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中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会 陈新 李卓 梁德生 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》2023,(2)
胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。 相似文献
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心房利钠肽是一组激素,在上世纪80年代早期发 现于心房乳头肌上,它们作用于平滑肌,在肾脏有舒张血管、利尿排钠的作用。利钠肽系统至少包括三种肽 相似文献
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胃癌是我国的常见病与多发病，患者就诊时大部分已是中晚期。采用术前化疗对胃癌的治疗，经过临床实践发现疗效确切，并在一定时间内手术切除，结果总结报道如下。 相似文献