429例系统性硬化症患者伴发肌病的临床分析

目的 探讨系统性硬化症（systemic sclerosis,SSc）伴发肌病患者的临床特征。方法 对2009年2月~2015年12月在北京协和医院欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组（European scleroderma trials and research group,EUSTAR）数据库中收集的SSc患者的肌肉合并症进行横断面分析,比较SSc伴发肌病组和无肌病组的流行病学及临床资料,分析两组间的差异。结果 共有资料完整患者429人纳入本研究,平均发病年龄为（39.3±12.6）岁,SSc伴发肌病的发生率为22.6%。两组比较,肌病组的早饱/呕吐（χ²=16.29,P<0.001）、吞咽困难（χ²=27.01,P<0.001）、浮肿（χ²=17.74,P<0.001）及尿量减少（χ²=4.59,P=0.032）发生率高于无肌病组。SSc伴发肌病组超声心动图检查提示肺动脉压升高的发生率（χ²=6.31,P=0.012）高于无肌病组。SSc伴发肌病组的血沉（t=1.06,P=0.011）和C反应蛋白水平（t=0.87,P=0.001）高于无肌病组。结论 SSc伴发肌病不少见,与疾病的炎症程度及肾脏受累、心脏和肺并发症相关,临床需加强对SSc伴发肌病患者的关注并警惕与心脏和肾脏相关的并发症。     

硬皮病相关自身抗体谱与中国系统性硬化患者临床相关性分析

目的分析硬皮病相关自身抗体谱[包括抗Scl-70抗体、抗RNA多聚酶Ⅲ抗体（ARA-Ⅲ）、抗着丝点抗体（ACA）和抗U1核糖核蛋白（U1RNP）抗体]与中国系统性硬化症（SSc）患者临床特征的相关性。方法前瞻性序贯纳入入选欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组（EULAR Scleroderma Trial and Research group,EUSTAR）的92例中国SSc患者,记录其临床表现和实验室检查结果,同时检测抗Scl-70抗体、ARA-Ⅲ、ACA和抗U1RNP抗体。统计分析上述自身抗体与患者各种临床特征之间的相关性。结果 92例患者中,弥漫型SSc65例,局限型SSc19例,重叠综合征6例,伴有雷诺现象的未分化结缔组织病2例。抗Scl-70抗体、ARA-Ⅲ、ACA和抗U1RNP抗体的阳性率分别为55%、13%、13%和25%。存在抗Scl-70抗体者具有较高的皮肤硬化修订Rodnan评分、免疫球蛋白（Ig）M及血小板水平,但肺动脉高压发生率、IgG水平则显著减低（P〈0.05）,与肺间质病变或肾危象的相关性未获证实。ARA-Ⅲ与皮肤硬化评分,毛细血管扩张,心、肺、肾脏受累等临床特点均无显著相关性。存在ACA的患者尿酸水平较高,但关节炎或关节痛症状和肺间质病变少见（P〈0.05）。存在抗U1RNP抗体者肺动脉高压和心脏受累的发生率、IgG和乳酸脱氢酶水平均增高,但白细胞和血小板较低（P〈0.05）。结论在SSc患者血清中检测上述硬皮病相关自身抗体有助于预测某些临床表现和脏器病变的发生。中国患者自身抗体的临床相关性可能与其他地区患者存在种族差异,值得进行更大样本的研究证实。     

系统性硬化病合并肾危象16例临床分析

目的 通过分析和总结系统性硬化病(SSc)合并肾危象患者的临床资料,以提高临床医生对其的认识.方法 回顾分析2004年5月至2013年5月北京协和医院住院的16例SSc合并肾危象患者的临床、实验室检查结果、治疗和预后.结果 16例SSc合并肾危象患者中男性5例,女性11例;SSc合并肾危象起病年龄为(49.9±12.3)岁,从SSc起病进展为SSc合并肾危象的时间平均为3.2年;弥漫性皮肤型SSc 10例,局限性皮肤型SSc 6例.16例患者抗着丝点抗体均阴性.16例患者在病初均有高血压和肾功能不全,8例病初需要透析,7例有血栓性微血管病.3例行肾活检,病理均见肾脏小血管管壁增厚和管腔狭窄.16例患者3例失访;13例随访患者中,11例接受了规律的血管紧张素转换酶抑制剂治疗,5例死亡,8例存活者中2例需要长期透析,1例在接受血管紧张素转换酶抑制剂联合内皮素受体拮抗剂治疗后脱离透析,5例无需透析.结论 SSc合并肾危象常在SSc病程早期出现,多见于弥漫性皮肤型SSc患者,抗着丝点抗体阳性患者少见.早期足量使用血管紧张素转换酶抑制剂为治疗SSc合并肾危象的基础.内皮素受体拮抗剂在SSc合并肾危象中的治疗作用还需进一步研究.     

SIRT1及其与自身免疫性疾病和纤维化相关性

SIRT1是哺乳动物Sirtuins蛋白家族中的一类去乙酰化酶,通过去乙酰化作用在细胞寿命调节等多个方面起着很重要的生理作用,并在代谢性疾病、肿瘤等多种疾病的发生过程中起到重要作用。近年来研究提示,SIRT1与多种自身免疫性疾病的发生关系密切。SIRT1与组织器官纤维化病变之间的关系亦有很多研究,可能与转化生长因子(transforming growth factor,TGF)βSmad信号通路相关。本文旨在对近年来关于SIRT1及其与自身免疫性疾病和纤维化等相关研究做一综述。     

特发性炎性肌病核心评估指标

成人和幼年特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)是以肌无力为主要临床表现的系统性自身免疫性疾病,还可累及皮肤、肺等器官,不同器官的病变活动性常不平行,造成临床病情评估的困难,影响临床研究的开展。国际肌炎评估和临床研究组(International Myositis Assessment and Clinical Studies Group, IMACS)等学术组织专家已开发并验证了一整套完整的IIM核心评估指标,并已逐渐应用于临床研究。本综述重点介绍IIM核心评估指标。     

第232例咳嗽-皮下结节-发热-无脉

病历摘要 患者男,14岁,因咳嗽伴皮下结节8个月,间断发热3个月,憋气2周于2008年10月15日入北京协和医院.患者于入院前8个月无诱因出现阵发性咳嗽、咳少量白痰,当地医院予头孢类抗生素治疗1周无效,并开始出现双下肢红色痛性皮下结节.     

60岁养生进行时

合理饮食身体不老 膳食与运动都是健康的必需.有人说,一个人是否开始老了从体重就能看出来.这话不无道理.在标准体重以上的人,寿命随体重增加而缩短.众多研究显示,在许多种延寿措施中,合理膳食是最有效的措施.不合理的膳食不仅会增加肠胃负担,还会因为摄入过多的热量导致肥胖,而肥胖本身会成为高血压、心脏病、糖尿病、胆道疾病乃至癌症的诱因.合理膳食说起来很复杂,其实归纳起来可以用八个字概括:“什么都吃,适可而止”.     

28例普通变异型免疫缺陷病的临床及免疫学特征分析

目的探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)的临床和免疫学特征。方法回顾性分析2000年1月~2013年6月在北京协和医院住院并诊断为CVID的28位患者的临床表现、实验室检查、合并症以及治疗情况。结果共有17例男性(60.71%),和11例女性(39.28%)纳入研究。发病年龄中位数为18.5岁,从出现症状到确诊的中位病程为5年。患者血清IgG、IgA和IgM的中位值分别为0.89 g/L,0.15 g/L,以及0.16 g/L。B细胞计数的中位值为62个/μl。本组最常见的表现为支气管肺炎(82.14%)、鼻窦炎(78.57%)和胃肠道感染(67.86%)。35.71%患者合并自身免疫性疾病,其中免疫性血小板减少性紫癜,原发性硬化性胆管炎,白塞病和恶性贫血/萎缩性胃炎各2例。所有患者均接受免疫球蛋白替代治疗。结论 CVID中感染仍是最常见的临床表现,但合并自身免疫病患者也不少见,需引起临床重视。     

间断发热、反复皮疹26年

正病历摘要患者男性,29岁,因"间断发热、反复皮疹26年"于2014年3月13日收住北京协和医院。患者3岁时曾发热,最高体温39℃,偶伴畏寒、寒战,1~2 d后体温可自行消退,约每10天发作1次。同年出现双下肢游走性红色皮疹,高出皮面,形状不规则,质硬,有痛感,伴脱屑,与发热无关。就诊当地医院示脾大(具体不详),未规律治疗。患者仍间断发热、反复皮疹,常于遇冷时出现,性质程度同前,多次应用抗生素疗效不佳。14岁时行骨髓穿