不稳定型心绞痛患者血浆脑钠肽、肌钙蛋白I、高敏C反应蛋白水平对近期预后的影响

目的探讨不稳定型心绞痛（uA）患者血浆脑钠肽（BNP）、肌钙蛋白I（cTnI）和高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平对近期预后的价值。方法按Braunwald标准,120例心功能正常的UA患者分为IB组（35例）、ⅡB组（42例）及ⅢB组（43例）,并取50例稳定型心绞痛（SAP）患者作为对照组。SAP组与UA组于人院24h内及入院后24h抽肘前静脉血2次,分别行BNP、cTnI和hs—CRP检测,取两次结果的最高值,并择期行冠状动脉造影检查。随访30d内主要不良心脏事件（MACE）。结果①UA组BNP、cTnI、hs—CRP均显著高于对照组（P均〈0．05）;ⅢB组的BNP[96．3（79．8～100．1）]、cTnI（0．078±0．022）和hs—CRP（9．68±1．95）显著高于IB组和ⅡB组[ⅠB组BNP50．0（32．6±58．8）、Tnl（0．018±0．06）、hs—CRP（4．88±1．83）;ⅡB组BNP90．6（69．6～95．8）、Tnl（0．042±0．010）、hs—CRP（5．72±2．08）,P均〈0．05]。②冠脉三支病变组的BNP（99．65±19．73）与双支病变组的BNP（48．54±10．79）明显高于单支病变组（30．37±8．52）。三支病变组的BNP、cTnI明显高于双支及单支病变组,组间比较差异有统计学意义（P均〈0．05）。③观察4周,uA组心脏事件发生率明显高于SAP组（16％比2％,P〈0．05）。Logistic回归分析显示,BNP、cTnI和hs—CRP是30dMACE的独立预测因素。结论血浆BNP、cTnI和hs—CRP水平对临床评价UA患者病情程度及近期预后有重要价值。     

跑步训练诱导小鼠生理性心脏肥厚模型

目的用长期跑步训练诱导小鼠的生理性心脏肥厚模型,与主动脉缩窄手术诱导的病理性心脏肥厚模型进行比较。方法 8周龄野生型雄性C57BL/6小鼠分为跑步运动组,正常对照组,手术刺激组和假手术组。运动组跑步训练40d,手术刺激组行主动脉缩窄手术2周,从组织形态学、超声心动图、分子标志物表达等方面对模型进行全面评估。结果运动训练组小鼠心脏体重比与正常对照组相比增加27.2%(P<0.05),左心室体重比增加25.8%(P<0.01),心脏显著肥厚。超声心动图显示,与各自的对照组相比,运动组和手术组小鼠模型的左心室后壁厚度均显著增加(P<0.05),但运动组小鼠的相对室壁厚度无明显变化,而手术组小鼠相对室壁厚度显著增加50%(P<0.05),提示两种不同的心脏肥厚导致在心脏结构改变上差别显著。心脏肥厚分子标志物心房利钠肽和脑钠肽在手术组表达显著上调9.5倍和4.5倍,而在运动组下调为对照组的0.48倍和0.58倍,提示两种不同肥厚的分子机制差别迥异。结论长期跑步运动可以成功的诱导小鼠生理性心脏肥厚模型,其表型和分子机制与手术刺激的病理性肥厚差别显著。     

心脏肌钙蛋白Ⅰ基因Arg145Gln突变致肥厚型心肌病的临床表型研究

目的通过分析携带心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)Arg145Gln错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探讨基因型与临床表型的关系。方法对529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照进行panel二代测序,检测肌小节基因TNNI3、MYH7、MYBPC3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1,发现的突变进行Sanger测序验证,对携带TNNI3基因Arg145Gln突变的先证者进行家系筛查,完善临床评估,进行基因型及临床表型分析。结果在529例肥厚型心肌病患者中,共2例携带TNNI3基因Arg145Gln错义突变,均为男性,青年发病,室间隔厚度均大于25mm。其中1例病史20年,于37岁就诊时合并左室流出道梗阻、阵发房颤/房扑,NYHA心功能III级,随访于41岁猝死;另1例于32岁发病半年后就诊,同时携带MYH7基因Ala426Thr突变,临床表型较轻,随访8年后出现流出道梗阻征象,其5名携带TNNI3基因Arg145Gln突变和(或)MYH7基因Ala426Thr突变的家系成员均无心肌肥厚。在307例正常对照中未检测到上述突变。结论 TNNI3基因Arg145Gln突变所致肥厚型心肌病临床表型存在差异,但仍可导致心血管恶性结局,在自然病程早期进行诊断、启动规范诊疗及随访管理具有重要的临床意义。     

左西孟旦治疗难治性充血性心力衰竭的近期疗效观察

目的 评价左西孟旦治疗难治性充血性心力衰竭（CHF）的疗效.方法 将100例CHF患者随机分为治疗组（50例）和对照组（50例）.对照组给予洋地黄、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、螺内酯、多巴酚丁胺、米力龙等综合治疗;治疗组在对照组治疗基础上,改多巴酚丁胺为左西孟旦.观察两组治疗前后血压、心率,超声心动图测定心功能指标的变化,静脉置Swan-Ganz导管,以心电压力监测仪测定平均右房压（MRAP）、平均肺动脉压（MPAP）和平均肺毛细血管楔压（MPCWP）,热稀释心排计算机测定心排血量,计算心脏指数（CI）、左室搏动指数（LVgWI）、体循环阻力（SvR）和肺循环阻力（PvR）.结果 治疗组左室射血分数与对照组相比明显改善[（48±4）%比（42±4）%,P＜0.05）],血压及心率下降程度、6 min步行距离,以及左心室内径缩短程度、相对室壁厚度（RWT）、短轴缩短率（FS）、心搏出量（SV）增加程度均显著优于对照组（P＜0.05）;MRAP、MPAP、MPCWP、LVgWI、SvR、PvR,MPAP、MPCwP下降,CI增加,SVR、PVR降低,与对照组比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 左西孟旦能够更好地增加左室射血分数,改善心功能.     

骨形成蛋白受体2基因突变Q433X导致恶性临床表型

目的探讨骨形成蛋白2型受体基因(BMPR2)突变与临床表型的关系。方法我们收集了一个包含四代成员的中国人FPAH家系,该家系中有3名成员被诊断为PAH。我们提取了该家系所有成员的外周血基因组DNA并利用PCR方法直接扩增BMPR2基因的13个外显子,扩增产物纯化后直接测序并分析其序列是否存在变异位点。结果该家系被诊断为肺动脉高压的3名成员均携带BMPR2基因c.1297C>T突变,此突变导致BMPR2蛋白433位的谷氨酰胺变为终止密码子(p.Q433X)。携带此突变的3名家系成员临床表型均较恶性,平均肺动脉压力达到72.7mm Hg,且均伴有心电图的异常改变。结论 BMPR2基因突变大约占到肺动脉高压突变总数的90%以上,是其最主要的致病基因。本研究中发现的BMPR2无义突变Q433X与恶性临床表型相关联,提示该突变在疾病的发生和发展中可能扮演重要角色。     

家族性心脏粘液瘤2例

例1女,21岁,因意识不清1小时入院。运动性失语,尿失禁,既往晕厥发作史2次。查体:血压173/107ｋＰａ(1ｋＰａ=75ｍｍＨｇ),皮肤可见点片状色素沉着(雀斑),浅表淋巴结无肿大,颈软,甲状腺无肿大,双肺呼吸音清晰,心界向左下扩大,心率90/ｍｉｎ,律齐,心尖部可闻及5级收缩期杂音及轻度舒张期杂音,腹软,肝脾未触及。神经系统:嗜睡状态,构音障碍,右侧上、下肢肌力0级,右Ｈｏｆｆｍａｎ征阳性。头颅ＣＴ示:左侧丘脑区脑梗死。心脏超声示:①左房内39ｃｍ×35ｃｍ,36ｃｍ×32ｃｍ肿块,根部位于房间隔,较大的团块于舒张期脱入二尖瓣口,诊断:左房粘液瘤?…     

心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G>A基因突变,该突变位于外显子15,造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氨酸转变成丝氨酸(G416S),该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适,无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM,携带该突变的患者表型轻、预后好。     

中国汉族家族性肥厚型心肌病肌球蛋白重链基因G823E突变分析

目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法 在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)的突变筛查,聚合酶链反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段,并对PCR产物进行测序分析.以120名正常志愿者为对照组.结果 在该家系接受调查的12名成员中有4名成员携带MYH7基因G823E杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的22号外显子并使823位的甘氨酸(G)转换为谷氨酸(E),该突变在西方人中未见报道,其导致的临床表型在家系内部呈现较明显的异质性,携带该突变的家族成员发病年龄和临床症状差异较大.该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且对照组相同位置未发现异常.结论 MYH7基因为我国家族性HCM的致病基因之一,G823E突变所致肥厚型心肌病呈现明显的个体异质性表型.     

动态心电图缺血性ST段下移与血浆BNP、cTnI、hs-CRP水平变化的临床意义

目的 探讨动态心电图及血浆脑钠肽（BNP）、肌钙蛋白I（cTnI）和高敏C反应蛋白（hs—cRP）水平与冠状动脉狭窄的关系。方法按Braunwald标准,120例心功能正常的不稳定型心绞痛（UAP）患者分为IB组（35例）、ⅡB组（42例）及ⅢB组（43例）,并取50例稳定型心绞痛（SAP）患者作为对照组。SAP组与UAP组于入院时及入院后24h抽肘前静脉血2次,分别行BNP、cTnI和hs—CRP检测,取两次结果的最高值。常规行动态心电图检查和择期行冠状动脉造影检查。结果①UAP组缺血性ST。（ST段延续至J点后80ms）段下移水平及BNP、cTnI、hs—CRP均显著高于对照组（P均〈0．05）;ⅢB组显著高于IB组和ⅡB组（P均〈0．05）。②冠脉三支与双支病变组BNP明显高于单支病变组,缺血性sT舶段下移敏感性高于单支病变组。三支病变组BNP、cTnI明显高于双支及单支病变组,组间比较差异有统计学意义（P均〈0．05）。③观察4周,UAP组心脏事件发生率明显高于SAP组（P＜0．05）。Logistic回归分析显示,BNP、cTnI和hs—CRP是30d主要心脏不良事件（MAcE）的独立预测因素。结论动态心电图检查及血浆BNP、cTnI、hs—CRP水平对临床评价UAP患者病情程度及近期预后有重要价值。     

新闻

科学支撑的医疗卫生事业中国卫生部长陈竺在2010年03月19日日出版的《科学》杂志上发表题为《科学支撑的医疗卫生事业》（Science—Based Health Care）的社论，主要阐述：现代社会面临的主要挑战之一，为民众提供充足的医疗卫生保健服务。这项任务对于资源有限和能力相对不足的发展中国家尤为艰巨。