从四倍体到肿瘤

四倍体细胞可以导致异倍体及基因组不稳定性,这一观点最近被越来越广泛地接受。四倍体细胞有着不同于二倍体细胞的很多特点。本文就四倍体细胞的形成、生物学特点、其与凋亡的关系,四倍体细胞的致癌机制的最新进展予以综述。并提出了一些关于四倍体研究存在的疑问和争论。     

应用性染色体双色间期荧光原位杂交检测异性间造血干细胞移植后嵌合状态

目的 应用性染色体双色间期荧光原位杂交技术检测异性间造血干细胞移植后,患者的嵌合状态,并对其应用价值进行分析.方法 对2006年1月～2007年12月在天津血液病医院行异性间allo-HSCT的32例患者,常规染色体核型分析采用不加任何刺激剂的骨髓24 h短期培养法制备染色体,火焰法滴片,R显带.应用X/Y性染色体双色着丝粒DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,检测移植后患者的嵌合状态.结果 32例患者染色体核型分析115例次,其中111例次为正常供者核型,1例次受者核型,3例次分析失败,未能检测到混合核型.双色性染色体间期FISH检测163例次,129例次为完全嵌合,34例次为混合嵌合,检测成功率为100%.移植后2～3 w 32.2%患者为混合状态,移植后1 mo 76.7%患者为完全嵌合,移植后半年94.1%患者为完全嵌合.结论 性染色体双色间期荧光原位杂交能够简便、快速、灵敏地检测出异性间allo-HSCT患者移植后的嵌合状态.     

消融法切除扁桃体腺样体治疗儿童打鼾

目的评价消融法切除扁桃体、腺样体治疗儿童打鼾的疗效。方法消融法切除扁桃体、腺样体治疗儿童打鼾。结果痊愈50例,显效4例,总有效率92.6%。患者术后3个月随访,睡眠后打鼾症状,及其它症状全部改善,听力平均提高20DB。结论消融法切除扁桃体、腺样体治疗儿童打鼾疗效显著,值得临床推广。     

双环醇联合阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎的疗效观察

目的 探讨双环醇联合阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎(CHB)的疗效。方法 120例CHB患者随机分为观察组和对照组,每组60例。对照组给予口服阿德福韦酯胶囊,观察组给予口服阿德福韦酯胶囊联合口服双环醇片。比较2组患者治疗前和治疗后第48周时的HBV-DNA阳性率、HBeAg阳性率,比较2组治疗前,治疗第4、24、48周的血清谷丙转氨酶(ALT)水平。结果 2组患者治疗后各时点的ALT水平均显著低于治疗前(P<0.05),且观察组ALT水平均显著低于对照组(P<0.05);治疗后第48周,观察组患者的HBV-DNA阳性率和HBeAg阳性率显著低于对照组(P<0.05)。结论 双环醇联合阿德福韦酯能显著抑制HBV增殖,保护肝细胞,降低CHB对患者肝功能的损害。     

原发性老年急性髓系白血病的特点及疗效分析

为了解中国老年急性髓系白血病(AML)患的临床、生物学特点和治疗现状，我们总结分析了我院收治的49例初治原发性老年AML的特点及治疗情况。     

正常核型急性髓系白血病预后因素的研究进展

急性髓系白血病（AML）是一组在临床及遗传学上均具有异质性的疾病，由基因突变导致的细胞增殖、分化及凋亡途径的改变是AML的发病基础。近年来发现遗传学特征（细胞遗传学和分子遗传学）是AML患者最重要的独立预后因素，WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案中也依据遗传学特征将伴有某些非随机染色体改变的AML归纳为单独的亚类（AML伴重现性细胞遗传学易位）。     

应用双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的研究

目的 研究慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)患者衍生9号染色体[derivative chromo-some 9,der(9)]部分序列缺失情况,探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术检测der(9)部分缺失的应用价值.方法 对2002年3月至2005年12月中国协和医科大学血液学研究所150例CML患者采用不加任何刺激剂的骨髓24 h短期培养法制备染色体,R显带进行核型分析.应用bcr-abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,检测der(9)部分序列缺失.结果 124例CML患者进行了染色体核型分析,其中3例分析失败,121例患者中典型Ph染色体易位97例,变异易位24例,同时伴附加染色体异常19例.150例CML患者均进行了双色荧光原位杂交检测,其中27例患者der(9)部分缺失,发生率为18.00%.9例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的9.27%;12例为变异易位,占变异易位患者的50.00%.变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者,差异有统计学意义(P<0.01).结论 在CML患者中der(9)部分缺失的发生率约为18.00%,应用双色双融合FISH技术能够简便、快速、灵敏的检测出CML患者der(9)缺失.     

Ph阳性混合表型急性白血病的临床研究

后。方法:依据欧洲白血病免疫分型协作组(EGIL)的积分系统和WHO2008诊断标准回顾性判断并总结2002年6月至2016年6月收治的33例Ph~+M PAL患者资料,分析骨髓细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学等特点。采用急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗方案或兼顾髓系、淋系的联合化疗方案,部分患者治疗期间加用酪氨酸激酶抑制剂(TKI),5例在缓解期进行异基因造血干细胞移植。结果:Ph~+M PAL男性多见(男女比例为1. 75∶1),诊断时白细胞计数较高,WBC≥30×10~9/L者25例(75. 8%),WBC≥100×10~9/L者13例(39. 4%)。33例Ph~+M PAL患者中,髓系和B系抗原共表达者(M/B) 32例(97. 0%),髓系、B淋系、T淋系抗原共表达者(M/B/T) 1例(3. 0%)。无髓系、T系混合及B系、T系混合者。本组病例中符合EGILl998诊断标准的共19例(57.6%),其余14例患者经复核符合WHO 2008诊断标准。在进行有效染色体分析的31例患者中,单纯t(9; 22) 13例(41. 9%),t(9; 22)伴附加染色体异常的患者10例(32. 3%),无t(9; 22)染色体异常8例(25. 8%)。31例患者行BCR/ABL融合基因(P190、P210)检测,表明其中单纯P190~+者17例(54. 8%),单纯P210~+者8例(25. 8%),P190、P210双表达者4例(12. 9%),P190、P210均未检出者2例(6. 5%)。第1次诱导治疗期间联合与未联合TKI者完全缓解率(CR)分别为81. 3%与46. 7%(P=0. 042)。诱导治疗后复查融合基因(PCR)转阴2/17例,巩固治疗期间复查融合基因(PCR)转阴9/16例(其中包括3例干细胞移植后转阴患者),中位转阴时间2. 87(1. 13-9.20)个月。结论:Ph~+M PAL以男性居多,起病时高白细胞数,以B系和髓系抗原共表达最常见,预后差,化疗联合伊马替尼及异基因造血干细胞移植可能有助于提高疗效。     

伴t(1;19)(E2A-PBX1)的成人急性淋巴细胞白血病的临床特点及疗效分析

目的:探讨伴t(1;19)(E2A-PBX1)成人急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及疗效。方法:收集2010年11月22日至2018年4月11日我中心收治的19例伴t(1;19)(E2A-PBX1)初治ALL患者的临床资料,分析患者的临床资料特点、化疗及化疗+造血干细胞移植的完全缓解率(CR)、总生存(OS)和无复发生存(RFS)。结果:19例患者中位年龄24岁(14-66岁),男女比例为0.73∶1。中位白细胞数16.47×10~9(1.8-170.34)/L,中位血红蛋白98(65-176)g/L,中位血小板数50(15-254)×10~9/L。免疫分型Pre B-ALL 17例(89.5%),Common B-ALL 2例(10.5%)。总体CR率94.7%,1个疗程CR率94.7%, 4年总生存率47.1%,4年无复发生存率43.3%。造血干细胞移植组患者总生存及无复发生存略高于非移植组患者OS(62.5%vs 36.7%)(P=0.188);RFS(62.5%vs 38.9%)(P=0.166)。结论:成人伴t(1;19)(E2A-PBX1)阳性的ALL患者主要表现为Pre B-ALL,与儿童同类患者疗效比较,疗效较差,造血干细胞移植可提高患者疗效。     

退变性腰椎管狭窄症68例手术治疗分析

退变性腰椎管狭窄症是导致中老年人腰腿痛的常见病因之一,随着脊柱外科学的发展,手术成为治疗退变性腰椎管狭窄症的重要手段。传统的全椎板或半椎板切除减压术是治疗退变性腰椎管狭窄症的主要方法,虽然近期效果良好,但存在全椎板切除减压术椎管过分减压或半椎板切除减压术椎管减压不充分的不足,导致部分患者远期会出现顽固性的腰痛或腰椎不稳,甚至需行二次手术。为避免传统手术的不足,我院采用双侧椎板开窗潜式减压术治疗退变性腰椎管狭窄症,明显减少了传统手术的并发症,疗效满意,报告如下。