全文获取类型
收费全文 | 397篇 |
免费 | 11篇 |
国内免费 | 5篇 |
专业分类
儿科学 | 107篇 |
妇产科学 | 7篇 |
基础医学 | 22篇 |
口腔科学 | 3篇 |
临床医学 | 22篇 |
内科学 | 12篇 |
皮肤病学 | 2篇 |
神经病学 | 16篇 |
特种医学 | 7篇 |
外科学 | 9篇 |
综合类 | 110篇 |
预防医学 | 32篇 |
药学 | 31篇 |
中国医学 | 33篇 |
出版年
2024年 | 1篇 |
2023年 | 8篇 |
2022年 | 20篇 |
2021年 | 18篇 |
2020年 | 13篇 |
2019年 | 12篇 |
2018年 | 18篇 |
2017年 | 6篇 |
2016年 | 13篇 |
2015年 | 7篇 |
2014年 | 19篇 |
2013年 | 23篇 |
2012年 | 17篇 |
2011年 | 29篇 |
2010年 | 18篇 |
2009年 | 23篇 |
2008年 | 22篇 |
2007年 | 18篇 |
2006年 | 25篇 |
2005年 | 19篇 |
2004年 | 12篇 |
2003年 | 19篇 |
2002年 | 13篇 |
2001年 | 16篇 |
2000年 | 11篇 |
1999年 | 10篇 |
1995年 | 2篇 |
1982年 | 1篇 |
排序方式: 共有413条查询结果,搜索用时 15 毫秒
11.
目的 GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾,结合文献对本症进行研究. 对象与方法先证者,女,新生儿期起病,9个月时经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊为GM1神经节苷脂沉积病.结果患儿为第1胎,新生儿期常呕吐,反应差.3个月时发现智力运动落后,喂养困难,易惊.体格检查显示头围增大,营养不良貌,肌张力低下,中度肝肿大.眼底检查未见樱桃红斑.一般化验显示轻度贫血,血清ALT、AST、ALP、氨增高.尿液黏多糖过筛试验提示富含半乳糖的低聚糖和硫酸角质排泄增加.X光检查显示双手指骨骨质疏松,呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,胸椎椎体前缘尖突样改变.磁共振成像显示脑白质发育不良.患儿外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4 nmol/ (mg·h)蛋白(正常对照为88~204 nmol/(mg*h)蛋白),其父母均为45.6 nmol/(mg*h)蛋白.患儿病情进行性加重,1岁5个月时死于肺炎、呼吸衰竭.结论本文报道了1例婴儿型GM1神经节苷脂沉积病,以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常. 相似文献
12.
新生儿重症监护病房中遗传代谢病的临床特点及分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率。方法对2005年5月-2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、高血钾、猝死、窒息等进行尿气相色谱-质谱仪检测;同时部分检测血乳酸、丙酮酸、血氨等。结果7例早期新生儿分别于出生时15小时、2天、3天、4天、6天发病,诊断为先天性丙酮酸代谢障碍1例、同型半胱氨酸血症1例、有机酸血症2例、戊二酸尿症Ⅱ型1例、酪氨酸血症1例、先天性肾上腺皮质增生症1例。结论NICU应警惕早期新生儿遗传代谢病,可利用目前的技术力量提高诊断率。 相似文献
13.
目的:分析超声心动图在慢性肾衰竭患者的心脏功能和结构性损伤中的应用效果。方法:选择2018年1月—12月接受治疗的慢性肾衰竭患者46例,作为观察组,同时选取同一时期内进行体检且结果为正常的健康人群46例,作为对照组。两组入院行多普勒超声检查、M型及心脏二维检查并比较两组的检测结果。结果:对两组进行各时期心室内径几厚度进行比较分析检查后,观察组的心脏结构性的各类指标均明显高于对照组,且观察组的心脏结构性的各类指标均明显高于对照组(P<0.05)。结论:超声心动图可以客观准确的显示慢性肾衰竭患者的心脏功能和结构性损伤情况,为临床诊断治疗提高有效依据,具有重大临床指导意义。 相似文献
14.
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于先天性酶缺陷所造成的一组糖原代谢异常,患儿肝脏、肌肉、心肌组织内糖原累积,导致多种疾病,大多缺乏特效治疗,饮食和营养干预可改善部分糖原累积病患者的代谢紊乱,保证患者的生长发育,提高生存质量。应重视糖原累积病的长期营养管理。 相似文献
15.
目的 报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例.方法 就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析.结果 患儿男,1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊.患儿生后7个月内发育正常,7个月时接种乙肝疫苗后lh出现呕吐、昏迷.临床诊断“中度脱水,电解质紊乱,代谢性酸中毒”,经补液等治疗后好转.此后,患儿发育落后,间断呕吐.1岁3个月时接种百白破疫苗,接种3h后再次出现呕吐,嗜睡,静脉补液后未见好转,7d后喘憋、呼吸困难、昏迷.患儿血液丙酰肉碱16.3μmol/L(参考值1.0 ~ 5.0μmol/L)、丙酰肉碱/游离肉碱0.27(参考值0.03 ~0.25)增高,尿甲基丙二酸(388.21 mmol/mol肌酐,参考值0.2~3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度显著增高,血浆总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症,MMAA基因存在c.650 T>A(p.L217X)和c.742 C>T(p.Q248X)复合杂合突变,确诊为cblA型.经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转.患儿现2岁7个月,智力运动正常.结论 报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症.对疑似遗传代谢病患儿,预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键. 相似文献
16.
脑卒中患者吞咽障碍的康复护理 总被引:2,自引:1,他引:2
吞咽障碍是脑卒中患者的常见并发症,若不及时处理,不仅会造成机体营养代谢失调,还会因进食不当引起吸入性肺炎,重者危及生命。2006年1月-2008年3月我院康复中心对30例脑卒中合并吞咽障碍的患者实施早期的康复护理,效果良好,现报告如下。 相似文献
17.
18.
目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002~2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。 相似文献
19.
目的对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析。方法对北京大学第一医院儿科2019年4~12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析。结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1月龄至30岁。确诊前,61.0%的患者辗转就医1~26年,经历3~6家医院。患者发病形式多样,58%的患者为急性发病,多以惊厥为首发症状。一些患者为慢性起病,如智力运动落后或倒退。57%的患者发病后及时就医。仅4.3%的患者在初诊时得到正确诊断,从发病到确诊花费<1万元。患者在确诊前因盲目诊治花费了不同的费用,其中花费医疗费用<1万元的占4.3%,40.9%的患者花费的医疗费用为1~9万,23.9%的患者花费的医疗费用为10~19万,22.0%的患者花费的医疗费用为20~49万,8.9%的患者确诊前花费的医疗费用在50万元以上。70.0%的患者在得到确诊前被诊断为脑瘫、智力运动落后、癫痫、肾功能衰竭、新生儿溶血、缺血缺氧性脑病、贫血、孤独症、精神病等多种疾病,并接... 相似文献
20.
目的将Nuclisens EasyQ HIV-1方法与COBAS AMPLICOR HIV-1MONITORTM Test方法检测集合的结果进行比较,并将集合HIV RNA Nuclisens EasyQ方法应用于艾滋病病毒Ⅰ型(HIV-1)"窗口期"的检测。方法采用50:1、10:1二级集合HIV RNA COBAS和EasyQ方法进行检测。结果 (1)两种方法在54份定值血清和质控血浆的阳性检出率均为100%,方法的一致性为94.44%,两方法之间具有显著相关性,相关系数为r=0.855。(2)检测感染者配偶、静脉吸毒者(IDU)及男男性行为人群(MSM)样本集合2 426人份,两种方法检测结果一致,发现3例"窗口期"感染者。结论集合HIV RNA Nuclisens EasyQ方法具有很好的实验性能,可应用于HIV高危人群的"窗口期"检测。 相似文献