迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析

目的：对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法：对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果：患儿OTC基因第4外显子存在c.356G>A(p.Gly119Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2＿Supporting+PP3＿Strong),在多个正常人群数据库的频率为0,采用Sanger测序技术对先证者及其父母OTC基因变异验证。先证者的变异经一代测序技术证实,生母携带此杂合变异。结论：OTC基因变异可能是此例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.356G>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。提示基因检测在代谢疾病中的重要性。     

全球HPV疫苗认知和接受状况的研究进展

为了解全球对HPV预防性疫苗的认识和接受程度,以便更好推动HPV疫苗在人群中的使用,文章通过回顾近年全球范围内发表的相关文献,对目前人群对HPV预防性疫苗的认识和接受程度进行综述研究。     

新疆和田农村地区醋酸/碘染色法筛查宫颈癌两年结果分析

目的:评价基层医生采用醋酸/碘试验在农村地区筛查宫颈癌及宫颈癌前期病变的效果。方法:以新疆和田县30～59岁已婚妇女作为对象,进行以人群为基础的子宫颈癌筛查,用5%醋酸染色后肉眼观察(VIA)和2%碘染色后肉眼观察(VIA),结果异常者进行阴道镜活检病理诊断。筛查妇女进行基本信息调查。采用同样的程序对人群进行复查,对比第1年,第2年的筛查及随访结果,评价该方案的效果。结果:2007～2009年总筛查人数5 565人,2007～2008年和田县巴格期镇筛查3565人,2008～2009年和田县洛浦镇筛查2 000人。巴格期镇第一轮筛查CINⅠ检出率为0.16%,CINⅡ0.14%,CINⅢ0.53%,宫颈癌0.22%;第二轮筛查(复查)CINⅠ检出率为0.20%,CINⅡ0.17%,CINⅢ0.13%,宫颈癌检出率为0。洛浦县第一轮筛查:ClNⅠ检出率0.6%,CINⅡ0.15%,ClNⅢ0.4%,宫颈癌0.45%;第二轮筛查ClNⅠ0.33%,CINⅡ0.11%,CINⅢ0.16%,宫颈癌检出率为0,筛查CINⅡ以上总阳性率1.24%。不同县两轮筛查中均第一年发现癌症,第二年没有,第一轮筛查CINⅡ以上的比率分别为82.00%(巴格期镇)和81.40%(洛浦县)。在查出的宫颈病变及宫颈癌的平均年龄分别CINⅠ42岁,CINⅡ43岁,CINⅢ45岁,宫颈癌45岁。结论:VIA/VILI方法短时间内易掌握、费用低、操作简单、出结果快,不依赖于仪器设备,在和田宫颈癌筛查中的到了良好的效果,发现的阳性患者给予及时治疗,在降低宫颈癌死亡率方面也有一定作用,可以在农村地区推广应用。     

胺碘酮治疗难治性心律失常对患者QT离散度的影响及疗效观察

目的探讨胺碘酮治疗难治性心律失常对患者校正QT离散度(QTcd)的影响及疗效。方法选择难治性心律失常患者84例,按照入组序列号随机对照组与研究组,各42例。两组患者在常规药物治疗的基础上,对照组给予普罗帕酮治疗,研究组采取胺碘酮治疗。比较两组治疗前及治疗4周后QTcd,治疗有效率及用药安全性。结果研究组治疗有效率为90.48%,高于对照组的73.81%,差异有统计学意义(P0.05);两组治疗后QTcd均较治疗前下降,且研究组治疗4周后QTcd低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);研究组和对照组不良反应发生率为4.76%、2.38%,差异无统计学意义(P0.05)。结论胺碘酮治疗难治性心律失常有助于降低QTcd,提高治疗效果。     

三维电磁标测系统（Carto）标测和指导射频消融复杂房性心律失常

目的：评价Carto系统电解剖标测和指导射频消融治疗复杂房性心律失常的应用价值。方法：选择各种复杂房性快速心律失常患者共10例，其中右房峡部依赖性房扑3例，先心房缺修补术后瘢痕性房扑1例，房室结双径路1例，房颤5例（阵发性房颤4例，持续性房颤1例）。房扑及房室结双径路在心动过速或冠状静脉窦起搏时应用Carto系统标测，从其电解剖传导图中判断心律失常起源和发生机制，并指导射频消融。房颤患者术前行64排CT检查，重建出的左房三维图像，在Carto—Merge指导下与心脏的电解剖结构精确融合，在三维融合图上环肺静脉12＇周消融，实现肺静脉与左房电隔离。结果：10例全部消融成功。房扑及房室结双径路操作时间（120±52）分钟，曝光时间为（13±11）分钟，房颤操作时间（185±51）分钟，曝光时间（31±9）分钟，术中2例患者为房颤心律，其中1例消融过程中恢复窦性心律。随访时间〉1个月，1例房颤患者术后发生非典型房扑，15天后转为窦律，另1例房颤患者术后第二天发生房颤，1小时后转为窦律，1例房颤患者发生心包填塞并发症。结论：Carto系统可安全有效应用于各种复杂房性快速心律失常的标测和消融，减少X线曝光时间。它将心内电图与三维解剖结构联系起来，判断不同心律失常机制及起源部位，对指导消融有较大价值。利用其定位记忆功能，可避免损伤传导系统及进行补充放电．减少并发症和复发率，在Carto-Merge指导下能更精确的实现肺静脉与左房电隔离。     

驱虫斑鸠菊研究进展

驱虫斑鸠菊,维吾尔药名卡拉孜然、别名卡力孜日,为菊科植物驱虫斑鸠菊Vernonia anthelmintica Willd的成熟果实。我国栽培于新疆,印度、巴基斯坦等国家有野生和人工栽培。     

对六起卫生行政处罚案件的评查分析

对食品卫生行政处罚案件进行评查分析，不仅能反映出我市食品卫生生产经营者遵守《食品卫生法》和有关食品卫生管理规范，依法从事食品生产经营活动的情况，而且在一定程度上也反映出卫生行政部门贯彻执行《食品卫生法》和有关食品卫生管理规范的情况，有利于卫生监督及时总结经验，查找问题，寻求对策，加大卫生行政执法力度和深度，提高卫生行政执法水平。     

中国儿童体质指数与性发育水平的关系

目的:评估中国儿童体质指数（BMI）与性发育水平之间的关系。方法:2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208 179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<...     

IARS基因突变导致的GRIDHH一例

1 患儿 患儿,男,6岁9个月l天,因“发现生长发育迟缓6年余”来就诊.6年前发现患儿生长发育迟缓,具体表现为:4个月抬头,1岁会爬,l岁会坐,13个月会说简单话,如“爸爸妈妈”,吐字不清,2岁会走不会跑,应人应物欠佳,追人追物可,现患儿语言能力差,吐字不清,注意力严重分散,记忆力差,学习成绩差.目前身高107.5 c...     

复方没食子滴鼻剂的提取工艺研究

目的研究复方没食子滴鼻剂的提取工艺.方法以没食子酸的含量为指标,应用L9(34)正交试验设计筛选复方没食子滴鼻剂的最佳提取工艺条件.结果影响提取的主次因素为C＞B＞A＞D(A为加水量;B为pH值;C为总煎煮时间;D为醇沉浓度).最佳提取条件为加8倍水量,调pH值7,总煎煮4h,醇沉浓度80%.结论优选得到的工艺稳定可行.