儿童多发性硬化生活能力、神经心理和眼科预后长期随访观察

目的通过对儿童多发性硬化（MS）系统随访,总结其躯体、心理预后及视力特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院近10年来经McDonald诊断标准评估确诊的MS病历,对病程3年以上的MS病例进行系统的随访,随访内容包括日常生活活动能力评估（ADL）,扩展的功能障碍量表评分（EDSS）,神经心理评估（抑郁、焦虑、注意力、社会生活能力）和智力检测,眼科检查［最佳矫正视力、光学相干断层扫描(OCT)测量视神经纤维层(RNFL)厚度、图形视觉诱发电位(P-VEP)］等,对预后进行综合分析。 结果23例MS患儿进入分析。男10例,女13例,平均起病年龄7.7岁;复发缓解型20例,进展复发型2例,继发进展型1例。23例均复发,次数1～10次。平均随访7.7（3.6～14）年,均行ADL评分,完全依赖和中度依赖各1例,均为进展复发型;16例行EDSS评分,EDSS 0分 11例,EDSS≤2.5分4例,EDSS 4.0分1例（为进展复发型）;15例完成神经心理检查,韦氏智力测验2例低于平常,2例边界,1例社会适应能力临界,6例存在注意力缺陷,4例存在轻度焦虑情绪,均无抑郁情绪。16例患儿32眼完善眼科检查,30眼矫正视敏度0.5～1.5,视野无异常,余2眼仅存光感;合并视神经炎MS患儿眼底均提示视神经萎缩,OCT检查结果显示视神经眼在各个象限的RNFL厚度与无视神经炎眼相比明显变薄（P＜0.001）;P-VEP检查中视神经炎眼较无视神经炎眼P100潜伏期明显延长,振幅明显减低（P＜0.05） 结论儿童MS复发缓解型预后尚好,多合并视神经萎缩,但无视力严重受损;其他类型预后差,多遗留躯体残疾及视力残疾,OCT检查可对视神经受累程度定量测定。儿童MS可出现认知损害、焦虑和注意力缺陷等多种神经心理问题。     

加速康复外科理念在高龄股骨转子间骨折围手术期应用的临床疗效研究

目的观察和评价加速康复外科理念在高龄股骨转子间骨折围手术期应用的临床疗效。方法采用前瞻性研究方法,选取2017年4月至2019年2月首都医科大学附属北京友谊医院收治的高龄股骨转子间骨折患者78例,按照单纯随机抽样法平均分为对照组和加速康复组,每组各39例。所有患者均接受骨折闭合复位带锁髓内钉手术治疗,对照组采用传统的围手术期管理,而加速康复组将加速康复理念应用到围手术期管理中。记录所有患者的一般情况、平均住院时间、围手术期输血率、术后48 h疼痛视觉模拟评分(VAS)、术后并发症情况、术后2周满意度评分以及术后6个月髋关节Harris评分。结果术后随访5.8~7.5个月,平均随访(7.3±1.2)个月,除5例患者失访外73例患者均完成随访,其中对照组36例,加速康复组37例。对照组患者的平均住院时间、围手术期输血率、术后2周满意度评分、术后48 h疼痛VAS、术后并发症发生率分别为(9.3±1.8) d、13.8%(5/36)、(7.3±0.8)分、(4.1±1.3)分和19.4%(7/36)加速康复组上述指标分别为(7.6±1.4)d、8.1%(3/37)、(9.1±1.1)分、(6.8±1.7)分和13.5%(5/37),两组比较差异均具有统计学意义(P <0.05)。术后6个月,对照组患者的Harris评分为(75.8±4.1)分,加速康复组为(76.1±4.3)分,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论加速康复理念在老年股骨转子间骨折围手术期的应用可以提高患者满意度,缩短平均住院时间,减少术后并发症发生,有利于患者在术后快速康复。     

七例Alström综合征的 ALMS1基因变异分析

目的:对7例Alstr?m综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。 方法:提取7例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果:基因测序结果显示在7例患儿中检出12个 ...     

microRNA-10a抑制结肠癌肝转移肿瘤相关成纤维细胞活性的研究

目的探讨microRNA-10a(miR-10a)对肝脏微环境中肿瘤相关成纤维细胞(TAFs)的增殖、迁移以及促炎性因子白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素8(IL-8)、白细胞介素1(IL-1)βmRNA表达水平的影响。方法收集同一结肠癌患者癌旁正常肝组织和转移至肝脏的病灶组织,采用组织块法建立原代人肝正常成纤维细胞(NFs)和原代TAFs。通过形态学观察和细胞免疫荧光染色对NFs和TAFs进行鉴定,并通过流式细胞术鉴定二者的纯度。用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测NFs和TAFs中miR-10a的表达水平,并在低表达miR-10a的细胞中过表达miR-10a。随后采用CCK-8实验、划痕实验和RT-qPCR分别检测miR-10a对该细胞增殖、迁移能力以及IL-6、IL-8、IL-1βmRNA表达水平的影响。结果细胞免疫荧光染色显示人细胞角蛋白18(CK-18)在NFs和TAFs中均不表达;成纤维细胞特异性蛋白-1(FSP-1)在两细胞中均表达;α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)在NFs中弱表达,在TAFs中强表达。流式细胞术显示NFs与TAFs中α-SMA阳性率为95.0%和95.3%。miR-10a在TAFs的表达水平为NFs的0.65倍(P<0.01)。过表达miR-10a后TAFs在第3、4和5天增殖能力显著低于同时期的阴性对照组细胞(P<0.05,P<0.05,P<0.01);TAFs的迁移能力在24 h和48 h分别较阴性对照组降低25%和15%(P<0.01,P<0.05),TAFs中IL-6、IL-8、IL-1β的表达水平分别较阴性对照组降低54%、27%和42%(P<0.01,P<0.01,P<0.05)。结论miR-10a在TAFs中呈低表达,miR-10a过表达抑制了TAFs的增殖和迁移,并降低炎性因子IL-6、IL-8、IL-1βmRNA的表达,这可能是TAFs抑制肝脏形成转移灶的重要因素。     

GRIN1突变相关发育迟缓患儿临床特征和基因突变特点分析

目的 对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析.方法 收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS).结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点.结果 2例患儿均表现为精神发育迟缓、语言落后、运动落后,无特殊面容,无癫痫,其中1例合并矮小症.TGS结果显示...     

经口内入路固定眶隔脂肪矫正睑袋伴眶下凹陷

目的 介绍睑袋修复眶隔释放术中一种新的固定眶隔脂肪的方法.方法 自2018年7月至2019年11月,郑州人民医院整形外科对28例睑袋伴明显眶下组织凹陷者,采用眶隔释放法,并经口内入路对眶隔脂肪进行固定,填充眶下组织凹陷处.结果 本组28例患者获随访3～14个月.所有患者睑袋均消失,眶下凹陷均得到明显改善;无下睑退缩、外...     

门诊药物咨询实践案例及体会

目的 探讨门诊药物咨询的的必要性和适宜性.方法 通过抗感染、抗血小板、免疫系统治疗及中药等方面的门诊咨询案例,发现咨询对象的需求,有针对性地提出合理的用药建议.结果 典型案例提示药师均给予合理、适宜的用药建议和随访,患者满意.结论 门诊药物咨询药师需具备更高的专业素养及临床思维,提高患者的用药依从性,全方位提供高质量的...     

熟地黄对阴虚模型大鼠血清褪黑素及脑内γ-氨基丁酸的影响

目的观察熟地黄对阴虚模型大鼠血清褪黑素及脑内γ-氨基丁酸（GABA）的影响,探讨其滋阴宁静的作 用机制。方法将雄性SD 大鼠随机分为正常组、模型组、熟地黄组（30 g·kg-1）,每组10 只;模型组、熟地黄 组灌胃耗阴复方药液（30 g·kg-1）,每日1 次,连续10 d;第11 天熟地黄组开始灌胃熟地黄药液,每日1 次, 连续10 d。观察大鼠的一般情况,测定体质量、饮水量,通过旷场行为学检测其活跃度;采用高通量测序检测 大鼠脑组织中阴虚相关基因的差异表达;ELISA 法检测大鼠血清褪黑素含量;高效液相色谱法检测大鼠脑组织 中GABA 含量;Western Blot 法检测下丘脑组织中GABA 合成酶Gad67 及其转录因子EGR1 的蛋白表达。 结果与正常组比较,模型组大鼠的体质量明显下降（P＜0.05）,饮水量以及活跃度明显提高（P＜0.05）;促甲 状腺激素释放激素（TRH）及促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）基因表达量明显提高（P＜0.05）;血清褪黑素含 量、脑组织GABA 含量,以及Gad67 和EGR1 的蛋白表达量均明显下降（P＜0.05,P＜0.01）。与模型组比较, 熟地黄组大鼠体质量明显升高（P＜0.05）,饮水量以及活跃度明显下降（P＜0.05）;TRH 及CRH 基因表达量明 显降低（P＜0.05,P＜0.01）;血清褪黑素含量、脑组织GABA 含量,以及Gad67 和EGR1 的蛋白表达量均明显 升高（P＜0.05,P＜0.01）。结论熟地黄可能通过提高大鼠血清褪黑素及脑内GABA 水平来发挥其滋阴宁静的 作用。     

消防武警新兵应激性焦虑诱发因素的研究

目的研究探索造成消防武警新兵应激性焦虑的可能社会、文化因素。方法以SAS量表检测筛查某部新兵集训队的所有成员．按相应标准将人群划分为有焦虑症状人群（观察组）和健康人群（对照组）,同时调查对比两组人群中造成焦虑的可疑因素暴露情况。结果所观察因素中,是否首次离家独立生活、以前是否经历过火灾现场、是否愿意干消防工作、部队情况与自己期望是否相符和、参军前是否参加过工作．这5项在两组间的暴露情况经统计学处理显示差异有显著性（P〈0．01）。结论可以认为如上结果所示的5项因素的阳性暴露,是造成消防武警新兵进入应激状态出现焦虑症状的主要诱因。