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目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标。对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析。结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FⅤ、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C>T杂合突变。生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目。结论:纤维蛋白原γ链c.901C>T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道。 相似文献
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目的:运用关联规则技术分析新风胶囊(XFC)联合五味温通除痹胶囊(WWT)对类风湿关节炎(RA)寒湿证患者感受(SPP)及免疫炎症和凝血纤溶指标的影响.方法:收集2020年9月-2021年3月风湿科住院RA寒湿证患者120例,填写患者感受量表:RA患者症状积分、RA寒湿证证候积分、疾病活动指数28评分(DAS28)、视觉模拟量表(VAS)、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、简明健康状况调查问卷表(SF-36).使用关联规则分析等方法观察XFC+WWT对SPP及免疫炎症及凝血纤溶指标的影响.结果:①常模组相比,120例RA寒湿组患者SPP的SAS、SDS、VAS、DAS28、脾虚湿盛证积分和寒湿证积分升高(P<0.05),SF-36量表中的健康状况(GH)、生理职能(RP)、生理机能(PF)、社会功能(SF)、情感职能(RE)、精神健康(MH)、精力(VT)降低(P<0.05).相关性分析显示,寒湿证积分与血小板(PLT)、D-二聚体(D-D)呈正相关,脾虚湿盛证积分与红细胞沉降率(ESR)呈正相关,RA症状积分与类风湿因子(RF)呈负相关,SAS与补体C4呈正相关、与抗环瓜氨酸肽抗体(CCP-AB)呈负相关,SDS与ESR呈正相关,VAS与补体C4呈负相关,RP与D-D呈正相关,GH与RF呈负相关,PF与CCP-AB呈正相关,SF-36量表中的躯体疼痛(BP)与补体C3呈负相关,MH与免疫球蛋白G(IgG)呈负相关,SF与凝血酶原时间(PT)呈正相关,PF与PLT正相关(P<0.05).②与治疗前相比,RA寒湿痹阻证患者治疗后寒湿证积分、脾虚湿盛证积分、SAS、SDS、VAS、ESR、CRP、补体C3、补体C4、PLT、纤维蛋白原(FBG)和D-D显著降低(P<0.05),RP、PF、SF、BP、RE、MH和凝血酶时间(TT)显著升高(P<0.05).③关联规则结果显示,XFC+WWT与SPP、免疫炎症及凝血纤溶指标的改善的支持度均大于45%,置信度均大于60%,提升度均大于1,有强关联性.结论:RA寒湿痹阻证患者SPP存在异常,且与免疫炎症及凝血纤溶指标具有相关性,XFC联合WWT能改善RA寒湿证患者的免疫炎症及纤溶凝血指标指标,显著改善RA寒湿痹阻患者的SPP,提高生活质量,其机制有待进一步研究. 相似文献
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目的探讨电子智能营养配餐辅助工具在改善腹腔镜辅助胃癌根治术患者营养状况及免疫功能中的应用。方法选取2019年1月—2020年10月医院肿瘤科收治的94例腹腔镜辅助胃癌根治术患者作为研究对象,按组间均衡可比的原则等分为对照组与观察组,各47例。对照组行常规参与式饮食干预,观察组在对照组基础上予以电子智能营养配餐辅助工具干预。比较两组干预前后营养状况、住院时间、免疫功能指标。结果干预3个月后,观察组主观整体营养状况评价量表(PG-SGA)评分低于对照组(P<0.05);观察组住院时间短于对照组(P<0.05);观察组CD4+、CD8+、CD4+/CD8+免疫功能指标明显优于对照组(P<0.05)。结论电子智能营养配餐辅助工具应用于腹腔镜辅助胃癌根治术患者,可有效改善营养不良症状,提升免疫功能。 相似文献
46.
太阳光是人类乃至万物赖以生存的重要因素之一。对人类来说太阳光是仅次于食物,空气和水的一种重要营养物质。适当的太阳光照射,能促进小儿骨骼发育,预防佝偻病。阳光照射也可以活跃人体的新陈代谢,健全神经系统功能,提高抗病能力[1]。随着臭氧层的破坏,近年来,光线性皮肤病的发病率逐年升高[2],而在很多类型的皮肤病中,光疗 相似文献
47.
目的探讨冠状动脉CT血管成像定量参数与老年冠心病患者病情严重程度的相关性。方法回顾性分析在我院治疗的老年冠心病患者150例为观察组,同时收集健康志愿者150例为对照组,行冠状动脉CT血管成像检查,获取斑块及血管体积、斑块负荷、血管狭窄、血管重建等定量参数,分析定量参数与冠心病患者病情严重程度的相关性。结果与对照组比较,观察组斑块数[(2.43±0.53)个vs(0.82±0.32)个,P=0.000]、非钙化斑块体积[(321.84±124.92)mm^3 vs(125.83±43.28)mm^3,P=0.000]、钙化斑块体积[(43.28±12.84)mm^3 vs(12.74±4.39)mm^3,P=0.000]、总斑块体积[(365.12±109.85)mm^3 vs(138.57±40.92)mm^3,P=0.000]和重建指数(1.89±0.43 vs 1.12±0.24,P=0.000)等均显著增高。Pearson线性相关分析显示,斑块数、非钙化斑块体积、钙化斑块体积、总斑块体积、非钙化斑块负荷、钙化斑块负荷、总斑块负荷、血管狭窄程度与LVEF呈负相关(P<0.01),与平均室壁应力、左心室质量指数、左心室收缩末期容积、左心室舒张末期容积呈正相关(P<0.05,P<0.01)。结论冠状动脉CT血管成像定量参数与老年冠心病患者病情严重程度相关,可用于评估患者预后。 相似文献
48.
目的探讨脑钠肽(BNP)、肌钙蛋白T(Tn T)对急性肺栓塞(APE)病情评估的临床意义。方法选取2010年12月至2014年2月间首都医科大学大兴教学医院急诊科APE患者74例,男性42例,女性32例,年龄19~84岁,平均年龄(55.1±16.6)岁。根据BNP和Tn T水平分为3组,BNP+Tn T均阴性为A组40例,单纯BNP阳性为B组24例,BNP+Tn T均阳性为C组10例。测定所有患者BNP、Tn T水平;记录患者入院后症状缓解时间及住院总时间。结果与A组比较,B组发生晕厥的比例升高(2.5%vs.16.7%),与B组比较,C组发生晕厥的比例升高(16.7%vs.50.0%),差异具有统计学意义(P均0.05)。与B组比较,C组BNP水平升高,差异具有统计学意义(P0.05)。Tn T与住院总时间呈正相关(r=0.537,P0.05)。结论 BNP、TNT均是APE患者病情评估的重要指标,两者均升高的APE患者应积极处理。 相似文献
49.
目的: 总结分析单一术者机器人辅助腹腔镜上尿路修复手术的技术经验及治疗效果。方法: 回顾性分析2018年11月至2020年1月由单一术者完成的108例机器人辅助腹腔镜上尿路修复手术的临床资料,包括改良后离断肾盂成形术53例、肾盂瓣成形术11例、输尿管狭窄段切除再吻合术11例、输尿管狭窄切开自体舌黏膜修补术5例、输尿管狭窄切开阑尾补片修复术4例、输尿管膀胱再植术11例、术中精确测量法膀胱悬吊翻瓣术6例和改良回肠代输尿管术7例。手术成功定义为主观症状缓解且泌尿系超声提示肾积水缓解。结果: 108例手术均成功完成,无中转普通腹腔镜及开放手术。改良后离断肾盂成形术,中位手术时间141 min(74~368 min),中位出血量20 mL(10~350 mL),中位术后住院时间4 d(3~19 d),手术成功率为94.3%。肾盂瓣成形术,中位手术时间159 min(110~222 min),中位出血量50 mL(20~150 mL),中位术后住院时间5 d(3~8 d),手术成功率为100%。输尿管狭窄段切除再吻合术,中位手术时间126 min(76~160 min),中位术中出血量20 mL(10~50 mL),中位术后住院时间5 d(4~9 d),手术成功率为100%。输尿管狭窄切开自体舌黏膜补片修补术,中位手术时间204 min(154~250 min),中位出血量30 mL(10~100 mL),中位术后住院时间6 d(4~7 d),手术成功率为100%。输尿管狭窄切开阑尾补片修复术,中位手术时间164 min(135~211 min),中位手术出血量75 mL(50~200 mL),中位术后住院日8.5 d(6~12 d),手术成功率为100%。输尿管膀胱再植术,中位手术时间149 min(100~218 min),中位术中出血量20 mL(10~50 mL),中位术后住院日7 d(5~10 d),手术成功率为90.9%。术中精确测量法膀胱悬吊翻瓣术,中位手术时间166 min(137~205 min),中位手术出血45 mL(20~100 mL),中位术后住院时间5 d(4~41 d),手术成功率为83.3%。改良回肠代输尿管手术,中位手术时间270 min(227~335 min),中位术中出血量100 mL(10~100 mL),中位术后住院时间7 d(5~26 d),手术成功率为85.7%。结论: 本研究中单一术者应用机器人辅助腹腔镜开展并改良了多种复杂上尿路修复手术术式,对进一步形成标准化、程序化上尿路修复手术方式提供了参考。 相似文献
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