综合康复疗法治疗脑卒中后肩手综合征

目的前瞻性系统观察综合康复疗法对脑卒中后肩手综合征的疗效。方法64例脑卒中后肩手综合征患者接受综合康复治疗（康复＋电针＋超短波）1个月,以Vugl—Meyer（FMA）评分评定患者的上肢运动功能;以改良Barthel（MBI）指数评定患者的日常生活活动能力;通过视觉模拟评分法（VAS）评定患者上肢疼痛及水肿程度,观察治疗前后各项指标的改变。结果治疗1个月与治疗前比较,FMA评分分别为18．35±3．61和9．63±2．30（t=16．30,P〈0．001）,MBI指数分别为50．12±6．34和30．24±4．22（t=20．88,P〈0．001）,患肢疼痛评分分别为2．26±1．62和6．48±2．18（t=13．16,P〈0．001）,水肿程度评分分别为1．72±1．28和4．08±1．26（f=12．52,P〈0．001）,均较治疗前明显改善（P〈0．001）,总有效率达84．38％。结论综合康复疗法使患者FMA评分和MBI指数均明显提高,患肢疼痛和水肿程度均较治疗前明显下降。     

乳腺癌幸存者未满足需求研究进展

<正>乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,严重威胁女性身心健康。全球每年约有138万名女性被诊断为乳腺癌,占恶性肿瘤新发病总数的23.0%[1]。近年来,随着人们生活水平不断提高,乳腺癌幸存者的未满足需求不断被关注。未满足需求是指未达到幸存者个体感知水平的服务或支持需求,而这些需求是达到最佳健康状态所必需的[2]。有研究发现,乳腺癌幸存者在其生存期内的各种治疗不良反应和疾病症状会使他们产生需求,包括信息、支持性照护、情感、心理等方面,若这些需求未被     

先兆流产患者采用中西医结合保胎对分娩结局的影响

目的:分析和研究先兆流产患者采用中西医结合保胎对分娩结局的影响。方法:我们选取2011年9月-2013年11月先兆流产患者64例(采用中西医结合方法保胎治疗),做为观察组;选取同期正常分娩产妇64例,做为对照组。将两组产妇的分娩结局进行对比。结果:两组产妇分娩结局无明显差异(P0.05),无统计学意义。结论:将中西医结合方法应用于先兆流产患者的治疗中,互补整合了西医与中医治疗原理,起到了协同作用,对维持早孕发展及促进胚胎发育均有重要作用。     

单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究

目的 试图建立一种准确、可靠的单细胞诊断脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的方法，以用于SMA的临床胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）。方法 以不同基因型的单个淋巴细胞为研究对象，采用了二重巢式PCR同时扩增SMN基因外显子7（包括内含子7）、外显子8其产物经多重引物延伸-DHPLC法检测的诊断SMA方法。结果在对200个各种基因型单细胞的检测实验中，新PGD诊断方法的PCR总扩增率达97％，SMN1基因外显子7、8同时扩增率为92％，各位点的扩增率为90％-98％；设立的加个空白对照没有一个扩增阳性，所有SMN1基因纯合缺失的标本没有一例SMN1基因外显子7或8扩增阳性；各位点的准确诊断率（即为准确分型率）为90％一97％；二个位点的同时准确诊断率在正常组、携带组、患病组分别为92％、88％、94％，平均为92％；所有操作步骤约需8h完成。结论 新建立的单细胞诊断SMA方法是一种准确、可靠、快速、敏感的方法，可直接应用于临床对有生育sMA患儿风险的夫妇行PGD，以获得健康婴儿。     

糖代谢异常与猝死及危重症

碳水化合物是机体内重要的能量来源,包括葡萄糖、半乳糖、果糖和糖原。先天性酶的缺陷会引起多种糖代谢异常, 其中多数疾患可导致低血糖, 大部分呈慢性经过, 但部分严重的糖代谢异常如糖原累积病Ⅰ型、 果糖-1, 6-二磷酸酶缺乏症等, 患者可急性起病, 病情危重导致低血糖性脑病、 心肌病、 肝病、 骨骼肌损害等多器官疾病。若能及时诊断和干预, 大多糖代谢异常预后良好。一些严重患者猝死, 需要依靠代谢尸检明确病因诊断, 以指导家族遗传咨询。     

遗传性电解质紊乱与猝死

电解质是维持生命的一组重要物质,对于机体内环境及细胞稳定具有重要意义。细胞内外的重要电解质,如钠离子、钾离子、钙离子及镁离子等,在核酸及蛋白质合成、维持血浆渗透压、神经肌肉的兴奋性等方面均有重要作用。电解质紊乱可导致血浆渗透压改变、细胞稳定性下降、神经肌肉兴奋性改变,可表现为烦躁、手足搐搦及心动过速、心律失常等,严重者导致猝死。遗传病所致电解质紊乱较为罕见,但是通过普通生化检查就容易诊断,均为可治疗的疾病,如能及时、正确干预,绝大多数患者预后良好。近年来,随着对遗传性电解质紊乱的相关致病基因研究进展,对疾病的认识逐渐深入。文章就可能导致猝死的严重遗传性电解质紊乱的临床特点、诊疗对策及基因研究进展进行探讨。     

脑微出血相关危险因素回顾性研究

目的探讨与脑血管疾病相关的危险因素中哪些与脑微出血(CMBs)的相关。方法回顾性分析2016年1月至2017年1月在甘肃省人民医院行颅脑MRI磁敏感加权(SWI)检查的患者641例,其中确诊为CMBs的患者100例(CMBs组),正常153例(正常组)。依据SWI对CMBs患者进行病灶计数,分析CMBs患者各危险因素与CMBs的关系。结果 CMBs组与正常组独立样本检验结果表明,肌酐(CREA)、同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(cys C)、超氧化物歧化酶(SOD)、纤维蛋白原(FIB)以及年龄和高血压差异均有统计学意义(P0.05)。采用Spearman相关分析显示CMBs严重程度与年龄(r=0.687,P=0.000)及高血压的严重程度相关(r=0.087,P=0.389)。多因素Logistic回归分析显示,发生CMBs与年龄(OR=0.930,P=0.000)、高血压病史(OR=0.126,P=0.000)、平均动脉压(MAP)(OR=0.937,P=0.000)、收缩压(SP)(OR=0.954,P=0.005)和舒张压(DP)(OR=1.049,P=0.048)相关。结论 CMBs的发生与年龄、高血压病史、收缩压、舒张压和平均动脉压水平相关。     

以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例

MUT 基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A 变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT 型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3 岁2 个月时因发热伴肢体进行性无力3 d,呼吸困难伴意识障碍1 d 就诊。头颅MRI 扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号,脊髓MRI 扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为"病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭?",血液丙酰肉碱(6.83 μmol/L,参考值1.0~5.0 μmol/L)增高,尿甲基丙二酸(133.2 mmol/mol肌酐,参考值 0.2~3.6 mmol/mol 肌酐)显著增高,血清总同型半胱氨酸正常。MUT 基因存在c.1663C>T 和c.1630_1631GG>TA 突变,其中c.1663C>T(p.A555T)为新突变,确诊为MUT 型甲基丙二酸尿症。经特殊饮食、维生素B12、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。甲基丙二酸尿症临床表现复杂,早期的代谢筛查及基因诊断是鉴别病型、指导治疗的关键技术。     

多聚甲醛失活剂致过敏反应1例

患者女,58岁,因左上后牙冷热刺激不适1月就诊.检查:28远中<牙合>面深龋,近髓,探诊敏感,牙髓活力试验同正常对照牙(18缺失,选择27做为对照牙).