一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查

目的 对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查.方法 收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者.对该家系POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、部分行视野和光学相干断层成像(OC...     

N-(3-三氟甲基苯基)维甲酰胺对人肺腺癌A549细胞迁移能力的影响及其可能机制

目的 研究全反式维甲酸(ATRA)衍生物[N-(3-三氟甲基苯基)维甲酰胺,NTFMP]对人肺腺癌A549细胞株迁移能力的影响及其可能机制.方法 应用细胞迁移实验分析NTFMP对A549细胞迁移能力的影响,Western blot检测NTFMP对肌球蛋白轻链激酶(MLCK)的表达和肌球蛋白轻链(MLC)磷酸化的影响.结...     

具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析

目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leher遗传性视神经病（LHON）家系的线粒体基因突变。方法对LHON的常见致病突变位点（3460、11778、14484、14459等）、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点13513进行聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性（SSCP）和DNA测序分析。结果SSCP和测序结果均为阴性。结论该家系是新的LHON突变亚型。为明确该家系的诊断,需要进行线粒体DNA的全长序列分析。     

ESM-1在转染MEK基因的ECV304细胞中的表达

目的探讨内皮细胞特异性分子-1（ESM-1）在转染MEK基因的人脐静脉内皮细胞中的表达,探讨ESM-1的表达是否受分裂原激活的蛋白激酶（MAPK）信号转导通路的调节。方法脂质体转染高活性的MEK基因人ECV304细胞,Western blot检测ESM-1在ECV304细胞中的表达。结果成功获得稳定转染高活性MEK基因的细胞株,并检测到胞外信号调节的激酶（ERKs）的表达量在二株细胞中没有变化,而pERK-2和ESM-1在转染MEK基因的细胞中表达高于未转染的细胞。结论ESM-1可能处于ERK-2的下游,其表达可能受MAPK信号转导通路的调节。     

哮喘模型大鼠支气管平滑肌肌球蛋白轻链激酶的表达

目的探讨哮喘模型大鼠支气管平滑肌肌球蛋白轻链激酶（MLCK）表达的变化。方法SD大鼠24只,随机分为正常对照组（A组）、哮喘模型激发1周组（B组）和哮喘模型激发2周组（C组）。以卵蛋白（OVA）致敏和激发建立大鼠支气管哮喘模型,用免疫组织化学和免疫印迹法分析三组大鼠支气管平滑肌中MLCK表达。结果哮喘模型激发1周组大鼠支气管平滑肌MLCK表达较正常对照组明显增加,2周组增加更明显,差异均有显著性（P〈0．05）。结论支气管平滑肌MLCK表达增加可能与哮喘发病有关。     

胃肠富集Krüppel样因子在人结直肠肿瘤中的表达

目的探讨人结直肠肿瘤组织中胃肠富集Krüppel样因子(KLF4)的表达及其意义.方法采用组织微阵列结合免疫组织化学染色和Western blot检测经病理专家确认40例癌旁正常结直肠黏膜、7例腺瘤和77例结直肠癌组织中KLF4蛋白的表达,分析KLF4表达与临床病理因素间的关系.结果KLF4在结直肠肿瘤组织中的表达率为76.62%(59/77),其中弱阳性率53.25%(41/77),强阳性率为23.38%(18/77),癌旁形态学正常的结直肠黏膜可见KLF4高表达;强阳性率在正常黏膜、腺瘤、高分化、中分化癌中分别为57.5%、57.14%、37.5%、21.4%,低分化癌无强阳性表达,其表达率与肿瘤分化程度显著相关(P＜0.01).此外,KLF4表达与患者性别、年龄、肿瘤位置、浸润深度、是否转移、大体类型以及临床Dukes分期无显著相关(P＞0.05).结论KLF4在结直肠肿瘤中表达下调,与其病理分级呈负相关,提示KLF4可能参与了结直肠肿瘤的发生及发展过程.     

急性心肌梗死的女性患者临床特点分析

目的 分析女性急性心肌梗死（AMI）患者的临床特点,治疗情况及预后.方法 所选患者按性别分为男性AMI组和女性AMI组,比较两组间危险因素、临床特征、病死率等方面的差异,统计结果以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 女性组平均发病年龄、农村患者比例、住院病死率均高于男性组（P＜0.05或P＜0.01）,发病后及时入院者较男性组少（P＜0.01）;女性组有高血压史、糖尿病史、发病前2周有呼吸道和肠道感染史、无明显诱因、非Q波型心肌梗死、合并心源性休克、心衰者均显著多于男性组（P＜0.05）.结论 女性AMI的病死率显著高于男性AMI,应引起临床重视.