Denys-Drash综合征一例

患儿,男,3岁4个月,因"发现蛋白尿伴水肿2年,再发3d"入院.患儿生殖器发育异常,呈女性外阴,阴茎短小,向腹侧弯曲,尿道口开口于腹侧,阴囊发育不全,睾丸未降,不能站立排尿,尿常规检查发现蛋白尿.患儿1岁3个月时染色体检查为46XY,行尿道下裂矫治术;住院时检查出蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症,临床诊断为肾病综合征,术后给予强的松分次口服,并口服苯那普利、潘生丁治疗4周,尿蛋白持续阳性,遂加环孢素A口服,服用1周,尿蛋白仍阳性,自行停药.患儿于2岁8个月时因持续蛋白尿、肾功能不良住院治疗,行肾穿刺活组织检查,结果提示弥漫性增生硬化性肾小球肾炎、中度肾小管萎缩及间质纤维化.患儿临床诊断为Denys-Drash综合征(DenysDrash syndrome,DDS).     

三氯乙烯致敏豚鼠皮肤及血清中IL-17的测定

目的比较三氯乙烯(TCE)致敏豚鼠和未致敏豚鼠皮肤和血清中IL-17表达水平,探讨TCE药疹样皮炎新的发病机制。方法将豚鼠随机分为空白对照组,溶剂(橄榄油)对照组,TCE处理组。根据豚鼠最大值试验方法(Guinea Pig Maximization Test,GPMT)处理豚鼠。按照《化学品毒性鉴定技术规范》的评分标准对动物的皮肤反应进行评分,评分≥1的判为致敏。在末次激发后24 h,72 h,1周和2周分四批采血和皮肤组织,用ELISA试剂盒测定血清中IL-17的含量;将皮肤组织制成蜡块,采用Elivison二步法免疫组织化学法检测其IL-17的表达情况。结果根据皮肤反应评分判断致敏阳性,TCE处理组致敏率为70%。TCE处理组血清中IL-17的水平及皮肤组织免疫组化评分明显高于溶剂对照组,且差异有统计学意义(P<0.05);TCE处理组的不同时间段相比,IL-17的表达差异有统计学意义(P<0.05);在TCE处理组72h和1周两个时点,TCE致敏鼠IL-17的表达比相应的未致敏鼠高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TCE可以诱导豚鼠致敏,IL-17在豚鼠致敏的过程中有重要意义。     

三氯乙烯致敏豚鼠肝脏MDA含量和SOD活力的测定

目的探讨氧化应激在三氯乙烯(trichloroethylene,TCE)致敏豚鼠肝损伤中的作用。方法选用体重250~300 g的白色雌性豚鼠,随机分成空白对照组,溶剂(橄榄油)对照组,TCE处理组。根据豚鼠最大值实验(guinea pig maximization test,GPMT)方法处理豚鼠。按照《化学品毒性鉴定技术规范》的评分标准对动物的皮肤反应进行评分,评分≥1的判为致敏。在终末激发后24 h和72 h取材,对肝组织进行病理学检查,并分别测定血清中丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)和白蛋白(ALB)和肝脏中的丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活力。结果TCE处理组致敏率为65.38%。TCE致敏72 h组中见到较多肝细胞水肿,并有胞核破裂消失。TCE致敏72 h组ALT和AST水平比TCE致敏24 h组和TCE未致敏72 h组升高,差异有统计学意义(P<0.05);TCE致敏72 h组ALB水平比溶剂对照组和TCE未致敏72 h组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。TCE致敏24 h和72 h组肝MDA含量与溶剂对照组相比明... 更多还原     

经皮穴位给药佐治婴幼儿轮状病毒肠炎疗效观察

目的 观察经皮穴位给药辅佐治疗婴幼儿轮状病毒肠炎的疗效. 方法 选取婴幼儿轮状病毒肠炎126例,随机分成常规治疗组和经皮穴位给药组各63例,常规治疗组予口服蒙脱石散、培菲康（双歧杆菌、嗜酸乳杆菌、肠球菌三联活菌）及补液纠正脱水、电解质紊乱等常规治疗,经皮穴位给药组在常规治疗基础上加予经皮穴位给药治疗. 结果 经皮穴位给药组总有效比例为93.6%（59/63）,平均止泻时间为（2.6&#177;0.4）d,常规治疗组为79.4%（50/63）和（3.4&#177;0.5）d,经皮穴位给药组疗效明显优于常规治疗组,平均止泻时间短于常规治疗组,差异均有统计学意义（P〈0.05）. 结论 经皮穴位给药辅佐治疗婴幼儿轮状病毒肠炎疗效显著,治愈率高,明显缩短病程,不良反应少,值得推广运用.     

环境铅污染对子代发育的影响综述

早在 16世纪,澳大利亚就有关于儿童铅中毒的报告,并指出涂有油漆的墙壁和交通运输是铅污染的主要来源,咬手指和吮吸手指是儿童铅污染的主要途径 [1]。母体铅可通过胎盘进入胎儿体内,造成出生前宫内铅暴露,对出生后的婴幼儿持续产生不良影响;铅还可通过哺乳经乳汁传递给乳儿,引起婴幼儿体内铅负荷的增高;铅也可通过父母的工作衣、鞋或体表污染带回家,而影响儿童健康。故儿童体内铅负荷的增加主要是母源性铅和环境铅污染共同所致。20世纪 80年代末美国的统计资料表明,全美300~400万儿童已受到环境铅污染的影响,铅毒性作用已经成为影响儿童…     

盐酸奈福泮缓释片人体药代动力学和生物等效性实验

目的:评价国产盐酸奈福泮缓释片在健康人体内的药物代谢动力学和生物等效性,为临床合理用药提供依据.方法:健康男性志愿者20名完全随机分成两组,采用双周期自身交叉对照实验设计,单次和多次口服盐酸奈福泮缓释片和普通片,运用液相色谱质谱联用法测定血清中奈福泮的药物浓度.结果:单剂量口服缓释片和普通片的峰值浓度ρmax分别为(72±18)和(105±25)μg/L,达峰时间Tpeak分别为(5.1±0.6)和(2.1±0.7)h;药时曲线下面积(AUC)(0-24h)分别为(907±340)μg·h/L和(865±287)μg·h/L,多剂量给药AUCSS(0-24h)为(1308±313)和(504±109)μg·h/L,峰值浓度ρmax分别为(101±20),(114±28)μg/L和谷值浓度为ρmin(29±13),(20±12)μg/L.缓释片相对普通片的达峰时间Tmax延迟,体内滞留时间(MRT)和半衰期(t1/2)延长,盐酸奈福泮缓释片相对普通片的相对生物利用度为(111±43)%.结论:盐酸奈福泮缓释片和普通片生物等效且缓释片具有缓释特征.     

血铅、镉等6种元素对幼儿行为问题影响的横断面研究

目的研究血铅、镉、钙、锌、铜、铁6元素对幼儿行为问题的影响及其关联程度。方法采用分层抽样方法,抽取安徽省池州市某区2～3岁幼儿共206名。对幼儿进行了体格检查、问卷调查(家长用);采用2～3岁Achenbach幼儿行为量表(CBCL)对幼儿进行了行为问题测试;采集指血206份,运用PEAA800原子吸收光谱仪进行了血铅、镉、钙、锌、铜、铁六种元素检测。结果①幼儿行为问题检出率为12.6%。②多因素逐步回归分析显示幼儿血镉水平与攻击行为得分存在正相关(β=0.178,P<0.05);血钙水平与忧郁行为得分存在负相关(β=-0.173,P<0.05)③幼儿血铅水平与睡眠问题(β=0.151)、破坏(β=0.156)、外向性行为(β=0.179)、总分(β=0.156)得分间均存在正相关(P值均<0.05),且高血铅组与正常血铅组幼儿在攻击、破坏行为、外向性等6个方面差异有统计学意义(P值<0.05)。结论研究认为血铅、镉、钙对幼儿行为问题有一定影响。     

三氯乙烯诱导人表皮角质形成细胞凋亡中依赖Caspase-9的Caspase-3激活

目的 探讨有机溶剂三氯乙烯(TCE)诱导正常人表皮角质形成细胞(NHEK)凋亡过程中可能的信号通路.方法 用0.125、0.25、015、1.0、2.0 mmol/L的TCE处理NHEK4 h,并培养4、8、12、24 h,分光光度法测上清中Caspase-9和Caspase-3活性,Annexin-V/PI双染后流式细胞仪(FCM)测细胞凋亡;Caspase-3抑制剂Z-DEVD-FMK和Caspase-9抑制剂Z-LEHD-FMK预处理组,用100 μmol/L ZDEVD-FMK或Z-LEHD-FMK预处理NHEK 1 h,再用2.0mmol/L TCE染毒4 h后培养至12 h.结果不同浓度TCE处理NHEK 4 h后培养不同时间,可诱导Caspase-3和Caspase-9活性升高,培养12、24 h时,各TCE处理组Caspase-3和Caspase-9活性与溶剂对照比差异有统计学意义(P<0.05).不同浓度TCE处理NHEK 4 h后培养12 h.凋亡细胞(Annexin-V+/PI-)所占百分比随TCE剂量增加而升高,除0.125 mmol/L TCE组外,其它各处理组AnnexinV+/PI-细胞所占百分比与对照组比差异均有统计学意义(P<0.05).相关分析显示Annexin-V+/PI-细胞所占百分比与Caspase-3和Caspase-9活性都呈正相关(P<0.05).100 μmol/L Z-DEVD-FMK预处理明显抑制2.0 mmol/L TCE诱导的Caspase-3活性上升和Annexin-V+/PI-细胞所占百分比的增加(P<0.05),对Caspase-9活性影响不明显(P>0.05).100 μmol/L Z-LEHD-FMK预处理不仅抑制2.0mmol/L TCE诱导的Caspase-3活性上升和Annexin-V+/PI-细胞所占百分比的增加,还抑制Caspase-9活性上升(P<0.01).结论 TCE诱导NHEK凋亡中,内部凋亡途径中上游关键酶Caspase-9和下游效应分子Caspase-3均激活.且Caspase-3的激活依赖Casapase-9的活化.     

汉族人群人类血小板抗原-1系统a/b/x等位基因多态性调查

目的：调查HPA-1抗原系统a/b/x等位基因在汉族人群中的多态性分布。方法：利用聚合酶链反应-序列特异引物技术（PCR-SSP）技术对1000例中国无关健康汉族人群样本进行HPA-1抗原系统等位基因分型,随机抽取部分样本进行测序验证。结果：本次调查共检测到HPA-1a/a基因型988个,HPA-1a/b基因型12个,未检测到HPA-1x等位基因。结论：HPA-1抗原系统在中国汉族人群中以HPA-1a等位基因为主（99.4%）,HPA-1b分布频率较低（0.6%）。目前国内尚未发现HPA-1x等位基因,有必要进一步扩大样本对不同地区、不同民族进行多态性调查。