母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系

目的 研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系.方法 收集50个携带线粒体基因组DNA A3243G突变家系进行A3243G突变率分析,以统计学方法研究母亲和子代A3243G突变率的关系.结果 (1)母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关,Pearson相关系数r=0.438,P<0.01;(2)母亲血液与子代...     

痹通药酒中新乌头碱、次乌头碱、乌头碱的含量

目的:建立痹通药酒中新乌头碱、次乌头碱、乌头碱的HPLC含量测定方法。方法:Agela Promosil-C18(4.6 mm×250 mm,5μm)色谱柱,柱温35℃,流动相乙腈-四氢呋喃(25∶15)为流动相A,以0.1 moL.L-1醋酸铵溶液(每1 000 mL加冰醋酸0.5 mL)为B,梯度洗脱,流速1.0 mL·min-1,检测波长235 nm。结果:新乌头碱在0.118 9～0.990 9μg呈良好的线性关系(r=0.999 9),平均加样回收率98.07%,RSD1.7%;次乌头碱在0.074 5～0.621 0μg呈良好的线性关系(r=0.999 9),平均加样回收率99.08%,RSD1.5%;乌头碱在0.009 4～0.078 3μg呈良好的线性关系(r=0.999 9),平均加样回收率98.32%,RSD 2.0%。结论:本方法稳定易行、重复性好,可用于痹通药酒质量评价。     

3 例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究

Menkes 病是一种罕见的X 连锁隐性遗传病,由于ATP7A 基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3 例Menkes 病患儿的临床经过和ATP7A 基因突变分析对该症进行研究,并对1 例再孕母亲进行产前诊断研究。3 例男婴于8~9 个月时来院就诊,均为婴儿期起病,主要表现为抽搐和智力运动落后,抗癫癎治疗无效,面色苍白,毛发稀疏、卷曲,小头,MRI 扫描显示脑萎缩、白质异常、基底节损害和脑血管形态改变,血浆铜蓝蛋白均显著降低,分别为70.2、73.5、81.0 mg/L（参考值210~530 mg/L）,符合经典型Menkes 病临床表型。例1 和2 的ATP7A 基因存在c.3914A>G（p. D1305G）突变,例3 为c.3265G>T（p.G1089X）突变,均为新生突变。c.3914A>G（p. D1305G）为已知突变,c.3265G>T（p.G1089X）为新突变,均为我国首次报道。例1 患儿的母亲再孕,于妊娠20 周时抽取羊水细胞,通过胎儿ATP7A 基因突变分析,进行产前诊断。羊水细胞ATP7A 基因未见c.3914A>G,提示胎儿未患与先证者相同的疾病。胎儿出生后发育正常。     

男性孤独症儿童甲基CpG结合蛋白-2基因突变的分析

目的： 应用甲基CpG结合蛋白-2（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）基因突变筛查方法,检测孤独症患者的MECP2基因,探讨孤独症与MECP2基因的关系。方法： 收集男性孤独症44例,均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准,应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）筛查MECP2基因变异,并进行DNA测序鉴定。对存在MECP2基因错义突变的病例进行家系调查。结果： 在44例患者中经DHPLC筛查阳性和 DNA测序发现,4例患者存在不同的MECP2基因突变,包括c.590C>T（T197M）和c.602C>T（A201V）2种错义突变,以及c.1053C>G、c.897C>T 2种同义突变;17例的内含子3位于Exon 4前74位点C>T, 为SNP (rs2071569) ;1例c.602C>T错义突变患者家系调查发现, 突变来源于母亲及外祖父,母亲呈杂合子,为X染色体随机失活,母亲与外祖父智力均正常,外祖父有抑郁症。结论： 在男性孤独症患者中,存在MECP2基因较高的变异率,MECP2基因在孤独症致病中可能起着一定作用,不除外是孤独症的易感基因。     

髋关节置换术中预防下肢深静脉血栓形成的护理体会

正下肢深静脉血栓形成是髋关节置换术后常见的并发症之一,发生率达40%~60%,可继发肺栓塞威胁患者生命,同时可引起各种深静脉血栓后遗症[1]。积极预防髋关节置换术后下肢深静脉血栓形成的发生,具有重要的临床意义。我院手术室对31例行髋关节置换术患者术中采取相应的预防护理干预措施,效果较好,现报道如下。1临床资料选择2011年1月至2015年12月于淮滨县人民医院手术室行髋关节置换术的61例患者,随机分为观察     

Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其<i>TAZ</i>基因突变

目的探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况。 方法选择2014年11月因"间断咳喘、发现心内膜弹力纤维增生症1个月",于北京大学第一医院住院治疗的1例1岁7个月男性Barth综合征患儿为研究对象。对患儿进行血常规、生化(心肌酶谱等)、心血管功能检查,尿液有机酸谱分析、血液氨基酸及酯酰肉碱谱测定,检测患儿及其父母的基因突变情况。 结果①相关检测结果：本例患儿智力正常,体格及运动发育落后,肌张力低。血常规检测结果显示中性粒细胞减少及其百分率降低。超声心动图等结果显示左心室肥大,心肌肥厚,心功能不全。尿液3-甲基戊烯二酸显著增高,为241.34 mmol/mol肌酐(正常参考值为0～4.2 mmol/mol肌酐,均值为1.1 mmol/mol肌酐),为正常均值的219.4倍。血液氨基酸谱正常,血浆游离肉碱浓度降低,为13 μmol/L(正常参考值为20～60 μmol/L)。基因检测结果显示,患儿存在TAZ基因c.280 C>T(p.R94C)突变,母亲为TAZ基因c.280 C>T杂合突变携带者。②临床治疗及预后：对本例患儿采取口服左卡尼汀、维生素B1、辅酶Q10、地高辛、酒石酸美托洛尔片等治疗后,患儿体力好转,尿液3-甲基戊烯二酸水平降至正常,心功能恢复正常。 结论Barth综合征为X连锁遗传性线粒体病,是导致心肌病的重要原因之一。尿液有机酸谱分析及TAZ基因检测,有助于该病的临床诊断及治疗。     

应用品管圈提高COPD患者吸入剂使用正确率的实践

目的:探讨品管圈在COPD患者吸入剂使用的应用效果。方法:选取110例COPD患者按随机数字表法分成研究组和对照组各55例。对照组实行常规管理方式,研究组按品管圈模式进行管理。对比两组管理前、后健康知识知晓程度、使用正确率、治疗依从性。结果:两组管理前健康知识得分、使用正确率、治疗依从性得分差异无统计学意义(P0.05);研究组管理后健康知识得分、使用正确率、治疗依从性得分均明显高于对照组(P0.05)。结论:采用品管圈对COPD患者吸入剂使用进行管理可有效促进患者对健康知识的掌握,促使患者主动正确使用吸入剂和治疗。     

原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点

目的研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点。方法提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变。结果在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基酸改变为N395K,两个散发病例SCN9A基因突变均为T2543C,对应氨基酸改变为I848T;这两个突变位点在既往文献中均有报道。结论SCN9A基因N395K和I848T突变为该家系和散发患者出现临床症状的原因,推测L858,I848和N395可能为该基因的突变热点。     

人工髋关节置换术围手术期综合护理体会

目的:分析将综合护理应用于人工髋关节置换术中的护理效果。方法:选取我院收治的行人工髋关节置换术的患者80例,给予对照组常规护理,观察组实施综合护理,以患者护理总满意率、手术时间、住院时间、术中出血量及不良反应发生率为观察指标。结果:观察组护理总满意率明显高于对照组,而手术时间、术中出血量、住院时间及不良反应发生率则明显少于对照组,统计学比较有意义。结论:综合护理效果显著,能够有效促进患者病情的恢复和预后改善,临床应用价值高。     

急性心力衰竭入院时收缩压与短期预后分析

目的观察急性心力衰竭患者入院时收缩压水平与短期预后的关系。方法选取102例急性心力衰竭患者,根据急诊入院时收缩压数值将患者分为2组：A组〈110mmHg（1mmHg=0．133kPa）,B组≥110mmHg,观察2组患者心肌肌钙蛋白I（cTnI）、院内病死率、院外6个月病死率、6个月内再住院率及6个月生存患者6min步行试验距离。结果A组的cTnI阳性率71％、院内病死率14％、院外6个月病死率6％、6个月再住院率27％,与B组比较均有显著性差异;随访6个月时A组生存组的6min步行试验,其中〈300m的比例为56％,与B组生存组比较有显著性差异。结论急性心力衰竭患者入院时收缩压较低的风险性较大;急性心力衰竭患者入院时收缩压水平对患者短期预后有预测价值。