海军基层军医战伤救治培训课程设计与评价

目的 研究创建适合新战场的海军战伤培训模式。方法 设计了舰队基层军医战救技能培训课程,海战伤救治培训课程模块采用了理论授课与专家演示方式进行,基础生命支持采用美国心脏学会标准化模拟教学进行。结果 海战伤救治培训课程模块授课前后测试成绩差异比较有统计学意义,基础生命支持培训课程授课前后测试成绩差异比较有统计学意义,两个模块的课后测试成绩之间差值差异比较有统计学意义。结论 海军基层军医战伤救治意识和能力需要提高,医学模拟教学形式有利于较短时间内掌握战救基本技能和知识,急需建立适应海军基层军医战救培训体系。     

MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习

目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以"MTOR"和"Smith-Kingsmore"为关键词分别在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索(建库至2021年8月), 总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果 2例患儿均为女性, 分别为1岁6月龄和2岁, 发病年龄均在婴儿期, 均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常, 全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异, 1例携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys), 另1例携带c.7234G>C(p.Asp2412His)。文献检索未见中文文献, 国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例, 共发现11个基因变异, 均为杂合错义变异, 28例(62%)患者携带c.5395G>A(p...     

高校图书馆重大公共卫生事件应急响应服务策略

对42所“双一流”建设高校图书馆在新冠肺炎疫情期间的应急响应速度和响应内容进行了调研，结合教育部高校图工委网站的各省市高校图书馆新冠肺炎疫情防控调研报告及中国医科大学图书馆的实际工作，总结了高校图书馆应对重大公共卫生事件的应急服务经验，提出了疫情期间图书馆“云”信息服务和情报决策支撑服务策略，为高校图书馆对突发公共卫生事件的快速响应提供参考借鉴。     

高尔基体糖蛋白73、α-L-岩藻糖苷酶、甲胎蛋白单项检测与联合检测对原发性肝癌的诊断价值研究

目的 探讨高尔基体糖蛋白73(GP73)、α-L-岩藻糖苷酶(AFU)、甲胎蛋白(AFP)单项检测与联合检测对原发性肝癌的诊断价值.方法 选择2011年5-9月初次就诊于我院的原发性肝癌患者80例为肝癌组,肝硬化患者65例为肝硬化组,慢性病毒性肝炎患者54例为肝炎组,同期健康体检正常者50例为对照组.采用酶联免疫定量法测定受检者血清GP73水平,免疫比浊法测定血清AFU水平,电化学发光法测定血清AFP水平.计算GP73、AFU、AFP单项检测与联合诊断原发性肝癌的受试者工作特征曲线下面积(AUC)、敏感度、特异度等.结果 4组受检者血清GP73、AFU、AFP水平比较,差异均有统计学意义(P＜0.001).GP73、AFU、AFP单项检测诊断原发性肝癌的AUC为0.804[95%CI(0.746,0.862)]、0.798[95%CI(0.739,0.858)]和0.797[95%CI(0.731,0.862)],GP73、AFU诊断原发性肝癌的AUC与AFP比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).GP73单项检测诊断原发性肝癌的敏感度(82.5%)、特异度(63.3%)与AFP(66.3%、88.7%)比较,差异均有统计学意义(χ2灵敏度=4.65,χ2特异度=28.91,P＜0.05);AFU单项检测诊断原发性肝癌的敏感度(73.8%)与AFP比较,差异无统计学意义(χ2=0.89,P＞0.05),特异度(77.5%)与AFP比较,差异有统计学意义(χ2=8.40,P＜0.05).联合检测中,GP73+AFU诊断原发性肝癌的敏感度为92.5%,GP73+AFU+AFP的敏感度为96.3%.结论 GP73对诊断原发性肝癌具有较好的敏感度,而AFP具有较好的特异度;GP73、AFU、AFP联合检测有利于提高原发性肝癌诊断率,减少漏诊.     

绝经妇女激素替代治疗的困境与中医药治疗更年期综合征的前景

随着妇女平均寿命的延长，绝经后的问题日益受到全社会的广泛关注，旨在改善妇女生活质量的激素替代治疗(HRT)所引发的问题也不断涌现。2002年7月，美国国立卫生研究院心脏、肺和血液研究所宣布。妇女健康初始行动(WHI)在健康绝经后妇女中使用雌激素加孕激素的临床试验由于乳腺癌发病相对风险增加26％，且并无总体益处予以提前终止。在上述对HRT弊端新认识的背景下，中医中药面临着前所未有的走向世界的新契机。大量临床和实验研究证明，中医中药对更年期综合征引起的各种症状有较好的治疗效果，而且副作用少，因此中医辨证治疗有望替代或补充雌激素疗法对更年期综合征的治疗作用，最大限度地减少完全用雌激素替代治疗所引起的副作用。     

科技论文网络研究进展及建立论文相似网络的构想

从复杂网络角度介绍科技论文相关网络的研究进展,包括引用网络和共现网络,在此基础上提出了建立论文内容相似性网络的构想,并探讨其现实意义与关键问题,包括论文内容的完整准确表达、利用向量空间模型表达文献内容、被引强度和耦合率等.     

先天性室间隔缺损患者NKX2-5基因新突变的识别

目的 识别先天性室间隔缺损(VSD)患者新的分子遗传缺陷.方法 收集2006年3月至2008年6月在上海儿童医学中心、上海同济医院和上海市儿童医院160例先天性VSD患者的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增NKX2-5基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在3例VSD患者的NKX2-5基因识别出2个新的杂合错义突变,即2例VSD患者的第179位密码子TCC变为TTC,导致第179位的丝氨酸变为苯丙氨酸,1例VSD患者的第36位密码子CGC变为AGC,导致第36位的精氨酸变为丝氨酸.200名健康对照者均无此突变,多物种NKX2-5序列比对显示突变氨基酸在进化上均高度保守.此外,还发现了2个不改变氨基酸的单核甘酸多态,即常见的c.63A>G多态和少见的c.606G>C多态,但这些多态在VSD患者和健康对照者间的分布差异均无统计学意义(c.63A>G多态:X2=3.403、P=0.0651,c.606G>C多态:X2=3.278、P=0.0702).结论 在先天性VSD患者识别出新的NKX2-5基因突变,揭示了VSD新的分子病因.     

孕中期地氟醚暴露通过抑制海马神经元GAP-43表达损伤子代认知功能

目的 探讨孕中期地氟醚麻醉对子代小鼠认知功能的损伤作用及机制。方法 用10%地氟醚处理培养28 d的海马神经元细胞,检测细胞中相关指标的变化。将30只C57BL/6J孕鼠随机分为假手术组（Sham组）、地氟醚组（Des组）和地氟醚加坐骨神经半横断组（SSN组）。采用旷场实验、恐惧条件反射检测仔鼠的认知和记忆功能。收集胎鼠（孕14d）和仔鼠的脑海马区组织,采用RT-PCR和Westernblot检测脑组织中GAP-43、IL-6、caspase-3蛋白及mRNA的表达水平。结果 与Sham组相比,Des组小鼠及SSN组子代小鼠的木僵次数、接触时间、跨格次数及竖起次数均显著增多（P<0.05）,小范围探究活动次数及活动次数均显著减少（P<0.05）。与Sham组相比,Des组小鼠及SSN组胎鼠、p31子代小鼠脑组织中IL-6蛋白和caspase-3蛋白水平明显增加（P<0.05）,GAP-43蛋白水平降低（P<0.05）。结论 地氟醚暴露可能导致胎鼠的急慢性神经毒性,其机制可能与炎症增加、细胞凋亡和突触形成破坏等有关。     

6285例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析

目的 对本地区6285例小儿遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体异常与临床效应的关系。方法 收集整理本地区2007年1月至2020年12月期间来本院遗传咨询的6285例小儿的外周血染色体G显带核型结果及临床表现,进行回顾性分析。结果 6285例儿童中,有1562例出现染色体核型异常,异常检出率为24.85%。其中有1261例为染色体数目异常,临床表现为智力低下及特殊面容者1107例,占87.79%(1107/1261),其中21-三体占比最高,占86.12%(1086/1261);染色体结构异常共有301例,占19.27%(301/1562),其中多态性174例,占11.14%(174/1562)。性染色体数目及结构异常合计194例,占12.42%(194/1562)。结论 染色体核型数目异常明显多于结构异常,常染色体数目异常仍是儿童最常见的染色体畸变类型,其次是性染色体数目及结构异常,这是主要导致儿童智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因。     

MCU及复合物与人类相关疾病的研究进展

线粒体的Ca²⁺调节对生物能量学和细胞信号传递极为重要。大量研究表明,线粒体钙离子单向转运蛋白(MCU)是位于线粒体内膜上的蛋白质,参与线粒体的Ca²⁺摄入过程。在某些病理条件下,MCU功能障碍会导致细胞功能紊乱,线粒体功能受损,进而引起细胞凋亡。而MCU复合物是一个四聚体通道,促进Ca²⁺由线粒体内膜向基质顺电化学梯度转运。MCU摄入Ca²⁺的过程也需要MCU复合物中其它调节蛋白协同作用。MCU及其复合物在多种临床疾病如癌症、心脏相关疾病、神经性疾病中发挥关键作用。