90例肾小管性酸中毒临床分析

为提高对肾小管性酸中毒(RTA)的临床认识，减少误诊和漏诊，回顾性分析了90例RTA的病因、临床症状、体征和实验室检查。结果发现原发性RTA占65．6％，继发性RTA占34．4％，临床初次误诊高达54．4％。RTA临床表现无特异性，生长发育落后最常见，占72．2％，其中6例合并生长激素缺乏(GHD)，其他表现有纳差、呕吐、下肢疼痛、骨骼畸形等。临床分型中I型最常见，占82％，Ⅱ、Ⅲ型各占6．7％，Ⅳ型为4．6％。检测尿酸化功能66例，其中I型达印例，52例明显下降，8例轻度下降者经NH4Cl负荷试验确诊。提示RTA在儿童期并非罕见，临床误诊率高，需提高警惕；多种疾病可继发RTA，临床上应全面判断；尿酸化功能测定是RTA诊断的可靠指标。     

Turner综合征患者染色体核型与体征积分的关系

为探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型与表型的关系，对５０例患者进行了核型与１０个常见临床表现的积分分析。结果表明：（４５，ＸＯ）组积分最高，（４５，ＸＯ）嵌合型次之，Ｘ染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度，与国外有关资料进行了比较。为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。     

凋亡相关分子Fas和FasL在自身免疫性甲状腺炎发病中的作用

桥本甲状腺炎和毒性弥慢性甲状腺肿是两种病理表现不同的器官特异性自身免疫性疾病。有资料显示 ,桥本甲状腺炎的病理切片上凋亡小体增多 ,而毒性弥漫性甲状腺肿凋亡小体很少〔1〕。但迄今为止 ,对凋亡相关分子Ｆａｓ和ＦａｓＬ在甲状腺上皮细胞的表达情况仍有争论〔2 ,3〕。导致争论的原因主要为所选抗体与所用方法不相匹配 ,市售抗人ＦａｓＬ的抗体有很多种 ,单克隆抗体有ＮＯＫ 1、ＮＯＫ 2、ＮＯＫ 3、ｍＡｂ 3 3、Ｇ2 47 4,多克隆抗体有Ｑ 2 0、Ｃ 2 0、Ｎ 2 0 ,所采用的研究方法有免疫荧光细胞化学技术、免疫酶细胞化学技术、流式细胞…     

不同甲状腺功能状态对大鼠血清瘦素水平的影响

目的:探讨甲状腺功能低下和甲状腺功能亢进时甲状腺激素对大鼠血清瘦素水平影响。方法:应用他巴唑和优甲乐人工造成大鼠甲状腺功能低下和甲状腺功能亢进状态,分别检测用药10天、停药10天和正常对照大鼠血清瘦素、T_3、T_4、TSH浓度、体重。结果:甲低、甲亢和正常对照组大鼠组血清瘦素与体重均有相关性(P<0.05),相关系数分别0.84、0.94、0.83;去除体重因素,甲亢组、停药10天组和正常对照组相比,血清瘦素(分别为2.04±0.21ng/ml、2.05±0.24ng/ml、2.14±0.46ng/ml)水平无明显差别(P>0.05),而甲低组血清瘦素(0.68±0.07ng/ml)水平显著低于停药10天组(1.98±0.11ng/ml)和正常对照组(P<0.05)。结论:甲状腺素对血清瘦素的分泌起一定的促进作用。     

重组人白介素6对SW872脂肪细胞促酰化蛋白分泌的影响

体外培养SW872细胞，油酸诱导其分化为成熟的脂肪细胞，然后加入重组人白细胞介素6（IL-6）观察其对SW872成熟脂肪细胞促酰化蛋白（ASP）分泌的影响。结果显示0．6mmoL／L油酸刺激72h能成功诱导SW872前脂肪细胞分化为成熟的脂肪细胞；IL-6对SW872成熟脂肪细胞ASP的分泌具有明显的抑制作用，且表现为时间和剂量依赖效应。     

Wolfram综合征的临床特征

目的：Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，临床表现多样。该文旨在通过探讨Wolfram综合征的主要临床特征，进一步加强对该病的认识。方法：用回顾性分析方法，将该科收治的1例患儿，结合国内报道的8例患儿从发病年龄、临床特征进行总结分析。结果：①9例患儿均以1型糖尿病为首发表现，发病年龄最早3.0岁，平均为5.0岁；其中8例合并视神经萎缩，7例合并尿崩症，7例合并耳聋。视神经萎缩、尿崩症、耳聋的平均发病年龄分别为8.5岁，8.5岁和9.8岁；②临床诊断分类：7例同时存在视神经萎缩、耳聋、尿崩症者诊断为完全性Wolfram综合征；1例仅合并视神经萎缩，诊断为不完全性Wolfram综合征，另1例发病年龄尚早，但其哥哥为完全性Wolfram综合征；③其他表现： 6例存在生长落后，4例伴有中度以上肾积水。结论：Wolfram综合征患儿以1型糖尿病为首发表现，常伴有视神经萎缩、耳聋、尿崩症等多种并发症，而且出现时间不等，加强多学科的联系，可提高对该病的认识，避免临床漏诊和误诊。［中国当代儿科杂志，2009，11（2）：113-115］     

吡唑甲氢龙对青春期前矮身材儿童的促生长作用：附38例报告

７０例青春期前生长落后患儿，随机分为两组，分另紧吡唑甲氢龙和可乐定（Ａ组），或单一可乐定治疗（Ｂ组）。Ａ组身高增长速率由治疗前３．０±０．９ｃｍ／年增至８．６±１．７ｃｍ／年；Ｂ组身高增长率由治疗前２．７±１．０ｃｍ／年增至６．３±１．７ｃｍ／年。结果表明：吡唑甲氢龙对青春期前生长落后患儿有明显的促生长作用。     

生长激素在矮身材儿童中的临床应用

人生长激素(hGH)是脑神经垂体嗜酸性细胞分泌的一种蛋白质激素,它是体内最重要的促进生长的激素.儿童身高的增长主要是通过长骨骨干与骨骺之间的软骨板中的细胞分裂增殖实现的,生长激素(GH)正是对这种软骨细胞的分裂增殖具有显著的促进作用.     

口服“碘钙营养片”后所发生的儿童群体性癔病

报告一起由口服“碘钙营养片”后所发生的儿童群体性癔病，发病者为８－１３岁的集体寄宿小学生，主要症状为头晕、头痛、乏力、腹部不适、肢体麻木、强直、抽搐等，发病者均有共同的社会环境、精神心理因素，经对症、暗示、心理疗法秦效。强调儿童心理健康的重要性。     

促酰化蛋白促进脂肪细胞分化过程中的克隆增殖

目的　观察促酰化蛋白 (ASP)对 3T3 L1前脂肪细胞的分化过程中克隆增殖的影响 ,以进一步探讨ASP诱导前脂肪细胞分化的可能机制。方法　采用3 H胸腺嘧啶掺入法和MTT法分别检测ASP诱导 3T3 L1前脂肪细胞分化过程中DNA合成量及细胞增殖的情况 ,并采用流式细胞术检测诱导分化后细胞周期构成的变化。结果　①ASP组在诱导分化 2 4h时 ,DNA合成量明显增加 ,与对照组相比差异有极显著性意义 (P <0 0 1) ,在 4 8h和 72h时DNA合成量降低 ,与对照组相比差异无显著性意义 (P >0 0 5 )。②诱导分化 2 4h时 ,ASP组细胞增殖明显 ,与对照组相比差异有显著性意义 (P <0 0 5 ) ;诱导分化 4 8h、 72h时 ,ASP组细胞增殖不明显。③ASP组可促进处于生长停滞期的前脂肪细胞重新进入细胞周期 ,G0 /G1期细胞减少 ,S期的细胞明显增多 ,细胞处于分裂增殖状态。结论　诱导分化过程中 ,ASP可促进 3T3 L1前脂肪细胞发生克隆增殖。ASP促进细胞克隆增殖的作用 ,可能是其诱导前脂肪细胞分化的分子机制之一。