人胚胎视皮质神经元发育的体视学分析

实验取自１４例产后死亡的胎儿,胎龄１２～４０周,对其视皮质神经元进行电镜观察及立体计量分析。结果表明：（１）视皮质神经元在发育早期（１２周胎龄）时,可依细胞大小、核及胞质中的细胞器鉴别神经元和神经胶质细胞;（２）视皮质神经元发育过程中,核质比例逐渐减小,细胞核体密度逐渐减少,核仁与胞质的体密度呈上升趋势（３）线粒体、粗面内质网、核糖体的体密度呈明显上升趋势,滑面内质网、高尔基复合体及溶酶体的体密度也有不同程度的上升。     

CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例

该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容（眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳）。基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs^*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型。该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测。     

Millard法与“Z”成形术联合修复单侧完全性唇裂

作者通过对 1994～ 1996年的 10 0例单侧完全性唇裂经Ｍｉｌ ｌａｒｄ法修复后裂侧唇高情况的调查 ,发现有 6 3 %的裂侧唇高有不同程度的短于健侧唇高。而我科从 1997年开始应用Ｍｉｌｌａｒｄ法加“Ｚ”成形术修复 10 0例单侧完全性唇裂以来 ,均取得了满意的效果 ,术后通过追踪观察半年以上 ,无 1例裂侧唇高显短 ,现总结如下。一、对象和方法1.对象 :⑴调查对象为 10 0例单侧完全性唇裂经Ｍｉｌｌａｒｄ法修复后 2～ 8年 ,平均年龄 6岁 ,其中男性 6 5例 ,女性 35例。调查结果为 6 3例 6 3 %出现不同程度的裂侧唇高步短现象 ,其中 3ｍｍ以上…     

联合应用超声心动图与血气分析诊治肺心病的价值

目的 阐述联合应用彩色多普勒超声心动图(CDE)和血气分析诊治肺心病(COP)的重要价值。方法 对51例肺心病之急性发作期的住院患者应用CDE对心脏病变进行检测,同时应用血气分析仪进行酸碱失衡的测定并分型,以后者7种主要检测类型为基础对比分析CT3E心脏异常的超声表现。结果 血气分析主要检测为7种不同类型的酸碱失衡：呼吸性酸中毒(呼酸,31％),呼酸并代谢性碱中毒(代碱)(16％),代碱(12％),呼吸性碱中毒(呼碱,10%),呼酸并代谢性酸中毒(代酸)(4％),代酸(4％),以及代酸并呼碱(2％)。各种类型下CDE显示心脏不同程度的异常表现。结论 两种诊查技术联合应用,为早期治疗肺心病提供全面而准确的CDE心脏异常信息和血气分析结果,指导临床用药。     

宫外孕合并疱疹样脓疱病1例

患者女,25岁。彝族。因停经50余天,下腹疼痛4h,阴道流血伴晕厥1次,于2004年3月24日以“宫外孕”收入院。部腹探查术发现;右输卵管峡部妊娠破裂并失血性休克。次日颈部、双腋下出现弥漫性红斑,部分红斑上出现针头大白色脓疱,触痛明显,体温40.4℃,翌日胸前、外阴等处出现类似皮疹,由身体褶皱部位向周围扩展,脓疱呈环状排列,部分融合形成“脓湖”,     

实时三维超声心动图评估肥厚型心肌病突变基因携带者左心房结构与功能变化特点研究

背景 肥厚型心肌病（HCM）作为一种常见的原发性心肌病,与青少年以及运动员发生猝死密切相关,疾病进展中易使左心房结构及功能发生改变,使得急性脑血管意外、栓塞、心房颤动等发病率增加,严重影响患者的生命质量。目的 应用实时三维超声心动图（RT-3DE）评估家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系成员中基因型阳性表型阴性者左心房结构与功能的变化特点,为早期识别、评估及管理FHCM家系成员提供有价值的参考。方法选取2021年10月—2022年8月就诊于宁夏医科大学总医院的HCM患者及其家系成员141例为研究对象,采集血液样本行基因检测。将54例携带突变基因且心室壁肥厚者作为G+P+组,35例携带突变基因且无心室壁肥厚者作为G+P-组,31例未携带突变基因且无心室壁肥厚者作为对照组。收集研究对象一般资料。采集左心房和左心室二维超声心动图（2DE-TTE）,并采集左心房RT-3DE,收集相关参数。采用Pearson相关性分析探究G+P-组左心房RT-3DE参数与左心室2DE-TTE参数的相关性。结果 基因检测发现G+P+组中24例携带肌联蛋白基因（TTN）,2例携带TTN+原肌球蛋白1(TPM1),6例...     

老年高血压患者静息心率与心率变异性及动态血压的相关研究

目的探讨老年原发性高血压（EH）患者静息心率（RHR）与心率变异性（HRV）及动态血压的关系。方法106例老年EH患者根据RI-IR水平分为：A组60例,RHR〈80次／min;B组46例,RHR〉80次／min。对入选患者同步监测动态心电图及动态血压,对比分析HRV及动态血压参数的变化。结果B组HRV时域指标SDNN、SDANN、RMssd、PNN50及TI低于A组,而动态血压各参数均高于A组,差异有统计学意义（P〈0．05,P〈0．01）。RHR与HRV指标SDNN、SDANN及TI呈负相关,而与DBP呈正相关（P〈0．05,P〈0．01）。结论RHR增快是老年EH患者的一个危险因子,与HRV降低、血压增高相关密切。     

超声造影联合动态血压评价原发性高血压患者的价值分析

目的：探讨超声造影联合动态血压评价原发性高血压患者的价值。方法：2013年2月到2015年12月选择在我院诊治的单纯原发性高血压患者(对照组,n=125)与原发性高血压肾病患者(高血压肾病组,n=125)作为研究对象,两组都进行动态血压监测和超声造影检测,同时进行相关性分析。结果：高血压肾病组的24 h SBP、24 h DBP和24 h PP值均明显高于对照组,对比差异有统计学意义(P<0.05)。高血压肾病组的达峰时间明显多于对照组(P<0.05),而两组的峰值强度、曲线下面积、曲线尖度对比差异无统计学意义(P>0.05)。Spearman相关分析显示在高血压肾病患者中,24 h SBP、24 h DBP和24 h PP均与超声造影的达峰时间存在显著正相关(r=0.293,0.413,0.433, P<0.05);多因素Logistic 逐步回归分析显示24 h SBP、24 h DBP、达峰时间对高血压肾病有独立的预测价值(P<0.05)。结论：超声造影联合动态血压评价原发性高血压肾病具有良好的相关性,可为高血压肾病早期诊断及防治提供了新思路,具有很好的应用价值。     

河南省小儿脑性瘫痪流行特征及防治现状

目的:探讨河南省0～6岁儿童脑性瘫痪(CP)流行特征及防治现状。方法:2011年9月～2012年7月,根据河南省各地区儿童出生率采用分层整群随机抽样原则对郑州、新乡、驻马店、开封、登封、新密、洛阳、濮阳、三门峡、商丘、漯河11个地区特定区域内0～6岁(2005年1月1日～2010年12月31日出生)儿童以问卷形式进行入户流行病学调查。结果:共调查0～6岁儿童50 596例,发现CP患儿120例,患病率2.37‰。CP高危因素主要是HIE、窒息、早产、低出生体重等。CP患儿接受集中式康复占42.50%,发现异常并进行随访检测占45.83%,得到政府专项资助占9.17%。结论:河南省小儿CP患病率为2.37‰,CP患儿多存在高危因素,CP防治现状还不容乐观。     

血塞通注射液通过HIF-1α-VEGF通路调控NSCs的增殖和分化

目的 探讨缺氧状态下血塞通注射液调控HIF-1α-VEGF通路促进神经干细胞(NSCs)增殖和分化的机制.方法 孕14 d SD大鼠解剖取出胎鼠,分离胎鼠海马组织,提取培养原代NSCs.血塞通注射液和NSCs共培养.建立缺氧NSCs模型及无缺氧NSCs模型.缺氧模型为37℃,5％空气,90％N2,5％CO2的细胞培养环...