婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例报告

目的 GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾,结合文献对本症进行研究. 对象与方法先证者,女,新生儿期起病,9个月时经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊为GM1神经节苷脂沉积病.结果患儿为第1胎,新生儿期常呕吐,反应差.3个月时发现智力运动落后,喂养困难,易惊.体格检查显示头围增大,营养不良貌,肌张力低下,中度肝肿大.眼底检查未见樱桃红斑.一般化验显示轻度贫血,血清ALT、AST、ALP、氨增高.尿液黏多糖过筛试验提示富含半乳糖的低聚糖和硫酸角质排泄增加.X光检查显示双手指骨骨质疏松,呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,胸椎椎体前缘尖突样改变.磁共振成像显示脑白质发育不良.患儿外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4 nmol/ (mg·h)蛋白(正常对照为88～204 nmol/(mg*h)蛋白),其父母均为45.6 nmol/(mg*h)蛋白.患儿病情进行性加重,1岁5个月时死于肺炎、呼吸衰竭.结论本文报道了1例婴儿型GM1神经节苷脂沉积病,以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常.     

树脂桩核烤瓷冠在前牙冠折修复中的应用

目的 通过对前牙冠折树脂桩核烤瓷冠修复一年后临床疗效观察，了解树脂桩核烤瓷冠修复法在前牙冠折修复中的实用性。方法 根据修复后的实用性、美观性及临床检查情况，制定临床疗效判定标准。对43例67颗前牙冠折树脂桩核烤瓷冠修复后一年进行复查，判定本组病例修复体的良好数、有效数、失败数及总有效数，并计算出相应的良好率、有效率、失败率及总有效率。结果 良好率80．6％，有效率16．4％，失败率3％，总有效率97．0％。结论 树脂桩核烤瓷冠修复术是一种简单易行且疗效较好的前牙冠折修复方法，适宜于在基层医院推广使用。     

脑卒中偏瘫膝过伸的原因分析及预防对策

脑卒中后膝过伸发生的原因为患侧膝关节控制能力低下、下肢伸肌张力增高、本体感觉(深感觉)障碍及不科学的训练方法等。提出了良肢位摆放、膝关节稳定性训练、降低下肢伸肌张力训练、本体感觉再教育训练、延缓初次站立时间等预防膝过伸的康复对策。指出只要运用这些康复训练方法,对脑卒中偏瘫患者自早期开始进行科学、规范的康复训练,就可避免或减少膝过伸的发生,防止异常步态形成,提高下肢步行能力。     

儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其家系早老素基因1突变研究

目的探讨1例儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素基因1(PSEN1)突变情况。 方法选择2014年11月28日至2015年11月14日在北京大学第一医院神经内科门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者(先证者)及其大家系(Ⅰ～Ⅳ代)为研究对象。本例先证者为男性,现年36岁,因"癫痫,异常家族史"就诊,于本院进行遗传咨询,希望明确病因。早发型阿尔茨海默病诊断标准：①发病年龄<65岁;②临床检查结果支持痴呆的证据;③超过2个领域存在认知障碍;④进行性记忆力下降伴其他认知障碍;⑤无意识障碍;⑥无其他系统性疾病或脑疾病可解释的记忆和认知障碍。收集先证者及其家系成员临床资料,采用靶向捕获二代测序(TGS)技术对其进行基因分析,发现PSEN1突变后,对所有外显子和内含子边界PSEN1进行聚合酶链反应(PCR)检测,采用Sanger方法进行基因突变验证。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。 结果①本例先证者(Ⅲ₁₆)于12岁时出现癫痫发作,15岁开始口服丙戊酸钠治疗后癫痫发作被控制,33岁停药后复发,再次采取丙戊酸钠缓释片治疗后癫痫被控制。本例先证者在本院进行相关检查的结果显示,智力、运动功能发育正常,头颅MRI检查结果未见异常,最终临床诊断为"原发性癫痫" 。但是,患者自述于35岁开始出现记忆力下降,定向功能减退。②先证者的祖母(Ⅰ₂)于30多岁出现精神障碍,40岁左右死亡。先证者的父亲(Ⅱ₆)、2位伯父(Ⅱ₂与Ⅱ₃)、2位姑姑(Ⅱ₄与Ⅱ₅)均于35岁左右出现进行性记忆力下降、智能倒退,均于40岁左右死亡,并符合早发型阿尔茨海默病诊断标准,而被诊断为早发型阿尔茨海默病患者。③TGS检测结果显示,先证者PSEN1基因的第5外显子c.346G>A(p.Glu116Lys)杂合突变,先证者之子(Ⅳ₁₈,12岁),先证者四姑的长子(Ⅲ₁₁,45岁)及长子之子(Ⅳ₁₁,7岁),先证者五姑的三女儿(Ⅲ₁₅,29岁),均为PSEN1基因的第5外显子c.346G>A(p.Glu116Lys)杂合突变携带者,均尚无进行性记忆力下降、智能倒退等早发型阿尔茨海默病临床症状。 结论明确早发型阿尔茨海默病患者家系的临床和分子遗传学特征,可为该病患者准确的遗传咨询和进一步的产前诊断奠定基础。     

急性肺栓塞的临床分析

近年来,急性肺栓塞(PTE)发病率日益增高.PTE临床表现多样,且缺乏特异性,漏诊、延诊及误诊率极高.若未及时诊治,病死率较高,所以PTE的早期诊断和及时治疗至关重要.本文对23例急性PTE患者进行回顾性分析,现报道如下.     

关节镜下腓骨长肌腱移植重建交叉韧带七例

目的总结膝关节镜下腓骨长肌腱移植同时重建前、后交叉韧带的可行性和临床效果。方法2002年1月～2005年10月,收治前、后交叉韧带同时损伤患者7例。男4例,女3例;年龄28～62岁。伤后至手术时间15d～6个月。检查:前、后抽屉试验及Lachman试验均为阳性,MRI示前、后交叉韧带损伤。术中切取腓骨长肌腱18～20cm,关节镜下进行前、后交叉韧带重建。结果术后切口期愈合,无围手术期并发症;7例获随访12～24个月,平均18个月。前、后抽屉试验及Lachman试验检查均为阴性,无膝关节不稳。膝关节功能恢复良好,按Lysholm膝关节功能评分标准由术前24.0±9.4分提高至91.0±8.4分(P<0.01)。MRI检查示骨隧道已逐渐愈合,未出现内固定松动脱落。结论腓骨长肌腱移植同时重建前、后交叉韧带是一种效果良好的手术方法。     

去髓术、根管治疗术一次法治疗慢性牙髓炎疗效观察

目的观察使用去髓术、根管治疗术一次法治疗慢性牙髓炎的临床疗效,并评价其临床应用安全性。方法慢性牙髓炎患者216例随机分为观察组与对照组,观察组使用去髓术、根管治疗术一次法进行治疗,对照组使用传统分次根管治疗,对比观察2组临床疗效与安全性。结果观察组治疗后近期疗效有效率明显高于对照组;就诊次数及治疗周期均明显少于对照组;2组患者治疗后疼痛持续时间、用药时间及远期疗效无明显差异。结论慢性牙髓炎患者实施去髓术、根管治疗术一次法治疗,能够有效提高患者的近期临床疗效,且不会增加治疗后疼痛与相关用药时间,具有理想的临床应用价值,同时减少了患者来院就诊次数,为患者节约了治疗时间,患者对于治疗方案的依从、配合程度更高,有利于治疗方案的开展实施。     

脑卒中患者吞咽障碍的康复护理

吞咽障碍是脑卒中患者的常见并发症,若不及时处理,不仅会造成机体营养代谢失调,还会因进食不当引起吸入性肺炎,重者危及生命。2006年1月-2008年3月我院康复中心对30例脑卒中合并吞咽障碍的患者实施早期的康复护理,效果良好,现报告如下。     

99mTcO4^-甲状腺双时相显像在甲状腺机能亢进诊断中的价值

目的：探讨甲状腺双时相显像在鉴别甲亢与桥本氏病、亚甲炎甲亢期的价值。方法：对甲亢、桥本氏病、亚甲炎甲亢期患者进行９９ｍＴｃＯ４－甲状腺血流和静态显像。结果：３８例甲亢患者摄９９ｍＴｃＯ４－曲线均未见颈动脉峰,其中,８４．２％的患者５ｍｉｎ摄９９ｍＴｃＯ４－曲线为速升型（≥５０％）,１５．８％为缓升型（４０％－４９％）。桥本氏病、亚甲炎甲亢期的患者,摄９９ｍＴｃＯ４－曲线均可见颈动脉峰,曲线为缓升型或低平型（＜５０％）。结论：甲状腺双时相显像鉴别甲亢和非甲亢疾病方法简便、安全,影响因素少,特异性高,可作为一种常规方法。     

丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病

丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHC）是一种位于线粒体基质的多酶复合物。PDHC是一组限速酶,催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A,将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来,在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要。