一个伴CEBPA基因突变的急性髓系白血病家系调查及临床分析

目的探讨伴CEBPA基因突变的家族性急性髓系白血病(AML)的临床特征、病因及转归,提高对家族性白血病的认识。方法调查一个伴CEBPA基因突变AML家系患者的发病年龄、临床特征、转归及预后并绘制家系谱。对先证者采集骨髓及口腔黏膜细胞,与先证者有血缘关系的亲属,采集外周血,通过基因测序技术检测基因突变。结果该家系共有10人诊断为AML,其中男4例,女6例,中位年龄9(3～48)岁。10例患者中,6例死亡,其中4例未进行治疗,1例患者化疗后生存3年复发死亡,1例采取中药及支持治疗生存2年后死亡。4例患者生存,1例接受化疗患者生存达15年,3例患者接受化疗联合造血干细胞移植,至随访截止,生存时间分别为6、9、28个月。对先证者及8名与先证者有血缘关系的亲属进行基因测序,发现5例存在胚系CEBPA TAD p.G36Afs*124突变,其中4例确诊为AML,1例随访至今未发病。结论伴CEBPA基因突变的家族性AML多在儿童及青壮年期发病,具有完全或接近完全的外显率,通过积极治疗,大多预后良好。     

PIG7基因与疾病

P53分子介导的凋亡途径是细胞内重要的信号整合机制,通过识别细胞损伤启动下游促凋亡信号.PIG7是与P53诱导凋亡密切相关的基因,与代谢、炎症、肿瘤等关系紧密,逐渐成为近年相关领域的研究热点.本文从PIG7基因的发现、生物学功能及与人类疾病的关系等方面对该基因的研究进展予以综述.     

腹腔镜胆囊切除22例中转开腹原因分析

我院外科自 1997年 10月开展腹腔镜胆囊切除术 (LC)以来 ,已完成手术 90 0例 ,中转开腹 2 2例 ,中转率 2 .4% ,现就LC中转开腹原因分析如下。临床资料男 10例 ,女 12例 ,年龄 3 4～ 71岁 ,平均 5 2岁。因技术原因而主动性中转开腹 19例 ,占 86.3 %。其中 ,胆囊炎症水肿 ,胆囊肿大或萎缩 ,或胆囊颈部结石嵌顿并与周围组织、脏器致密粘连导致无法辨认三管关系及分离胆囊管 11例 ;胆囊管与胆总管交界处结石嵌顿 ,镜下处理无把握 3例 ;胆囊管较粗短 ,关闭胆囊管的钛夹脱落致漏胆 ,镜下重新上钛夹不安全、不可靠 1例 ;术中发现为结节性肝硬化改…     

脑卒中患者多危险因素分析

目的 分析影响脑卒中患者发病的多种危险因素.方法 观察50例急性脑卒中患者(脑卒中组)与60例健康人(对照组)血浆蛋白C、蛋白S;并与对照组中的40例(对照组Ⅰ)的C-反应蛋白、同型半胱氨酸、纤维蛋白原、胆固醇、甘油三酯、血小板指标水平进行比较.结果 与对照组相比,脑卒中组蛋白C、蛋白S虽然稍低但差异无统计学意义(均P＞0.05);与对照组-Ⅰ比较C-反应蛋白、同型半胱氨酸则显著升高,具有统计学意义(均P＜0.05),凝血酶原时间、活化凝血酶原时间、纤维蛋白原、胆固醇、甘油三酯、血小板差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 C-反应蛋白、同型半胱氨酸在脑卒中的发病中有重要作用,蛋白C、蛋白S缺乏则有助于脑卒中的发生.     

舌体部分切除联合HUPPP治疗OSAHS与舌骨悬吊联合HUPPP治疗OSAHS对比研究

目的 探讨舌体部分切除联合HUPPP治疗OSAHS与舌骨悬吊联合HUPPP治疗OSAHS的临床疗效,为OSAHS的临床治疗提供参考.方法 回顾性总结分析我院在2010年1月至2012年12月期间收治的40例OSAHS患者的临床病例资料,将上述患者随机分为观察组和对照组,分别采用舌体部分切除联合HUPPP和舌骨悬吊联合HUPPP进行治疗,总结两组患者的临床治疗效果.结果 经过治疗,两组患者AHI值均比手术前显著降低、LSaO2均比手术前显著升高,差异具有统计学意义（P〈0.05）,观察组患者手术后AHI显著低于对照组、治疗有效率显著高于对照组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）.观察组患者出现并发症者2例,对照组患者出现并发症者9例,观察组患者并发症显著少于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）.结论 舌骨悬吊联合腭咽成形术是治疗中、重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的一种安全有效的治疗方法,但是存在板块感、皮下脂肪液化、异物残留、异物刺激机体异变等并发症,舌体部分切除术能够避免上述并发症,是一种治疗中、重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征更为安全的手术方案.     

二甲双胍对急性早幼粒细胞白血病细胞系NB4的作用及机制探讨

本研究旨在探讨二甲双胍对急性早幼粒细胞白血病细胞系NB4细胞生物学特性的影响及可能的作用机制。采用不同浓度的二甲双胍处理NB4细胞,MTT法检测细胞增殖情况,流式细胞术检测细胞凋亡情况,通过细胞黏附实验分析药物对细胞黏附能力的影响。采用细胞外信号调节激酶（ERK）磷酸化抑制剂U0126预处理NB4细胞,Westernblot观察ERK磷酸化水平的变化,同时检测细胞凋亡和黏附能力的改变。结果表明,二甲双胍能抑制NB4细胞增殖,诱导细胞凋亡,增强细胞的黏附能力。5μmol／LU0126预处理有效抑制NB4细胞中ERK的磷酸化,降低5mmol／L二甲双胍诱导的细胞凋亡并减弱细胞的黏附能力。结论：二甲双胍对NB4细胞有抑制增殖、促进凋亡和黏附的作用,MEK／ERK信号通路可能是二甲双胍在NB4细胞中的分子作用机制之一。     

伴有14q32异常的淋巴系统恶性肿瘤的临床与细胞遗传学分析

目的 分析14q32异常的淋巴系统恶性肿瘤（lymphiod maligances,LM)的临床及细胞遗传学特征。方法 应用常规细胞遗传学技术对225例不同类型的LM进行研究并综合分析伴14q32异常LM的临床及实验室特征。结果 15（6.67%）LM患者可见14q32异常,不同类型的14q32异常的分布与LM的不同类型有关。t（8;14）（q24;q32)）最为常见,主要见于急性白血病,其白血病类型呈现形态学及免疫表型特征的异质性,但仍具有独特的临床、预后特征和附加的染色体异常ins（1;6）(q11;q23q27)。t(11;14）（q13;q32)仅见于浆细胞白血病,1例多发性骨髓瘤继发骨髓增生异常综合征（MDS）患者可见累及MDS常见的染色体异常7q-和20q-。结论 特征性14q32异常与附加染色体改变有助于同类型的LM的诊断和预后估计。     

1998～2007年楚雄市血吸虫病监测

目的分析楚雄市血吸虫病传播阻断后监测结果,为巩固监测提供依据。方法收集、分析1998～2007年楚雄市血吸虫病病情、螺情监测资料。结果1998～2007年查出有螺面积151.2 hm^2,新发现钉螺面积2 001 m^2,2007年的钉螺面积为1998年的4.49倍。未发现感染性钉螺以及新感染血吸虫病人和病畜。结论血吸虫病传播阻断后仍要加强监测。     

楚雄市血吸虫病传播阻断后疫情分析

目的了解云南省楚雄市血吸虫病传播阻断后疫情趋势,评估防治效果。方法收集楚雄市1994-2012年血吸虫病疫情资料,分析人畜病情和螺情的变化,比较逐年血吸虫病疫情指标变化趋势。结果楚雄市1993年达到血吸虫病传播阻断标准后,无新感染血吸虫病患者、病畜和感染性钉螺发现,活螺密度明显下降,分别由1994年的0.69只/0.1m2降至2012年0.0075只/0.1m2;但钉螺面积回升,有螺面积在2.45~28.04hm2,最严重时出现在2004年和2005年,2012年仍有钉螺面积6.17hm2。结论楚雄市达血吸虫病传播阻断标准后病情稳定,但螺情形势严峻,今后应加大外来传染源监测和钉螺控制力度,以巩固防治成果。     

第七届全国白血病讨论会侧记

第七届全国白血病讨论会侧记第七届全国白血病讨论会于１９９３年９月２４日至２７日在四川成都召开，全国２７个省、市、自治区的２５０余名代表出席了会议．共收到论文近４００篇、应中华医学会白血病学组的邀请，王振义、郝玉书、卞寿庚、武永吉教授分别就“白血病诱导...