六例丙酸血症的诊断和治疗分析

丙酸血症是先天性有机酸代谢异常中较常见的疾患 ,多于新生儿或婴儿早期起病 ,死亡率、致残率极高 ,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1 3] 。近年 ,通过合作研究 ,我科 6例丙酸血症患儿得以确诊 ,现就其临床、生化检查资料、诊断及治疗进行分析。对象和方法1 资料来源 :1998年 1月～ 2 0 0 0年 4月 ,我院确诊、治疗并随访的丙酸血症患儿 6例 ,男 4例 ,女 2例。其中例 1、2为死亡后确诊。例 3～ 6系因发育落后、惊厥等就诊时发现 ,来院年龄 2个月～ 1岁 6个月 ,目前年龄 9个月～ 2岁 3个月。例 3、4家族史中曾有类似情况。2 …     

有机酸代谢障碍的研究进展

有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸 ,由于某种酶的缺陷 ,导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积。有机酸代谢障碍又称有机酸血症 (organicacidemia)或有机酸尿症 (organicaciduria)。 196 6年Tanaka运用气相色谱 -质谱联用分析 (GC/MS)技术发现了首例异戊酸血症 ,迄今已陆续发现了 5 0多种疾患 ,并在发病机制、诊断、治疗及分子生物学研究方面取得了很多进展。虽然每种疾病发病率较低 ,但因病种较多 ,整体来看则较高。临床表现方面 ,部分患者可以呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等形式急性起病 ,部分患者则表现为进行性…     

甲基丙二酸尿症一例

患儿女,11岁5个月。主因智力倒退1年、无热惊厥1次,于1999年4月15日来院。患儿为第2胎,足月顺产出生。3岁内多次因发热、“感冒”、呕吐住院治疗。10岁之前智力发育正常。10岁起出现学习成绩倒退、倦怠、脾气急躁、食欲不振。父母健康,非近亲结婚,第1胎为男婴,正常分娩出生,生后3ｄ出现嗜睡、呕吐及呼吸困难,20ｄ死亡,诊断、治疗情况不详。家族中无类似疾病患者。体检:身高149ｃｍ,体重41ｋｇ,头围55ｃｍ,一般体检及神经系统检查无异常。脑电图各导联可见尖波、棘波,脑ＣＴ未见异常。韦氏法测定智商为71.0。血、尿常规及肝肾功能、心肌酶谱…     

新生儿筛查是防控出生缺陷的防火墙

新生儿筛查是防控出生缺陷的重要关口, 对于不同的出生缺陷疾病需要采用不同的方法进行筛查与干预。文章介绍了液相串联质谱法、酶学检测、激素检测、影像学检查、听力筛查及基因检测等方法在新生儿筛查中的应用, 在临床实践中应合理选择, 以达到早期诊断、早期治疗, 提高患儿生命质量的目的。     

急性肺栓塞的临床分析

近年来,急性肺栓塞(PTE)发病率日益增高。PTE临床表现多样,且缺乏特异性,漏诊、延诊及误诊率极高。若未及时诊治,病死率较高,所以PTE的早期诊断和及时治疗至关重要。本文对23例急性PTE患者进行回顾性分析,现报道如下。1临床资料     

基于质量源于设计(QbD)理念的经典名方桃红四物汤的提取工艺研究

目的 基于质量源于设计理念,优化经典名方桃红四物汤(Taohong Siwu Decoction,TSD)的提取工艺.方法 以出膏率及芍药苷、阿魏酸、羟基红花黄色素A的提取率作为TSD提取工艺的关键质量属性(critical quality attributes,CQAs),筛选关键工艺参数(critical proc...     

苯丙酮尿症的误诊原因分析——111例临床研究

早期诊断是挽救苯丙酮尿症患儿的关键,但由于患儿个体差异很大,临床容易误诊、漏诊。本文111例患儿的临床分析发现;1岁以内虽然82.0％的患儿出现发育落后、癫痫、烦躁、体臭、湿疹、毛发黄等异常,70.3％开始就医,只有32.4％确诊。45.9％的患儿在1～3岁间得到诊断,21.6％的患儿在3岁以后才确诊。91.2％的患儿因误诊损失了3个月～9年的治疗时机。误诊原因中除临床医生认识不足外,尿三氯化铁试验的假阴性也是一个重要因素。鉴于国情所限,我国在普及新生儿筛查的同时,尚应从临床角度加强认识,对可疑患儿及早进行血苯丙氨酸测定,减少误诊,减轻残情。     

多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究

目的了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况。方法对5例多羧酶缺乏患儿进行临床观察，血生化、影像学和视听诱发电位检查及治疗反应的随访。结果1例为婴儿型多羧酶缺乏，表现为反复发作呼吸困难，嗜睡、昏迷，严重尿布疹。伴严重酸中毒，乳酸、血氨增高。4例为晚发型，其中脊髓受累2例，阵发性肌张力不全1例，惊厥和智力、运动倒退1例。部分患儿伴视力异常，智力、运动发育落后，皮疹、秃发和轻度酸中毒和乳酸升高。MRI示脊髓、脑白质、丘脑和桥脑均受累。视听诱发电位有传导延迟。治疗后表现均迅速改善或消失。结论多羧酶缺乏患儿临床多样，伴不同程度酸中毒、乳酸血症，经生物素治疗效果显著。     

中频电疗结合康复训练治疗脑卒中偏瘫肩关节半脱位疗效观察

目的观察中频电疗结合康复训练治疗脑卒中偏瘫肩关节半脱位的临床疗效。方法 67例脑卒中偏瘫肩关节半脱位患者随机分为治疗组33例和对照组34例,2组均接受康复训练,治疗组同时配合中频电疗,疗程3个月。治疗前、后2组均采用Fugl-Meyer评分法(FMA)、视觉模拟评分法(VAS)评定上肢运动功能和肩关节疼痛情况,拍X线片评定肩关节半脱位程度。结果共有62例完成了研究(治疗组30例,对照组32例),治疗后2组FMA、VAS评分均明显高于治疗前(P均<0.05),治疗组优于对照组(P均<0.05),治疗组肩关节复位率明显高于对照组(P<0.05)。结论中频电疗结合康复训练是脑卒中偏瘫肩关节半脱位患者较为理想的治疗方法。