎行AZF缺失检测,SRY基因扩增成功率为87.0％ （20/23）,9个男性胚胎发生AZF缺失（9/23）,其中3个为垂直遗传,1个缺失范围扩大,5个为新生缺失.结论：Y染色体微缺失可通过ICSI技术从父代遗传给子代,并可在遗传过程中发生Y染色体新生微缺失和缺失范围扩大.     

激光辅助孵出对冻融胚胎着床潜能的影响

目的:探讨激光辅助孵出(LAH)对前次冻融胚胎移植失败患者临床妊娠率及胚胎种植率的影响。方法:对前次IVF-ET失败并排除子宫内膜、胚胎质量等因素的116例患者,根据是否采用激光辅助孵化分为LAH组(56例)和对照组(60例),对LAH组患者的胚胎采用部分透明带薄化后进行移植。比较两组患者临床妊娠率和胚胎种植率。结果:LAH组的临床妊娠率为53.3%,与对照组的36.7%比较差异有显著性(P<0.05),胚胎种植率为29.3%,显著高于对照组的17.9%(P<0.05)。结论:LAH可提高前次FET失败患者的临床妊娠率和胚胎种植率。