散发性黑斑息肉综合征合并肠梗阻

患者女,21岁,湖南常德津市人.患者自述约在7岁时出现皮肤色斑,呈黑褐色,直径0.5 mm～3 mm,最先出现于唇黏膜,而后逐渐在手指及脚趾上出现,未予重视.患者在14岁时出现间歇性便秘症状,约每周排便1次,且偶有间歇性腹痛,位于脐周,呈阵发性隐痛,能忍受,可自行缓解,自觉腹痛与排便无关.16岁时,行结肠镜检查示结肠多发性息肉,为求进一步诊治,遂入湘雅二医院住院诊治.入院后行全消化道胶囊内镜检查发现其胃内可见数十个大小不等的息肉,小的直径约为0.3 cm,大的直径3 cm～4 cm,多呈圆形,部分有分叶,表面充血肿胀;十二指肠内可见多发性小息肉,直径约0.3 cm～0.6 cm空肠上段可见一直径约2.5 cm的圆形亚蒂息肉,表面充血;回肠末端可见直径在0.3 cm～0.5 cm的多发性、圆形、亚蒂的息肉样病变;而结肠内因其内容物较多,黏膜显示欠清.     

红外线荧光内镜观察食管静脉曲张的初步研究

胃肠内镜检查是诊断消化道溃疡、消化道肿瘤、食管静脉曲张以及门静脉高压性胃病的敏感手段，但是，传统的内镜检查是以白色光为光源，难以观察小的食管静脉曲张及黏膜下血管，而这对于指导食管静脉曲张的治疗、治疗效果的评价和预后的估计颇为重要。红外线内镜（infrared endoscopy，IRE）已广泛用于临床，有报道其有助于观察食管静脉曲张等血管病变。     

肝细胞癌合并门静脉癌栓治疗现状与展望

门静脉癌栓是进展期肝细胞癌的常见并发症之一,严重影响肝癌患者的治疗和预后生存。近年来,随着外科手术方式、局部介入治疗、放射治疗、靶向药物治疗以及免疫治疗等学科的发展和进步,合并门静脉癌栓的进展期肝癌不再是临床治疗禁区,无论采取单一治疗方法或是联合治疗都取得了良好的效果。阐述了合并门静脉癌栓的进展期肝癌的治疗现状和治疗难点以及未来的治疗方向。     

弥漫大 B 细胞性淋巴瘤中 bc1-6基因异常及其临床应用价值

目的:观察中国人弥漫大 B 细胞性淋巴瘤(DLBCL)中 bcl-6基因突变、基因重排及蛋白表达的特征,探讨其存 DLBCL 发生中的作用及其临床应用价值。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、直接测序和免疫组织化学法分析51例淋巴结内外 DLBCL 和10例淋巴结反应性增生(RLH)石蜡切片组织中 bcl-6基因5’非编码区突变高频区段E1.7、E1.8、E1.10、E1.11、E1.12的突变和蛋白表达;应用荧光原位杂交(FISH)技术检测32例淋巴结内 DLBCL 和5例 RLH 中 bcl-6基因的重排。结果:①12/51(23.5%)DLBCL 存在 bcl-6基因5’非编码区突变.主要集中于 E1.11、E1.12和 E1.10,2/10(20.0%)RLH 的生发中心细胞亦可见有 bcl-6突变;②9/32(28.1%)DLBCL 有 bcl-6基因重排,而 RLH 中均未检测到 bcl-6基因重排;③38/51 (74.5%)DLBCL 中可见 bcl-6蛋白细胞核表达,表达形式有滤泡样型、中间型、散在型,RLH 中可见生发中心细胞均呈 bcl-6阳性表达;④bcl-6基因5’非编码区突变、重排和蛋白表达之间均无显著性相关(P>0.05)。结论:①bcl-6基因突变和蛋白表达均可同时发生于 DLBCL 和 RLH 的生发中心,表明两者是生发中心和生发中心细胞起源 DLBCL 的标志,可用于诊断和鉴别诊断:②bcl-6蛋白在不同病例中的不同表达形式不仅反映了 DLBCL 的异质性,还可能与 DLBCL 的分子亚型和预后有关:③bcl-6基因重排仅发生于 DLBCL而不发生于 RLH,表明其可能参与了部分 DLBCL 的发生,并可作为 DLBCL 诊断的参考指标。     

PCR-Pyrosequencing 快速检测药物代谢酶基因CYP2C19多态性方法的建立及应用

目的 旨在建立一种快速及高通量的CYP2C19药物代谢酶相关基因多态性的检测方法,为个体化治疗提供用药参考.方法 抽取96例人外周血DNA,应用带有生物素标记的扩增引物,经PCR扩增并制备焦磷酸测序单链模板,于PyroMark ID焦磷酸测序仪上进行焦磷酸测序,且以Sanger测序法测序结果为对照,观察分析准确性.结果 运用焦磷酸测序可以成功检测CYP2C19相关基因型;单个SNP位点检测经与Sanger测序方法比较,符合率为100％.同时,通过设计焦磷酸测序引物,两个PCR产物可合并于一管中进行焦磷酸测序,与单管检测一个位点的焦磷酸测序方法相比,能有效降低检测成本,节省检测时间.结论 该方法可准确、高通量、快速检测药物代谢酶相关基因多态性,该方法在个性化医疗上有较大的推广应用价值,也可以将该平台运用于其他疾病相关基因多态性检测.     

pifithrin-α抑制大鼠肝缺血再灌注早期PUMA蛋白的表达

背景：pifithrin-α是一种可逆性p53抑制剂,应用pifithrin-α抑制p53通路对肝脏缺血再灌注损伤的影响尚不清楚。目的：探讨核转录因子p53抑制剂对大鼠肝缺血再灌注后PUMA蛋白表达的影响。方法：96只雄性Wistar大鼠随机分为对照组,缺血再灌注组,缺血再灌注＋二甲亚砜溶媒对照组（二甲亚砜组）,缺血再灌注＋p53抑制剂pifithrin组（PFT组）。建立70%肝缺血模型,PFT组于60min的肝血流阻断结束时立即给予pifithrin-α,二甲亚砜组给予等量二甲亚砜溶液,对照组和缺血再灌注组给予等量生理盐水。结果与结论：大鼠肝缺血再灌注后1,3,6h肝组织PUMA蛋白表达明显,PFT组可以明显抑制PUMA蛋白的表达,但缺血再灌注24hPFT组PUMA蛋白的表达高于其他3组。结果可见pifithrin-α对肝脏缺血再灌注损伤有一定保护作用,其通过抑制p53从而诱导PUMA蛋白表达下调主要是在缺血再灌注早期。     

改进密切值法在急诊护士能力评价中的应用

[目的]通过对急诊护士进行能力评价,提高护士综合素质和急诊护理工作质量。[方法]对全体急诊护士从资历、学历、急救技术水平、应急能力、责任心、病人满意度等方面进行量化评分,在密切值法中引进目标差值率和权重系数,计算每位急诊护士密切值,按密切值大小评价各位护士的能力。[结果]采用改进的密切值法进行评价,客观地反映了急诊护士的急救能力。[结论]利用改进密切值法进行急诊护士能力评价,能够提高护士综合素质和急诊护理工作质量。     

白血病基因诊断及其信息系统建立

目的 用基因诊断技术对白血病分型诊断及微小残留病（MRD）监控,同时对所检测数据建立信息系统.方法 巢式RT-PCR扩增急髓性白血病融合基因,PCR扩增急性淋巴细胞白血病基因重排,用Delphi程序设计信息系统.结果 M2b型白血病能扩增出AML1/ETO融合基因;M3型白血病能检测出L型和S型融合基因;慢粒白血病可检测出b3a2和b3a2融合基因;急淋白血病可检测出IgH、TCRγ、TCRδ基因重排.结论 基因诊断能有效进行白血病分型及MRD监控,信息系统的建立方便了检测信息的管理及查询.     

体重指数对COPD患者开胸手术单肺通气期间氧合和肺内分流的影响

目的探讨体重指数（BMI）对慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者单肺通气（OLV）期间血液氧合及肺内分流的影响。方法24例择期开胸手术的COPD稳定期患者,根据BMI值分为低BMI组（Ⅰ组）和正常BMI组（Ⅱ组）,每组12例,分别于患者右侧卧双肺通气（TLV）10min、OLV10、20、30、40min抽取动、静脉血行血气分析并计算肺内分流率（Qs／Qt）。结果两组患者OLV各时点Pa02较TLV时明显下降（P〈0．05）,Qs／Qt明显增加（P〈0．05）;与Ⅱ组比较,Ⅰ组病人各时点Pa02、Qs／Qt均有明显差异（P〈0．05）。结论正常体重指数COPD患者较低体重指数COPD患者OLV期间具有更好的血液氧合趋势,肺内分流增加较少。