静脉血栓的分子遗传学研究现状

血栓性疾病的遗传风险因素在血栓形成过程中起重要作用，这些风险因素涉及凝血、抗凝和纤溶系统中的多种蛋白因子。本文概述了ATⅢ、PC、PS等蛋白因子缺陷机制，着重阐述了FactorⅤ和FactorⅡ的遗传性改变与静脉血栓形成的关系。静脉血栓栓塞是一个主要的医学问题，严重威胁人类健康，其在一般人群中的年发病率大约是1/1000。血栓性疾病的发生涉及凝血及抗凝和纤溶系统中的蛋白因子，静脉血栓风险因子包括先天性和获得性的，一般来说易患静脉血栓的倾向来自于高活性的凝血途径、低活性抗凝机制或低活性纤维蛋白溶解。编码这些途径中的蛋…     

286例遗传咨询患者细胞遗传学分析

染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病。迄今发现的染色体病已有10000余种，群体发病率为1％，而在智力低下、不育不孕、不良孕产史病人中染色体异常更高。笔者对4年间来温州医学院生物学教研室进行遗传咨询的286例患者进行了细胞遗传学检查和分析，希望能够找出影响优生的主要因素，为优生干预提供依据。     

凝血酶原G20210A遗传多态性与恶性肿瘤关系的研究

目的对正常人及乳腺癌、胃癌患者凝血酶原G20210A位点多态性进行分析,探讨G20210A与上述疾病的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法,对疾病对照组的凝血酶原G20210A位点的多态性进行分析.结果 (1)在正常人及乳腺癌、胃癌患者中凝血酶原G20210A位点的基因频率,符合Hardy-Weinberg平衡定律.(2)正常人、乳腺癌、胃癌患者中凝血酶原G20210A基因频率分别是1.23%、0.94%、1.47%.(2)乳腺癌组G20210A突变基因频率(0.0094)与正常女性对照组(0.0103)比较P＞0.05,无显著性差异.胃癌组G20210A突变基因频率(0.0147)显著高于正常对照组(0.0123,P＜0.01).结论凝血酶原突变基因20210A可能增加了胃癌的遗传易感性.     

机能实验学设计性实验的实践与体会

设计性实验又称探索性实验,是机能实验学中主要实施内容之一。通过近几年机能实验学设计性实验教学,该文详细地提出了机能设计性实验的实践过程,实践的体会和存在的问题,突出机能学科为医学服务的特点,尽快培养具有开拓精神和创新能力的新型医学人才。     

中国温州地区汉族人群甲型血友病多态性位点BCLⅠ调查

目的为了探讨适合温州地区人群的多态性位点，提高甲型血友病基因诊断效率，在温州地区内对FⅧ基因18内含子上的多态性位点BCLⅠ的分布情况进行检测。方法用聚合酶链反应（PCR）和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法．检测温州地区男女性各96名的288条X染色体。结果温州地区汉族人群BCLⅠ遗传多态性位点基因频率为34．38％，女性杂合子频率为43．75％，多态信息量（PIC）为0．4512。结论该位点在温州地区汉族人群中有足够的信息量，为甲型血友病的高多态遗传标志之一．可应用于该地区甲型血友病携带者筛查和产前诊断。     

温州地区汉族群体D7S2846基因座的遗传多态性研究

目的 :研究STR位点D7S2 846在温州地区的遗传多态性 ,获得相应的群体遗传学数据。方法 :在温州地区随机抽取 194名无血缘关系汉族个体的静脉血 ,EDTA抗凝 ,用chelex10 0法提取DNA。应用PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果 :温州地区汉族群体D7S2 846基因座发现 6个等位基因及 15种基因型 ,其基因型分布符合HardyWeinberg平衡 (P >0 .0 5)。其杂合度 (H)、个人识别能力 (Dp)、非父排除率(PE)和多态性信息含量 (PIC)分别为 0 .644、0 .854、0 .3 4 7和 0 .63 0。结论 :D7S2 846在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

温州汉族人群短串联重复序列D1S549位点多态性研究

目的:获得D1S549基因座在中国温州汉族群体中基因型及等位基因频率数据,探讨其在法医学中的应用价值.方法:应用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族人230名无关个体的D1S549位点进行分型,并检验D1S549基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率,并与其他人群进行了比较.结果:D1S549位点检出7个等位基因,21种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=11.5, P＞0.05, df=14),观测杂合度为(75.9±2.0)%,耦合几率为0.087,亲子关系指数为2.07,个体识别率为0.913,期望排除率为0.525,多态信息含量为0.73.不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论:所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

前列腺素E2免疫干预对大鼠急性坏死性胰腺炎的影响

目的：探讨前列腺素E2（PGE2）免疫干预对大鼠急性坏死性胰腺炎（ANP）的白介素－10（IL－10）、肿瘤坏死因子α（TNF－α）、一氧化氮（NO）及其相关酶类黄嘌呤氧化酶（XOD）、超氧化物歧化酶（SOD）的影响。方法：SD大鼠91只随机分4组：假手术组（n=7)，ANP组，PGE2前、后干预组（每组n=28)，后三组随机分1h,3h,6h,12h时段组（n=7)。大鼠ANP模型用5％牛磺胆酸钠诱导，PGE2前干预组在ANP模型制作前2h肌肉注射150μg/kg PGE2,PGE2后干预组在ANP模型完成时即刻肌肉注射150μg/kg PGE2。分别采用ELISA和化学比色法检测各组各时段大鼠血清IL－10，TNF－α含量及NO，SOD，XOD活性。结果：PGE2前、后干预组所有时段TNF－α含量均比ANP组降低（P＜0．001），除后干预组1h时段外，前、后干预组其余时段XOD活性均较ANP组降低（P＜0．01）；PGE2前、后干预组分别在3h和6h时段IL－10含量，SOD，NO活性较ANP组升高，差异有显著意义（P＜0．01）。结论：PGE2前、后干预均提高ANP大鼠IL－10含量，NO，SOD活性，降低TNF－α的含量及XOD活性，在ANP的发病中有重要调节作用。     

血管紧张系Ⅱ1型受体基因的多态性与妊娠高血压综合征发？…

目的 对正常妊娠妇女及妊娠高血压综合征（妊高征）患者血管紧张素Ⅱ１型受体（ＡＴ１Ｒ）基因Ａ＾１１６６位点的多态性进行分析，探讨ＡＴ１Ｒ基因Ａ＾１１６６位点的多态性与妊高征发病的关系。方法 采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、限制性酶切及电泳分型等方法，对正常妊娠妇女、妊高征患者及原发性高血压患者（女性）ＡＴ１Ｒ基因Ａ＾１１６６位点的多态性进行分析。结果 （１）正常妊娠妇女、妊高征患者及原发性高血压患者中Ａ     

温州汉族人群D3S1754基因座遗传多态性研究

目的研究D3S1754的遗传多态性及法医学应用价值.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族184名无关个体的D3S1754位点进行分型,并检验D3S1754基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率.结果D3S1754位点检出8个等位基因,19种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=10.1,P＞0.05,df=11),观测杂合度h0为75.0±1.37%,偶合机率为0.099,亲子关系指数为2.0,个体识别率为0.901,期望排除率为0.510,多态信息含量为0.73,不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.