口服二甲双胍对妊娠期糖尿病患者妊娠结局及新生儿的影响

目的观察比较妊娠期糖尿病患者口服二甲双胍对妊娠结局及新生儿的影响。方法56例妊娠期糖尿病患者作为二甲双胍组,在妊娠中晚期口服二甲双胍（格华止）1.0～1.5 g/d,与同时期相匹配的应用胰岛素治疗的妊娠期糖尿病患者54例作为胰岛素组,对两组孕妇的妊娠结局及新生儿情况进行比较。结果二甲双胍组与胰岛素组妊娠并发症的发生率分别为妊娠高血压疾病（10.71％与9.26％）、早产（14.29％与27.78％）、羊水过多（7.14％与5.56％）、巨大胎儿（8.93％与10.20％）及胎儿生长受限（3.57％与1.85％）,差异均无统计学意义（P ＞0.05）。两组新生儿平均出生体重[（2.94±0.66）kg 与（2.92±0.71）kg]、新生儿低血糖（4.92％与5.17％）、新生儿黄疸（16.39％与15.52％）及新生儿转儿科（19.67％与18.97％）的比例差异均无统计学意义（ P＞0.05）,两组均未发现新生儿畸形。追踪观察二甲双胍组婴幼儿体格智力发育情况,现最长为5岁,体格智力发育正常。结论妊娠中晚期口服二甲双胍降糖效果平稳,未观察到二甲双胍对母亲、新生儿及婴幼儿有不良影响。     

免疫球蛋白G对癫痫大鼠抽搐表现及免疫细胞的影响

目的研究人静脉用免疫球蛋白G(intravenous immunoglobulin G,IVIG)对印防己毒(picrotoxin,PTX)点燃癫痫模型大鼠抽搐表现、外周血淋巴细胞亚群及海马CA1区IgG表达的影响。方法实验大鼠采用PTX1.5mg/(kg·d),连续造模21d,并先后给予IVIG500mg(kg·d),连续4d后,观察大鼠抽搐发作表现,并检测大鼠外周血CD3+T细胞及CD4+T细胞比例、B细胞分子的表达、海马CA1区的IgG免疫反应阳性(IgG-IR)细胞水平变化。结果与对照组比较,IVIG预处理组的潜伏期于PTX造模的第1～12d明显延长(P0.05),第13～21d则趋向一致(P0.05);IVIG治疗组于IVIG治疗期间较对照组的潜伏期明显延长(P0.05)。与对照组比较,IVIG预处理及IVIG治疗组B细胞比例、IgG-IR细胞表达水平明显降低,CD3+T细胞及CD4+T细胞比例明显升高(P0.05)。结论 IVIG预处理或治疗后,癫痫大鼠的发作潜伏期明显延长,可能与其下调癫痫大鼠外周血B细胞及海马CA1区IgG的表达,上调外周血中CD3+T、CD4+T细胞的表达有关。     

新冠肺炎疫情期间应用电话招募缓解血液紧缺

目的分析南宁市新冠肺炎疫情初期电话招募情况,为突发公共卫生事件下保障血液供应提供参考。方法 于2020年2月3日-3月13日随机抽取既往合格献血者进行电话招募,分析献血者性别、年龄、职业、学历、类型对电话接听率、许诺应邀率、15天内实际应邀率的影响。结果统计时段内,电话招募4 652人次,占献血总人次的45.04%;献血量8 738.25 U,占献血总量的46.88%。共计拨打41 407名符合条件的献血者电话,26 780名接听了电话,电话接听率为64.68%;9 991名献血者表示愿意献血,许诺应邀率     

一例重型Cornelia de Lange综合征患者的NIPBL基因变异分析

目的分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)患儿的NIPBL基因变异,明确其遗传学病因。方法提取患儿及其父母外周血中DNA物质,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,应用Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析并经Sanger测序验证,发现患儿NIPBL基因第9外显子存在c.1507A>G(p.Lys503Glu)杂合错义变异,该变异为新发变异,且为未报道过的新变异。经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT预测软件预测c.1507A>G(p.Lys503Glu)变异为可能有害变异,并经HomoloGene系统分析NIPBL蛋白第503位Lys在各种属间均高度保守,该位点氨基酸改变可导致编码的NIPBL原有蛋白功能发生障碍。而经过PubMed BLAST系统进一步分析发现该位点氨基酸的改变可通过影响Neuromodulin_N superfamily结构域的形成来导致NIPBL蛋白功能发生障碍的。结论NIPBL基因c.1507A>G(p.Lys503Glu)错义变异可能为该患儿罹患重型CdLS的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。     

早发育，易变矮？

有个朋友拿着报纸问我：“早发育一年，少长5厘米，真的吗？”我看了也有点诧异。平时不少父母也问到，女儿才刚过8周岁，她的乳房怎么就开始发育了？儿子才9岁，为什么他那“小蛋蛋”的大小就有变化了呢？他们不约而同地提出了一个疑问：孩子是不是性早熟？     

生长激素治疗造血干细胞移植后生长障碍儿童的疗效观察

目的　 观察重组人生长激素对造血干细胞移植后生长障碍儿童的疗效和安全性。方法 　用分泌型重组人生长激素 ,剂量为 1u/kg·w ,分 6～ 7次 ,于晚上睡前3 0分钟皮下注射 ,在治疗前后对比生长指标的变化 ,并随访不良反应。结果 　经治疗6个月后身高增长率较治疗前明显提高 ,血清胰岛素样生长因子 -1亦明显升高 ,未发现有严重的不良反应。结论 　生长激素能明显促进造血干细胞移植后生长障碍儿童的身高增长 ,使用安全。     

240例地中海贫血基因突变类型分析

目的了解广西南宁地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率。方法用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术对240例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析。结果240例中,检出α地贫127例,其中70例为东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)5例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)25例、HbConstant Spring(HbCS)21例、HbQuong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例。β地贫53例,IVS1-1杂合子3例,CD41-42杂合子24例,CD17杂合子11例,-28杂合子6例,CD654杂合子3例,CD43杂合子2例,CD71-72杂合子4例;α与β复合地贫18例。结论初步阐明广西地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区的地贫基因检测业务提供了理论依据。     

重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿生长发育指标与血清铁蛋白、血红蛋白量的关系和意义

目的 了解重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿生长发育指标落后情况,以及血清铁蛋白(SF)定量、每次输血前Hb量对其生长发育指标的关系和意义.方法 对59例重型β地贫(地贫组)患儿和48例同龄健康儿童(健康对照组)检测生长参数:身高[计算身高标准差分值(SDS)]、体质量[计算体质量指数(BMI)],Hb量、SF定量,青春发育分期采用Tanner分期方法 分期.应用SPSS 11.0软件进行统计学分析.结果 与对照组比较, 重型β地贫患儿组身高SDS、Hb量、SF定量水平均显著降低(t=-7.084,-25.771,11.928 Pa<0.01),而BMI无显著性差异(t=-0.326 P>0.05).青春期发育程度中,在重型β地贫组(10～14岁)21例患儿中仅2例开始发育,且均为Tanner 2期,而对照组(10～14岁)24例中全部开始正常发育,重型β地贫患儿发育显著落后.患儿身高SDS与年龄呈显著负相关(r=-0.588 P<0.01),与每次输血前Hb呈正相关(r=0.219 P<0.05),与SF无相关性(r=0.033 P>0.05).结论 重型β地贫的生长和发育指标均落后于正常同龄儿,年龄越大,落后越明显.其生长发育异常与患儿体内铁超负荷有关.患儿平时保持Hb水平相对高值,正规采用去铁胺等祛铁治疗将有助于改善患儿最终身高和发育水平.     

核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.     

叙事医学在儿科临床实习教学中的应用研究

目的探究儿科临床实习教学中叙事医学教学法对临床医学实习医师培养医患共情、沟通能力及提高疾病掌握程度的效果及可行性。方法选取五年级临床医学本科儿科实习课程中实习医师20名,与患儿和(或)家长访谈后撰写平行病历。儿科实习前后实习带教医师及实习医师均填写调查问卷以了解医患共情、医患沟通及疾病掌握程度的变化。结果儿科实习医师共采集到25个合格的平行病历。儿科实习前后实习医师对叙事医学了解程度、医患沟通能力、医患共情能力、沟通主动性及对疾病掌握程度的比较,差异有统计学意义(P 0.01)。结论在临床医学专业儿科实习课程中融入叙事医学教学的教学模式切实可行,并使实习医师的医患共情、医患沟通能力及疾病掌握程度显著提升,但仍需进一步完善及细化。