基础与临床融合式教学在儿科见习教学中的应用

探讨儿科见习教学中基础与临床融合式教学模式应用价值。选取2019年在中山大学孙逸仙纪念医院儿科见习的110名临床专业学生作为研究对象,实验组56名学生采用基础与临床融合式教学模式,对照组54名学生采用传统教学模式,对比两组学生理论考试及实践技能考试成绩、学生对教学模式满意度、学生自评及专家测评评分。结果发现在儿科见习教学中应用基础与临床融合式教学模式,可有效增强学生理论及实践技能掌握水平,提高教学满意度,并有助于自学能力、创新思维能力的提升,值得在教学改革中广泛推广应用。     

2例以低血钙为突出表现的小肠淋巴管扩张症患儿的护理

<正>小肠淋巴管扩张症是一种极为罕见的蛋白丢失性肠病。首例小肠淋巴管扩张症由Waldmann等于1961年报道,该疾病是由各种原因引起的淋巴管回流受阻、扩张,小肠淋巴压力的升高导致淋巴液渗漏至小肠腔,引起蛋白质、脂肪、维生素等的持续丢失和吸收不良,主要临床表现为低蛋白血症、淋巴细胞减少、水肿、慢性脂肪泻和胸腹水等[1]。我院2012~2013年收治临床表现以佝偻病、低钙性抽搐和生长发育迟缓     

50例微缺失和微重复综合征患儿的临床表型及基因组拷贝数变异的分析

目的了解微缺失和微重复综合征(MMSs)的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异(CNVs)的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月,应用染色体微阵列(CMA)诊断为MMSs的患儿50例,总结分析其临床表现和致病性CNVs的特点。结果 50例MMSs患儿临床表现以精神发育迟滞(MR)、发育迟缓(DD)、矮小、特殊面容为主,且往往多系统的异常同时存在,共存在54处致病性CNVs,微缺失片段36个、微重复片段18个,片段大小介于28kb至48.5Mb,平均13.86Mb。致病性CNVs易发生在X染色体、15号染色体、1号染色体。结论 MMSs临床表现缺乏特异性,可以采取基因型优先的方法进行诊断。遗传方式、重组类型(缺失或者重复)、片段大小以及所包含的功能基因有利于新生突变CNVs的解读,少见发病机制的深入研究有望成为发现新的罕见MMSs的突破点。     

关于性早熟,家长要知道的

<正>性早熟是指女孩子在8岁前,男孩子在9岁前出现第二性征的发育。而第二性征包括女孩乳房的发育、男孩外生殖器的发育,长阴毛、腋毛,甚至是变声、来月经、遗精等,这些都叫第二性征。性早熟的发病年龄,较常见的是6～8岁,这个年龄段正好是进入围青春期的状态,内分泌轴处于相对活跃状     

Silver-Russell综合征病例报道一例并文献复习

目的通过报道罕见的Silver-Russell综合征病例1例,并文献复习,了解该疾病的研究进展。方法对1例Silver-Russell综合征患儿的临床表现、实验室检查进行观察与分析并复习相关文献。结果确诊Silver-Russell综合征1例。结论 Silver-Russell综合征临床极少见,临床有遇到（1）宫内及生后生长发育迟缓;（2）典型面部特征：相对巨颅、三角脸等;（3）躯体不对称畸形;（4）喂养困难的患儿应警惕本病可能。本疾病临床表现非特异性,临床诊断困难,对高度可疑本病的患儿应行基因检查,一旦确诊应尽早采取重组人生长激素（GH）替代治疗等综合治疗,以改善患儿生存质量。     

基础与临床融合的教学设计在儿科教学查房中的应用

教学查房是重要的临床教学形式,能够将理论与实践、教学与临床结合起来。邀请基础学科教师参加儿科教学查房,有助于学生巩固基础理论知识、培养创新能力、提升综合素质,同时促进教师教学与科研能力提升,也为其他医学课程教学改革提供思路。     

红细胞丙酮酸激酶缺乏症发病的分子机理

丙酮酸激酶(Pyruvate Kinase,PK)有四种同工酶:L、R、M_1和M_2。在成熟红细胞中以R型为主,由PKLR基因编码,现已分离并确定了人类L及R型cDNA全长核苷酸序列。到目前为止,已发现基因突变有35种,其中以点突变最常见。基因突变和PK缺乏之间的因果关系尚未肯定。随着对PK基因的全面了解和分子生物学技术的广泛应用,给本病的诊断,特别是产前诊断带来很大帮助。     

儿童性早熟的健康教育

目的 对性早熟儿童进行健康教育,以促进其身心健康发展.方法 首先进行一对一的个案教育形式,再按病情分组,以语言教育为主,配合书面教育,并举办健康教育讲座.结果 223例患儿和家长均认为通过健康教育加深了认识,对性早熟的发病因素、儿童心理行为和身体发育的危害、正确的治疗方法和防治措施等方面加深了理解.结论 对性早熟儿童加强健康教育,对提高治疗的效果,促进其身心健康发展十分重要.     

红细胞丙酮酸激酶缺乏症发病的分子机理

丙酮酸激酶（ＰＫ）有四种同工酶：Ｌ、Ｒ、Ｍ１和Ｍ２。在成熟红细胞中以Ｒ型为主，由ＰＫＬＲ基因编码，现已分离并确定了人类Ｌ及Ｒ型ｃＤＮＡ全长核苷酸序列。到目前为止，已发现基因突变有３５种，其中以点突变最常见。基因突变和ＰＫ缺乏之间的因果关系尚未肯定。随着对ＰＫ基因的全面了解和分子生物学技术的广泛应用，给本病的诊断，特别是产前诊断带来很大帮助。     

早孕期服用二甲双胍对合并多囊卵巢综合征孕妇妊娠结局的影响

目的 观察具有多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)病史的患者在早孕期服用二甲双胍对妊娠结局的影响.方法 选择2007年3月到2010年2月215例具有PCOS病史的孕妇.在本次妊娠前口服二甲双胍后受孕或既往有过反复流产史且伴有血糖升高及高胰岛素血症的58例PCOS患者为观察组,在妊娠早期开始或继续(孕前已用者)口服二甲双胍1.0～1.5 g/d;157例有PCOS史但孕期从未用过二甲双胍的孕妇作为对照组.用卡方或t检验比较2组的妊娠结局.结果 观察组早期自然流产率显著低于对照组(5.2％与28.7％,x2=13.476,P＜0.01);观察组与对照组相比,晚期流产率(6.9％与6.4％)、妊娠期高血压(3.9％与4.9％),子痫前期(3.9％与3.9％)、早产(13.7％与20.6％)及羊水过少发生率(5.9％与3.0％)差异均无统计学意义(P＞0.05).2组新生儿平均出生体重[(2925±530)g与(2910±659)g]、新生儿窒息(3.7％与6.8％)、新生儿畸形(0.0％与0.9％)、新生儿低血糖(5.6％与6.8％)、巨大胎儿(1.9％与3.4％)、胎儿生长受限(5.6％与6.0％)及新生儿转新生儿重症监护病房的比例(18.0％与27.4％)差异均无统计学意义(P＞0.05).追踪观察婴儿体格智力发育情况,现最长为3.5岁,体格智力发育正常.结论 妊娠早期口服二甲双胍可降低PCOS患者自然流产率,未观察到对子代的不良影响.