浙江汉族人群Toll样受体4基因多态性与幽门螺杆菌相关消化性溃疡的关系

背景：幽门螺杆菌（H.pylori）感染是消化性溃疡的主要病因,然而其致病性存在个体差异,可能与宿主遗传易感性和先天性免疫机制有关。Toll样受体（TLR）在机体的先天性抗感染免疫中起重要作用。目的：探讨浙江汉族人群TLR4基因Asp299Gly多态性与H.pylori相关消化性溃疡的关系。方法：以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测118例浙江汉族消化性溃疡患者和210名健康对照者的TLR4基因Asp299Gly等位基因和基因型;行快速尿素酶试验和血清H.pyloriIgG检测判断H.pylori感染情况。结果：本组浙江汉族人群TLR4基因Asp299Gly均为AA纯合子基因型,未见突变基因型AG和GG。消化性溃疡组H.pylori感染率为94.9%,显著高于正常对照组的62.4%（P=0.000）;两组Asp299Gly基因型频率差异无统计学意义。结论：浙江汉族人群TLR4基因Asp299Gly多态性与H.pylori相关消化性溃疡无相关性。     

白细胞介素-1β在感染后肠易激综合征中的表达及意义

肠易激综合征(Irritable bowel syndrome,IBS)是常见的功能性肠病,以腹泻型多见.其病因不明,可能与心理、精神、感染等因素有关.     

检测p53和nm23基因表达对大肠肿瘤的临床诊断及预后判断的意义

目的 通过检测大肠肿瘤中p53和nm23基因表达,探讨其在大肠肿瘤临床诊断及预后判断中的意义。方法 回顾性分析95例大肠癌及57例大肠腺瘤患者的临床病理资料,对石蜡标本采用免疫组化SP法分别检测p53和nm23基因表达,分析其免疫组化特点与临床病理之间的关系。结果 p53基因在大肠癌中高表达,而在大肠腺瘤中低表达;腺瘤伴低或中级别上皮内瘤变组p53的表达阳性率25．93％（7／27）与腺瘤伴高级别上皮内瘤变组65．22％（15／23）之间比较,差异有统计学意义（t=5．56,P〈0．05）;腺癌伴转移组nm23表达阳性率31．25％（5／16）与腺癌无转移组（包括腺瘤体高级男性皮内瘤变和腺癌组）比较,差异有统计学意义（t=3．62,P〈0．05）;nm23的阳性表达率在DukeC期为70．00％（15／20）,与A、B期之间比较,差异有统计学意义（t=2．79,P〈0、05）。结论 p53和nm23基因表达可能影响大肠癌发生发展,联合检测p53和nm23基因表达对大肠癌临床分级、分期有辅助意义;p53检测有助于大肠肿瘤早期诊断;nm23可作为预后判断的重要指标之一。     

N-乙酰基转移酶2基因型多态性与柳氮磺胺吡啶治疗炎症性肠病所产生不良反应的关系

目的探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因型多态性对柳氮磺胺吡啶(SASP)治疗炎症性肠病(IBD)时所产生不良反应的影响。方法在110例IBD患者及120例健康对照者中,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法,检测NAT2野生型等位基因(NAT2*4)和3种突变型等位基因(NAT2*5B、*6A和*7B)频率,并对服用SASP的78例IBD患者进行NAT2基因型与SASP不良反应的相关性分析。结果慢型乙酰化基因型的IBD患者服用SASP后不良反应的发生率高于快型和中间型乙酰化基因型患者,差异有显著性(55%vs24.1%,OR=3.841,95%CI=1.322~11.161,P=0.011)。与磺胺吡啶(SP)剂量相关的不良反应在慢型乙酰化患者中的发生率也高于快型和中间型乙酰化患者(55%vs20%,OR=4.889,95%CI=1.625~14.704,P=0.003)。结论IBD患者SASP不良反应,特别是与SP剂量相关的不良反应,与NAT2慢型乙酰化基因型相关。     

溃疡性结肠炎患者中肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体基因多态性及单倍型分析

目的 探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(Trail)基因多态性及单倍型与溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 收集UC患者331例,健康对照者832名,PCR扩增Trail目的基因后,直接测序检测Trail基因3非编码区(G1525A/G1588A/C1595T)三种单核苷酸多态性,并分析Trail单倍型与UC的关系.结果 与对照组相比较,Trail G1525A突变等位基因A和基因型GA+ AA的频率在UC组中明显降低(P值均＜0.01);UC组Trail G1588A和C1595T两位点突变等位基因A和T的频率明显低于对照组,且差异有统计学意义(P值均＜0.01).轻和中度UC患者Trail C1595T突变等位基因T和CT+ TT基因型频率为49.15％和64.51％,重度UC患者分别为72.37％和84.21％,两组比较差异均有统计学意义(OR值分别=2.710和2.935,95％CI:1.598～4.596和1.188～7.249,P值均＜0.05).重度UC患者Trail G1525A突变等位基因A的频率为48.69％,较轻和中度UC患者(35.16％)增加(OR=1.750,95％CI:1.082～2.830,P=0.021).UC组中AAT单倍型频率显著低于对照组(43.09％比58.41％,95％CI:1.549～2.229,P＜0.01);GAT单倍型频率在UC组中明显增高(10.15％比0.18％,95％CI:0.005～0.051,P＜0.01).结论 Trail基因多态性及单倍型与UC易感性密切相关.     

胃癌伴肺弥漫性间质病变三例

例1 女,31岁。因干咳2周,进行性呼吸困难1周入院。4月前因上消化道出血,胃镜检查见胃窦部前壁近小弯处有一糜烂面约1cm×1cm大小,病理诊断:慢性浅表性胃炎。查体:轻度贫血貌,浅表淋巴结未及,胸、腹部无阳性体征。血红蛋白92g/L。血沉32 mm/h。PaO_267mm Hg,PaCO_232mm Hg。肺部CT示双肺弥漫性间质病变,纵隔淋巴结肿大。肺功能为限制性通气功能障碍。入院第19d突感腹部剧痛,血压下降,腹穿抽出血样液体,即行剖腹探查术,术中见胃窦部一肿块约5cm×4.5cm,右卵巢呈菜花样     

谷胱甘肽转硫酶M1基因型与汉族溃疡性结肠炎及大肠癌易感性的关系

谷胱甘肽转硫酶（GST）能促进毒性物质从机体排出，其基因多态性与人体对毒性物质的解毒能力相关，因此影响个体对疾病尤其是肿瘤的易感性。本研究通过探索谷胱甘肽转硫酶M1基因型（GSTM1）在正常汉族人群、溃疡性结肠炎（UC）及散发性大肠癌（SCRAC）患者中的分布差异，旨在阐明UC和SCRAC的遗传易感性。     

胃镜和结肠镜检查患者焦虑情绪及影响因素研究

目的评估将要行胃镜检查和结肠镜检查患者的焦虑程度及其影响因素。方法纳入118例计划接受镇静后行胃镜和结肠镜检查的患者。患者进入内镜室前发放贝克焦虑量表,收集患者人口学统计数据,单因素和多因素Logistic回归分析胃镜和结肠镜检查患者焦虑情绪的影响因素。结果胃镜和结肠镜检查患者焦虑水平高于国内常模(P 0.01)。单因素分析显示,男性患者焦虑程度明显低于女性,不伴合并症患者低于伴合并症患者,大专以上教育程度患者焦虑程度低于教育程度为小学至高中的患者。多元Logistic回归分析显示,合并症和性别是接受胃镜和结肠镜检查患者焦虑情绪的主要影响因素。结论胃镜和结肠镜检查患者焦虑程度与合并症和性别有关,但与年龄和检查类别等因素无关。     

Mallory-Weiss综合征不同治疗方法比较

Mallory-Weiss综合征即食管贲门黏膜撕裂综合征,是因频繁的剧烈呕吐或腹内压骤然增加导致食管下部和(或)食管胃贲门连接处或胃黏膜撕裂而引起的以上消化道出血为主的症候群.该病占上消化道出血病因的5%左右,出血量往往较大,病情凶险,胃镜是诊断该病的主要方法,并能行止血治疗.本研究比较不同止血方法对Mallory-Weiss综合征的治疗效果.     

N-乙酰基转移酶2基因多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎的相关性研究

目的 探讨浙江汉族人群中N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因型多态性与溃疡性结肠炎(UC)遗传易感性的相关性.方法 在101例UC患者及120例健康对照者中,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法,检测NAT2野生型等位基因(NAT2*4)和3种突变型等位基因(NAT2*5B、*6A和*7B)频率.结果 UC组中,NAT20*4、NAT2*5B、NAT2*6A和NAT2*7B等位基因频率分别是55.4%、6.4%、23.8%和14.4%,与正常对照组比较无显著差异(P＞0.05);将NAT2基因型分为快型、中间型和慢型,与正常对照组比较亦无显著差异;将UC组进行分层,也无显著性差异.结论 NAT2基因型多态性与UC无显著相关性.