单纯21三体染色体异常的急性白血病9例

21号染色体三体(+21)是人类肿瘤中最常见的染色体异常之一[1-2].在急性髓系白血病(AML)患者中,+21是继8号染色体三体后的第二常见染色体三体.然而,在多数患者中,+21往往与其他染色体异常同时存在,包括染色体数目和(或)结构异常.     

25例伴复杂变异易位的慢性粒细胞白血病细胞遗传学分析

慢性粒细胞白血病（CML）是起源于多能干细胞的恶性血液病.染色体核型分析对CML的诊断、预后和发病机制的探讨都具有重要的价值.Ph染色体是CML的标志性染色体,95%的CML有该染色体.约5%CML可有变异的Ph染色体,形态上将其分为简单型和复杂型.迄今文献中已报道伴变异易位的CML逾300例.国内亦有相关报道.但对伴复杂变异易位的CML报道不多.现将我院近十年来伴复杂变异易位的25例CML患者的分析结果报告如下.     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

17例单纯的8号染色体三体临床及实验研究

我们对我院 17例单纯的 8号染色体三体 (8三体 )患者的临床资料进行回顾性分析 ,并以 8号染色体着丝粒探针进行荧光原位杂交 (FISH)检测 ,以探讨单纯的 8三体在恶性血液病发生、发展中的作用及预后判断中的价值。病例和方法1　病例资料　 1994年 1月至 2 0 0 2年 6月本院 8三体的血液病患者共 38例 ,其中 17例为单纯 8三体 ,结合临床表现、骨髓细胞形态学和 (或 )病理学、细胞免疫学、细胞遗传学等确诊 ,诊断标准参照张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》[1 ] 。 17例单纯 8三体患者中男 8例 ,女 9例 ;年龄为 2 8～78岁 ,中位年龄 4 8岁 …     

冠心病患者可溶性细胞粘附分子的检测及其临床意义

目的 :检测冠心病 (CHD)患者可溶性细胞间粘附分子 1(sICAM 1)及P 选择素的变化 ,探讨其在CHD发病机制中的意义。方法 :用ELISA法和酶法分别检测 6 8例CHD患者和 5 5例对照者的血清sICAM 1、P 选择素、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯 (TG)、总胆固醇水平 ,Gensini积分法评价冠状动脉病变程度 ,进行统计学分析。结果 :CHD患者血清sICAM 1和P 选择素水平均较对照组高 ,且差异有非常显著性意义 (均P <0 .0 0 1) ;sICAM 1水平与冠状动脉病变程度显著相关 (r =0 .6 6 2 ,P <0 .0 0 1) ;TG与sICAM 1水平呈正相关 (r =0 .4 0 3,P <0 .0 1) ;P 选择素与冠状动脉病变程度无明显关系。结论 :sICAM 1及P 选择素可能参与了CHD的发病过程 ,血清sICAM 1的检测有助于临床病情分析 ,TG是影响sICAM 1水平的因素之一。     

伴11号染色体异常的急性髓系白血病的临床和细胞遗传学研究

目的 研究11号染色体异常在急性髓系白血病中的发生率及与临床和预后的关系.方法 采用R带常规显带技术进行染色体检查,对356例急性髓系白血病患者的核型进行分析.结果 356例急性髓系白血病患者中检出11号染色体异常患者34例,占9.55%;其中20例(58.8%)涉及11q23,7例11p15易位(20.6%),5例-11(14.7%),其他少见的核型改变有:+11,t(11;14).11q23中,M4、M5占70%;且有10例同时合并有其他染色体异常.30例进行正规化疗的患者,13例缓解,缓解率低于同期急性髓系白血病的总缓解率(43.3% vs64.0%);伴11q23的急性髓系白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓系白血病患者(45% vs67%);11q23伴其他染色体异常的缓解率低于伴单纯11q23者(30% vs60%).7例涉及11p15易位患者3例缓解,2例早期复发.5例-11患者缓解2例.结论 11q23是11号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓系白血病的M5型,并可能与急性单核细胞白血病的发病有关;伴11号染色体异常的急性髓系白血病患者预后较差.     

获得性21三体恶性血液病的临床和细胞遗传学特征

目的 分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析,并进行临床随访.结果 共发现25例患者存在21三体,其中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)13例,占同期进行染色体检查的AML患者总数的1.5%,包括M5h6例;急性淋巴细胞(acute lymphoblastic leukemia,ALL)8例,占同期进行染色体检查的ALL患者总数的2.2%,其它类型4例.25例中13例为单纯获得性21三体,其余病例均合并其它异常.随访的19例患者的中位生存期为9个月.结论 单纯21三体在AML中以M5b多见,伴21三体异常的恶性血液病预后还存在争议.     

TMB-酶联免疫吸附方法检查特异性抗核抗体应用的研究

本文应用TMB-酶联免疫吸附试验(TMB-ElISA)对380例连续受检的病人血清中的特异性抗核抗体进行了检查。结果显示ANA与抗DNP,抗ECA及抗DNA的符合率为70％。SLE的阳性率为100％,而且抗体效价高。其它疾患的阳性率在40～54％,再障患者几乎无显著阳性病例。TMB-ELISA方法操作简便、灵敏度高,不需特殊设备,可以目测,有利于推广。可为自身免疫病的诊断提供依据。     

改良固相血小板捕获试验

改良固相血小板捕获试验＊３１０００３浙江医科大学附属第一医院金洁楼基余ＳａｃｈｓＶ１严力行付启华林茂芳林修基固相血小板捕获试验（ＣＰＴ）是检测血小板抗体的新方法，笔者通过比较研究发现，该法敏感性高于血小板粘附免疫荧光试验，特异性二者相似［１］，但其假...