结节性硬化的临床特点和基因突变分析(附2例报告)

目的探讨结节性硬化(TSC)的基因突变,临床以及影像学特征。方法回顾性分析2例临床确诊的TSC患者的临床表现,用代表性图例展示室管膜下结节,皮质神经管以及骨质多发结节等影像学特征。并通过文献检索总结分析中国结节性硬化1型(TSC1)患者的临床和基因特征。结果两例临床确诊的TSC的患者,1例为TSC1新位点突变即c.1998-2AG,此位点突变为剪切突变。文献检索具有TSC1详细基因报道的中国人群62例(含本篇报道1例),其中散发病例占51.61%,家族性病例占48.39%。突变类型主要包括:缺失突变(32.26%),无义突变(22.58%),插入突变(12.90%),剪切突变为(6.45%),错义突变(25.80%),单核苷酸多态性(4.84%),其中有3例患者出现两种突变形式。临床主要表现为低色素结节(68.97%),面部血管瘤(56.90%),室管膜下结节(55.17%),癫痫(53.45%)等。结论 TSC属于临床少见疾病,且并不一定具有家族史。临床上以癫痫起病,面部低色素结节,影像学上具有皮质神经管以及室管膜下结节的特点,出现类似病例要考虑基因检测,有助于临床诊断。     

改良3D打印导航模板辅助寰枢椎椎弓根螺钉置钉的准确性分析

目的 :探讨改良3D打印导航模板辅助寰枢椎椎弓根螺钉置钉的准确性。方法:选择我院2015年6月~12月期间行寰枢椎手术的患者17例,男11例,女6例;年龄25~56岁,平均43.3±8.7岁;寰枢椎骨折脱位13例,寰枢椎畸形4例。术前将患者的寰枢椎CT数据导入Mimics17.0软件,生成目标椎体的三维模型,使用逆向工程原理设计与其表面相吻合的反向模板及椎弓根螺钉最佳钉道并生成相应导向通道,标杆相对通道向内侧平移约10mm,将导向通道及标杆与模板拟合一体,设计形成带有导向通道和标杆的改良导航模板。将设计好的导板通过3D打印机打印出来。在3D模型上模拟置钉,体外试验确认方案可行后再将改良导航模板消毒、灭菌并应用于临床。术中将改良3D打印导板与寰枢椎紧密贴合。术者分别以电钻及手钻通过导向通道,以标杆为参照物及导向杆,通过导向通道钻探螺钉通道后取下导板,攻丝后顺钉道置入椎弓根螺钉。将术前规划钉道与术后螺钉配对拟合进行螺钉精确性分析,并以Kawaguchi等评价法判断螺钉位置的优劣等级。结果:手术时间106±11min,术中出血量为220±73ml。共置入68枚颈椎椎弓根螺钉,其中寰椎与枢椎各34枚。术前预设进钉点、内倾角及头倾角与术后相比差异均无统计学意义(P0.05)。术后Kawaguchi等评价法显示:0级占97.06%(66/68),Ⅰ级占2.94%(2/68),有2枚螺钉穿破骨皮质,Ⅱ、Ⅲ级螺钉数为0。结论:通过改良3D打印导板辅助寰枢椎椎弓根置钉,可提高与术前预设最佳钉道的吻合度、精确匹配术前计划,可提高临床手术置钉的准确性,减少偏差。     

2021年全国药品监督抽检情况及质量分析

目的：分析我国2021年药品监督抽检质量情况。方法：以检验报告书为依据,对2021年药品监督抽验的结果进行统计分析。结果：药品质量情况总体良好,基本药物质量稳定,药品不合格率整体呈逐年下降趋势。2021年不合格批次共70批,总体不合格率为0.39%。按抽检类别分,国家基本药物质量状况较好,不合格批次主要集中在其他监督抽检中;按抽样环节分,不合格批次主要集中在经营和使用环节中;按药品类别分,不合格批次以中药饮片居多。结论：各级药品监管部门应继续加大监管力度,加强对基层药学专业人员的培训力度,科学布局药品抽验工作,加大后续处罚力度,确保百姓用药安全。     

肺表面活性物质对大鼠肺内源性急性肺损伤的作用

目的观察外源性肺表面活性物质对大肠杆菌(E.coli)导致的大鼠急性肺损伤(ALI)的作用。方法设立正常大鼠组(N组)和3个实验组[E.coli导致的ALI大鼠PaO2FiO2<200mmHg(1mmHg=0.133kPa)]:对照组(C组,不用药)、表面活性物质组(PS组,经气管插管滴入CurosurfR2ml kg,160mg kg)、生理盐水组(NS组,经气管插管滴入NS,2ml kg)。每30min检测血气、胸肺有效动态顺应性,180min结束实验,进行肺病理检查,测肺指数、支气管肺泡灌洗液(BALF)蛋白含量和TNFα浓度。结果①PS组各时点PaO2较给药前升高约70%,与C组、NS组比较明显升高(P<0.05);②PS组PaCO2、pH以及胸肺有效动态顺应性各时点好于NS组(P<0.05);③PS组肺指数明显低于C组[(0.38±0.05)%对(0.43±0.05)%,P<0.05]和NS组[(0.47±0.06)%,P<0.01];④PS组肺透明膜形成较NS组减少(P<0.05),较C组有减少趋势(P=0.055);⑤PS组BALF蛋白含量明显低于C组[(0.63±0.30)mg ml对(0.96±0.25)mg ml,P<0.05]和NS组[(1.03±0.27)mg ml,P<0.01];TNFα浓度明显低于NS组[(0.35±0.23)ng ml对(2.14±1.02)ng ml,P<0.01],较C组(0.61±0.28)ng ml有减低趋势(P>0.05)。结论肺表面活性物质对E.coli所致的大鼠肺内源性ALI有治疗作用,可改善氧合,减轻肺水肿,并有减少肺透明膜形成和TNFα释放趋势。     

饮水中四氯化碳短期暴露健康风险参考值的验证

目的 针对四氯化碳的饮水短期暴露健康参考值的实验验证工作。方法 雄性SD大鼠分为6组（0、10、20、40、80、160 mg/（kg·d））,每组10只,玉米油作为阴性对照组。受试物组灌胃给予CCl4。染毒开始后24 h、11 d各组取5只大鼠,检测血清中OCT、SDH、ALT、AST、BUN。解剖取肝、肾进行组织病理学检查。结果 染毒24 h后,随着染毒剂量的增加,5项血清学指标均呈不同程度升高。大鼠体重、肝肾重及肝肾脏体比与阴性对照组相比均无明显变化。肝脏组织中观察到在80 mg/（kg·d）开始出现空泡。染毒11 d后,5项血清学指标均随着染毒剂量的增加而升高。各剂量组大鼠体重、肾重、肾脏体比与阴性对照组相比,均无明显变化。肝脏组织中观察到在20 mg/（kg·d）开始出现空泡,40 mg/（kg·d）起与对照组相比差异有统计学意义,随着剂量增加空泡病变严重。结论 本实验方案得出1 d的HA值为4 mg/L,10 d的HA值为1 mg/L,其中1 d的HA值与USEPA的相同,10 d的HA值比USEPA的高。     

首发症状不典型的蛛网膜下腔出血21例分析

目的分析蛛网膜下腔出血(SAH)首发症状不典型的产生机制和误诊原因,以提高早期诊断水平。方法对2006-2010年诊治的21例首发症状不典型的SAH患者的临床资料进行回顾性分析。结果首发症状为头痛但无脑膜刺激征者5例;意识障碍者4例;眩晕者3例;偏瘫者2例;颈痛者2例;腰腿痛2例;精神异常者1例;抽搐者1例;头昏、黑朦1例。结论熟知SAH的不典型首发症状,对不能排除SAH的患者应尽早、合理完善辅助检查,以减少误诊、漏诊。     

弥散张量成像对意识障碍患者诊断与预后评估的作用

目的探讨弥散张量成像（DTI）对意识障碍（DOC）患者的临床应用价值及其各指标变化规律。 方法选取自2014年1月至2015年12月陆军总医院附属八一脑科医院临床诊断为DOC的患者[植物状态（VS）患者56例,微意识状态（MCS）患者19例]进行弥散张量扫描,分别收集脑干、丘脑、皮层下三个相关的感兴趣区域评价FA、MD等指标数据。对不同意识状态的两组的参数值进行统计学分析,并将感兴趣区的各向异性（FA）、平均弥散率（MD）均值与临床昏迷恢复量表（CRS-R）评分进行相关性分析。 结果VS组FA值明显低于MCS组,差异具有统计学意义（P<0.05）;MD值则高于MCS组,差异具有统计学意义（P<0.05）;感兴趣区（脑干、皮层下,丘脑）FA值和MD值与CRS-R评分具有较好相关性,尤其是丘脑部。 结论DTI对于DOC影像学分级具有一定的临床参考价值。意识障碍程度越重,MD值越高,FA值越低。     

2021年国家药品抽检中成药质量分析

国家药品抽检是目前我国对上市后药品监管的重要手段,自2008年实施以来,在药品监管、质量控制水平提升及质量评价等方面发挥了重要作用。2021年,国家药品评价抽检中成药品种46个,通过认真梳理各品种质量分析报告,对标准检验及探索性研究发现的主要问题进行归纳,对报告反映的中成药整体质量状况进行总结、分析,全面了解市场上相关药品的质量现状,并提出相应建议,为中成药的质量进一步提升提供参考。     

活细胞内筛选地塞米松衍生物作用靶蛋白的研究

背景与目的：地塞米松衍生物（9-氟-16α-甲基11β,17-二羟基-3-氧-1,4-雄二烯-17β-羧酸）具有优于地塞米松的抗肿瘤活性,为探讨其抗肿瘤机制,本研究利用酵母三杂交技术在活细胞内筛选与之相互作用的靶蛋白。方法：构建诱饵质粒pGBKT7-GRα-LBD,利用酵母三杂交技术从人K562细胞cDNA文库中筛选与地塞米松衍生物相互作用的靶蛋白。结果：诱饵质粒成功构建,经Western blot分析可表达约31ku的诱饵蛋白,且诱饵蛋白没有毒性、渗漏和自激活现象。利用酵母三杂交技术从人K562细胞cDNA文库中筛选到37个能与地塞米松衍生物相互作用的蛋白质,并经酵母回转实验验证,得到20个真阳性克隆。结论：通过酵母三杂交技术在活细胞内筛选到20个与地塞米松衍生物有相互作用的蛋白。