Nuclisens EasyQ HIV-1和COBAS AMPLICOR HIV-1 MONITORTM Test检测集合在HIV-1“窗口期”诊断的比较应用

目的将Nuclisens EasyQ HIV-1方法与COBAS AMPLICOR HIV-1MONITORTM Test方法检测集合的结果进行比较,并将集合HIV RNA Nuclisens EasyQ方法应用于艾滋病病毒Ⅰ型(HIV-1)"窗口期"的检测。方法采用50:1、10:1二级集合HIV RNA COBAS和EasyQ方法进行检测。结果 (1)两种方法在54份定值血清和质控血浆的阳性检出率均为100%,方法的一致性为94.44%,两方法之间具有显著相关性,相关系数为r=0.855。(2)检测感染者配偶、静脉吸毒者(IDU)及男男性行为人群(MSM)样本集合2 426人份,两种方法检测结果一致,发现3例"窗口期"感染者。结论集合HIV RNA Nuclisens EasyQ方法具有很好的实验性能,可应用于HIV高危人群的"窗口期"检测。     

高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例

患儿, 女, G2P2, 足月剖宫产出生, 出生体重3 200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d, 左侧肢体运动障碍7 h, 伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差, 曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术", 6岁11月龄发现"晶状体脱位"接受"双眼人工晶状体置换术"。发病前智力及运动发育与正常同龄儿相仿。平时易疲劳, 情绪不稳, 爱发脾气, 小便气味明显。家族史无特殊, 父母非近亲婚配, 父亲身高178 cm, 母亲身高150 cm。入院时体格检查:身高139 cm, 体重33 kg, 头围54.6 cm, 神志清楚, 呼吸平稳, 心肺腹无异常, 脊柱外观无畸形, 左上、下肢肌力2级, 右上、下肢肌力正常, 肌张力未见异常, 双侧膝腱反射未引出, 左侧巴氏征阳性, 右侧阴性, 布氏征、克氏征均阴性。     

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床、脑脊液及影像特点

目的 分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征、脑脊液及影像特点.方法 回顾性分析2018年3月—2020年11月于郑州大学附属儿童医院确诊的15名抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎住院患儿的临床资料、脑脊液、检验及影像结果.结果 5例(5/15例)患儿起病前有病毒感染史,临床表现以发热(9/15例)、抽搐(8...     

警惕容易被误诊的遗传代谢病

遗传代谢病种类繁多,临床表现多样,缺乏特异性,个体差异较大,容易与常见疾病混淆,引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统,可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等,临床诊断困难,需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此,对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时,需要进一步分析病因,减少误诊,才能精准治疗,改善预后。     

常以癫痫形式发病的遗传代谢病

遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病（氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍）和细胞器代谢病（线粒体、溶酶体、过氧化物酶体）均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性,生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变特点

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）的分子遗传学特点。方法 用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测来自7个家庭的9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和（或）外周血细胞的mtDNA的A3243G和T3271C点突变,并进行突变型mtDNA的定量。结果 在9例患者和1例亲属的肌肉和（或）外周血细胞中检测到A3243G点突变,未检测到T3271C突变。在这10例A3243G阳性标本中,外周血细胞（9例）的突变型mtDNA的比例为26.8%-50.3%;肌肉组织（4例）的突变型mtDNA的比例为46.8%-61.0%;对3例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测,突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。对6个家庭的部分母系亲属的血细胞研究表明：只有1例先证者的同胞有此突变;另外3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变。另外有2例先证者的儿子临床表现符合MELAS,血中也检测到此突变。结论 mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高,并且可在不同组织中检测到此突变,与国外文献报道一致;但国外报道多为母系遗传,而我们的病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致。     

线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ缺陷的临床和分子遗传学研究进展

线粒体病病因复杂,基本原因为线粒体呼吸链酶系统代谢异常导致氧化磷酸化障碍,三磷酸腺苷(ATP)产生减少,因此,能量需求越高的组织和器官受损越重,如中枢神经系统、骨骼肌和心脏[1-2].     

不同皮肤准备方法与骨科切口感染的关系

目的 探讨手术前不同皮肤准备方法对骨科Ⅰ类切口感染率的影响.方法 手术前不同皮肤准备方法组患者916例,随即分为改良皮肤准备组(A组)和常规皮肤准备组(B组).A组术前一天肥皂水清洗手术区,络合碘消毒皮肤并用无菌敷料包扎.B组术前一天,手术区刮去毛发,肥皂水清洗.结果 A组483例围手术期出现切口感染5例,其中浅表感染3例,深部感染2例,切口感染率1.04%;B组433例出现切口感染13例,其中浅表感染9例,深部感染4例,切口感染率3.00%(A组与B组比较P＜0.05).A组出现迟发感染3例,迟发感染率0.62%;B组出现迟发感染7例,迟发感染率1.62%(A组与B组比较P＜0.05).结论 术前皮肤准备方法对骨科Ⅰ类切口感染率有显著的影响,改良术前皮肤准备方法可以降低骨科Ⅰ类切口感染率.     

人工全膝关节置换术后康复锻炼的临床观察

目的:通过对人工全膝关节置换术患者制定并实施康复锻炼,探讨康复锻炼在人工全膝关节置换术后的实用价值。方法对36例人工全膝关节置换术后采取了院内配以器械的肢体训练及出院指导等不同的康复锻炼方法。结果随访22个月,所有患者进行了康复锻炼,功能得到恢复,疼痛缓解。结论患者能否按计划要求进行锻炼是决定康复进程的关键,康复锻炼可加快康复进程和康复水平。