海南省1620例地中海贫血基因突变检测分析

目的检测1620例就诊者α,β-地中海贫血的基因,探讨海南地区α,β地中海贫血的基因突变类型特点和频率。方法采用跨跃断裂点PCR（GAP—PCR）技术检测α-地中海贫血（静止型,轻型,中间型）基因变异。PCR-膜反向点杂交技术（RDB）检测B-地中海贫血的17个位点基因变异（41—42M、654M、IVS—I-5M、IntM、-28M、71—72M、17M、BEM、IVS—I—IM、27／28M、43M、-29M、31M、-32M、-30M、14-15M、CAPM）。结果1620例就诊者中地中海贫血基因变异总检出率达到23．46％（380／1620）。其中α-地中海贫血基因突变检出率为17．35％（281／1620）,β-地中海贫血基因突变检出率为6．11％（99／1620）,α,β复合型地中海贫血基因突变的检出率为0．95％（16／1620）。结论海南地区地中海贫血基因突变检出率中α-地贫（17．35％）高于β-地贫（6．11％）,且要重视α,β复合型地中海贫血的基因突变检测,做好婚前地中海贫血筛查和孕检的产前诊断工作,以防重症地贫患儿出生。     

大段骨缺损修复的组织工程学研究进展

由于某种因素如外伤、感染、肿瘤切除或先天性疾病引起骨质缺如,破坏骨骼的完整性形成较大的间隙,称为骨缺损.它是骨科临床常见病症,特别是大段骨缺损的治疗一直是修复外科亟待解决的难题之一.Schmitz等[1]基于动物实验提出临界骨缺损的概念,对大段骨缺损进行了初步定义.临界骨缺损的判断标准是依据长骨直径大小的倍数来决定的,当骨缺损长度大于或等于长骨直径1.5倍时称为临界骨缺损或大段骨缺损[2-3],即小于该值的骨缺损机体通过自身修复可以自行愈合,而大于该值的骨缺损则无法自行愈合,据此不少学者将此定义应用于临床和实验研究[4-5].目前大段骨缺损修复的一些常用组织工程学力法各有利弊,如自体骨移植、异体骨移植、人工骨移植、组织工程骨、膜引导性骨再生等[6],本文就上述常用修复方法及其研究进展综述如下.     

华蟾素对胃癌细胞SGC-7901生长和增殖的影响

目的探讨华蟾素对人胃癌细胞SGC-7901生长和增殖的影响。为其临床应用奠定基础。方法应用细胞培养技术,将不同浓度的华蟾素在一定的时间内体外干预SGC-7901细胞。分别采用MTT法、克隆形成试验、流式细胞技术(FCM)测定细胞生长、增殖情况和细胞周期变化。结果 SGC-7901细胞经华蟾素作用后细胞生长明显受抑,最高抑制率为(78.36±3.43)%;SGC-7901细胞克隆形成的数目受到抑制;细胞周期分布表现为S期和G2/M期细胞比例下降,G0/G1期细胞比例升高;上述作用均呈明显的剂量和时间依赖性。结论华蟾素可通过阻滞细胞周期而抑制胃癌细胞SGC-7901生长和增殖。     

厄洛替尼对间充质干细胞扩增中核转录因子κB表达及白介素-6和白介素-8浓度的影响

目的观察厄洛替尼(Erlotinib)对表皮生长因子(EGF)诱发脐带血间充质干细胞(UC-MSCs)分泌核转录因子κB(NF-κB)及白介素-6(IL-6)和白介素-8(IL-8)的抑制作用。方法分别给予UC-MSCs加入EGF、吉非替尼、EGF+吉非替尼处理,分别以实时定量PCR方法和酶联免疫法(ELISA)检测IL-6及IL-8的浓度和Western blot检测NF-κB的表达情况。结果 Western blotRT-PCR和ELISA结果显示,吉非替尼可有效抑制EGF对UC-MSCs表达和分泌NF-κB因子刺激作用,组间相比较有显著性差异(P<0.05);RT-PCR和ELISA结果显示吉非替尼与EGF共同作用于间充质干细胞其上清液条件培养基可显著抑制IL-6及IL-8的浓度(P<0.05)。结论吉非替尼可以有效抑制EGF对UC-MSCs作用,调节NF-κB分泌及降低IL-6及IL-8的浓度。     

64层螺旋CT肺功能研究及HRCT在肺间质疾病的应用

目的 评价高分辨力CT(HRCT)对肺间质性疾病诊断的作用,并探讨MSCT肺容积指标与肺功能(PFT)指标之间的相关性.方法 选择50例临床诊断为间质性肺疾病的患者为病例组,对照组为22例CT胸部体检且肺功能正常者,对比两者间各种指标的差异.同时观察所有对象肺HRCT的细微结构的改变.结果 HRCT易于发现肺部间质性病变的网状阴影、小结节阴影、磨玻璃样阴影、肺气肿和细支气管病变.CT肺容积指标中,最大呼气末容积(Vex)与残气量(RV),最大吸气末容积(Vin)与肺总量(TLC),容积差(Vin-Vex)与用力肺活量(FVC),容积比(Vin/Vex)与残气量及肺总量比(RV/TLC),存在着较好的相关性,r值分别为0.91、0.87、0.65、0.65,P＜0.01.结论 HRCT对诊断ILD有很高的价值,MSCT肺容积与PFT容积指标有显著相关性,MSCT肺容积指标能用于临床评价肺功能.     

标准通道经皮肾镜取石术治疗上尿路结石临床经验

目的 总结本院应用EMS三代超声气压弹道碎石清石系统治疗上尿路结石418例的临床经验.方法 回顾分析2005年1月至2014年6月经皮肾镜取石术(PCNL)应用EMS第三代碎石清石系统治疗上尿路结石418例患者的临床资料.92例上段输尿管结石,132例单发肾结石,152例多发肾结石,42例鹿角形结石,结石大小为1.0cm× 1.4cm ～ 3.5cm×8.7cm,平均2.4cm×3.5cm.314例有肾积水,92例肾功能不全,采用标准通道经皮肾镜取石术.结果 418例手术过程均顺利,299例单通道取石,97例双通道取石;22例3通道取石.一期结石清除率为84.69％.手术时间25 ～ 210min,平均86(25 ～ 210) min.肾造瘘管留置时间平均3d.53例结石残留者46例行体外冲击波碎石(ESWL)治疗.术后因出血行超声选择性肾动脉栓塞术3例.术后发热37例,感染性休克3例,随访1 ～ 24个月,89例肾功能异常者66例术后Scr恢复正常,19例有不同程度好转.结论 经皮肾镜取石术是治疗上尿路结石的有效方法,创伤小,结石取净率高,安全可靠,值得临床推广.     

I型钠氢交换蛋白调节细胞内酸碱平衡对胃癌细胞迁移、侵袭的影响

目的  观察I型钠氢交换蛋白（NHE1）通过调控胃癌细胞SGC-7901内酸碱值（pH）对其迁移、侵袭的影响。方法  采用共聚焦显微镜观察比较用特异性阻断剂5-（N-乙基-N-异丙基）阿米洛利（EIPA）阻断胃癌细胞SGC-7901的NHE1功能前后胞内pH值的变化,划痕实验观察细胞迁移能力的改变,transwell侵袭实验观察细胞侵袭能力的改变。结果  共聚焦实验发现对照组细胞内pHi为（7.2±0.12）,EIPA阻断剂组（5μm）为（7.01±0.23）,EIPA阻断剂组细胞内的pH值明显降低（P <0.05）;进一步划痕和侵袭实验证明加入不同浓度的EIPA（5、10和20μmol）后均能有效地抑制胃癌细胞SGC-7901的迁移和侵袭能力（P <0.05,P < 0.01）,并且抑制的程度与EIPA的浓度呈剂量依赖性。结论  阻断NHE1可以降低胃癌细胞pH值,进而抑制胃癌细胞的迁移和侵袭能力。

     

食道鳞状上皮乳头状瘤23例报告并文献复习

目的：探讨食道鳞状上皮乳头状瘤与食道癌癌前病变的关系。方法：回顾性分析23例食道鳞状上皮乳头状瘤的内镜表现及12例5年追踪随访资料。结果：食道鳞状上皮乳头状瘤是一种罕见的良性肿瘤。结论：食道鳞状上皮乳头状瘤似乎不能作为食道癌的癌前病变，与人类乳头状瘤病毒感染无关，是否具有潜在的恶性损害有待进一步研究。     

PKP术中应用低温间断灌注技术治疗周壁破裂型OVCF

目的通过与温度梯度灌注技术进行比较,探讨低温间断灌注技术在经皮椎体后凸成形术治疗椎体周壁破裂型骨质疏松性骨折中的临床价值。方法回顾性分析我院2015年1月至2018年12月期间共60例周壁破损型骨质疏松性椎体骨折患者,均为单椎体骨折,根据骨水泥灌注方法的不同分为温度梯度灌注组30例和低温间断灌注组30例。温度梯度灌注组男6例,女24例;平均年龄为(71.9±6.9)岁;低温间断灌注组男8例,女22例;平均年龄(69.7±7.2)岁。比较两组术前、术后2 d及末次随访时疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)和Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI),椎体后凸角,伤椎椎体前缘相对高度,手术时间,骨水泥注射量,骨水泥分布面积比,骨水泥可推注时间(从开始推注到所有骨水泥至团块期晚期不可推注的时间),骨水泥渗漏率。结果温度梯度灌注组术后随访时间平均(15.3±8.4)个月;低温间断灌注组术后随访时间平均(18.6±8.2)个月,两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组内术后2 d和末次随访时VAS评分、ODI评分较术前差异均有统计学意义(P<0.05),两组内末次随访时与术后2d相比差异无统计学意义(P>0.05)。术后2 d和末次随访时,两组组间的VAS评分比较差异有统计学意义(P<0.05),其余时间点VAS评分和ODI比较差异无统计学意义(P>0.05)。手术前后及末次随访时,两组组间的伤椎前缘相对高度和伤椎椎体后凸角比较差异均无统计学意义(P>0.05)。两组间手术时间差异无统计学意义(P>0.05),其中低温间断灌注组的骨水泥可推注时间(12.1±1.0)min,显著长于温度梯度灌注组(5.3±1.1)min(P<0.05)。低温间断灌注组的骨水泥灌注量(3.9±0.79)mL,骨水泥分布面积比(0.46±0.10),均优于温度梯度灌注组(3.20±0.67)mL和(0.31±0.07),差异有统计学意义(P<0.05)。低温间断灌注组有2例患者发生骨水泥渗漏,渗漏率6.7%,显著低于温度梯度灌注组的骨水泥渗漏率26.7%(P<0.05)。结论低温间断灌注技术可以有效延长骨水泥可推注时间,有利于提高骨水泥在椎体内的注射量和分布面积,降低骨水泥渗漏率的同时可获得更好的临床疗效。     

顶空气相色谱法测定马来酸氟吡汀中有机溶剂残留

目的：采用气相顶空色谱法测定马来酸氟吡汀原料药中的甲醇、乙醇和异丙醇3种有机溶剂的残留量。方法：采用DB-624（30 m×0.53 mm,3.0μm）毛细管色谱柱,载气为氮气,程序升温。FID检测器,温度为250℃。进样口温度为200℃。按外标法测定溶剂残留量。结果：甲醇,乙醇和异丙醇分别在2.182-152.74（r=0.999 1）,3.546-248.22（r=0.999 8）和4.082-285.74μg·m^l-1（r=0.999 7）范围内,线性关系良好;平均回收率分别为97.7%（RSD=1.5%）,99.0%（RSD=1.1%）,98.8%（RSD=1.1%）（n=5）。结论：本方法简便、准确,灵敏度高,适用于马来酸氟吡汀原料药中有机溶剂残留量的检测。