遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与spastin基因突变分析

目的　探讨常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫 (SPG)一家系的临床特点,并行spastin基因突变分析。方法　对整个家系进行详细的临床检查,先证者和另一例家系内患者进行了心肌酶学、头颅核磁共振成像(MRI)、胸髓MRI、肌电图、体感诱发电位检查。应用聚合酶链式反应 单链构象多态性(PCR SSCP)结合DNA序列分析方法,检测该家系中所有 5例患者和 4名有血缘关系的健康人及家系外 50名无血缘关系健康对照者spastin基因的突变情况。结果　先证者和家系内另一例SPG患者胸髓MRI显示胸髓萎缩;PCR SSCP检测发现家系内患者均出现异常SSCP电泳带,经测序证实为Leu378Gln突变。结论　该常染色体显性遗传SPG家系的患者具有典型的临床表现,为spastin基因Leu378Gln突变所致。     

西班牙药物警戒系统简介

在西班牙，全国可疑药品不良反应报告中，医生占了报告者的90％（70％是全科医生，20％是专科医生）；药师占9％，护士占1％。可见，在该国，药品不良反应的监测和报告对医务人员来说，既是一种职业要求，也是一种法律义务。     

妊娠期用药评价浅

目的：初步分析妇女妊娠期用药的安全性问题.方法：介绍并分析美国相关的一系列政策与做法.结果：针对孕妇的药物临床对照试验难以开展,尚有许多药物对胎儿的影响不明.结论：妊娠期用药评价与再评价势在必行.     

c－erbB－2原癌基因产物在软骨肉瘤中的增强表达

ｃ－ｅｒｂＢ－２原癌基因在细胞增殖和分化的调控中起重要作用。用ＡＢＣ酶标法观察４０例软骨肉瘤中ｃ－ｅｒｂＢ－２原癌基因产物（１９０ＫＤ）的增强表达为９０％（３６／４０），而在良性软骨肿瘤为１１％（１／９），在１０例正常软骨中为阴性。这表明ｃ－ｅｒｂＢ－２原癌基因产物在软骨肉瘤诊断中具有重要实用价值。ｃ－ｅｒｂＢ－２阳性分级与软骨肉瘤组织病理学分级呈显著性负相关（Ｐ＜０．０５），组织学分级高分化差的软骨肉瘤，阳性级别低，可作为软骨肉瘤的分化性标志。     

ataxin-3相互作用蛋白的筛选及鉴定

目的 筛选ataxin-3的相互作用蛋白并进行互作结构域分析，探讨ataxin-3的功能和脊髓小脑型共济失调Ⅲ型／马查多-约瑟夫病的发病机理。方法应用酵母双杂交系统3，从成人脑eDNA文库中筛选和鉴定突变型ataxin-3的互作蛋白，构建ataxin-3蛋白羧基端Bait质粒，进行互作结构域分析。应用激光共聚焦显微镜观察ataxin-3与所筛到的互作蛋白在哺乳动物细胞中的共定位情况。结果分离获得5个新的ataxin-3互作蛋白，视紫红质-二磷酸鸟苷解离抑制因子α、苏素-1、氨氯吡嗪脒敏感性神经元阳离子通道2和2个未知新序列。结构域分析显示除1个未知蛋白与ataxin-3蛋白羧基端互作外，其余4个均与氨基端互作。在SH-SY5Y细胞的细胞核内，野生型ataxin-3与苏素-1共定位，突变型ataxin-3所形成的核内蛋白聚合体也与苏素-1共定位。结论 发现1个未知蛋白可能与ataxin-3蛋白羧基端互作，苏素1可能与ataxin-3蛋白氨基端互作，苏素化可能参与了ataxin-3蛋白的翻译后修饰和脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病过程。     

中国汉族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复研究

目的 研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布.方法 应用荧光PCR、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管凝胶电泳等方法对132例已经排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的SCA患者及261名正常汉族对照人群进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析.结果 未发现ATXN8OS基因(CTA/CTG)n核苷酸扩展突变;132例SCA患者中ATXN8OS基因(CTA/CTG)n变异范围为17～47次,平均重复次数(24.20+4.57)次,18次重复最常见,纯合子35例,纯合率为26.5%;261名正常对照人群ATXN8OS基因(CTA/CTG)n正常变异范围为12～43次,均重复次数(24.04+4.53)次,18次重复最常见,纯合子70人,纯合率为26.8%.结论 SCA8在中国大陆为罕见的SCA亚型,中国大陆SCA8发病率低可能和正常人群较大(CTA/CTG)n重复次数的等位基因少见有关.     

药品名称探究

药品的名称是药品标准化、规范化的主要内容之一,也是药品质量标准的重要组成部分。过去由于缺乏统一管理,药品的名称比较混乱,一药多名现象非常普遍,据初步统计,氯霉素的名称有204个,异烟肼有241个,维生素C有339个;异名同药的现象也为数不少,如苯丙醇胺和吡哌酸缩写同为PPA;甚至还有将药品的商标误作药品通用名等。如此混乱的状况,给药物的研究、临床、生产、管理以及学术交流都带来了十分的不便,甚至会造成用药事故。     

中药辨证内服外洗治疗糖尿病足46例

目的 :观察滋阴、解毒活血中药糖足康口服 ,糖足消外洗治疗糖尿病足的临床疗效。方法 :治疗组在常规治疗的基础上按照中医辨证分型口服中药糖足康加用外洗中药糖足消与对照组单纯使用常规治疗进行对比观察。结果 :治疗组总有效率达 96% ,对照组总有效率 67% ( P<0 .0 5 )。提示 :中药口服加外用有明显疗效。     

糖胃康治疗糖尿病胃轻瘫48例

目的:观察行气健脾、活血化瘀类中药治疗糖尿病胃轻瘫的疗效。方法:采用糖胃康(枳实、厚朴、陈皮、制半夏、茯苓、生白术、党参、制香附等)治疗本病48例,并设对照组对照。结果:治疗组总有效率为93.75%,对照组为73.91%,治疗组优于对照组,差异具有统计学意义。(P<0.05)。提示:本方法对本病有行气健脾、活血化瘀、促进胃肠蠕动的功效。     

《伤寒杂病论》中干姜的量效关系及配伍规律

目的：探讨干姜在《伤寒杂病论》中的量效关系以及配伍用药规律。方法：整理出《伤寒论》《金匮要略》中含有干姜的条文,采用SPSS 19.0统计软件单因素逻辑回归分析、二元相关性分析以及独立样本t检验分析干姜剂量与其相关因素之间的关系,并且总结干姜量效特点及其主治证候。结果：经筛选共纳入含干姜方剂42首,占《伤寒杂病论》全部方剂比例的16.28%,对其中可进行统计学分析的30方剂分析发现,干姜单次用量与药味数量、剂量、服用次数均有相关性。单因素逻辑回归分析表明,干姜的单次用量、药味数量、用水量、剩余水量、单次服用水量、服用次数和干姜在组方中是否作为主药并无相关性;与其作为非主药比较,干姜与附子、细辛、人参、配伍时作为主药的单次用量差异明显。结论：通过对其量效关系的研究可以发现,干姜在临床上的使用及其疗效主要通过与其他药物配伍实现,与附子配伍时用量为13～28 g,与细辛配伍时用量为4～6 g,与人参配伍时用量为6～16 g,(表6得出为6～16 g)并得出干姜可作为固定剂量应用于临床,所得剂量为6～35 g。干姜的作用部位主要在中焦,以温中为主,通过温中,散寒邪在胸中,治寒邪在筋骨者,治寒邪...