肝豆状核变性ATP7B基因外显子突变研究

目的研究Wilson病（WD）ATP7B基因突变的特点,探讨WD基因诊断的意义和方法,并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系。方法应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检测,分析临床袁型与ATP7B基因突变类型的关系。结果（1）3个外显子共发现7种类型突变,均为点突变,其中同义突变3种,错义突变4种;（2）Arg778Leu突变和Lys952Arg突变的患者与其无该点突变的患者比较,临床表现都未见明显差异。结论（1）产物DNA直接测序法可用于WD的早期诊断;ATP7B基因8号外显子778密码子是WD患者的高频突变位点;12号外显子952密码子可能是WD患者的高频突变位点;我们的实验未发现14号外显子基因突变;（2）Arg778Leu突变和Lys952Arg突变与临床表型在本研究中均未发现有相关性。     

中西医结合治疗重症肌无力40例临床观察

目的:探讨常规西药与补脾强力汤联合治疗重症肌无力(I型、IIa型)的临床疗效.方法:将80例重症肌无力患者分为治疗组和对照组各40例,分别采用中西医结合治疗和常规西药治疗,并对其疗效进行比较.以相对积分法进行评分量化.结果:治疗前后绝对评分治疗组分别为(7.53±3.23)分与(2.63±1.71)分,对照组分别为(7.48±3.23)分与(3.85±1.98)分;相对评分治疗组为(0.6667±0.1152),对照组为(0.5021±0.0154);治疗组优于对照组(P<0.01).临床治愈率治疗组为27.5%,对照组为10.0%;治疗组优于对照组(P<0.05).结论:常规西药与补脾强力汤联合治疗重症肌无力较单纯常规西药治疗临床更有效.     

X射线诱导建立皮质发育障碍大鼠模型的研究

目的探讨X射线建立皮质发育障碍(disorders of cortical developments,DCDs)模型的最佳放射剂量。方法应用X射线不同放射剂量照射妊娠17 d的SD大鼠。分5组:A组(125 cGy照射组)、B组(150 cGy照射组)、C组(175 cGy照射组)、D组(200 cGy照射组)、E组(225 cGy照射组),同时设立对照组。观察指标:①统计各组仔鼠的存活率,观察仔鼠一般行为学特点。②第28天采用Morris水迷宫实验测试各组仔鼠学习和空间记忆能力。③第56天处死仔鼠观察大脑形态、常规病理检查。④第63天用红藻氨酸诱导各组仔鼠癫痫发作,比较其痫性发作阈值和死亡率。结果①对照组与A、B、C组仔鼠的存活率较高。E组因仔鼠死亡率过高未进入进一步的观察。②第28天水迷宫实验结果显示,C组和D组仔鼠在逃避潜伏期及跨过原平台次数较对照组明显延长(P<0.05)。③第56天C、D组仔鼠大脑皮质弥漫性皮质发育不良伴神经元异位结节发生率为100%。④第63天红藻氨酸诱发癫痫发作实验中,B、C组仔鼠痫性发作的潜伏期缩短,但癫痫持续状态时间与对照组比较差异无显著性(P>0.05)。结论 X射线是制作DCDs模型鼠的良好手段,175 cGy剂量组可以制作出理想的仔鼠DCDs模型。     

Wilson病ATP7B基因突变研究

目的：研究肝豆状核变性（WD）ATP7B基因常见突变种类和形式,以期建立WD的ATP7B基因突变热点的检测平台。方法：提取30名WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增ATP7B基因第5、8、12号外显子,并进行DNA直接测序。结果：30例WD患者共检测到6种ATP7B基因突变,均为点突变,8号外显子检测到5种突变,突变频率40.00%;12号外显子检测到1种突变,突变频率23.33%;5号外显子未检测到突变。结论：ATP7B基因第8和12号外显子可能是WD基因突变热区,以Arg778Leu和Arg952Lys为高频突变位点,WD患者的基因突变检测应首选第8和12号外显子。     

单纯脑白质疏松症患者的事件相关电位P300研究

目的：观察单纯脑白质疏松症（Leukoaraiosis,LA）患者事件相关电位P300改变的特点,探讨P300对LA患者的临床应用价值。方法：30例经MRI检查显示有LA患者以及30例正常健康对照组,使用MMSE量表对患者进行评分无认知功能障碍后,使用肌电诱发电位仪完成P300的检测。结果：单纯LA组P3波面积和对照组相比明显降低,差异有显著性意义（P〈0.05）;单纯LA组N1,P2,N2,P3潜伏期与对照组比较有所延长,差异均无显著性意义（P〉0.05）;单纯LA组N1,P2,N2、波幅和对照组比较有所延长,差异均无显著性意义（P〉0.05）;单纯LA组P3波幅对照组比较明显降低,差异有显著性意义（P〈0.05）;单纯LA组P300异常率为30%（9/30）,与对照组相比差异有显著性。结论：单纯LA患者P300有改变,可作为LA患者认知功能评定客观指标之一。     

超声激发联合小剂量尿激酶治疗老年脑梗死建立侧支循环的临床疗效

目的探讨超声激发联合小剂量尿激酶溶栓治疗老年脑梗死的临床疗效。方法选取2013年1月至2014年5月该院收治的80例老年脑梗死患者,根据其治疗方法分成对照组和观察组各40例,其中对照组在常规治疗的基础上给予小剂量尿激酶溶栓治疗,观察组在对照组治疗的基础上给予超声激发治疗。治疗结束后比较两组患者临床治疗效果、神经功能缺损评分、Barthel指数评分以及术后并发症情况。结果观察组总有效率显著高于对照组(P0.05);观察组治疗后24 h、10 d的美国国立卫生研究院卒中量表(NHISS)评分明显低于对照组,神经功能改善明显优于对照组(P0.05);观察组治疗后Barthel指数评分明显高于对照组(P0.05);两组患者均未出现颅内出血等严重并发症,仅出现轻微的出血症状。结论超声激发联合小剂量尿激酶溶栓治疗能够明显提高老年脑梗死患者的临床疗效,改善神经功能损伤,提高日常生活能力,且无明显不良反应,值得临床推广应用。     

大脑皮质发育障碍模型病理学与影像学研究

目的：探讨应用X射线构建的大脑皮质发育障碍（DCD）模型鼠病理学与影像学特点。方法：应用直线加速器以175cGy剂量照射孕17dSD母鼠,待仔鼠满56d时行鼠脑磁共振扫描后处死,取脑进行组织病理学研究。结果：DCD仔鼠较对照组大鼠大脑组织重量减轻,体积显著缩小,大脑皮层变薄,厚度较小,双侧侧脑室、第三脑室、第四脑室明显扩大;光镜下见大脑皮层结构紊乱,其内可见结节,海马结构紊乱,海马内结节明显。DCD仔鼠头颅MRI特点：脑体积略小,皮层厚度变薄,双侧侧脑室、第三脑室、第四脑室明显扩大,胼胝体变小伴有缺如,四叠体明显暴露,小脑体积变大。结论：DCD从模型鼠病理学与影像学特征可以反映X射线是构建大脑皮质发育障碍的有效方法,影像学是评估DCD造模是否成功的可供选择的一种手段。     

同时检测鞘内IgG合成率和脑脊液寡克隆蛋白的临床意义

鞘内IgG合成率和脑脊液寡克隆蛋白的检测均能作为神经系统有否体液免疫异常的客观指标。鞘内IgG合成率的增高以及脑脊液寡克隆蛋白的检出都可说明中枢神经系统内有异常免疫球蛋白的合成，出现体液免疫异常，前者为定量检测，后者为定性检测，二者对神经系统疾病的诊断价值各家报导不一。本文就168例神经系统疾病患者同时进行鞘内IgG合成率和脑脊液寡克隆蛋白的检测，并对结果进行分析比较。1资料与方法1．1资料本文人选病例来自我院住院和观察病人，共168例，其中男性107例，女性61例，年龄9－87岁，平均48例。疾病种类有：脑血管病组（…     

火把花根片对多发性硬化患者外周血T淋巴细胞亚群的影响

多发性硬化 ( Multiple sclerosis,MS)是一种免疫所介导的、选择性损害中枢神经系统白质的自身免疫性疾病 ,迄今为止其病因和发病机制尚不完全清楚 ,其临床特点主要为神经功能的缺失 ,表现出缓解复发、缓慢进行性加重的特点 ,目前尚无肯定有效的防治措施 [1 ] 。火把花根片是一种目前临床应用较多的用于治疗类风湿性关节炎、红斑狼疮等自身免疫性疾病的免疫调节剂 ,迄今未见火把花根片治疗多发性硬化疗效观察的报导。为探讨火把花根片对 MS的免疫调节机制 ,我们对一组 MS患者应用火把花根片治疗后外周血 T淋巴细胞亚群的变化进行了观察…     

HLA-Ⅱ基因多态与贵州地区多发性硬化患者遗传易患性

目的 探讨HLA-Ⅱ基因多态与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者遗传易患性之间的关系.方法 从来自贵州地区32例无血缘关系的MS患者、36例神经科其他疾病患者以及30名健康人的抗凝全血中提取基因组DNA,用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)联合技术进行HLA-Ⅱ类基因DRB1、DQB1位点的分型.结果 与其他疾病对照组以及健康对照组比较,MS组HLA-DR16(三组分别为1/36、0/30、7/32)、DR11(3/36、1/30、7/32)和DQB1*0502等位基因频率(6/36、4/30、10/32)较高,DQB1*0601等位基因频率较低(12/36、17/30、8/32).HLA-DR16等位基因频率与健康对照组比较χ2=7.398,RR=17.94,P=0.007,校正后P=0.011;与其他疾病对照组比较χ2=5.52,RR=9.8,P=0.015,校正后P=0.022,均有统计学意义.DR11、DQB1*0502、DQB1*0601与对照组比较差异无统计学意义.各等位基因不同性别、年龄之间比较差异无统计学意义.结论 HLA-DR16可能与贵州地区MS患者的遗传易患性有关.