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111.
线粒体脑肌病是一组以线粒体呼吸链功能障碍为主要特征的母系遗传代谢性疾病, 其发病机制是线粒体DNA或核DNA基因突变导致线粒体结构功能异常, 进而影响机体的能量供应。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode, MELAS)是最常见的线粒体脑肌病亚型。流行病学研究显示, MELAS发病年龄跨度较大, 20岁前发病占65%~76%, 2岁前发病占5%~8%, 40岁后发病仅占1%~6%, 男女比为1.44∶1[1]。MELAS临床表现复杂多样, 反复卒中样发作是其典型特征, 可表现为部分可逆性偏瘫、偏盲和皮质盲。此外, 身材矮小、感音神经性听力丧失、癫痫发作、外眼肌麻痹、头痛、痴呆、心肌病、恶心、呕吐、运动耐力差、乳酸酸中毒、肌无力和共济失调也是其常见临床表现[2]。《中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识》[3]认为, 至少满足1个A类核心证据(有卒中样发作或神经影像学存在不符合单一血管支配的可逆性局灶病变)和至少1个C类确... 相似文献
112.
目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)外周血单个核细胞(PBMCs)细胞凋亡及其相关基因Bax、p53、C-myc蛋白表达在SLE发病中的作用及机制。方法应用流式细胞仪(FCM)检测20例活动期SLE患者(SLE组)及20例健康者(对照组)PBMCs细胞凋亡率及凋亡相关基因Bax、p53、C-myc蛋白表达阳性率;免疫比浊法检测血清补体C,水平,并分析SLE组PBMCs细胞凋亡率与C3水平的相关性。结果SLE组PBMCs细胞凋亡率及Bax、p53、C-myc蛋白表达阳性率均显著高于对照组(P均〈0.01);SLE组血清补体C,水平显著低于对照组,且SLE组PBMCs细胞凋亡率与血清补体C3水平呈高度负相关(P均〈0.01)。结论Bax、p53、C-myc蛋白表达在SLE发病中具有重要作用,可能机制为诱发PBMCs细胞凋亡失衡及反馈性降低血清补体水平。 相似文献
113.
患者女,39岁,以"口干、肌肉酸痛、低血钾1.5年"就诊.患者于1.5年前行甲状腺腺瘤切除术时发现血钾2.3 mmol/L,伴肌肉酸痛、轻度下肢肌无力.我院门诊查抗核抗体(ANA)阳性,疑诊"干燥综合征(SS)并肾小管损伤、低血钾"收入院. 相似文献
114.
17例男性系统性红斑狼疮临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
系统性红斑狼疮(systemic lupus ery-thematosus,SLE)是一种多系统多器官受累的自身免疫性疾病。关节痛/关节炎为其常见临床表现,临床上常将以关节痛/关节炎起病而缺少其他表现的SLE患者,尤其男性患者,误诊为类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)或其他关节炎,而未能恰当地治 相似文献
115.
原发性干燥综合征唇腺组织中细胞凋亡及相关基因表达的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的研究原发性干燥综合征(primarySj觟gren'ssyndrome,pSS)患者唇腺组织上皮细胞凋亡及相关基因表达与pSS组织损伤的关系。方法应用原位末端标记及免疫组织化学的方法,对30例pSS患者及10例对照唇腺组织中凋亡细胞及Fas、FasL、Bc1-2相关基因蛋白的表达进行检测和组织细胞定位。结果pSS患者唇腺组织中腺泡上皮细胞(AEC)及导管上皮细胞(DEC)凋亡率均明显高于对照组(P<0.001),而浸润的单核细胞(IMC)凋亡率与对照组相比差异无显著性(P>0.05)。pSS患者唇腺AEC、DEC及IMC中,Fas阳性表达的细胞百分比均明显高于对照组(P<0.001),并与细胞凋亡率呈正相关(r=0.431,0.415,0.804;P<0.05);FasL阳性表达的细胞百分比均明显高于对照组(P<0.001),并与细胞凋亡率呈正相关(r=0.654,0.619,0.489;P<0.01);Bcl-2阳性表达的细胞百分比,AEC和DEC均明显低于对照组(P<0.05),而IMC明显高于对照组(P<0.001),DEC和IMC与细胞凋亡率呈负相关(r=-0.400,-0.364;P<0.05),但AEC与细胞凋亡率无相关性(r=-0.329,P>0.05)。结论pSS患者唇腺组织中上皮细胞凋亡增加和淋巴细胞凋亡减少可能是导致腺体破坏进而功能丧失的原因之一;Fas、FasL增加及Bcl-2减少皆与促进细胞凋亡有关;Bcl-2在pSS唇腺IMC中表达增加暗示IMC似乎逃脱凋亡,形成炎性浸润灶。 相似文献
116.
117.
复发性多软骨炎诊治分析(附9例报告) 总被引:2,自引:0,他引:2
复发性多软骨炎(RP)是一少见系统性疾病,以软骨组织反复发作性炎症,导致软骨组织破坏,代之以纤维性结缔组织为特点。本文对1999年9月至2004年7月我院收治的9例RP患者的临床资料加以总结。现报告如下。 相似文献
118.
119.
1978年以来,我们对小儿麻痹后遗症中的屈髋肌、股四头肌麻痹患者采用腹外斜肌代屈髓肌、代股四头肌术治疗,共收治20例,经5~24个月随访,疗效较为满意。一、适应症: 1.一侧或双侧股四头肌、腘绳肌麻痹、膝关节松弛、需手扶大腿或拄拐行走者,可 相似文献
120.
目的 通过分析儿童系统性红斑狼疮(SEE)神经精神症状的发病情况、临床及实验室表现、治疗等,探讨中国儿童神经精神性狼疮(NPSLE)的发病特点.方法 回顾性研究1990-2006年诊断为SEE的62例中国儿童SEE患者.收集神经精神症状发病时的性别、年龄、病程、临床表现、实验窒检查、影像学检查、治疗等资料,并与其他研究结果相对比.结果 19例(31%)患者被诊断为NPSLE,共发生症状21次;最常见的神经精神症状是认知障碍(48%)、癫痫(43%)和头痛(29%).单光子发射计算机断层成像(SPECT)的表现异常率达80%.86%的患者接受了甲泼尼龙治疗;大部分(74%)患者无神经精神系统后遗症.结论 中国儿童SLE的神经精神症状是常见的,其发病特点与其他种族的报道有所不同;SPECT与MR是诊断NPSLE较敏感的辅助检杳;儿童NPSLE的预后良好. 相似文献