全文获取类型
收费全文 | 397篇 |
免费 | 11篇 |
国内免费 | 5篇 |
专业分类
儿科学 | 107篇 |
妇产科学 | 7篇 |
基础医学 | 22篇 |
口腔科学 | 3篇 |
临床医学 | 22篇 |
内科学 | 12篇 |
皮肤病学 | 2篇 |
神经病学 | 16篇 |
特种医学 | 7篇 |
外科学 | 9篇 |
综合类 | 110篇 |
预防医学 | 32篇 |
药学 | 31篇 |
中国医学 | 33篇 |
出版年
2024年 | 1篇 |
2023年 | 8篇 |
2022年 | 20篇 |
2021年 | 18篇 |
2020年 | 13篇 |
2019年 | 12篇 |
2018年 | 18篇 |
2017年 | 6篇 |
2016年 | 13篇 |
2015年 | 7篇 |
2014年 | 19篇 |
2013年 | 23篇 |
2012年 | 17篇 |
2011年 | 29篇 |
2010年 | 18篇 |
2009年 | 23篇 |
2008年 | 22篇 |
2007年 | 18篇 |
2006年 | 25篇 |
2005年 | 19篇 |
2004年 | 12篇 |
2003年 | 19篇 |
2002年 | 13篇 |
2001年 | 16篇 |
2000年 | 11篇 |
1999年 | 10篇 |
1995年 | 2篇 |
1982年 | 1篇 |
排序方式: 共有413条查询结果,搜索用时 15 毫秒
61.
遗传代谢病的诊断与治疗 总被引:2,自引:0,他引:2
杨艳玲 《国际内分泌代谢杂志》2005,25(4):238-240
遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称,有数百种。虽然每种疾患均属少见病,但累积患病率相当可观,危害极大。遗传代谢病可导致多系统损害,以神经系统受累为主,大多数患者于儿童时期起病。患者临床表现复杂,个体差异很大,轻者终身不发病,重者猝死,需依赖特殊生化分析技术进行诊断。近几十年来,随着生物化学和分子生物学的发展,各类疾患的诊断、治疗取得了很大的进步。 相似文献
62.
63.
64.
65.
目的:建立痹通药酒中新乌头碱、次乌头碱、乌头碱的HPLC含量测定方法。方法:Agela Promosil-C18(4.6 mm×250 mm,5μm)色谱柱,柱温35℃,流动相乙腈-四氢呋喃(25∶15)为流动相A,以0.1 moL.L-1醋酸铵溶液(每1 000 mL加冰醋酸0.5 mL)为B,梯度洗脱,流速1.0 mL·min-1,检测波长235 nm。结果:新乌头碱在0.118 9~0.990 9μg呈良好的线性关系(r=0.999 9),平均加样回收率98.07%,RSD1.7%;次乌头碱在0.074 5~0.621 0μg呈良好的线性关系(r=0.999 9),平均加样回收率99.08%,RSD1.5%;乌头碱在0.009 4~0.078 3μg呈良好的线性关系(r=0.999 9),平均加样回收率98.32%,RSD 2.0%。结论:本方法稳定易行、重复性好,可用于痹通药酒质量评价。 相似文献
66.
线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征 总被引:3,自引:3,他引:0
线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷是较为少见的氧化磷酸化障碍性疾病。本文对1例单纯线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征患儿的诊疗进行回顾性分析。患儿,男,10个月,8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力、运动发育倒退和吞咽困难。血乳酸、丙酮酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害。对患儿进行了外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物I-V活性测定和线粒体基因突变位点筛查分析。线粒体呼吸链复合物Ⅱ活性为21.9 nmol/min?mg线粒体总蛋白(正常对照47.3±5.3 nmol/min?mg线粒体总蛋白),柠檬酸合酶活性为22.1%(正常对照50.9%±10.7%),均显著降低。线粒体基因分析未发现异常。患儿确诊为线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征。经治疗患儿运动功能明显恢复。目前患儿22个月,病情稳定。 相似文献
67.
3 例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究 总被引:1,自引:0,他引:1
Menkes 病是一种罕见的X 连锁隐性遗传病,由于ATP7A 基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3 例Menkes 病患儿的临床经过和ATP7A 基因突变分析对该症进行研究,并对1 例再孕母亲进行产前诊断研究。3 例男婴于8~9 个月时来院就诊,均为婴儿期起病,主要表现为抽搐和智力运动落后,抗癫癎治疗无效,面色苍白,毛发稀疏、卷曲,小头,MRI 扫描显示脑萎缩、白质异常、基底节损害和脑血管形态改变,血浆铜蓝蛋白均显著降低,分别为70.2、73.5、81.0 mg/L(参考值210~530 mg/L),符合经典型Menkes 病临床表型。例1 和2 的ATP7A 基因存在c.3914A>G(p. D1305G)突变,例3 为c.3265G>T(p.G1089X)突变,均为新生突变。c.3914A>G(p. D1305G)为已知突变,c.3265G>T(p.G1089X)为新突变,均为我国首次报道。例1 患儿的母亲再孕,于妊娠20 周时抽取羊水细胞,通过胎儿ATP7A 基因突变分析,进行产前诊断。羊水细胞ATP7A 基因未见c.3914A>G,提示胎儿未患与先证者相同的疾病。胎儿出生后发育正常。 相似文献
68.
目的: 应用甲基CpG结合蛋白-2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)基因突变筛查方法,检测孤独症患者的MECP2基因,探讨孤独症与MECP2基因的关系。方法: 收集男性孤独症44例,均满足孤独症《美国精神障碍诊断和统计手册》第4版诊断标准,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查MECP2基因变异,并进行DNA测序鉴定。对存在MECP2基因错义突变的病例进行家系调查。结果: 在44例患者中经DHPLC筛查阳性和 DNA测序发现,4例患者存在不同的MECP2基因突变,包括c.590C>T(T197M)和c.602C>T(A201V)2种错义突变,以及c.1053C>G、c.897C>T 2种同义突变;17例的内含子3位于Exon 4前74位点C>T, 为SNP (rs2071569) ;1例c.602C>T错义突变患者家系调查发现, 突变来源于母亲及外祖父,母亲呈杂合子,为X染色体随机失活,母亲与外祖父智力均正常,外祖父有抑郁症。结论: 在男性孤独症患者中,存在MECP2基因较高的变异率,MECP2基因在孤独症致病中可能起着一定作用,不除外是孤独症的易感基因。 相似文献
69.
本文就近年关于线粒体呼吸链复合物Ⅱ的结构、功能及其缺陷的临床表型、诊断、治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述。线粒体呼吸链复合物Ⅱ亦称琥珀酸泛醌氧化还原酶,是线粒体呼吸链的重要组分之一,对细胞的氧化磷酸化起着关键作用。呼吸链复合物Ⅱ与氧化性应激密切相关,是细胞内毒性物质以及异常代谢产物的敏感靶标。复合物Ⅱ缺陷导致的线粒体病临床表现多样,以神经肌肉进行性损害为主要表现,少数表现为心肌病、发作性呕吐、溶血尿毒综合征等。诊断有赖于线粒体呼吸链酶复合物活性测定和基因分析。患者受累组织的呼吸链复合物Ⅱ活性降低。已发现SDHA基因与编码复合物Ⅱ组装因子的SDHAF1基因的突变可导致复合物Ⅱ缺陷。目前线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷的治疗主要是以改善线粒体功能为主。 相似文献
70.
正下肢深静脉血栓形成是髋关节置换术后常见的并发症之一,发生率达40%~60%,可继发肺栓塞威胁患者生命,同时可引起各种深静脉血栓后遗症[1]。积极预防髋关节置换术后下肢深静脉血栓形成的发生,具有重要的临床意义。我院手术室对31例行髋关节置换术患者术中采取相应的预防护理干预措施,效果较好,现报道如下。1临床资料选择2011年1月至2015年12月于淮滨县人民医院手术室行髋关节置换术的61例患者,随机分为观察 相似文献