多发性骨与关节损伤206例诊治分析

目的:总结多发性骨与关节损伤的诊断和治疗要点。方法:分析研究206例多发性骨与关节损伤患者的临床特征、治疗方法及疗效。结果:死亡6例,漏诊8例,截肢4例,骨折延迟愈合8例,骨折不愈合二次手术3例,膝关节功能不同程度丢失6例,肘关节强直1例。结论:多发性骨与关节损伤具有受伤机制复杂、创伤大、休克发生率高、易漏诊、病死率高等特点,积极纠正休克、救治合并伤及并发症、减少漏诊、早期对骨折行适当的内固定及术后恰当的功能锻炼是多发性骨与关节损伤的治疗关键。     

患儿输血前血清感染性指标检测结果分析

在医疗过程中，输血或血液制品治疗是抢救患儿生命的重要手段之一。特别是近几年，经输血传播疾病而引起的医疗纠纷屡有发生。为了确保医疗过程的安全，在输血（血浆）前，均按规定对受血患儿血样中各项血清感染性指标进行检测，对了解掌握受血患儿在输血前的身体状况，避免医疗纠纷的发生是非常必要的。笔者对本院2004年1月至2007年1月期间18237例输血前患儿血清进行HBsAg、抗-HAV、抗-HCV、抗-HIV（1＋2型）、抗-TP检测结果进行统计分析，现报道如下。     

无症状膝骨关节：（附110例调查报告）

１１０名无膝关节症状正常人调查结果，≤３０岁，３１岁￣４０岁，４１￣５０岁，５１￣６０岁，〉６０岁无症状膝关节炎（ＯＡ）（或称Ｘ线ＯＡ），Ｘ线ＯＡ的检出率各为１８％，３８％，５７％，６３％和６１％，２８％Ｘ线有骨质疏松（ＯＰ）表现，女性高于男性（３２％对２５％），６０刚以上男、女ＯＰ检出率各为５０％和６１％。本组人群Ｘ线ＯＡ检出率高于北京报告（５３％对２５％），但６０负以后Ｘ线ＯＡ检出率低于北京（     

单核细胞与高密度脂蛋白胆固醇比值在糖尿病相关性研究中的进展

炎症、氧化应激、内皮细胞功能障碍等是糖尿病(diabetes mellitus,DM)及其并发症的重要病理生理基础,目前尚缺乏能综合反映上述机制且廉价、易获得的标记物来评估DM及其并发症。单核细胞与高密度脂蛋白胆固醇比值(ratio of monocytes to high-density lipoprotein cholesterol,MHR)被认为是一种能反映炎症、氧化应激及心血管疾病预后的重要标志物,而DM本身或其并发症也与心血管不良事件密切相关。本文阐述MHR在评价DM微血管病变、大血管病变、神经病变或伴发症中具有明显的预测、诊断、评估病情严重程度的作用,但具体机制尚待明确。     

稳定型心绞痛患者ApoB/ApoAI与左心室射血分数的相关性研究

目的探讨稳定型心绞痛患者载脂蛋白B(ApoB)/载脂蛋白AI(ApoAI)与左心室射血分数(LVEF)的关系。方法选取行冠状动脉造影后确诊为稳定型心绞痛的患者148例,根据ApoB/ApoAI的比值分为低危组(<0.8)98例和高危组(≥0.8)50例,行心脏彩超记录左心室射血分数(LVEF),以及记录其他临床指标检测值。结果高危组患者的血小板体积分布宽度(PDW)、LVEF水平低于低危组,D-二聚体(D-D)、低密度脂蛋白(LDL)水平高于低危组(P<0.05)。Spearman相关分析显示,LVEF与ApoB/ApoAI呈负相关(r=-0.280,P=0.003)。行受试者工作特征(ROC)曲线计算LVEF预测ApoB/ApoAI升高的曲线下面积(AUC)为0.644,在该研究人群中,当LVEF切点值取61.0%时,其预测ApoB/ApoAI升高的效能最高,灵敏度为58.1%,特异度为68.6%。结论在稳定型心绞痛患者中,ApoB/ApoAI与LVEF水平具有负相关性。     

BMI对乳腺癌放疗计划靶区外放边界的预判研究

目的:探讨体质量指数(body mass index, BMI)对乳腺癌患者治疗中位移误差的影响,为乳腺癌放射治疗中计划靶区外放边界提供数据支持。方法:回顾性分析本中心乳腺癌治疗的患者153例,利用CBCT获取摆位误差,并对数据进行挖掘,计算出两组因BMI的不同而导致的误差和PTV外放的差别。结果:从左乳和右乳的摆位误差分析计算得出：在考虑BMI情况下,左乳在腹背Z方向的摆位误差随BMI的增大而略有增大。右乳在Rx方向的摆位误差随BMI的增大而增大。左乳中,腹背Z方向外扩边界随BMI增大而逐渐增大。右乳中,头脚Y方向外扩边界随BMI增大而增大。结论:医师可根据乳腺癌的左右位置和BMI的大小来判断Mptv的扩大或者缩小,从而为患者提供更个性化精准化治疗。     

钙黏蛋白CDH23与噪声性和老年性听力损失

钙黏蛋白CDH23是构成内耳毛细胞静纤毛之间尖端连接的组分,其不同位点的突变可造成综合征型或临床表现不一的非综合征型听力损失。文章着重关注CDH23与噪声诱导及年龄相关性听力损失的关系,通过搜索阅读CDH23相关文献,结合课题组的研究,总结了过去的主要发现,更新了近几年的主要研究结果。目前的研究结果表明某些CDH23位点突变可导致对噪声的敏感性增高,也可能是年龄相关性耳聋的遗传因素之一。文章也讨论了CDH23致病突变的分子机制。希望能为同领域研究学者提供有价值的参考。     

家族性噬血细胞综合征临床特征及基因突变分析

目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因。方法 选取2018至2021年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血细胞综合征的4例患儿,获取外周血DNA对患儿进行高通量测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均因高热就诊,完善临床检查,患儿血相异常,血细胞减少（2系以上细胞受累）,肝/脾大,纤维蛋白原下降,血清铁蛋白、血清甘油三酯升高,骨髓发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞。对4例患儿进行基因检测,其中,3例患儿PRF1(NM＿001083116.2)基因c.1349C>T(p.T450M)纯合突变,1例患儿UNC13D(NM＿199242.2)基因c.3134C>T/c.754-8C>T(p.T1045M/p)复合杂合突变。两个基因的错义突变位点在多个同源物种间高度保守,本次检测出一个新的内含子变异。综合临床表现及基因检测结果,3例患儿诊断为家族性噬血性淋巴组织细胞增生症2型（OMIM:603553）,1例患儿诊断为家族...     

改良开放肘关节松解术治疗创伤后肘关节僵硬的临床疗效研究

目的研究改良开放肘关节松解术治疗创伤后肘关节僵硬的临床疗效。方法采用回顾性研究方法分析2018年1月—2020年12月北京积水潭医院收治的120例接受改良开放肘关节松解术患者的临床数据, 患者年龄(37.7±12.4)岁, 年龄范围18～64岁, 其中男性54例, 女性66例。对比患者术前、末次随访时肘关节屈曲旋转活动范围、功能状况, 包括视觉模拟评分(VAS), Mayo肘关节功能评分(MEPS), 手臂、肩部和手残疾评分(DASH)。记录患者并发症及二次手术情况。正态分布的计量资料以均数±标准差(±s)表示, 组间比较采用t检验;偏态分布的计量资料以M(Q₁, Q₃)表示, 组间比较采用秩和检验。结果 120例患者术前伸直角度为43.6°(33.8°, 60.1°), 屈曲角度为78.7°(59.8°, 98.1°), 屈伸活动范围为25.6°(0.0°, 54.5°);术前旋前为51.8°(33.0°, 67.0°), 旋后为85.1°(65.7°, 90.0°), 旋转范围为136.9°(99.1°, 157.5°);术后伸直角度为1...     

TOMO与C型臂加速器在头颈部肿瘤放疗中的摆位误差分析

目的：分析螺旋断层放疗加速器TOMO与C型臂加速器在头颈部肿瘤放疗中的摆位误差,为头颈部肿瘤治疗时的计划靶区（planning target volume,PTV）外放范围提供依据。方法：回顾性选取149例头颈部肿瘤患者的临床资料,其中采用TOMO治疗患者79例,采用C型臂加速器治疗患者70例。将治疗前获取的MV级CT或kV级锥形束CT图像分别与模拟CT定位图像进行配准,分析比较患者在X（左右）、Y（头脚）、Z（腹背）方向上的摆位误差,并计算临床靶区（clinical target volume,CTV）外扩至PTV的外放边界。采用IBM SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果：TOMO与C型臂加速器在X、Y、Z方向上的摆位误差绝对值分别为（1.13±1.00）mm和（1.46±1.13）mm、（1.19±1.00）mm和（1.41±1.15）mm、（0.71±0.73）mm和（1.23±0.92）mm(P均<0.001);TOMO在X、Y和Z方向上CTV外扩至PTV的外放边界分别为3.55、3.33和1.91 mm,C型臂加速器在X、Y和Z方向上CTV外扩至PTV的外放边界...