儿童肾病综合征合并自发性腹膜炎临床特征分析

目的总结儿童原发性肾病综合征(nephrotic syndrome, NS)合并自发性细菌性腹膜炎(spontaneous bacterial peritonitis, SBP)的临床特征。方法选取1993年1月至2019年3月北京大学第一医院儿科肾脏病房收治的原发性NS合并SBP患儿,描述性分析一般情况、SBP时NS状态、SBP表现、相关不良事件、治疗及转归。结果 1 995例NS患儿中确诊SBP 6例(0.3%),均为男童,包括3例激素耐药型NS和3例激素敏感频复发型NS。血ALB均值为(11.2±2.8)g/L。患儿主要表现为发热和腹痛。2例腹水培养阳性者分别为肺炎链球菌和唾液链球菌。4例发生不良事件包括脓毒症、感染性休克、血栓栓塞和急性肾损伤等。经积极治疗后所有患儿均恢复。结论 SBP虽不常见,但可伴随或诱发脓毒症、急性肾损伤和血栓栓塞等危及生命的不良事件。避免应用有诱发急性肾损伤风险的药物,预防性抗凝治疗有助于防治不良事件。     

2009年全国儿童慢性肾脏病防治专题研讨会纪要

中华医学会儿科学分会肾脏病学组、<中华儿科杂志>编辑委员会联合举办的"2009年全国儿科慢性肾脏病防治专题研讨会"于2009年10月10-11日在南京市召开,参会代表人数达287人,创历届全国性儿肾会议参会代表人数之最.     

足细胞与Alport综合征蛋白尿的关系

目的 探讨足细胞与Alport综合征（AS）蛋白尿的关系。 方法 AS 患者21例,男13例,女8例,根据24 h尿蛋白量将患者分3组, 10例<30 mg/kg为轻度蛋白尿组, 4例30~50 mg/kg为中度蛋白尿组,7例>50 mg/kg为重度蛋白尿组。正常肾组织对照3例。电镜下根据平均足突宽度=л/4×（Σ基底膜长度/Σ足突个数）,计算每例患者足突宽度。分析足突宽度与蛋白尿关系。用免疫组化方法分析肾组织中裂孔隔膜分子nephrin、podocin和细胞骨架分子synaptopodin的表达。 结果 AS患者肾小球足细胞足突宽度（420~2270 nm）与24 h尿蛋白量呈正相关（r = 0.765,P < 0.01）。轻度蛋白尿组足突宽度[475（420~900 nm）]显著低于重度蛋白尿组[1520（480~2270） nm]（P < 0.05）。重度蛋白尿组患儿nephrin和podocin表达分布发生改变;表现为弥漫足突融合者synaptopodin表达分布发生改变。2例蛋白尿病程较短（1年）患儿无弥漫足突融合,synaptopodin分布正常,但nephrin和podocin分布异常。 结论 肾小球足细胞足突融合、裂孔隔膜及足细胞骨架分子参与AS患儿大量蛋白尿的发生,裂孔隔膜损伤似乎早于足细胞骨架改变。对蛋白尿早期干预可能有助于延缓疾病进展。     

儿童肾血管性高血压29例诊断方法的回顾性分析

目的 探讨儿童肾血管性高血压（RVH）的早期诊断方法。 方法 回顾性分析北京大学第一医院1996年1月至2011年6月确诊的RVH患儿,分析贻误诊治情况,以及临床症状、影像学检查结果对RVH的诊断价值。 结果 ①29例确诊RVH患儿进入分析,其中男18例,女11例。起病年龄0.5~15岁,平均年龄（7.0±4.4）岁。从首发症状出现至确诊时间为15 d至7年,平均确诊时间11个月。9例（31.0%）患儿起病6个月后确诊,曾分别被误诊为胃肠炎、癫、肾脏和心脏疾病等。3例患儿以头痛伴呕吐起病,补液出现抽搐后发现高血压。首发症状以头痛（10例,34.5%）、呕吐（10例,34.5%）和抽搐（9例,31.0%）多见。起病时平均收缩压和舒张压分别为182和127 mmHg。②单侧肾动脉狭窄25例,双侧肾动脉狭窄4例。23例通过肾动脉造影确诊,其中17例单侧肾动脉狭窄患儿中10例超声检查显示双肾长径相差>1.5 cm;血管超声对肾动脉狭窄检出率为31.3%（5/16例）;CT对肾动脉狭窄检出率为50.0%（3/6例）;肾动态显像对肾功能受损检出率为93.8%（15/16例）。通过肾血管超声检查确诊4例,通过肾动脉超声检查及CT检查确诊1例,通过肾动脉超声检查和肾动脉MRA检查确诊1例。③16/18例（88.9％）卧位血浆肾素和血管紧张素水平增高。12/29例（41.4%）存在低钾血症。10/29例（34.5%）确诊为多发性大动脉炎。 结论 儿童RVH贻误诊断率较高,对于有头痛、呕吐和抽搐者应首先测量血压,尤其在补液治疗前。肾动态显像有助于早期发现患侧肾功能受损,血浆肾素和血管紧张素增高、低钾血症、双肾大小不对称对于诊断具有提示意义,肾血管超声和CT检查敏感度有限,可疑患儿应尽早行肾动脉造影检查。确诊RVH后应尽可能进行病因诊断,尤其应确定是否存在大动脉炎以指导治疗。     

Nephrin，podocin及α-actinin在小鼠肾小足细胞系的表达与分布

目的：探讨nephrin，podocin及α-actinin在小鼠肾小球足细胞系(MPC5)的表达与分布，为进一步研究上述分子间的相互作用建立稳定的实验平台。方法：培养小鼠MPC5，以γ-干扰素诱导在33℃传代增生，继而在37℃培养两周使细胞分化成熟以用于实验研究。相差显微镜观察足细胞形态；免疫荧光染色观察nephrin，podocin，α-actinin及WTl在足细胞的分布；RT-PCR检测足细胞nephrin，podocin及α-actinin4的mRNA；免疫蛋白印迹检测nephrin，podocin，α-actinin及WTl蛋白。结果：成熟足细胞呈星形且有突起形成。免疫荧光及免疫蛋白印迹显示足细胞特异性的表达WTl分子。免疫荧光染色可见nephrin和podocin在足细胞内均呈线状分布于胞膜表面，α-actinin呈细丝状分布于胞质内及伸出的突起中。在mRNA水平及蛋白水平均检测到nephrin，podocin和α-actinin-4表达，其蛋白大小分别为180KDa，45KDa和100KDa。结论：首次在mRNA水平及蛋白水平证实了小鼠MPC5能够表达nephrin，podocin及α-actinin，为进一步研究这些分子间的相互作用奠定了基础。     

足细胞分子高表达致阿霉素肾病大鼠发生蛋白尿

目的 动态观察足细胞裂孔隔膜复合体分子nephrin、podocin、CD2AP及α-actinin-4在阿霉素肾病大鼠蛋白尿发生发展中的表达变化，探讨其在蛋白尿发生发展中的分子行为及其机制。方法 尾静脉注射阿霉素建立阿霉素肾病大鼠模型，3、7、14、28 d每组处死6只大鼠留取肾脏标本。应用间接免疫荧光染色、实时定量PCR、Western 印迹分别检测各个时间点nephrin、podocin、CD2AP、α-actinin-4的分布、mRNA和蛋白表达量的变化。结果 (1)14 d肾病组大鼠24 h尿蛋白显著高于对照组(P < 0.01)，增高持续到28 d。(2)透射电镜显示14 d肾病组足突不同程度变宽，28 d足突弥漫性融合。(3)与对照组相比，从第7天开始肾病组nephrin和podocin染色从沿肾小球毛细血管袢线样分布向不连续粗颗粒样的分布模式转变；CD2AP节段染色增强区逐渐扩大，有的区域呈斑片状和连续线状增强；α-actinin-4从沿肾小球毛细血管袢均匀的点线样分布向不均匀粗颗粒的分布转变，而且随时间进展这种转变逐渐加重。(4)与对照组相比，肾病组于7 d时nephrin mRNA表达显著增高(P < 0.01)；podocin mRNA表达14 d时显著增高(P < 0.05)，直至28 d(P < 0.05)；CD2AP mRNA表达28 d时显著增高(P < 0.05)。(5)与对照组相比，肾病组nephrin蛋白表达28 d时显著增高(P < 0.05)；podocin蛋白表达于7 d时显著增高(P < 0.05)，而28 d时又显著降低(P < 0.05)；CD2AP蛋白表达于14 d时显著增高(P < 0.05)，直至28 d (P < 0.05)。(6)α-actinin-4 mRNA与蛋白表达在实验过程中未出现明显变化。结论 nephrin、podocin和CD2AP的表达增加及分布异常是导致阿霉素肾病大鼠蛋白尿发生发展的分子机制，而分子表达的增加是足细胞抵抗损伤的一种代偿反应。     

儿童慢性肾衰竭的早期诊断和防治

肾脏是人体排泄代谢废物的重要器官,是人体的“清道夫”,肾脏功能的慢性减退即慢性肾衰竭意味着体内各种毒物堆积,可对人体多个器官造成损害,严重危害儿童的健康。临床多表现为乏力、纳差、生长迟滞、夜尿、贫血、高血压等。慢性肾衰竭常呈不可逆病变,其治疗主要是进行透析和肾移植,为家庭和社会带来巨大的经济负担和精神负担。     

获得性肾小球疾病肾组织中nephrin的表达

目的探讨nephrin在蛋白尿发生中的可能作用.方法用免疫组化及图象分析的方法,分别对临床表现为大量蛋白尿,单纯性血尿患儿及对照组肾组织切片上nephrin的表达进行检测.结果 (1) 大量蛋白尿组的nephrin表达量为0.62±0.24,与单纯性血尿组(0.67±0.23)及对照组(0.82±0.17)比较三者之间差异无显著意义(P＞0.05).(2)大量蛋白尿伴弥漫性足突融合组nephrin表达量为0.61±0.25,与大量蛋白尿不伴弥漫足突融合组(0.62±0.25)及对照组比较三者间差异无显著意义(P＞0.05).(3)弥漫足突融合微小病变组nephrin表达量为0.50±0.15,与非微小病变(0.65±0.27)及对照组比较差异无显著意义(P＞0.05).结论在获得性肾小球疾病中,用免疫组化的方法未能检测到肾小球nephrin的表达变化.     

儿童泌尿系统疾病研究进展

2009年我国儿科肾脏病专业在临床研究以及基础研究方面进行了大量的探索性工作,反映了我国儿肾医师、专家对该领域相关问题的思考和科学研究工作状况,通过复习综述2009年我国儿肾专家、医生在国内外专业期刊上发表的部分相关学术论文便可见一斑。     

儿童神经母细胞瘤复发病例回顾性分析

目的总结分析儿童神经母细胞瘤(NB)复发病例的特点,探讨治疗策略改进的可能性。方法总结2008年10月-2010年5月我科诊治后随诊观察的23例高危NB患儿复发情况,并归纳其特点。结果 23例NB患儿治疗后2年随诊中7例复发,其中临床分期Ⅳ期5例,Ⅲ期2例;中枢神经系统(CNS)复发3例,其中同时伴骨髓复发2例,原发灶复发1例;CNS复发早期症状包括:晕车、恶心、腹部不适、乏力和下肢无力等;香草基扁桃酸(VMA)和高香草酸(HVA)水平在CNS复发病例中升高不明显。结论 CNS是常见的NB复发部位之一,早期临床症状、体征不典型;VMA和HVA对CNS复发缺乏特异性。