出生缺陷分子诊断的现状与思考

出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题, 遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷, 分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查, 是我国出生缺陷防治领域的重大挑战。本文将从我国出生缺陷疾病现状、分子诊断技术在出生缺陷防控中的应用及该技术在临床推广所面临的挑战等方面展开述评, 以期为出生缺陷分子诊断的临床实践提供参考。     

老年急性心肌梗死的临床分析

目的分析老年急性心肌梗死（AMI）的临床特点。方法本样本回顾分析2009年1月至2010年2月收治的86例AMI患者的临床资料。结果对2组初发症状起病时无胸痛者的其它重要表现比较,老年组中有42例（48.8%）无胸痛而有上腹痛、咽痛等其它重要表现,明显高于对照组的12例（20%）,差异有统计学意义（P〈0.01）,老年组与中年组病死率分别为16.3%和3.3%,老年组病死率明显高于中年组。结论老年AMI症状不典型,发病率高,住院死亡率高,临床应重视无胸痛者的其它重要初发症状。     

医联体基层医疗机构人才培养SWOT分析

医联体是指一定地域内不同类型层级的公立医疗机构组合起来,成立协作联盟或组建医疗集团,成为利益共同体和责任共同体,即实现金字塔格局的分层诊疗模式。本文以人才流动理论着手,以XX医院医联体"送下去、请上来"的基层单位临床骨干人才的培养方式为例,结合SWOT分析法,SWOT分析法是是一种能够较客观而准确地分析和研究一个组织或单位发展现状的研究方法 ,对该模式的内外部资源以及环境展开分析,探寻为院医联体基层单位临床人才培养的相关制度,为医联体人才培养提供依据,同时探讨该举措在培养医联体成员单位临床骨干人才的作用及需要改进的方面,从积极争取支持、设立集团内绩效制度、实现文化理念相结合、加速信息共享平台的建设等方面进行改善。     

悬臂式功能固定架治疗陈旧性股骨颈骨折57例临床分析

我们于1984年以来,应用悬臂式功能固定架治疗陈旧性股骨颈骨折57例,临床效果较好,报告如下。1　临床资料自1984年8月至～1998年8月共治疗陈旧性股骨颈骨折57例。年龄47～71岁,平均年龄56岁。男37例,女20例;伤后手术时间3～18月,平均6月;轻度错位17例,中度错位28例,重度错位12例,术后下地7～15ｄ,平均9ｄ;拆架时间5～8月,平均6月;随访时间2～10年,平均3年,绝大多数愈合,只2例因伤后至手术时间太长18个月才手术,虽愈合但不同程度髋内翻,但生活自理。只1例十年后才发现头坏死,但无明显症状,生活能自理。2　治疗21　适应证　(1)股骨头无明显坏死…     

先天性心脏畸形合并肺静脉狭窄的外科治疗

目的 总结先天性心脏畸形合并肺静脉狭窄(CPVS)的外科治疗经验.方法 CPVS病儿5例,平均年龄(8.5±6.4)岁;平均体重(15.2±6.3)kg.术前狭窄段肺静脉前向血流速度(2.3±1.2)m/s,压差(22.0±6.2)mm Hg.入左房处嵴样狭窄肺静脉6支,均行嵴样狭窄环切除术,其中2支同时用肺静脉开口处内膜"纵切横缝"法成形;肺外管状狭窄肺静脉3支,其中1支为单支狭窄,采用新鲜心包补片扩大法,另2支为同一病例的同侧2支肺静脉,采用相关静脉的单元化术式.结果 平均体外循环(129.2±74.6)min、主动脉阻断(74.2±39.1)min,所有病儿术后血流动力学稳定,肺静脉前向血流速度(0.7±0.4)m/s,压差(2.0±0.6)mm Hg.平均术后住院(10±3)d.随访6个月～3年,结果满意.结论 CPVS往往合并其他先心病,病情重,宜早期诊治.内膜"纵切横缝"法及相邻狭窄肺静脉的"单元化"术式是新的手术方法,技术上是可行的.治疗时可综合应用多种方法,力求彻底解决狭窄并保持其生长潜能;术后早、中期疗效满意.     

低分子肝素钙治疗不稳定型心绞痛临床疗效分析

目的探讨低分子肝素钙治疗不稳定型心绞痛（UAP）的临床治疗效果。方法本样本回顾分析2008年1月至2009年6月收治的76例UAP采用不同方法治疗的临床资料。结果两组治疗后心绞痛发作次数均有减少,观察组有效率94.74%明显高于对照组的73.68%,差异有显著性。低分子肝素钙注射后有15.79%患者出现注射部位轻度皮下瘀斑,但均不影响治疗,无出现出血倾向。两组药物不良反应差别不明显,无统计学意义。结论低分子肝素钙治疗UAP疗效显著,无严重出血病例等不良反应,使用安全方便,值得临床进一步推广使用。     

沐舒坦超声雾化治疗婴幼儿下呼吸道感染临床观察

目的观察沐舒坦超声雾化吸入治疗婴幼儿下呼吸道感染的临床疗效。方法在常规抗感染等综合治疗的基础上，治疗组加用沐舒坦7．5mg加入生理盐水20ml超声雾化吸入，2次／d，5日后根据症状、体征、痰液变化进行疗效评价。结果两组有效率比较差异有显著统计学意义（P〈0．01）；两组止咳天数、啰音吸收天数、住院天数比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论沐舒坦超声雾化吸入治疗婴幼儿下呼吸道感染临床疗效好。     

胃部疾病的影像诊断与手诊的相关性研究

1　资料与方法1.1资料　 10 0例患者均为我们医院门诊及住院病人 ,年龄 2 8～ 89岁 ,平均年龄 48.9岁 ,男 6 8例 ,女 32例。经多功能彩超检查 ,大部分行显像液胃超声造影确诊为胃部疾病 ,并经消化道内镜、黏膜活检、钡餐低张双重造影、ＣＴ等对照研究 ,排除其他病变者选入研究对象。1.2方法　应用ＤｏｐｌｅｘＥＵＢ 5 15ＣＤＦＩ,探头频率为 3.5～ 5 .0ＭＨｚ ,患者空腹下取仰卧位、左、右斜位、侧位、坐位或半坐位 ,行多方位多切面观察。常规检查后大部分行胃显像液造影。详细观察胃部基本的病理超声影像征象 :①胃管壁结构 :五层结构 (黏…     

螺旋CT在胃肠道间质瘤中的诊断价值

目的探讨胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumor,GIST)的螺旋CT影像表现和诊断价值。方法对商丘市第三人民医院2007年1月至2010年12月收治的35例经手术病理证实的GIST患者的CT扫描表现进行回顾性分析。结果肿瘤位于胃部20例,食管2例,十二指肠5例,空肠4例,回肠2例,结肠2例。CT检查全部发现病变,肿瘤检查率为100%,CT检查良性16例,恶性19例。病理检查良性14例,恶性21例,CT定性准确度为88.6%。结论 GIST的螺旋CT表现有一定特征性,可帮助术前定位、定性和分级,是GIST诊断比较好的方法之一,对指导临床治疗和评价预后有重要价值。     

静动脉二氧化碳分压差在冠状动脉旁路移植术围术期心输出量评估中的应用观察

目的 探讨经过术后上腔静脉血氧饱和度(central venous oxygen saturation,ScvO2)＞70％的冠状动脉旁路移植术(coronary artery bypass grafting,CABG)患者是否能够应用静动脉二氧化碳分压差(central venous atrial carbon dioxide partial pressure,Pcv-aCO2)作为围术期心输出量评估指标. 方法 142例术后早期ScvO2＞70％的CABG患者,根据术后即刻Pcv-aCO2是否≥6 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),分为高Pcv-aCO2组和低Pcv-aCO2组.观察2组患者在术后即刻(T0)、8(T8)、12(T12)、24(T24)、48 h(T48)时的血流动力学指标,灌注指标,心功能状态,恢复情况. 结果 64例患者为高Pcv-aCO2组,余78例患者为低Pcv-aCO2组.两组患者入组时低Pcv-aCO2组动脉血乳酸(lactate,Lac)、心指数(cardiac index,CI)、血管活性药物评分分别为(3.7±1.3) mmol/L、(3.54±0.88) L/m2、(9±5),高Pcv-aCO2组Lac、CI、血管活性药物评分分别为(6.5±2.5) mmol/L、(2.79±0.68) L/m2、(13±6),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).两组患者入组后均在术后8h出现CI下降,Lac及血管活性药物评分上升,低Pcv-aCO2组在T12、T24、T48时CI逐渐上升,Lac及血管活性药物评分下降;高Pcv-aCO2组在T24时才出现CI逐渐上升,Lac及血管活性药物评分下降,低Pcv-aCO2组CI明显高于高Pcv-aCO2组(P＜0.05);低Pcv-aCO2组Lac、血管活性药物评分下降时间早于高Pcv-aCO2组(P＜0.05).低Pcv-aCO2组主动脉内球囊反搏(intra-aortic balloon pump,IABP)应用率为3.8％、呼吸机辅助时间为(34±22)h、住重症监护室(ICU)时间为(106±26)h、呼吸衰竭发生率5.1％、肾功能衰竭发生率1.3％,高Pcv-aCO2组IABP应用率为12.5％、呼吸机辅助时间为(48±27)h、住ICU时间为(136-45)h、呼吸衰竭发生率17.2％、肾功能衰竭发生率1.3％,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 CABG患者术后早期Pcv-aCO2≥6mmHg提示心输出量不足,术后并发症的发生与早期高Pcv-aCO2水平有明显关系.