FUT1基因突变个体的表型及分子遗传学研究

目的研究FUT1基因突变的分子生物学基础。方法通过常规血清学方法和基因分型方法检测先证者及其家系成员的红细胞血型,用PCR方法扩增FUT1基因并测序,测序结果与参考序列(GeneBank:Z69587)比对分析。结果测序结果显示,先证者为FUT1基因C658T纯合突变,先证者的父母、姐姐和儿子为杂合突变,妻子和妹妹无突变。结论 FUT1基因C658T突变是导致H抗原缺失的原因之一。     

耳后入路圆窗膜显微注射小鼠耳蜗基因转染新途径的研究

目的研究腺病毒携带目的基因经小鼠耳后人路圆窗膜显微注射途径耳蜗转导的可行性,为以小鼠作为动物模型的内耳基因治疗提供实验基础和解剖学依据。方法12只C57BL／6J小鼠分为2组,实验组（8只）以重组腺病毒携带的增强型绿色荧光蛋白基因（enhanced green fluorescent protein,EGFP）、对照组（4只）以人工外淋巴液经耳后入路圆窗膜显微注射注入耳蜗内。分别于术后5、14天取双侧耳蜗标本做基底膜铺片,在激光共聚焦显微镜下观察GFP表达。结果术后动物存活10只（每组死亡1只）。实验组转染后耳蜗底回基底膜及螺旋神经节上目的基因有表达,14天组强于5天组。对照组耳蜗未见荧光表达。结论耳后入路操作简单、损伤小、易于暴露圆窗龛。耳后入路圆窗膜显微注射腺病毒携带目的基因转导的方法能够将目的基因成功转导至耳蜗组织并表达。     

颅-耳-颈联合入路在复杂侧颅底手术中的应用

侧颅底解剖复杂，病种庞杂，手术入路多样，虽然现有的手术入路可以处理大部分病变，但若遇到病变跨区域生长的情况，即需采用联合入路进行处理。本文介绍一种适用于处理复杂侧颅底病变的颅-耳-颈联合入路。     

表达HPA抗原的细胞株稳定性及应用的研究

建立血小板特异性抗原永生化细胞株,为血小板免疫学及血小板交叉配型提供永久的研究材料。采用EB病毒(Ep-stein-Barr virus)转化技术,把携带血小板特异性稀有抗原外周血淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞株。结果:成功地建立了13个稀有血小板特异性稀有抗原建立了永久细胞株,所有的细胞株传代、冻存和复苏的成功率为100%,细胞传至30代没有发现基因突变。由所建的细胞株抽提的DNA样本,分发给第14届国际血小板免疫学研究会做为参比试剂,34个国际实验室基因分型鉴定结果的一致率为97.85%。采用EB病毒转化技术,能成功地血小板特异性抗原外周血淋巴细胞转化成永生化细胞淋巴母细胞株,细胞株稳定传代,并可用作为参比试剂。     

输血相关急性肺损伤及其预防与控制策略的研究进展

输血相关急性肺损伤(TRALI)是指输血后6h内发生的急性肺损伤(ALI),是输血导致患者死亡的主要原因之一.目前对TRALI发病机制的假说包括“二次打击”学说与“阈值模型”学说等.超过80％ TRALI是由输注的血液制品中含特异性抗人类白细胞抗原(HLA)或人类中性粒细胞抗原(HNA)抗体介导的,并且导致TRALI发生的血液制品,主要来源于有多次妊娠史的女性献血者.目前,多个国家实行以男性献血者为主体,供应高血浆含量血液制品的临床预防、控制TRALI策略,以效降低TRALI发生率.笔者拟就TRALI的定义、发病机制、诊断、预防控制策略进行综述.     

从内毛细胞下突触复合体结构和功能看听神经病的发病机制及部位--读书心得

定义了听神经病(auditory neuropath，AN)为一症状群，它是由于第Ⅷ颅神经的听神经受损引起的一种临床听力学表现特殊的感音神经性聋。近年来随着该病发病率日渐增多且低龄化，引起了越来越多的关注。至今对其发病机制仍有争论。其实Start已明确指出听神经病的病损部位为位于耳蜗至脑干之间的第Ⅷ颅神经的耳蜗支，不包括脑干听觉径路的病变，只包括：内毛细胞、内毛细胞与传入神经纤维间的突触连接、螺旋神经节细胞、耳蜗内的听神经纤维及以上部位的任意组合，     

输血所致发热性输血反应15例报告

发热反应是临床输血过程中常见的不良反应,其发生与多种因素有关,但主要是由受者体内产生的同种白细胞或/和血小板抗体引起.笔者近年对医院送检的15例有发热性输血反应的患者进行了血清学检查,证实他们的发热反应是由白细胞或 /和血小板抗体引起,现报告如下.     

新生儿同种免疫性血小板减少症1例

血小板的免疫性破坏,可引起严重的新生儿血小板减少症.暴露于母体抗体的胎儿在出生前就血小板减少,分娩的应激反应和分娩过程,可能导致在出生头几个小时中出现瘀点,其后发展成出血,并有严重的产期发病率[1].笔者遇到1例出生后10 h出现血小板减少性紫癜患儿,现报告如下.     

Rh血型抗体7例报告

由 Rh血型抗体引起的溶血性输血反应及配血不合已屡见报道。 2 0 0 0～ 2 0 0 2年 ,笔者在检测配血不合及输血反应的标本中 ,发现 Rh血型抗体 7例 ,现报告如下。1　病例简介患者 1,女 ,2 9岁 ,汉族 ,孕 4产 0 ,因曾有流产和死胎史 ,在怀孕 3个月进行检查 ,证实患者体内含有 Ig G抗 - D。患者 2 ,女 ,4 0岁 ,汉族 ,因“肾肿瘤”于 2 0 0 1年 4月 2 9日入院。当申请配血时主侧出现凝集 ,经血清学检查证实患者体内含有抗 - Ce。患者 3,男 ,38岁 ,壮族 ,因“贫血待查”于 2 0 0 2年 2月 1日住院。入院后曾输同型全血 80 0 ml,无不良反应 ;2月…