SURF-1基因604G→C突变所致Leigh综合征的MRI表现

目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干及小脑灰质核团,大小脑白质异常及萎缩情况,并与典型LS患儿MRI改变进行比较.结果 3例Ls患儿MRI表现为脑干和下丘脑核受累,其中2例同时合并基底节异常;3例仅有大脑白质异常信号,无灰质核团受累;8例均存在脑萎缩,其中2例仅表现为单纯的脑萎缩,无灰质核团受累及白质异常.结论 SURF-1基因604G→C突变患儿的MRI表现具有多样化的特点.     

宫腔镜诊治异常子宫出血及宫内节育环异常48例临床观察

<正>异常子宫出血是妇科常见症状,放置宫内节育环(IUD)后不规则阴道出血更为常见,而且治疗效果不佳,而在宫腔镜下可直接观察宫腔内情况,了解IUD在宫腔内的位置,有无粘连或嵌入,特别有利于宫内残余IUD的取出[1]。本文应用宫腔镜诊治异常子宫出血及疑难IUD48例,效果良好,现报道如下。     

SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例

Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型。该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国人Leigh综合征患者及其家系的临床与遗传学特点。患者,女, 9个月起病,表现为喂养困难,营养不良,进行性运动倒退,肌张力低下,眼震。17个月时来院就诊, 23个月时死于呼吸衰竭。脑MRI显示双侧基底节对称性损害,脑干、小脑萎缩。聚合酶链式反应扩增SURF1基因的全部外显子,进行序列测定及限制性片断长度多态性分析均显示患者及其母亲、舅舅的SURF1基因的外显子7存在一个604G>C杂合性错义突变,其父亲及正常对照的相关外显子序列未发现异常。该研究首次报道了1例中国人群中由于SURF1基因604G>C杂合性错义突变导致的Leigh综合征及其家系,不仅明确了病因,亦将有助于今后对患者家系的遗传咨询。     

表麻下超声乳化白内障手术的护理

目的：探讨老年性白内障行表面麻醉下超声乳化手术的应用及护理。方法：应用巩膜隧道切口技术，对10例（10只眼）老年性白内障行超声乳化手术，并植入人工晶体。结果：术后3个月的矫正视力≥0.69只眼、≥0.87只眼。结论：提示巩膜隧道切口的超声乳化人工晶体植入，具有术后散光小，视力恢复快，手术便捷，无需缝合等优点。     

中西医结合治疗宫外孕26例

近年来 ,随着早期输卵管妊娠诊断率的提高以及治疗水平的不断更新和改进 ,临床上常采用中西医结合治疗宫外孕 ,特别是对早期异位妊娠且要求保存生育能力的年轻患者 ,其效果尤为突出。笔者自 1995年以来 ,采用宫外孕Ⅱ号方配合氨甲喋呤治疗本病 2 6例 ,疗效满意 ,现报告如下。1　临床资料本组 2 6例中 ,未产妇 16例 ,经产妇 10例 ;无明显停经史 2例 ,经期小于 5周 5例 ,5～ 6周 14例 ,6～ 7周 5例 ;腹痛18例 ,阴道流血 17例。所有病例都有下列指征 :血清绒毛膜促性腺激素 (β—HCG) <15 0 0IU ,B超示宫内无妊娠囊 ,而在附件区有包块 ,胚囊…     

新生儿筛查是防控出生缺陷的防火墙

新生儿筛查是防控出生缺陷的重要关口, 对于不同的出生缺陷疾病需要采用不同的方法进行筛查与干预。文章介绍了液相串联质谱法、酶学检测、激素检测、影像学检查、听力筛查及基因检测等方法在新生儿筛查中的应用, 在临床实践中应合理选择, 以达到早期诊断、早期治疗, 提高患儿生命质量的目的。     

Box-Behnken响应面法优选红景天苷乳剂凝胶处方工艺并研究其对烫伤的治疗作用

目的:优化红景天苷乳剂凝胶的处方工艺,及其对大鼠Ⅱ度烫伤的治疗作用,探讨其主要作用机制。方法:以卡波姆用量、甘油用量和pH为考察因素,以凝胶剂的外观、延展性、均匀度、离心性的综合评价为指标,采用Box-Behnken响应面法优选红景天苷乳剂凝胶的处方工艺。建立大鼠深Ⅱ度皮肤烫伤模型,分组给药,连续21 d,计算烫伤面积和愈合率并做皮肤组织病理观察,测定表皮生长因子(EGF)和碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)的表达。结果:优选所得红景天苷乳剂凝胶质量稳定、重现性好。治疗过程中,给药组与模型组比较,愈合明显,表皮层、真皮层和基底层的炎细胞明显减少、肉芽组织增生明显,EGF、bFGF在各烫伤皮肤全层组织中表达均有显著性增加(P0.05)。结论:红景天苷乳剂凝胶制备工艺简单,方法稳定可靠;红景天苷对烫伤修复有一定的治疗作用,其促进烫伤愈合的机理可能与烫伤组织中的EGF、bFGF有关;为扩展红景天苷治疗领域及新的给药形式提供参考。     

1例右肺全切术后患者癔症发作的原因分析及干预措施

我科在 1998年 5月收治 1例右肺小细胞型肺癌的患者 ,患者在右肺全切术后出现癔病症状 ,通过进行恰当的心理治疗、心理护理 ,并配合药物治疗 ,收到良好效果 ,5 2ｄ后痊愈出院 ,随访半年 ,未见癔病发作 ,现报告如下。1　病例介绍患者男 ,2 9岁 ,初中文化。因右侧胸痛 ,咳嗽 ,痰中带血5个月而入院 ,经病理检查确诊为右肺中心型肺癌。术前化疗两个疗程 ,于 1998年 5月 2 2日在全麻下行右肺全切术。手术第 4ｄ后在长达 48ｈ内睡眠差 ,对症处理效果欠佳。术后第 6ｄ患者即出现精神症状 ,缄默不语 ,经多方诱导后方能做出简单反应 ,但失音。当询问…     

导致 Leigh综合征的 SURF1基因的两个新突变

目的 研究1例因常染色体SURFl基因新突变所致Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点。方法 提取患儿外周血白细胞DNA,先进行线粒体基因热点突变的筛查,然后运用聚合酶链式反应扩增SURFl基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定以检测突变。103名无关健康个体为正常对照组。结果 患儿从1岁2个月起出现进行性运动智力倒退,无力,喂养困难,2岁3个月时死于呼吸衰竭。其兄临床经过类似,2岁时死亡。线粒体基因筛查排除8993C〉T、3243A〉G、8344A〉G突变。SURFl基因序列测定显示该患者存在复合杂合性缺失,分别为外显子7第622位缺失A（622delA）和第653～654位缺失CT（653－654delCT）。结论　SURF1基因参与调控细胞色素C氧化酶复合物的组装,而细胞色素C氧化酶复合物缺陷是导致Leigh综合征的主要原因。本研究发现了SURFl基因622delA以及653-654delCT两个杂合性缺失为2个新突变,明确了患者的病因,并进一步充实了人类Leigh综合征致病基因库,将有助于今后Leigh综合征家系的遗传咨询。     

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害

目的 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法。方法 应用气相色谱-质谱联用分析法（gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS）进行尿有机酸分析,采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸。确诊后给予钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗,予以长期随访。结果 5例患儿（男2例,女3例）起病年龄3个月～13岁。4例表现为进行性智力运动障碍伴蛋白尿、血尿,1例因肌肉酸痛就诊,伴抽搐2例,伴周围神经损害2例,肝功异常2例。5例患儿尿甲基丙二酸为29．4～805．9mg／g肌酐（正常对照为0．2～3．6mg／g肌酐）,血浆中同型半胱氨酸42．5～215．22μmol／L（正常对照5～15μmol／L）,均明显增高,血浆游离肉碱浓度下降。经维生素B12左旋肉碱治疗后,患儿尿甲基丙二酸浓度明显下降,经甜菜碱治疗后血浆同型半胱氨酸逐渐降低。结论 甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症可导致多系统损害,临床表现多样;早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对不明原因的脑病、周围神经病、肾损害等多脏器损害患者,应尽早进行尿有机酸分析等特殊检查,对于甲基丙二酸尿症患者应进行血浆同型半胱氨酸测定。