Study on the Relationship between Cytogenetics and Phenotypic Effect in Turner＇s Syndrome

ＳｔｕｄｙｏｎｔｈｅＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＣｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓａｎｄＰｈｅｎｏｔｙｐｉｃＥｆｆｅｃｔｉｎＴｕｒｎｅｒ＇ｓＳｙｎｄｒｏｍｅＨＵＸｉａｏｆｅｎｇ（胡晓峰）；ＺＨＵＢａｏｓｈｅｎｇ（朱宝生）；ＬＩＮＨａｎｈｕａ（林汉华）...     

高浓度葡萄糖诱导脂肪细胞产生胰岛素抵抗

目的 观察不同浓度的葡萄糖对脂肪细胞葡萄糖转运的影响,探讨建立胰岛素抵抗细胞模型的方法。方法 首先诱导3T3-L1和SW872两株前脂肪细胞分化,然后分别用25.50mmol/L的葡萄糖刺激分化成熟的脂肪细胞．采用2-Deoxy[3^H]-D-glucose掺入法测定脂肪细胞葡萄糖转运,同时测定相应的细胞总蛋白,以每毫克蛋白的衰变数来反映葡萄糖转运的情况。结果 ①胰岛素明显刺激3T3-L1和SW872脂肪细胞的葡萄糖转运．与基础葡萄糖转运相比．差异有显著性意义（P＜0.01）.25、50mmol/L葡萄糖均可影响3TS-L1和SW872脂肪细胞的葡萄糖转运，与基础葡萄糖转运相比，差异有显著性意义（（P＜0.01））②25、50mmol/L。葡萄糖均可影响3T3-L1脂肪细胞的基础葡萄糖转运（P〈0．05）．并减弱胰岛素诱导的葡萄糖转运（P〈0．01）．但高糖组之间差异无显著性意义，③25、50mmol/L葡葡糖对SW872脂肪细胞的基础葡萄糖转运无明显影响（P〉0．05）．但能减弱胰岛素诱导的葡萄糖转运（P＜ 0．01）。结论 高糖可以诱导3T3-L1和SW872两株脂肪细胞产生胰岛素抵抗．为深入研究胰岛素抵抗的发生、发展提供了新的细胞模型。     

关节镜下逆行交锁髓内钉治疗股骨下段骨折26例

股骨下段骨折(包含股骨干下1／3骨折和股骨髁上骨折)是骨科常见病,除了保守治疗之外,手术可选择切开复位普通钢板、动力加压髁螺钉(DCS)、髁支持钢板等固定方法。自2002年10月-2004年1月,我院对股骨下段骨折26例患者,采用关节镜下逆行交锁髓内钉固定方法进行治疗,取得了满意的效果。现报道如下。     

环孢菌素A和1,2 5(OH)2D3防治实验性自身免疫性甲状腺炎的研究

将猪的甲状腺球蛋白（pTG)100μg/只分别于第0d,第14d皮下注入CBA小鼠体内，制作实验性自身免疫性甲状腺炎（EAT）的动物模型。免免疫干预组从0－28d，治疗组从10－38d单独或者联合应用环孢菌素A（CsA,10mg/kg)灌胃和（或）1,25(OH)2D3(0.2μg/kg）腹腔注射，pTG免疫后第28d，第38d处死小鼠，取甲状腺组织作病理学检查，并检测血清中猪的甲状腺球蛋白抗体（pTGAb)、猪的甲状腺微粒体抗体（pTMAb)。免疫干预组和治疗组联合应用小剂量CsA和1，25（OH）2D3分别使EAT发病率降低44．44％和37．50％。严重病例分别降低71．43％和60．32％，免疫干预组的血清pTGAb,pTMAb的值均降低。提示：小剂量免疫抑制剂CsA和1，25（OH）2D2联合防治EAT有效，并具有协同作用。     

以骨质疏松为首发症状的急性白血病一例

患儿男 ,10岁。因腰腿疼痛 ,不能站立 1个月余入院。入院前 1个月因“急性阑尾炎”在外院行“阑尾切除及肠扭转复位术” ,术后 9ｄ即出现腰腿疼痛 ,以第 4、5腰椎明显。当地住院Ｘ线摄片发现“腰椎体变形” ,转入我院。病程中无发热、贫血、关节肿胀等情况。家族及既往病史无特殊。体检 :一般情况可 ,心肺无异常。腹软 ,肝脾肋下未触及。全身骨关节无红肿及包块、破损。双上肢活动稍受限 ,神经反射无异常。实验室及辅助检查 :血常规Ｈｂ 12 0ｇ Ｌ ,ＷＢＣ 7 0×10 9 Ｌ ,Ｎ 0 70 ,尿常规、肝肾功能、血尿酸、铜兰蛋白、血气分析、血游离三…     

Kiss-1在雌性性早熟大鼠下丘脑中mRNA的表达

目的：探讨Kiss-1在雌性性早熟大鼠不同时期下丘脑中mRNA的表达。方法：正常5日龄清洁级Sprague-Dawley雌性大鼠40只,随机分为4组,对照1组 （正常青春前期）,对照2组（正常青春期早期）,模型1组（青春期早期）,模型2组（青春期中期）,每组10只,达那唑300 μg皮下注射以诱导真性性早熟。半定量RT PCR法检测对照1组,对照2组,模型1组,模型2组的Kiss-1 mRNA的表达。结果：与对照1组相比,模型1组和模型2组下丘脑Kiss-1 mRNA水平分别增加了1.4和2.8倍,差异具有显著性（P<0.05）。模型2组大鼠下丘脑Kiss-1 mRNA表达水平高于模型1组,差异有显著性（P<0.05）。 对照2组与模型1组的Kiss-1 mRNA的表达差异无显著性（P>0.05）。结论：Kiss-1 mRNA的表达与生长发育的时期密切相关,提示Kiss-1 可能与真性性早熟的发生有关。［中国当代儿科杂志,2007,9（1）：59-62］     

重组人白介素6抑制SW872脂肪细胞脂联素及其受体1的表达和脂联素的分泌

油酸诱导体外培养的SW872前脂肪细胞分化为成熟的脂肪细胞，然后加入重组人白细胞介素6（rhIL-6）干预；RT—PCR方法检测脂联素、脂联素受体1和2mRNA水平，ELISA方法检测细胞培养上清中脂联素蛋白的含量。结果显示，rhIL-6以剂量和时间相关的方式抑制SW872脂肪细胞脂联素及其受体1mRNA的表达及脂联素的分泌，对脂联素受体2mRNA的表达无影响。     

肝豆状核变性45例误诊分析

我院 1985年 1月～ 1999年 3月共收治肝豆状核变性 (HLD) 71例 ,其中 4 5例误诊 ,误诊率 6 3%。现回顾分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 2 9例 ,女 16例 ;年龄 7～ 33岁 ;病程 3天～ 13年 ,误诊时间 4天～ 11年。有家族史者 13例 ,其中同胞患病 8例 ,家族中因不明原因肝脏或神经系统疾病死亡者 5例 ;近亲结婚 2例。1.2　临床表现　以肝损害为主要表现者 2 7例 ,骨骼肌肉损害 8例 ,肾脏损害 6例 ,锥体外系症状 4例 ,腹胀 2 1例 ,上腹痛 18例 ,水肿 17例 ,黄疸 10例 ,肝昏迷 6例 ,鼻、消化道出血各 2例 ,皮肤淤斑 9例 ,手足徐动 …     

2型糖尿病大鼠脂肪组织脂联素和骨骼肌组织脂联素受体R1基因表达的变化

半定量RT-PCR检测2型糖尿病大鼠模型脂肪组织脂联素及骨骼肌组织脂联素受体R1 mRNA表达。与正常大鼠比较，糖尿病大鼠骨骼肌组织脂联素受体R1基因表达无改变。糖尿病大鼠血清脂联素水平下降是由脂肪组织脂联素mRNA表达降低引起的，罗格列酮治疗可以使之改善。     

油酸诱导SW872前脂肪细胞分化的作用

目的探讨油酸对SW872前脂肪细胞的诱导分化作用,为体外研究脂肪细胞功能及其相关疾病建立细胞模型。方法体外培养,0.6 mmol/L油酸诱导SW872前脂肪细胞分化,光学显微镜观察SW872前脂肪细胞形态的变化,油红O染色观察胞浆中脂滴的聚集,化学比色法测定细胞中三酰甘油(TG)总量,RT-PCR方法检测不同分化时间点转录因子过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPAR-γ2)与CAAT/增强子结合蛋白-α(C/EBP-α)mRNA的时序性表达。结果1.油酸诱导分化24 h时SW872前脂肪细胞胞体由小变大,形态由梭形变为圆形,胞浆中出现细小脂滴;诱导48 h时细胞体积进一步变大,几乎所有细胞形态变圆,胞浆中脂滴明显增多;诱导分化72 h时细胞呈戒环状,胞浆脂滴含量更多,油红O染色胞浆中可见丰富的脂肪染色。2.油酸诱导分化24 h时,细胞中TG总量增多;诱导分化48 h时TG总量是分化前8.5倍;诱导分化72 h时TG总量是分化前14倍(P<0.01)。3.油酸诱导分化24 h时PPAR-γ2与C/EBP-αmRNA表达轻度升高;诱导分化48 h时PPAR-γ2与C/EBP-αmRNA表达明显升高,分别是诱导分化前的10.23倍和12.91倍;诱导分化72 h时PPAR-γ2与C/EBP-αmRNA表达进一步升高,分别是诱导分化前的14.15倍和14.82倍(P均<0.01)。结论油酸刺激72 h能促进SW872前脂肪细胞中TG的合成与积聚,可诱导SW872前脂肪细胞中转录因子PPAR-γ2与C/EBP-αmRNA时序性表达,成功诱导SW872前脂肪细胞分化为成熟脂肪细胞。