我国京族中HbE12个家系的报告(摘登)

1981年11～12月,我们在京族聚居的广西防城各族自治县江平公社进行异常Hb普查,3,094人中发现12例异常HbE,检出率为0.39%,化学结构分析证明其β链N端第26位的谷氨酸被赖氨酸所取代[β~(26)(B8)Glu→Lys]。12例先证者尽可能对所有家庭成员进行调查,共计57个成员携带与先证者有相同的异常Hb,在一个家族中有2～11个成员。每个家族都有遗传关系,均为杂子,符合常     

我国京、毛难、仫佬、侗、苗族15,694人异常血红蛋白的研究

我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165％,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。     

马利兰对血红蛋白E复合β地中海贫血杂合子患儿的作用(简报)

将马利兰试用于血红蛋白E复合β地中海贫血(HbE/β地贫)杂合子患儿。三例患儿各用药一个疗程,Hb及HbF的改变如下表:     

人工合成寡核苷酸探针检测HbE基因(简报)

HbE由β珠蛋白基因中编码第26位谷氨酸的GAG突变为编码赖氨酸的AAG引起,是我国最常见的一种异常不稳定血红蛋白,该基因突变会产生一些异常的mRNA.虽然HbE纯合子或HbE与HbA杂合子无明显临床症状,但HbE与β-地中海贫血的双重杂合子则是一种严重的遗传性贫血疾病,我国广西、广东等地区为HbE和β-地贫高发区。 作者用化学法人工合成以第26位密码子为中心的两段十九聚体寡核苷酸探针,分别与编码正常HbDNA的无意义链和编码HbE DNA的有意义链互补,利用寡核苷酸探针与被检测基因间有一对碱基错配     

广西壮族新生儿脐血中Gr和Ar比值测定

r 链分 Gr 和 Ar 两种,前者136位是甘氨酸而后者为丙氨酸,它们由两个不等位基因表达,出生时 Gr/Ar 一般在7:3左右,若表达量在出生时有较大偏差时,则有可能在这些异常者中测出 r 基因的基因型,这对研究人类遗传变异是有较大意义的.材料和方法1.血样来源:取自广西壮族自治区南宁市及邕宁、武鸣、扶绥县妇产科住院产妇分娩的新生儿脐血,用 ACD 溶液抗凝。     

在我国毛难族中发现一例新的血红蛋白双重杂合子:Hb Newyork复合Hb E

今年四月间我们用醋酸纤维素薄膜电泳法在广西壮族自治区环江县发现一例患者同时携带有二种异常血红蛋白,一种为快速成分,其电泳位置在Hb K组,另一种为慢速成分,其电泳位置相当于HbA_2。它们的相对含量分别占总Hb的52.6％和47.2％,未见有 Hb A。先证者,男,15岁,中学生,毛难族。血液学检查结果如下:Hb 11.8     

α—地中海贫血的产前基因诊断(附四例报告)

本文报告4例妊娠6～9周的孕妇吸取胎儿绒毛提取足量的DNA。分别用a、(?)—珠蛋白基因探针进行限制性内切酶谱分析,对怀疑α—地中海贫血(α地贫)的胎儿行产前基因诊断,3例已经分娩,1例实行人工引产,取脐血或肝脾组织做基因分析,其结果与产前诊断完全一致。α地贫是一类遗传性疾病,在世界上不少地区和我国南方相当常见,严重地危害人民的健康。根据初步调查,我国α地贫发生率为2.93％,在广西高达14.9％。此病目前尚无有效的治疗方法,因此开展产前诊断,控制患婴,特别是HbH病和HbBarts胎儿水肿的出生是预防、减少乃至最后消灭此病的根本措施。我们吸取早孕绒毛对9例α地贫的孕妇并可疑有α地贫患婴出生者进行了产前诊断,其中4例已有结果,3例已经分娩,1例实行人工引产、取脐带血或肝脾组织进行基因分析与产前预测完全一致,其余病例正在妊娠中。     

应用高效液相层析分析的一例Hb J Oxford

本文报道在国内首次应用高效液相层析(HPLC)分析异常Hb一级结构,发现一例Hb J Oxford,并讨论了HPLC与指纹图谱法的优缺点。     

补肾益髓法治疗中间型珠蛋白合成障碍性贫血临床研究

目的 探讨补肾益髓法从肾论治治疗两种不同类型(α-,β-型)中间型珠蛋白合成障碍性贫血的临床疗效.方法 选取具有相同中医证候(肝肾阴虚,精血不足证),不同基因型的两种中间型地中海贫血患者(α-,β-型),用补肾益髓法的代表方益髓生血颗粒进行治疗,疗程3个月,采用自身对照方法,动态观察患者疗效性血液指标Hb、RBC、Ret、HbH的变化.结果 益髓生血颗粒治疗中间型β-地中海贫血96例,有效78例,无效17例,有效率81.3%.有效病例患者的血液指标(Hb、RBC、Ret、HbF),自治疗第1个月起至3个月疗程结束均明显升高(均P<0.01); 治疗中间型α-HbH病81例,有效62例,无效18例,有效率76.5%. 有效病例患者临床血液指标Hb、RBC、Ret,自第1个月起至3个月疗程结束均明显升高(P<0.01).益髓生血颗粒治疗中间型地中海盆血总有效率为79.1%,β-地中海贫血和α-HbH病的疗效差异无统计学意义,服药后患者临床症状的明显改善与血液学指标的提高相一致.结论 补肾益髓法治疗相同中医证候(肝肾阴虚精血不足证)不同基因型的(β-地中海贫血,α-HbH病)两种类型的中间型地中海贫血患者,均有明显疗效.     

左位下腔静脉合并双侧肾静脉变异1例报告

左位下腔静脉合并双侧肾静脉变异１例报告王荣新宋大为（大连医科大学基础医学院解剖学教研室１１６０２７）分类号Ｒ６９１．１解剖１周岁女性童尸时，发现其下腔静脉左位伴有原右下腔静脉（即腰总静脉）兼左、右肾静脉各有两条，均分别注入下腔静脉，现报告如下。根据其...