特发性和继发性快速眼动睡眠行为障碍的睡眠结构研究

目的：探讨快速眼动睡眠行为障碍（REM sleep behavior disorder,RBD）患者的睡眠结构改变。方法：纳入的22例患者符合国际睡眠障碍协会（第2版）的RBD诊断标准,16例患者符合RBD主要诊断标准以及英国脑库的PD、2005年国际路易体痴呆协作组或者2008年多系统萎缩第2版的诊断标准。同时纳入年龄、性别匹配的健康对照19例。利用日本光电32信道9200K脑电图机,所有患者均完成多项睡眠图监测（PSG）,记录脑电图、眼球运动、下颌和肢体肌电活动、心电图、经鼻气流、胸腹部呼吸运动、血氧、鼾声等多个项目,并录像监测患者的行为。使用Polysmith软件和视觉评估分析睡眠结构、呼吸、运动等相关指标。结果：RBD患者展现了典型临床表现和电生理改变。特发性RBD组（72．7％）较继发性RBD组（43．8％）显示有更多的夜间活动和言语,差异有统计学意义（P=0．071）。特发性RBD在睡眠结构并未发生明显改变,仅有周期性腿动（PLM）指数增高。继发性RBD与特发性RBD和健康对照相比,总体睡眠时间缩短、睡眠效率减低、睡眠潜伏期和REM潜伏期延迟、Ⅱ期和REM睡眠减少、Ⅰ期睡眠增加、低通气指数增高、PLM指数增高。结论：特发性RBD患者具有更多的夜间行为异常,而睡眠结构无改变,仅有PLM指数增加;而继发性RBD出现明显的睡眠结构紊乱、呼吸紊乱以及PLM异常。     

吡格列酮对糖尿病患者脑梗死后病情预后的影响

目的 研究吡格列酮对糖尿病性脑梗死患者病情预后的影响.方法 序贯收集80例糖尿病性脑梗死患者,46例患者发病前常规双胍类或/和磺脲类或/和皮下注射胰岛素控制血糖,34例患者发病前除常规双胍类或/和磺脲类或/和皮下注射胰岛素控制血糖外还加用盐酸吡格列酮控制血糖,脑梗死发病后继续沿用之前的降糖方法,除根据血糖情况进行剂量调整外,不再加用其他类降糖药.脑梗死发生后其他治疗方法齐同.结果 治疗组神经功能缺损量表评分在治疗后第14天和第21天分别为11.26±3.45和9.11±2.83,明显优于对照组的14.67±3.98和12.56±4.01(P<0.05);生活能力状态量表的评分在治疗后第14天和第21天分别为3.46±1.34和2.87±1.44,改善的程度明显优于对照组的3.93±1.56和3.35±1.73(P<0.05).结论 盐酸吡格列酮对糖尿病性缺血性脑卒中神经功能恢复是有效的.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of Pioglitazone for the prognosis in diabetic patients combined with cerebral infarction. Methods 46 diabetic patients conventionally used biguanides and/or sulfonylurea and/or subcutaneous injection of insulin to control blood sugar before cerebral infarction. Besides above therapy,34 diabetic patients add pioglitazone hydrochloride to control blood sugar before cerebral infarction. Except dose titration according to blood sugar, all patients used prevenient methods to control blood sugar after cerebral infarction. All patients accepted the same methods for cerebral infarction. Results There was a significant difference between the two group s on the national rating scale score (NRSS),which was 11.26 ±3.45 and 9.11 ±2. 83 in treatment group and 14. 67±3.98 and 12.56 ±4.01 (P < 0.05) in the control group on the day 14th and 21st respectively. Activity of daily living was 3. 46 ±1. 34 and 2. 87 ±1. 44 in treatment group and 3. 93 ±1. 56 and 3. 35 ±1. 73 ( P < 0. 05 ) in the control group on the day 14th and 21st respectively. Conclusion Pioglitazone should be regarded as an effective treatment for ischemic stroke with DM.     

粒脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床、病理和线粒体DND突变分析

目的 能量代谢障碍是青年期卒中的重要病因之一,该研究总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode.MELAS)患者的临床,病理特征,分析线拉体DNA突变,望能有助于提高对该病的认识、改进青年卒中的诊治.方法 回顾分析15例临床特征和骨骼肌病理符合MELAS的患者.分析线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtONA)突变,多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)后直接测序分析mtDNA热点突变,并对未发现热点突变的患者进行全mtDNA序列分析.结果 15例患者的临床表现以头痛和卒中样发作,癫癎发作为主要表现,病灶以皮层尤其枕叶、顶叶为多,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)有一定特征,生化检查发现血乳酸、乳酸/丙酮酸此值升高,肌酶轻度升高,病理上以破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)和细胞色素C氧化酶(cytochrome C oxidase,COX)/琥珀酸脱氲酶(Succinate dehydrogenase,SDH)蓝染纤维为主要特征,电镜下显示线粒体增多,线拉体内包涵体.11例由亮氨酸转运核搪核酸(mitochondrial tRNA for leucine,MTTL1,tRNA1)基因突变导致,细胞色素C氧化酶亚单位3(Cytochrome c oxidase subunit 111,C05)基因9469C/T突变,线粒体ATP合成酶亚单位8(Subunit 8 of mitochondrial ATP synthase.ATP8)基因8469A/G突变和细胞色素C氧化酶亚单位1(Cytochrome c oxidase subunit 1,C01 or MTC01)基因62553T/C突变各1例,1例患者无任何mtDNA突变.结论 MELAS是青年期卒中重要原因之一,肌肉活检是临床诊断的主要手段,mtDNA突变分析尤其是热点突变(MTTL1,5245G和MTTL1*5271C)分析对于确诊有重要价值.     

PPAPγ和缺血再灌注脑组织损伤关系的研究

目的明确实验性缺血再灌注脑组织PPAPγmRNA和蛋白的表达变化,结合相关文献分析PPAPγ和缺血再灌注脑组织损伤的关系。方法建立SD大鼠MCAO缺血90min再灌注模型。实验分为对照组、假手术组和缺血再灌注组。缺血再灌注组取缺血后12h、24h和48h3个时间点进行观察。用RT-PCR方法及Western blotting方法分别检测PPARγmRNA和蛋白的表达。结果脑缺血再灌注组PPARγmRNA和蛋白表达较正常对照组和假手术组明显降低。通过对缺血后12h、24h和48h3个时间点的动态变化观察显示,缺血后12h表达最低,并且随缺血后时间的推移,其表达逐渐增加,存在显著性差异。但缺血后48h的表达值仍低于正常对照组和假手术组。结论缺血再灌注脑组织PPARγ表达下调可能通过炎性机制参与了脑缺血病理损伤,提示针对PPARγ作为一靶点进行干预可能对于缺血性脑血管病的治疗是一个新的研究方向。     

激素冲击对血浆置换治疗吉兰-巴雷综合征疗效的影响:临床疗效对比观察

目的观察合并应用激素冲击治疗对血浆置换(PE)治疗吉兰-巴雷综合征(GBS)患者疗效的影响。方法对发病后2周内入院的GBS患者采用分组对照观察,其中甲基强地松龙(MP)冲击组7例,PE治疗组12例,PE合并MP冲击组11例。治疗4周后比较不同治疗方案对GBS的疗效。结果入院时MP冲击组、PE治疗组和PE合并MP冲击组Hughes评分分别为(3.1±0.7)、(3.4±0.8)和(3.5±1.1),差异无统计学意义(P>0.05)。治疗4周后比较各组评分改善情况结果表明,PE治疗组及PE合并MP冲击组均较MP冲击组病情改善明显(均P<0.05);而PE治疗组和PE合并MP冲击组的病情改善差异均无统计学意义(P>0.05)。另外,PE治疗组和PE合并MP冲击组在治疗4周时Hughes评分进步1分以上的比例分别为91.7%和81.8%,治疗4周后两组患者可独立步行5 m以上的比例分别为9/12例(75%)和9/11例(81.8%),均无统计学意义(P>0.05)。结论PE治疗和PE合并MP冲击对GBS疗效均明显优于单纯MP冲击治疗。至于MP冲击治疗对PE治疗GBS的短期疗效影响,尚有待于扩大样本进一步观察。     

运动神经元病患者的肛门外括约肌肌电图特征

目的总结运动神经元病(motor neuron disease,MND)患者的肛门外括约肌肌电图(EAS-EMG)特点。方法分析20例不同临床亚型MND患者的EAS-EMG资料,并与无二便障碍症状和体征的阴性对照组(对照组)对比。结果与对照组〔(12.21±2.26)ms、(512.89±363.55)(ms.μV)〕比较,MND患者的肛门外括约肌(EAS)运动单位电位(motor unit potential,MUP)平均时限延长〔(14.55±2.27)ms,P=0.000〕,面积增大〔(718.47±236.57)(ms.μV),P=0.05〕,MUP波幅、多相波比例、平均相在两组间无统计学差异(P>0.05)。结论 MND患者EAS存在临床下神经源性损害,MUP时限、面积是反映MUP特征的敏感指标。     

边缘性脑炎与相关抗体的研究现状

20世纪60年代,Brierley等和Corsellis等首先报道了选择性累及边缘性结构（海马、杏仁核、下丘脑等）的一类中枢神经系统炎性疾病,称为边缘性脑炎(limbic encephalitis,LE)。由于最初的病例多伴有小细胞肺癌、乳腺癌以及淋巴瘤等,通常认为LE与肿瘤相关,或称之为副肿瘤性边缘性脑炎（paraneoplastic limbic encephalitis,PLE）。其临床主要表现为进行性的短时记忆缺失甚至发展为痴呆,伴有癫痫发作,并且有不同程度的小脑、脑干等边缘系统外组织受累;脑电图表现为单侧或双侧颞叶的痫性活动病灶,或者出现局灶性或广泛性的慢波;磁共振成像(MRI)T2或FLAIR像显示在单侧或双侧颞叶内侧面有高信号异常病灶,强化少见,多数患者可发展为颞叶萎缩,部分患者可发现脑干、丘脑等边缘系统外病灶;脑脊液检查呈炎性改变,淋巴细胞轻到中度增高,蛋白含量升高,葡萄糖含量正常,常有IgG指数的升高及寡克隆区带的出现[1-2]。     

细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例

目的报道1例33岁男性，头痛后继以卒中样发作，影像学提示基底节区和颞枕叶缺血性改变，肌肉活检证实线粒体结构和功能异常的患者的基因突变。方法我们应用基因分析未发现常见致病性突变，因此应用DNA芯片扫描线粒体基因全序列，寻找可能的致病突变。通过DNA芯片扫描线粒体基因全序列，应用直接测序法证实突变。结果在线粒体DNA共发现了3个新突变，其中T6253C突变导致细胞色素C氧化酶1第117位保守的蛋氨酸被苏氨酸取代，患者的母亲也携带相同的突变，而98名健康个体无人携带此突变，我们认为T6253C是导致该患者发病的致病突变。结论这是首例关于细胞色素C氧化酶1基因点突变导致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的报道。     

帕金森病患者血小板5-羟色胺水平的改变及其与抑郁、认知功能障碍的关系

目的探讨帕金森病(PD)患者血小板5-羟色胺(5-HT)水平的改变及其与抑郁、认知功能障碍的关系。方法采用高效液相色谱法检测54例PD患者和54名健康中老年人(正常对照组)的血小板5-HT水平。采用汉密尔顿抑郁(HAMD)量表和简易精神状态检查(MMSE)量表对PD患者进行评分,并对血小板5-HT水平与HAMD和MMSE量表评分进行相关性分析。结果 PD患者血小板5-HT水平比正常对照组显著降低(P<0.05),并且PD伴抑郁、认知功能障碍患者的血小板5-HT水平分别显著低于PD无抑郁及无认知功能障碍患者(均P<0.05)。PD患者血小板5-HT水平与HAMD量表评分呈负相关(r=-0.3310,P<0.05),与MMSE量表评分呈正相关(r=0.5415,P<0.05);PD伴抑郁患者的MMSE量表评分显著低于无抑郁患者(P<0.05)。结论 PD患者的血小板5-HT水平明显降低,并且PD伴抑郁和认知功能障碍患者的血小板5-HT水平降低更明显。     

豆纹动脉供血区巨大腔隙梗死6例报告（附文献复习）

摘要目的：探讨脑豆纹动脉供血区巨大腔隙性梗死的定义、发病机制、临床和影像学特点,并与腔隙性脑梗死相鉴别。方法：分析6例豆纹动脉供血区巨大腔隙梗死患者的临床表现、实验室和影像学特征,并结合文献复习进行研究。结果：6例患者头颅MRI均显示基底节区、放射冠、半卵圆中心连续3～7个层面新鲜梗死灶。病灶长径1．9～4．0cm,符合豆纹动脉供血区巨大腔隙的诊断。结论：巨大腔隙的机制、病因、治疗及预后均不同于经典的腔隙性脑梗死,对影像表现为豆纹动脉供血区梗死的病例,应鉴别巨大腔隙与腔隙性脑梗死,有利于进一步治疗和判断预后。