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遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与spastin基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫 (SPG)一家系的临床特点,并行spastin基因突变分析。方法 对整个家系进行详细的临床检查,先证者和另一例家系内患者进行了心肌酶学、头颅核磁共振成像(MRI)、胸髓MRI、肌电图、体感诱发电位检查。应用聚合酶链式反应 单链构象多态性(PCR SSCP)结合DNA序列分析方法,检测该家系中所有 5例患者和 4名有血缘关系的健康人及家系外 50名无血缘关系健康对照者spastin基因的突变情况。结果 先证者和家系内另一例SPG患者胸髓MRI显示胸髓萎缩;PCR SSCP检测发现家系内患者均出现异常SSCP电泳带,经测序证实为Leu378Gln突变。结论 该常染色体显性遗传SPG家系的患者具有典型的临床表现,为spastin基因Leu378Gln突变所致。 相似文献
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c-erbB-2原癌基因产物在软骨肉瘤中的增强表达 总被引:1,自引:0,他引:1
c-erbB-2原癌基因在细胞增殖和分化的调控中起重要作用。用ABC酶标法观察40例软骨肉瘤中c-erbB-2原癌基因产物(190KD)的增强表达为90%(36/40),而在良性软骨肿瘤为11%(1/9),在10例正常软骨中为阴性。这表明c-erbB-2原癌基因产物在软骨肉瘤诊断中具有重要实用价值。c-erbB-2阳性分级与软骨肉瘤组织病理学分级呈显著性负相关(P<0.05),组织学分级高分化差的软骨肉瘤,阳性级别低,可作为软骨肉瘤的分化性标志。 相似文献
95.
ataxin-3相互作用蛋白的筛选及鉴定 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 筛选ataxin-3的相互作用蛋白并进行互作结构域分析,探讨ataxin-3的功能和脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病机理。方法应用酵母双杂交系统3,从成人脑eDNA文库中筛选和鉴定突变型ataxin-3的互作蛋白,构建ataxin-3蛋白羧基端Bait质粒,进行互作结构域分析。应用激光共聚焦显微镜观察ataxin-3与所筛到的互作蛋白在哺乳动物细胞中的共定位情况。结果分离获得5个新的ataxin-3互作蛋白,视紫红质-二磷酸鸟苷解离抑制因子α、苏素-1、氨氯吡嗪脒敏感性神经元阳离子通道2和2个未知新序列。结构域分析显示除1个未知蛋白与ataxin-3蛋白羧基端互作外,其余4个均与氨基端互作。在SH-SY5Y细胞的细胞核内,野生型ataxin-3与苏素-1共定位,突变型ataxin-3所形成的核内蛋白聚合体也与苏素-1共定位。结论 发现1个未知蛋白可能与ataxin-3蛋白羧基端互作,苏素1可能与ataxin-3蛋白氨基端互作,苏素化可能参与了ataxin-3蛋白的翻译后修饰和脊髓小脑型共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病的发病过程。 相似文献
96.
目的 研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布.方法 应用荧光PCR、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管凝胶电泳等方法对132例已经排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的SCA患者及261名正常汉族对照人群进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析.结果 未发现ATXN8OS基因(CTA/CTG)n核苷酸扩展突变;132例SCA患者中ATXN8OS基因(CTA/CTG)n变异范围为17~47次,平均重复次数(24.20+4.57)次,18次重复最常见,纯合子35例,纯合率为26.5%;261名正常对照人群ATXN8OS基因(CTA/CTG)n正常变异范围为12~43次,均重复次数(24.04+4.53)次,18次重复最常见,纯合子70人,纯合率为26.8%.结论 SCA8在中国大陆为罕见的SCA亚型,中国大陆SCA8发病率低可能和正常人群较大(CTA/CTG)n重复次数的等位基因少见有关. 相似文献
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100.
目的:探讨干姜在《伤寒杂病论》中的量效关系以及配伍用药规律。方法:整理出《伤寒论》《金匮要略》中含有干姜的条文,采用SPSS 19.0统计软件单因素逻辑回归分析、二元相关性分析以及独立样本t检验分析干姜剂量与其相关因素之间的关系,并且总结干姜量效特点及其主治证候。结果:经筛选共纳入含干姜方剂42首,占《伤寒杂病论》全部方剂比例的16.28%,对其中可进行统计学分析的30方剂分析发现,干姜单次用量与药味数量、剂量、服用次数均有相关性。单因素逻辑回归分析表明,干姜的单次用量、药味数量、用水量、剩余水量、单次服用水量、服用次数和干姜在组方中是否作为主药并无相关性;与其作为非主药比较,干姜与附子、细辛、人参、配伍时作为主药的单次用量差异明显。结论:通过对其量效关系的研究可以发现,干姜在临床上的使用及其疗效主要通过与其他药物配伍实现,与附子配伍时用量为13~28 g,与细辛配伍时用量为4~6 g,与人参配伍时用量为6~16 g,(表6得出为6~16 g)并得出干姜可作为固定剂量应用于临床,所得剂量为6~35 g。干姜的作用部位主要在中焦,以温中为主,通过温中,散寒邪在胸中,治寒邪在筋骨者,治寒邪... 相似文献