CTNS 基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶

目的探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿,女,4岁。2岁时出现畏光,眼科检查发现角膜结晶,3岁发现双肾结石,伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多种氨基酸增加,尿糖、尿微量蛋白增高,符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低,酯酰肉碱谱正常,赖氨酸、缬氨酸、精氨酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696CG(p.323 NK),为已知突变。患儿父母均为CTNS基因c.696CG杂合突变携带者。结论对于主要表现为肾结石、肾损害,伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应注意鉴别胱氨酸病。     

一个Canavan家系天冬氨酸酰基转移酶基因突变分析

目的 分析并确定一个Canavan病家系天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,应用PCR方法对ASPA基因的所有6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶方法进行ASPA基因突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ASPA基因同时存在第1外显子c.187A>G(p.R63G)及第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,表型正常的先证者之妹发现携带第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,先证者之母ASPA基因带有第1外显子c.187A>G(p.R63G)的杂合改变,先证者之父第4外显子发现c.542C>A(p.P181H)的杂合改变.结论 此家系中先证者为ASPA基因复合杂合突变致病,其c.187A>G(p.R63G)突变来自母亲,c.542C>A(p.P181H)突变来自父亲,其父母及胞妹均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未见报道的新ASPA基因突变(p.R63G与p.P181H),首次在国内明确了1例Canavan病的基因诊断.     

2％利多卡因与75％酒精湿敷减轻静脉穿刺局部疼痛的实验研究

目的研究利多卡因局部湿敷在输液穿刺时的局部止痛作用。方法将90名志愿者进行前臂肘部以下外周静脉穿刺疼痛比较,分为对照组和观察组各45例,对照组采用75％酒精湿敷局部皮肤10min后行静脉穿刺;观察组采用2％利多卡因＋75％酒精外敷局部皮肤10min后行静脉穿刺,比较疼痛发生率及其程度。结果观察组疼痛发生率及疼痛程度低于对照组（均P〈0．01）。结论静脉穿刺前采用2％利多卡因＋75％酒精外敷局部皮肤,有助于减轻患者输液过程中的疼痛,且安全。     

加味生化汤防治药物流产后出血32例

米非司酮配伍米索前列醇终止早孕,是目前国内外公认的比较理想的一种流产方法。但由于其不全流产和子宫内膜复旧不好。而致流产后出血天数超过正常期限的现象多有发生。近年来,我院运用加味生化汤治疗该症32例,取得较好效果,现报道如下。     

Box-Behnken响应面法优选红景天苷乳剂凝胶处方工艺并研究其对烫伤的治疗作用

目的:优化红景天苷乳剂凝胶的处方工艺,及其对大鼠Ⅱ度烫伤的治疗作用,探讨其主要作用机制。方法:以卡波姆用量、甘油用量和pH为考察因素,以凝胶剂的外观、延展性、均匀度、离心性的综合评价为指标,采用Box-Behnken响应面法优选红景天苷乳剂凝胶的处方工艺。建立大鼠深Ⅱ度皮肤烫伤模型,分组给药,连续21 d,计算烫伤面积和愈合率并做皮肤组织病理观察,测定表皮生长因子(EGF)和碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)的表达。结果:优选所得红景天苷乳剂凝胶质量稳定、重现性好。治疗过程中,给药组与模型组比较,愈合明显,表皮层、真皮层和基底层的炎细胞明显减少、肉芽组织增生明显,EGF、bFGF在各烫伤皮肤全层组织中表达均有显著性增加(P0.05)。结论:红景天苷乳剂凝胶制备工艺简单,方法稳定可靠;红景天苷对烫伤修复有一定的治疗作用,其促进烫伤愈合的机理可能与烫伤组织中的EGF、bFGF有关;为扩展红景天苷治疗领域及新的给药形式提供参考。     

丙酮酸钠药理学作用的研究现状

丙酮酸钠作为一种常见的丙酮酸盐,在科学研究和日常生活中应用广泛.丙酮酸钠可用于基础研究和临床测定,也是常用的医药原料、食品添加剂和减肥膳食补充剂等.丙酮酸钠具有抗氧化、抗炎、预防代谢性酸中毒、改善能量代谢障碍等作用,且其抗休克、改善缺血/再灌注损伤等具有治疗优势.本文就丙酮酸钠的药理学作用进行整理综述,以期进一步探究丙...     

Barth综合征两兄弟及其TAZ基因新突变

目的 分析2例TAZ基因新突变导致的Barth综合征患者的临床特点,探讨代谢性心肌病的防控及急性代谢危象诱发因素、生化诊断、治疗及预防。方法 分析2例Barth综合征患者临床资料。结果 哥哥出生时正常,运动发育落后,迁延性腹泻。10个月时注射疫苗,次日起反应差,嗜睡,拒奶,手脚浮肿,呼吸困难,检查发现心脏扩大、心力衰竭,6天后夭折。弟弟亦运动发育落后,体重不增。3个月时接种百白破疫苗,24小时后发热,无力。血液中性粒细胞显著降低,肌酸激酶及同工酶轻度升高。心脏彩色超声检查显示左心室心肌肥厚,左室心尖肌小梁显著增多。尿有机酸分析发现3-甲基戊烯二酸升高。家系全外显子基因分析,两兄弟X染色体TAZ基因c.221A>C突变,为未报道的错义突变,来源于其母亲,确诊为Barth综合征。弟弟经中链脂肪酸、辅酶Q10、左卡尼汀、酒石酸美托洛尔等治疗,病情显著好转。结论 Barth综合征是导致心肌病的遗传代谢病,感染、疲劳、接种疫苗等应激刺激可能诱发潜在Ba rth综合征患者的代谢危象。     

维思多复治疗苯丙酮尿症的临床研究

维思多复为我国第二代氨基酸混合法苯丙酮尿症治疗专用奶粉。本文对21例苯丙酮尿症患儿长期随访结果显示:疗效满意,患儿发育良好,目前DQ或IQ为93.6±15.2,较来院时明显提高(P<0.001)。其中4例新生儿筛查发现的患儿疗效最佳,目前,DQ平均为117.7±5.9。成分分析结果:蛋白质、脂肪、碳水化合物含量分别为16.1±0.8,15.0±0.5,60.4±3.1g/100g,苯丙氨酸为0,18种氨基酸比例合理,含量稳定,既可保证充足的蛋白质等营养供给,也为患儿提供了更多的余地添加辅食。     

Taba教学法在护理学实践教学中的应用

评判性思维,也译为批判性思维,由20世纪30年代德国法兰克福学派学者提出[1]。1989年美国护理联盟(National League for Nursing)在护理本科的认证指南中将评判性思维能力作为衡量护理教育水平的一项重要指标。评判性思维是要求学生运用已学知识和经验选择问题的解决方法。从护理角度看,评判性思维是指对临床复杂护理问题所进行的有目的、有意义的自     

儿童基底神经节病变的病因与鉴别诊断

基底节主要包括尾状核、壳核和苍白球,共同构成锥体外系的核心,接受来自几乎所有大脑皮层区的投射信息,并进行整合。随着医学影像学技术的发展,CT和MRI能够准确地诊断深部灰质核团的病变,特别是基底节区域损害。任何脑内代谢异常过程都可能导致基底节生化和结构异常。急性致病因素如:缺氧、低血糖、一氧化碳中毒、溶血性尿毒综合征、渗透性髓鞘溶解和脑炎;慢性因素更为复杂如:遗传性疾病中的遗传代谢病、Huntington病,获得性疾病中如炎症、急性损伤后遗症等(见表1)。以往认为运动障碍多因基底节病变所致,然而并不是所有基底节病变都会引…