良性成人家族性肌阵挛癫痫

1991年Yasuda报道了两个日本家系,其共同表现为常染色体显性遗传的四肢远端震颤和偶发的癫痫强直-阵挛发作,从而在全世界首次提出了良性成人家族性肌阵挛癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)这一概念[1].     

代谢性谷氨酸受体的表达与癫痫

谷氨酸(Glutamate)是一类广泛存在于中枢神经系统内的兴奋源性氨基酸。它是脑组织内主要的兴奋性神经递质，应用细胞分子生物技术研究其受体和转运体．目前将谷氨酸受体分为3种离子性受体(NMDA，AMPA和kainate)；3组G蛋白偶联的．通过G蛋白亚单位作用于细胞膜离子通道和第二信使，调节神经元和神经胶质细胞兴奋性的代谢性谷氨酸受体(Metabotropic Glutamate Receptor,MGLUR)     

肘部高能量创伤术后应用带铰链外固定架在早期康复中的优越性

目的:探讨肘部高能量创伤术后应用带铰链外固定架在早期康复中的作用。方法:选择2000-10/2004-06华西医院骨科收治肘部高能量创伤、同时接受内、外固定的患者78例。患者均知情同意。男43例,女35例,肱骨髁上粉碎性骨折13例,肱骨髁上髁间粉碎性骨折21例,Monteggia’s骨折26例,尺骨鹰嘴粉碎性骨折9例,尺骨冠突骨折5例,桡骨小头粉碎性骨折4例;合并环状韧带损伤17例,尺侧副韧带损伤25例,桡侧副韧带损伤8例;开放性骨折17例,闭合骨折61例。分为外固定架组35例,石膏、支具组43例,两组年龄、性别等无统计学差异。外固定架组患者术后3d开始在外固定架保护下进行肘关节屈伸活动;石膏、支具组术后4～6周拆除石膏、支具后开始活动。随访时观察患者骨折愈合情况;两组患者肘关节活动度及Gassebaum评分分级结果。采用Gassebaum分级指标评价治疗后肘关节功能恢复效果,优,肘关节无症状,伸肘15°,屈肘130°;良:肘关节有主观不适症状,伸肘30°,屈肘120°;可:肘关节有轻微不适症状,伸肘40°,屈肘90°～120°;差:关节功能受限,伸肘40°,屈肘<90°。肘关节活动度=屈曲角度-伸直角度。结果:78例患者平均随访14个月,均进入结果分析。①患者骨折愈合情况:术后3～6个月X射线片证实骨折愈合,内固定物无松动断裂,外固定架组无钉道感染和螺钉松动、断裂发生。②两组患者肘关节活动度及Gassebaum评分分级结果:术后3和6个月,外固定架组在术后肘关节功能恢复上好于石膏、支具组[(96±18)°比(55±14)°,(105±16)°比(74±21)°,t=10.835～7.386,P<0.05],外固定架组优良率为88.6%,石膏、支具组为58.1%。结论:①肘部高能量创伤以后,介入功能康复训练时间越早,越有利于肘关节活动度的恢复。②应用铰链外固定架在肘部高能量创伤术后对患者早期肘关节功能恢复比石膏、支具更有优越性。     

跨腕关节支撑钢板与外固定架治疗桡骨远端粉碎性骨折的临床研究

目的比较跨腕关节支撑钢板与外固定架治疗桡骨远端粉碎性骨折的临床疗效。方法对自2007年7月~2010年6月收治的57例闭合性桡骨远端粉碎骨折(AO C2、C3型)采用跨腕关节钢板和外固定架进行治疗。结果术后12个月随访,两组桡骨茎突长度无统计学差异(P>0.05),关节面台阶有统计学差异(P<0.05)。术后6、12个月随访时,两组间旋前、旋后、掌屈、背伸活动范围比较,无统计学差异(P>0.05)。根据Jakim评分标准,两组优良率差异无统计学意义(P>0.05)。外固定架组并发症发生率显著高于钢板组(P<0.05)。结论①跨腕关节钢板和外固定架治疗桡骨远端粉碎骨折,骨折复位情况和临床治疗效果相当;②跨腕关节钢板固定手术创伤较大,但稳定性好,并发症较少;③跨腕关节钢板和外固定架结合克氏针固定后,可减少术后碎骨块再移位的可能性;④跨腕关节钢板固定治疗桡骨远端粉碎性骨折,骨折复位好,能保持骨折部的撑开以维持桡骨长度,防止短缩,可以取得较好的疗效。     

NF-κB/p65特异的RNAi腺病毒载体的构建及其对p65表达的抑制效应

目的构建NF-κB p65亚基特异的RNA干扰（RNAi）腺病毒表达载体，并验证其对p65亚基的基因沉默效应。方法设计合成三对针对p65 mRNA不同位点的短发夹RNA（shRNA）编码序列，克隆到穿梭载体中，通过体外同源重组将短干扰RNA（siRNA）表达盒转移到腺病毒骨架质粒，构建RNAi腺病毒表达载体；在HEK293A细胞中包装并扩增病毒、空斑实验法进行病毒滴度测定；腺病毒感染人脐静脉内皮细胞株ECV304细胞，Western印迹法和免疫细胞化学法验证构建的RNAi腺病毒对p65蛋白表达的抑制效应。结果成功构建了NF-κB p65亚基特异的RNAi腺病毒表达载体，获得高滴度的腺病毒液；RNAi腺病毒感染ECV304细胞后可以高效抑制p65蛋白的表达，且对p65蛋白表达的抑制作用可持续6d以上。结论应用RNAi腺病毒表达载体能有效阻断目的基因的表达。     

腹腔镜和开腹手术治疗卵巢良性肿瘤的疗效对比

探讨腹腔镜和开腹手术治疗卵巢良性肿瘤的临床疗效。方法回顾性分析具有完整临床资料的2012年7月～2013年7月的卵巢良性肿块瘤患者40例,分为腹腔镜手术组和开腹手术组（n=20）,比较2组患者的临床疗效。结果观察组（腹腔镜手术组）手术时间（48±12）min,术中出血量为（60±32）mL,术后肛门排气时间（1.25±0.5）d,住院天数（3.0±1.0）d;对照组（开腹手术组）手术时间（60±15）min,术中出血量为（120±54） mL,术后肛门排气时间（3.0±0.5）d,住院天数（6.0±2.0）d;2组患者患者以上指标的差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论腹腔镜手术治疗卵巢良性肿瘤,疗效好,并发症少,安全可行,值得临床借鉴和推广。     

预激综合征的食管电生理检查

本文分析了60例预激综合征的食管电生理检查特点:(1)旁道(AP)前传有效不应期(APA—ERP)与APA1:1点有良好的线性关系(r=-0.88),可反映AP前传功能。当APA—ERP<270ms、APA1:1点高于230次/分时,提示病人有潜在危险性;(2)房室折返性心动过速(AVRT)的诱发率为46.7％,其中顺句型AVRT(O—AVRT)占89.3％,左房有效不应期<房室结有效不应期相似文献   

前列腺素E1治疗慢性肾衰竭41例的疗效观察

前列腺素在人体主要由肾脏髓质产生，其中前列腺素E1(PGE1)具有舒张血管、增加器官血流量、降低外周阻力以及抗血小板集聚等作用。在慢性肾衰竭(chronic renal failure,CRF)时，人体合成PGE1等扩血管物质减少。我们通过给予外源性的PGE1治疗CRF取得了一定效果，现总结如下。