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81.
脑卒中后膝过伸发生的原因为患侧膝关节控制能力低下、下肢伸肌张力增高、本体感觉(深感觉)障碍及不科学的训练方法等。提出了良肢位摆放、膝关节稳定性训练、降低下肢伸肌张力训练、本体感觉再教育训练、延缓初次站立时间等预防膝过伸的康复对策。指出只要运用这些康复训练方法,对脑卒中偏瘫患者自早期开始进行科学、规范的康复训练,就可避免或减少膝过伸的发生,防止异常步态形成,提高下肢步行能力。  相似文献   
82.
有机酸代谢障碍的研究进展   总被引:7,自引:0,他引:7  
有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸 ,由于某种酶的缺陷 ,导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积。有机酸代谢障碍又称有机酸血症 (organicacidemia)或有机酸尿症 (organicaciduria)。 196 6年Tanaka运用气相色谱 -质谱联用分析 (GC/MS)技术发现了首例异戊酸血症 ,迄今已陆续发现了 5 0多种疾患 ,并在发病机制、诊断、治疗及分子生物学研究方面取得了很多进展。虽然每种疾病发病率较低 ,但因病种较多 ,整体来看则较高。临床表现方面 ,部分患者可以呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等形式急性起病 ,部分患者则表现为进行性…  相似文献   
83.
目的 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,ALD)是一种严重的遗传性疾病,导致神经系统迅速恶化和过早死亡,异基因造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)仍然是唯一能阻止该疾病神经症状的治疗方法。然而,许多患者缺乏合适的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)匹配相关供体,必须依赖替代供体作为干细胞来源,故本研究探讨采用单倍体相合异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良患儿。方法 2014年12月至2018年12月, 8例无HLA完全相合供体的ALD儿童接受了单倍体异基因造血干细胞移植治疗。预处理方案主要用药为马利兰(9.6 mg/kg)、环磷酰胺(200 mg/kg)和氟达拉滨(90 mg/m 2),预防移植物抗宿主病的药物包括抗人胸腺细胞免疫球蛋白、环孢菌素A、霉酚酸酯和短疗程甲氨蝶呤。 结果 8例患儿均接受父亲来源的单倍体异基因造血干细胞移植治疗。患儿中位年龄为8岁(范围5~12岁),供者中位年龄为36(32~40)岁。干细胞来源采用粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony-stimulating factor,G-CSF)动员的骨髓联合动员后的外周血采集物,总有核细胞中位数为10.89 (9.40~12.16)×10 8/kg, CD34 +细胞中位数为7.06(0.74~7.80)×10 6/kg。中性粒细胞植入发生在移植后11 d(范围8~13 d),血小板植入中位时间为移植后10 d(范围8~12 d), 所有患儿在植入时均获得完全的供体细胞嵌合。4例患儿患有Ⅱ~Ⅳ级急性移植物抗宿主病,1例患儿患有慢性移植物抗宿主病,均无重度慢性移植物抗宿主病(graft-versus-host disease GVHD)发生。所有患儿中发生2例巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)血症,2例EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)血症。总体来看,7例患儿无严重相关移植合并症发生且均生存,1例患儿移植后125 d癫痫后脑疝死亡。 结论 初步观察表明,采用这种新方案的单倍体异基因干细胞移植能成功地实现ALD患者的完全供体嵌合;根据我们的经验,单倍体相合异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良是安全可行的。  相似文献   
84.
近年来,急性肺栓塞(PTE)发病率日益增高。PTE临床表现多样,且缺乏特异性,漏诊、延诊及误诊率极高。若未及时诊治,病死率较高,所以PTE的早期诊断和及时治疗至关重要。本文对23例急性PTE患者进行回顾性分析,现报道如下。1临床资料  相似文献   
85.
86.
目的 探讨线粒体脑肌病Leigh综合征的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)表现及其临床意义,为临床早期诊断和治疗提供帮助. 资料与方法 对32例Leigh综合征患者和38名正常对照者行2D-MRS检查和常规MRI检查,比较病例组中苍白球、丘脑区域的MRI阳性、MRI阳性病例及正常对照组相应区域代谢物胆碱/肌酸(Cho/Cr)、N-乙酰天门冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)、乳酸/肌酸(Lac/Cr)、肌醇/肌酸(mI/Cr)比值的差异. 结果 24例(75%)患儿脑内出现异常信号,其中15例深部灰质核团受累,13例累及白质,8例有不同程度的脑萎缩.苍白球、丘脑区域MRI阳性组NAA/Cr比值明显低于MRI阴性组(P<0.01)及对照组(P<0.01);而MRI阳性组Lac/Cr比值较MRI阴性组和对照组明显升高(P<0.01);MRI阴性组的苍白球区可探及Cho/Cr明显升高(P=0.019)和丘脑区的NAA/Cr减低(P=0.044).丘脑区域mI/Cr比值MRI阳性组较正常对照组明显升高(P=0.002). 结论 Leigh综合征典型的MRI改变对临床诊断和鉴别具有重要辅助作用.1H-MRS显示MRI异常组较MRI阴性组的NAA/Cr下降和Lac/Cr升高更明显,提示神经损害更严重,有助于监测病情发展.1H-MRS可先于MRI发现脑内病变,为家系性病例的临床监控和早期干预提供帮助.  相似文献   
87.
88.
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。  相似文献   
89.
目的分析敦煌地区青少年癫痫患者负面情绪与治疗现状。方法选择2007年8月至2017年8月,在甘肃省敦煌市医院接受诊治的120例青少年癫痫患者,采用抑郁自评量表(self-rating depression scale,HAMD)及汉密尔顿焦虑量表(hamilton anxiety scale,HAMA)评估所有患者抑郁、焦虑情绪,分析社会人口学因素及临床因素对患者抑郁、焦虑情绪的影响。结果经比较发现,年龄≤15岁、父母文化程度为本科及以上、家庭经济可维持治疗、家庭结构完整的青少年癫痫患者HAMD及HAMA评分较低(P0.05),而家族病史或性别差异的少年癫痫患者HAMD及HAMA评分相比,差异无统计学意义(P0.05)。通过相关性分析,发现年龄、父母文化程度、家庭经济状况、家庭结构等因素,与青少年癫痫患者HAMD、HAMA评分显著相关(P0.05)。经过筛选得到84例治疗随访12个月以上,且依从性较好的病例,其中通过苯巴比妥单药治疗29例,左乙拉西坦单药治疗27例,奥卡西平单药治疗16例,中西医结合治疗12例。据统计,中西医联合治疗的临床疗效高于其他3种单纯西药治疗(P0.05),但是苯巴比妥与奥卡西平的临床疗效相比差异无统计学意义(P0.05),且左乙拉西坦和中西医联合治疗患者生存质量高于苯巴比妥与奥卡西平(P0.05)。结论对于青少年癫痫患者要注重心理疏导,并结合青少年心理特点及患者具体基础情况,针对性的给予药物治疗及心理护理;同时需要提高对癫痫患者的社会支持,减少癫痫患者对外界环境的敏感情绪,有利于提高癫痫患者的生存质量。  相似文献   
90.
甲基丙二酸尿症一例   总被引:4,自引:1,他引:3  
患儿女,11岁5个月。主因智力倒退1年、无热惊厥1次,于1999年4月15日来院。患儿为第2胎,足月顺产出生。3岁内多次因发热、“感冒”、呕吐住院治疗。10岁之前智力发育正常。10岁起出现学习成绩倒退、倦怠、脾气急躁、食欲不振。父母健康,非近亲结婚,第1胎为男婴,正常分娩出生,生后3d出现嗜睡、呕吐及呼吸困难,20d死亡,诊断、治疗情况不详。家族中无类似疾病患者。体检:身高149cm,体重41kg,头围55cm,一般体检及神经系统检查无异常。脑电图各导联可见尖波、棘波,脑CT未见异常。韦氏法测定智商为71.0。血、尿常规及肝肾功能、心肌酶谱…  相似文献   
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