X连锁淋巴细胞增殖性疾病伴发脑血管炎一例

患儿男,9岁7月龄,因“反复感染3年余,阵发性头痛3个月”就诊,临床表现为EB病毒感染后继发噬血细胞性淋巴组织增生症,反复肺炎,右侧额颞部头痛和头晕,发作性左下肢无力。精细分型提示成熟B细胞水平降低,自然杀伤细胞明显减少,免疫球蛋白水平降低。基因检测提示SH2D1A基因c.163C>T(p.R55X)杂合变异。脑脊液中EB病毒DNA阳性,头颅磁共振成像提示脑白质损伤,头颅磁共振成像血管造影提示左前脑动脉有局部结节。诊断为X连锁淋巴细胞增殖性疾病1型,经干细胞移植该患儿脑血管炎、颅内EB病毒感染症状以及免疫功能明显好转。     

咪喹莫特乳膏治疗尖锐湿疣的疗效评价

目的 评价咪喹莫特乳膏治疗尖锐湿疣的疗效、预后和安全性.方法 将90例患者随机分为3组:A组单用CO2激光治疗;B组单用咪喹莫特乳膏治疗;C组采用CO2激光和咪喹莫特乳膏联合治疗.所有患者均随访观察半年.结果 76例患者完成疗程和随访观察.激光治疗组痊愈率低(28.6%)、复发率高(60.7%);联合治疗组痊愈率最高(78.3%)、复发率最低(17.4%);咪喹莫特治疗组的痊愈率和复发率介于二者之间.咪喹莫特治疗组和联合治疗组不良反应发生率分别为40.0%和43.5%,均高于激光治疗组(21.4%)(P<0.05).结论 CO2激光和咪喹莫特乳膏联合治疗能显著提高痊愈率,有效预防复发,是治疗尖锐湿疣的一种安全、有效的方法.     

多杀巴斯德菌致骨髓炎1例

<正>巴斯德菌是一种需氧或兼性厌氧的革兰阴性小杆菌,常寄生于猫、狗、家禽等动物体内,是一种动物致病菌,极少引起人类感染,致人感染的病例多由猫、狗的抓咬或舔舐而起病^[1]。巴斯德菌属包括12个种3个亚种,其中多杀巴斯德、犬巴斯德、达可巴斯德、产气巴斯德、咬伤巴斯德感染报道较多,可致血流感染、肺部感染、伤口感染、脑膜炎、关节炎、骨髓炎等^[2-3]。     

内皮素,一氧化氮在缺氧性肺动脉高压形成中的作用

目的：探讨缺氧性肺动脉高压的形成机制。方法：建立急性缺氧大鼠模型，测定急性缺氧时的平均肺动脉压，血浆内皮素－１（ＥＴ－１）、血清一氧化氮（ＮＯ）、超氧化物歧化酶（ＳＯＤ０丙二醛（ＭＤＡ），及总抗氧化能力（Ｔ－ＡＯＣ）水平。结果急性氧可导致大鼠平均肺动脉压同，同时血浆ＥＴ－１产生增多和ＮＯ合成减少；而血清ＳＯＤ，ＭＤＡ和Ｔ－ＡＯＣ水平则无明显改变。结论：血中ＥＴ－１及ＮＯ水平的变化可能是缺氧性肺动脉     

原发性低丙种球蛋白血症Bruton''''s酪氨酸激酶表达研究

目的研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶(BTK)表达及意义.方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞BTK表达.经临床和常规实验检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲.结果正常对照者单核细胞BTK表达均大于95%.8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低,基因分析存在BTK突变.1例BTK表达正常,基因分析BTK正常.检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低,BTK基因分析也表现为嵌合型.2例BTK表达正常,BTK基因正常.结论通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一,并可能用于甄别XLA携带者.     

输卵管妊娠的MRI诊断

目的探讨输卵管妊娠的MRI表现特点和诊断价值。方法对临床诊断为异位妊娠的19例患者进行超声和MRI检查,仅1例行MRI增强扫描。17例经手术病理证实为输卵管妊娠,2例经保守治疗证实。结果MRI均明确显示孕囊包块、周围血凝块和游离血性液体。孕囊T1WI以等信号和等高信号多见,T2WI信号复杂。包膜在T2WI和抑脂序列显示清晰,呈低信号。包膜破裂处低信号环消失。1例增强者示孕囊呈多个环状、团块状强化。超声发现孕囊包块14例,2例不确定,3例未见明确孕囊包块。结论输卵管妊娠MRI表现有一定的特点,对超声检查可疑或不确定者,行无创性MRI检查对鉴别诊断和临床诊治有重要作用。     

烧伤变性真皮基质组织工程化改造和临床再利用

背景：大面积烧伤患者切痂术后丢弃的变性皮肤是否可再利用称为目前研究的热点。目的：通过（保留）变性真皮（基质）基础研究和临床应用进展,探讨烧伤变性真皮基质组织工程化改造和临床再利用的可行性。方法：应用计算机检索PubMed数据库、Medline database和中国期刊全文数据库（1970/2011-01）,选择文章所述内容需与烧伤变性真皮基质的获取、性质、重塑、应用、评价等方面密切相关的25篇文献,排除重复性研究文献。结果与结论：保留变性真皮治疗大面积烧伤在临床上取得较为满意的疗效;相关基础研究显示真皮细胞外基质含有功能性基质隐匿性肽,烧伤变性真皮基质及其降解物是细胞蛋白（激）酶作用的良好底物,具有细胞趋化活性。这些结果表明,烧伤变性真皮基质及其降解产物不是临床再生利用的障碍,通过体外合理改造若能成功应用于临床必将明显缓解烧伤治疗中自体皮源不足,提高复合皮移植效果和降低医疗费用。     

CIITA基因突变所致MHCⅡ分子缺陷病2例临床分析并文献复习

目的总结MHCⅡ分子缺陷患儿的临床表现、诊断方法和治疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年8月、2016年1月复旦大学附属儿科医院确诊的2例MHCⅡ分子缺陷患儿临床资料、免疫功能、蛋白表达及基因分析结果,结合以往文献分析疾病诊断方法及治疗。结果 2例患儿均为男性,起病年龄分别为4岁、2个月,确诊年龄分别为8岁、3个月。2例均有肺部感染。1例伴腹泻,1例卡介苗接种后同侧腋下淋巴结切开引流。2例均对真菌、病毒、细菌易感,经广谱抗生素及抗真菌药物治疗后,仍因感染死亡。死亡年龄分别为8岁、3个月。1例粒细胞减少,2例均贫血,CD4+T细胞数均显著减少,1例免疫球蛋白显著减少。1例活化T细胞表面HLA-DR蛋白表达较正常对照明显减少。CIITA基因分析结果示:例1为复合杂合突变,第7个外显子c.531CA(来源于父亲),第11个外显子c.2408CA(来源于母亲)。例2为纯合无义突变,第11个外显子c.1161GA。2例均因感染未行造血干细胞移植。结论 MHCⅡ分子缺陷生后早期起病,对各种病原易感,常规抗感染治疗疗效不佳,早期诊断、早期进行造血干细胞移植是目前患儿存活的惟一方法,基因治疗仍处于研究阶段。     

白癜风相关致病因素的研究进展

白癜风是获得性色素脱失性皮肤病,其病因较复杂。致病的相关因素可能与遗传因素、自身免疫、应激因素、精神创伤、神经化学因子、黑素细胞自身破坏、角质形成细胞功能异常及微量元素缺乏等有关。为了进一步明确发病原因,力求病因学治疗,本文通过查找文献,收集数据,就白癜风发病的相关因素进行系统的综述,为今后相关研究及治疗奠定基础。