食蟹猴脊髓小脑性共济失调模型的制作研究

目的 探讨食蟹猴脊髓小脑性共济失调(SCAs)模型的制作. 方法选取2只成年雄性食蟹猴,在不同的时间段内分别采用腹腔注射3-乙酰吡啶(3-AP)、静脉注射3-AP及立体定向注射3-AP损毁小脑中央核群(顶核、齿状核、栓状核)的方法制作食蟹猴SCAs模型,并建立行为学评价体系(行为学评定、取食实验、水平旋转实验等)用于食蟹猴共济运动的评估. 结果首先采用腹腔注射3-AP 8倍有效剂量并观察12周,行为学评价体系结果未出现有关共济失调的症状;再次采用静脉注射3-AP6倍的有效剂量并观察12周,行为学评价体系结果未出现有关共济失调的症状;最后立体定向注射3-AP损毁小脑中央核群,行为学评价体系结果统计分析显示造模后8周内均较造模前差异有统计学意义(P<0.05),而造模后12周起又逐步恢复至造模前状态. 结论立体定向注射3-AP损毁小脑中央核群方法可以制作食蟹猴SCAs的急性模型,行为学评定、取食实验、水平旋转实验适用于该模型的评价.     

常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析

遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。     

基于大型开放式网络课程的翻转课堂在神经病学教学中的探索

神经病学基于复杂的神经系统解剖结构,专业性强,在学习过程中很难建立一个系统的、完整的和立体的神经网络知识架构,医学生们普遍认为抽象难懂,难以知识内化与分析诊断。随着移动互联网、云计算、大数据、人工智能以及5G时代的来临,中国信息技术迎来高速发展和巨大变革。大型开放式网络课程（MOOC）,亦称慕课,是远程教育的最新发展,它通过开放教育资源的形式发展而来,是一种学生可以通过网络来学习的在线课堂。基于MOOC的翻转课堂教学是信息技术与高等教育教学深度融合的新型教学模式,是在打破传统的填鸭式教学模式的基础上,引入以学生为主体,教师为主导的课堂教学方法,充分调动学生的学习积极性和主观能动性,从而真正达到以学生发展为中心的教育理念,为合理增加课程难度,拓展课程深度,扩大课程的可选择性提供了可能。     

不同病因慢性咳嗽临床特征的诊断价值

目的 比较不同病因慢性咳嗽患者的特征及伴随症状,探讨其对临床慢性咳嗽的病因诊断的价值.方法 按慢性咳嗽病因诊断程序对2003年6月至2007年12月广州呼吸疾病研究所专科门诊的慢性咳嗽患者进行病因诊断.对单一病因的患者按常见病因进行分组,分析比较不同单一病因的慢性咳嗽患者的咳嗽时相、性质、诱发因素等特征及相关伴随症状.计量资料用x±s表示,计数资料以率表示,统计采用方差分析及卡方检验.结果 共入选196例单一病因的慢性咳嗽患者,男108例,女88例;年龄14～72岁,平均(40±12)岁.其中咳嗽变异性哮喘(CVA)50例,嗜酸粒细胞性支气管炎(EB)55例,上气道咳嗽综合征(UACS)45例、胃食管反流性咳嗽(GERC)46例.不同病因组慢性咳嗽患者年龄、性别及病程差异无统计学意义(均P>0.05).CVA患者以夜间为主的咳嗽发生率为26.0%(13/44),明显高于EB组[9.1%(5/55),x2=5.272,P<0.05]、UACS组[2.2%(1/45),x2=10.657,P<0.01]及GERC组[0%(0/46),x2=13.833,P<0.01],其诊断CVA的特异度为95.9%.GERC的进食相关咳嗽、反流相关症状的发生率分别为52.2%(24/46)和69.6%(32/46),均高于其他病因组(均P<0.05),诊断GERC的特异度分别为83.3%、80.0%.UACS的鼻后滴流感、鼻炎相关症状及鼻病史发生率为66.7%(30/45)、88.9%(40/45)及82.2%(37/45),均高于其他病因组(均P<0.05),诊断UACS的特异度分别为89.4%、65.6%及63.6%.结论 咳嗽的时相特征及部分伴随症状对单一病因慢性咳嗽的诊断具有一定的参考价值.     

内脏脂肪综合征

内脏脂肪综合征肥胖常并发糖耐量异常、高脂血症、高血压和冠状动脉硬化，但对肥胖合并症的发病机制尚未明了。有关肥胖与其并发症的因果关系，近年国内外研究发现，肥胖者其脂肪组织分布有异常，尤其是与腹腔内的内脏脂肪堆积密切相关。近年认为，动脉硬化在并发肥胖、糖...     

确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点

目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点。方法在近年来所搜集的65个CMT家系中,用实时荧光定量PCR确诊出18个PMP22大片段重复突变的家系,对这些家系的临床特点进行回顾性分析。结果18个被确诊为PMP22大片段重复突变CMT家系患者中,发病年龄10～56岁,平均年龄16.6岁,病程3～26年,平均14.1年,首发症状为双下肢肌肉萎缩伴乏力者最为常见,占88.9%,所有患者均存在不同程度的双下肢萎缩,双上肢无力伴萎缩9例,占50%,跨阈步态8例,占44.4%,弓形足畸形10例,占55.6%,双下肢感觉减退7例,占38.9%,双上肢感觉障碍3例,占16.7%,颅神经损害罕见;肌电图检查15例出现纤颤电位,16例出现运动单位时限延长,神经传导速度(NCV)检查:15例NCV速度减慢,平均正中神经传导速度为(25.68±7.6)m/s;病理检查显示15例神经纤维间结缔组织增生,有髓纤维数目减少,14例患者可见洋葱球样改变。结论本病临床特点与国外文献报道非常相似,大多于青少年期起病,均以肢体远端无力与萎缩,骨骼畸形为主要表现,感觉障碍较国外患者常见;电生理改变以纤颤电位和运动单位时限延长为主,病理改变以神经纤维结缔组织增生、有髓纤维数目减少和洋葱球样改变多见。     

FDA 21世纪战略规划——保护并促进全美健康

“保护并促进全美健康”共分为五部分内容,是美国食品药品管理局(FDA)21世纪的战略工作规划,它概括了FDA为保护和促进全美公众健康而要采取的新措施。该规划针对保障公众健康的任务,设置了一些新的特别的方法和措施,并为FDA设立了五个宽泛的优先目标。该规划不是FDA将要实施工作的完全列表,而是强调FDA希望针对所面临的新挑战要采取的特别步骤。“目前,我们比任何时候都需要一个强有力的FDA。该战略规划是我们对公众健康所面临的挑战威胁和机遇做出的回应。”FDA局长MarkB.McClellan说,“我可以很自豪的告诉大家,我们的规划是在此FDA和国家危急时刻,专家们的智慧结晶。规划中提及的五个优先目标是总统先生GeorgeW.Bush和卫生部部长TommyG.Thompson提出的。这些宽泛的战略方向代表了我们对如何使资金和资源最大化服务于公众健康这一课题研究得出的结论。”同样,在我国,食品药品安全问题形势不容乐观,相关政府职能部门也面临着前所未有的考验。笔者希望能对通过FDA战略规划的摘译,使我们从中得到一些有益的启示和帮助。     

英美等国非处方药转换标准简介

目的:研究英美等国非处方药转换标准,为制定符合我国国情的科学可行的转换标准提供参考。方法:本文简要介绍了美国、英国、欧盟的非处方药转换标准,评价了相关领域新发展对标准变革的影响。结果:在过去的几十年中,转换标准已从对非处方药安全性、有效性及标签进行单纯的药理学审查,演变为近期关注消费者作为焦点进行自我药疗终点的综合研究。结论:药品本位制和消费者本位制的有机结合、优势互补是最佳方案。     

多巴胺D2,D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关研究

原发性震颤(ET)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病,遗传因素是病因之一.研究证实ET与帕金森病(PD)是相关联的疾病,二者的震颤发生机制类似,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关.为探讨多巴胺D2,D3受体基因多态与ET遗传易患的相关性,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首次检测80例无血缘相关的ET患者与100例正常对照DRD2基因Taq Ⅰ,DRD3基因Msp Ⅰ位点突变,比较ET与正常人之间的多态性频率的差异.DRD2基因Taq Ⅰ位点及DRD3基因Msp Ⅰ位点等位基因的基因型、基因频率分布在ET与正常对照无显著差异.DRD2基因Taq Ⅰ与DRD3基因Msp Ⅰ位点多态性可能与ET的遗传易患性无关.     

国外药品安全政府管制经验浅谈

政府管制（government regulation或regulation）是具有法律地位的、相对独立的政府管制者（机构），依照一定的法规对被管制者所采取的一系列行政管理与监督行为。药品作为关系到人民大众身体健康的特殊商品，在世界各国，其研究开发、生产、销售以及使用的各阶段都受到严格管制。在发达国家，政府都从人权保护的角度看待药品安全管制问题，他们的一些做法和经验值得我们借鉴和学习。